Presentan: Nastiti Utami 12100109029

Preseptor: Liza Nursanty, dr., SpB, FinaCS

  Usus primitif: minggu ke-4
 Terbentuk 3 usus:
1. Usus depan  esofagus, trakea, tunas paru,
lambung dan duodenum di sebelah proksimal
muara saluran empedu
2. Usus tengah  gulung usus primer, membentuk
duodenum di sebelah distal muara saluran
empedu, dan berlanjut sampai ke
persambungan dua pertiga bagian proksimal
kolon transversum dan sepertiga bagian
distalnya
3. Usus belakang  sepertiga distal kolon
transversum hingga bagian atas kanalis analis
◦ Definisi : suatu kelainan di mana esofagus berakhir
pada sebuah kantung buntu, umumnya (85%)
disertai dengan fistula antara esofagus dan trakea
di sebelah distal.
◦ Patogenesis : Kelainan ini terjadi karena gangguan
perkembangan jaringan pemisah antara trakea dan
esofagus yang dibentuk selama minggu keempat
sampai keenam kehidupan dalam rahim.
 Tipe A (4%), tipe B (1%), tipe C (90%), tipe D
(1%), tipe E(4%).
 tipe A dan C, terjadi refluks ludah dan minuman
dari esofagus yang buntu ke dalam jalan napas.
 tipe B dan D, ludah dan minuman langsung
masuk ke jalan napas melalui fistula proksimal.
 tipe C dan D, terjadi refluks cairan lambung ke
jalan napas.
 Tipe E mungkin mirip tipe D.
 Tipe atresia esofagus yang umum ditemukan
adalah tipe C dengan aspirasi ludah dan
minuman, dan refluks cairan lambung ke jalan
napas.
 Tipe F merupakan stenosis esofagus.
 Pada bayi baru lahir yang mulut dan tenggorokkannya
telah dibersihkan dengan baik, beberapa jam berikutnya
timbul napas mengorok, atau terlihat gelembung udara
bercampur lendir putih pada lubang hidung dan mulut.
 Dilakukan test kateterJika kateter tertahan setelah
masuk 10-12 cm dari lubang hidung diagnosis atresia
esofagus dapat ditegakkan

.
 Bila fistula menghubungkan trakea dengan
esofagus distal, maka abdomen akan terisi
udara dan terjadi distensi. Distensi ini
mungkin cukup berat hingga menimbulkan
kesulitan bernapas.
 Bayi akan batuk-batuk dan timbul sianosis.
• pemeriksaan radiologi dada dan perut untuk menentukan
adanya fistula distal. Pemeriksaan ini dilakukan dengan
memasukkan keteter melalui hidung ke esofagus. Pada
foto akan terlihat kateter yang mungkin melengkung ke
atas dan lambung berisi udara.

