Anda di halaman 1dari 16

NEURO MUSCULAR DYSTROPHY

OLEH
ANDI ANUGERAH SUCI
PEMBIMBING
dr. JUFRI LATIEF, Sp.B, Sp.OT, FINACS
Definisi
• Neuro Muscular Dystrophy merupakan
suatu kelompok kelainan otot yang
bersifat genetik (miopati primer) yang
mengakibatkan kemerosotan dan
hilangnya kekuatan otot secara
progresif.
Epidemiologi
• Prevalensi neuro muscular dystrophy lebih
tinggi pada anak laki-laki
• Duchenne Muscular Dystrophy memiliki
prevalensi tertinggi dari kejadian miopati
• Duchenne Muscular Dystrophy dan Becker
Muscular Dystrophy mendekati angka
1/3300 anak
Etiologi
• Terjadi mutasi pada gen distrofin,
sehingga tidak dihasilkannya protein
distrofin atau terjadi defisiensi dan
kelainan struktur distrofin.
• Distrofin berperan dalam memberikan
kekuatan dan kestabilan membran otot.
Klasifikasi
Duchenne • Tipe klasik : insiden 1/3500 laki-laki,
merupakan penyakit x-linked resesif (ibu
Muscular carrier)
Dystrophy • Tipe lain : diturunkan secara autosomal resesif

Becker • Lebih ringan dari DMD


Muscular • Insiden 1/19.000 laki-laki
• Progresifitas lebih lambat dari DMD
Dystrophy
Limb Girdle • terjadi pada orang dewasa
Muscular • diturunkan secara autosomal resesif
• Berkembang sangat lambat
Dystrophy
• sering ditemukan pada orang dewasa
Facioscapulohumeral • diturunkan secara dominan autosomal
• mengenai otot-otot muka, bahu, dan
lengan atas

• terjadi pada segala usia


Emery-Dreifuss • diturunkan secara dominal autosomal
Muscular Dystrophy • Mengenai siku, pergelangan kaki, otot
servikal posterior (pergerakan leher
terbatas), peroneal, humeral
GAMBARAN KLINIS
 Secara umum : Kelemahan otot
 Terlihat susah dalam koordinasi (berjalan lebih
lambat dibanding anak normal lainnya, lebih
sering jatuh, susah naik tangga)
 Manuver Gower (berdiri dengan menyangga lengan
pada paha anterior)
 Waddling gait (gaya berjalan tertatih-tatih,
menggunakan jari kaki)
 Kontraktur sendi
 Skoliosis biasanya usia 11-13 tahun
GAMBARAN KLINIS
GAMBARAN KLINIS

Gower’s Maneuver
DIAGNOSIS
• Riwayat perjalanan penyakit
Anamnesis • Riwayat keluarga
• Riwayat tumbuh kembang

• Pemeriksaan sistem motorik : ukuran


otot, tonus otot, kekuatan otot
Pemeriksaan • Pemeriksaan sensibilitas
Fisik • Gait (Cara berjalan)
• Pemerisaan refleks tendon : normal
atau menurun
• Pemeriksaan laboratorium : Kadar Creatinin Kinase serum
Pemeriksaan 10-20 kali normal atau lebih (normal : <160 IU/L).
• Elektromiografi (EMG) : gambaran miopati

Penunjang • Biopsi : degenerasi > regenerasi otot, terjadi penurunan


jumlah serat otot
• Pemeriksaan genetik
PENATALAKSANAAN
 Belum ada terapi yang efektif untuk muscular
dystrophy
 Obat-obatan : Kortikosteroid (menghambat
progresifitas dari muscular dystrophy, meningkatkan
kekuatan otot)
 Brace dapat membantu untuk kelemahan otot pada
lengan dan tungkai bawah dan mempertahankan
peregangan tendon dan fleksibilitas, menghambat
progresifitas dari kontraktur
PENATALAKSANAAN
 Canes (tongkat), walker, kursi roda dapat membantu
menjaga mobilitas.
 Jika otot-otot pernapasan menjadi lemah,
penggunaaan ventilator akan dibutuhkan.
 Olahraga latihan otot penting untuk pemeliharaan
fungsi otot dan dapat mencegah terjadinya
kontraktur.
PENATALAKSANAAN
 Pembedahan :
-Untuk menghilangkan kontraktur yang terus
berkembang dan menyebabkan sendi menjadi nyeri,
dapat dilakukan “tendon release surgery”
-Dapat dilakukan untuk membebaskan tendon pada
panggul dan lutut, dan tendon Achilles
-Untuk mengoreksi kurvatur tulang belakang, bila
kurvatur telah mencapai sudut Cobb sebesar 20 derajat
sampai 30 derajat maka tindakan fusi spinal harus
segera dilakukan tanpa ditunda.
PROGNOSIS
 Tahap awal : tanda-tanda kelemahan otot (berjalan
lambat, susah naik tangga, susah bangun dari lantai,
sering jatuh)
 Tahap lanjut : biasanya usia 8-11 tahun membutuhkan
kursi roda
 Kematian akibat muscular dystrophy ini dapat terjadi
akibat gagal napas, infeksi paru atau kardiomiopati.
Pasien umumnya masih dapat bertahan sampai awal
20 tahun, dan 20-25 % dapat hidup di atas usia 25
tahun
KOMPLIKASI
 Kardiomiopati
 Gagal napas
THANK YOU …