UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL

ESCUELA DE MEDICINA
CÁTEDRA DE GENÉTICA CLÍNICA

TEMA: MÉTODO DE ANÁLISIS GENÉTICO, HERENCIA

AUTOSÓMICA DOMINANTE Y RECESIVA, HERENCIA LIGADA
AL CROMOSOMA X.

INTEGRANTES: DOCENTE: DR. XAVIER GÓMEZ GRUPO 17

AVENDAÑO FIGUEROA JOCELYNE SUBGRUPO #2
BASTIDAS LLERENA JEFFERSON QUINTO SEMESTRE
BERNABÉ CATUTO MARIA CECILIA PERIODO LECTIVO 2017-2018CII
MÉTODO DE ANÁLISIS
GENÉTICO
MARÍA BERNABÉ CATUTO
GENÉTICA CLÍNICA
GRUPO #17
 INTRODUCCIÓN
• El análisis genético es una prueba que se realiza para identificar las
variaciones genéticas que producen una enfermedad o para
detectar la existencia de mutaciones genéticas que puedan
transmitirse a la descendencia.
TIPOS DE PRUEBAS SEGÚN SU REQUERIMIENTO

PRUEBA PRENATAL PRUEBA EN RECIÉN PRUEBA

NACIDOS DIAGNOSTICA

PRUEBA DEL PRUEBA PREDICTIVA Y PRUEBA FORENSE

PORTADOR PRESINTOMÁTICA
 EL PROCESO DE ANÁLISIS DEL ADN

EXTRACCIÓN AMPLIFICACIÓN ELECTROFORESIS COMPARACIÓN

Se toma la muestra Mediante la técnica Por medio de una Se comparan los

del pciente. de PCR descarga eléctrica resultados con
se separan los tablas.
fragmentos que se
han amplificado.
 METODOLOGÍA DE LAS PRUEBAS
GENÉTICAS
• El tipo de prueba depende del tipo de anomalía que se esté
evaluando.
• hay tres tipos de pruebas genéticas disponibles: citogenéticas,
bioquímicas y moleculares utilizadas para detectar anomalías en la
estructura de los cromosomas.
 PRUEBAS CITOGENÉTICAS.

• Se toma la muestra y se cultiva.

• Tras varios días de cultivo celular, los
cromosomas se fijan, se distribuyen en
las láminas portaobjetos para
microscopio y se tiñen.
• Los métodos de teñido para los
análisis de rutina permiten identificar
a los cromosomas en forma individual
LA HIBRIDACIÓN FLUORESCENTE IN SITU

• El proceso FISH se usa con

regularidad para identificar las
eliminaciones cromosómicas
específicas asociadas con
síndromes pediátricos o cáncer.
 PRUEBAS BIOQUIMICAS
• Usan técnicas que analizan las proteínas,
pero no los genes
• Las pruebas pueden realizarse para:
• medición directa de la actividad enzimática
• medición indirecta de la actividad enzimática
• estructura de las proteínas.
• Cromatografía líquida de alto rendimiento
(HPLC)
• Cromatografía líquida/espectrometría de
masa.
CROMATOGRAFIA LIQUIDA DE ALTO
RENDIMIENTO
• . Este proceso permite detectar las
mutaciones en función de las
diferentes uniones de los
fragmentos de gen amplificados
formadas en el proceso de
renaturalización ya que se forman
dos tipos de dúplex:
• Homoduplex y Heteroduplex
PRUEBAS MOLECULARES

• El análisis directo de ADN se realiza

cuando se conoce la secuencia del gen de
interés.
• Es eficaz en la detección de pequeñas
mutaciones.
• Reacción en cadena de polimerasa.
• La hibridación genómica comparativa.
• Análisis de micromatrices de ADN.
HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARATIVA

• Analiza las ganancias o

pérdidas del ADN y que no son
detectables con los análisis
cromosómicos de rutina. método
se
• Este basa en la proporción
entre el ADN del paciente y el
ADN normal de referencia.
 ANÁLISIS DE MICROMATRICES DE ADN.

• Se usa para determinar la

cantidad de proteínas presentes
en una muestra biológica.
• Se basa en la cuantificación
relativa de los ARNt mediante la
comparación de los ARNm
aislados de las dos muestras
biológicas a comparar.
Jocelyne Avendaño Figueroa
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL
CROMOSOMA X
Varias enfermedades están ligadas a los genes recesivos del cromosoma X entre estas tenemos:

 Hemofilia A
 Distrofia Muscular de Duchenne
 Daltonismo rojo- verde
 HEMOFILIA A afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 o 10.000
varones

Causada por mutaciones del gen que codifica causada por un factor VIII deficiente o defectuoso
el factor de coagulación VIII (componente clave de la cascada de coagulación)

Afectada la formación de fibrina

Pacientes con mutaciones finalizadoras (nonense o

sin sentido), desarrollan hemofilia grave.
Pacientes con mutaciones de cambio de sentido
(misense) muestran una enfermedad leve o
moderada.
 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y
BECKER

distrofia muscular distrofia muscular distrofia muscular

miotónica congénita oculofaríngea
grupo de enfermedades
genéticas hereditarias que se
caracterizan principalmente
por el debilitamiento
distrofia muscular de distrofia muscular
muscular progresivo y la Duchenne facioescapulohumeral
pérdida de masa muscular.

distrofia muscular de distrofia muscular del

Becker anillo óseo
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y
BECKER
 Más frecuente.
 Síntomas suelen aparecer en la infancia, entre los dos
y los seis años, y progresan rápidamente.
 Afecta en primer lugar a los músculos de las
extremidades y del tronco.
 Agrandamiento de las pantorrillas.

Becker
Suelen ser menos graves, aparecen más tarde, al final de
la infancia o incluso en la etapa adulta, y progresan más
lentamente.

Estabilización y protección de las
gen DMD proteína (distrofina.)
Deficiencia altera la estructura o
función de la distrofina o incluso, en
los casos más graves, pueden
provocar que no se produzca esta
proteína, por lo que las células
fibras musculares. musculares quedan desprotegidas,
en mayor o menor medida, y
resultan dañadas de forma
progresiva, remplazandose parte
de las fibras musculares por tejido
cicatricial y graso
 DALTONISMO ROJO- VERDE

En el cromosoma X se La mutación de esos Debido a que esas

encuentran los genes que genes tiene por resultado
codifican eritropsina la falta o deficiencia de
(pigmento para el color esos fotorreceptores para
rojo) y cloropsina (para el permitir la visualización
color verde). de los mencionados
colores.
mutaciones son recesivas,
para que una mujer sea
daltónica debe llevar
ambos XX deficientes,
hecho que es muy poco
común.
 HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL
CROMOSOMA X
 Más escasas y menos
prevalentes que las
recesivas.
 Raquitismo
Hipofosfatémico
 Síndrome de Rett