• .
◦ Bayi diletakkan setengah duduk (posisi semierect)
dan dimasukkan kateter melalui hidung ke
esofagus yang buntu. Tiap 10 menit lendir dan
ludah dihisap melalui kateter untuk mencegah
refluks dan aspirasi.
◦ Gastrotomi dilakukan untuk mengeluarkan udara
dari lambung dan untuk memberikan susu.
◦ Infus intravena untuk memberi cairan dan elektrolit
selama pemberian air minum melalui gastrostomi
tidak mencukupi.
◦ Pembedahan dapat dilakukan satu tahap atau dua
tahap, bergantung pada tipe atresia dan penyulit
yang ada.
• Definisi :
Terdapat penyempitan pada daerah antara lambung
dan usus halus yang diakibatkan hipertrofi dari otot
di sekitarnya yang selanjutnya akan menjadi
spasme pada saat lambung kosong.
• Epidemiologi :
Lebih sering terjadi pada anak lelaki dibandingkan
dengan perempuan. Insidensinya 2.4 per 1000
kelahiran hidup pada orang kulit putih, 0.7 di
keturunan African Americans, and 0.6 di Asians.
 muntah yang progresif memburuk.
 Muntah tersebut dikarakteristikan dengan non-bile stained
("non bilious") and "projectile vomiting", karena lebih kuat
dibandingkan dengan muntah biasa pada umurnya.
 sulit makan dan penurunan berat badan.
 Dehidrasi pun dapat terjadi sehingga bayi terlihat jarang
pipis dan terlihat gejala-gejala dehidrasi.
 Anamnesis :
 ditemukan riwayat muntah yang progresif.
 Pemeriksaan Fisik :
 Pada pemeriksaan palpasi abdomen ditemukan adanya masa
di daerah epigastrik.
 Pemeriksaan penunjang :
 ultrasound yang menunjukan adanya penebalan pilorus.
 X ray dapat digunakan dengan sebelumnya meminumkan
pasien dengan minuman yang telah diberi kontras yang akan
menunjukan adanya penyempitan daerah pilorus.
 Pemeriksaaan darah akan menunjukan hypokalemic,
hypochloremic metabolic alkalosis yang diakibatkan oleh
hilangnya asam lambung karena muntah yang hebat.
 Stenosis pilorus biasanya diperbaiki melalui pembedahan
piolomiotomi.
 Keadaan yang membahayakan untuk pasien adalah
kemungkinan dehidrasi dan ketidak seimbangan elektrolit,
sehingga perlu dilakukan perbaikan keadaan hidrasi serta
keseimbangan elektrolit sebelum pembedahan.
 Duodenal stenosis  penyumbatan parsial
pada lumen duodenum, biasanya diakibatkan
karena rekanalisasi inkomplit duodenum
sehingga mengakibatkan vakuolisasi.
 Duodenal atresia  penyumbatan komplit
pada lumen duodenum. Kelainan ini jarang
terjadi
 Manifestasi Klinis:
Muntah tanpa distensi abdomen, biasanya
muntah berupa produk kandung empedu,
terjadi pada hari pertama kelahiran. Jaundice
terlihat pada sepertiga bayi baru lahir.
Diagnosis ditegakkan dengan adanya “double
bubble sign” pada pemeriksaan radiologis.
 Penatalaksanaan: duodenoduodenostomy
 Definisi: herniasi visera perut melalui sebuah
cincin umbilikal yang besar. Visera (liver, usus
besar dan kecil, lambung, limpa, atau kandung
empedu) terbungkus amnion.
 Etiologi: gagalnya usus untuk kembali ke rongga
tubuh dari herniasi fisiologisnya pada minggu
ke-6 sampai ke-10.
 Insidensi: kelainan ini terjadi pada 2,5 dari
10.000 kelahiran dan dikaitkan dengan angka
kematian yang tinggi (25%) dan malformasi yang
berat, seperti anomali jantung dan cacat tuba
neuralis saraf.
 Penatalaksanaan
1. Pengobatan topikal: jika diameter > 2 cm,
agen: Silver sulfadiazin, Nebacetin powder,
silver nitrat 0,5%, alkohol 70% .
2. Operasi.
  Definisi: herniasi isi perut melalui dinding tubuh langsung ke
rongga amnion.
 Etiologi: kelainan ini disebabkan defek dekat medial plane
dinding ventral abdomen ketika terjadi penutupan kurang
sempurna pada minggu ke-4.
 Insidensi: kelainan ini sering terjadi pada pria daripada
wanita. Cacat ini terjadi di sebelah lateral umbilikus (biasanya
di kanan. Visera tidak terbungkus oleh peritoneum atau
amnion, dan usus bisa rusak karena langsung terkena cairan
amnion. Gastrokisis terjadi pada 1 dari 10.000 kelahiran
 Gastrokisis tidak berhubungan dengan kelainan kromosom
atau cacat berat lainnya, sehingga angka kelangsungan
hidupnya bagus.
 Penatalaksanaan:
1. Operasi: defek ditutup
2. Silo
 Nonrotasi  gelung usus primer berotasi 90o saja sehingga menyebabkan kolon
dan sekum menjadi bagian usus pertama yang kembali dari tali pusat dan
menempati sisi kiri rongga perut
 Mixed rotation dan volvulus  pada kondisi ini, cecum terletak di inferior pylorus
dan terfiksasi di dinding posterior abdomen oleh pita peritoneum yang melewati
duodenum.
 Reversed rotation  Pada kasus ini, kolon transversus dapat tertekan oleh SMA.
Pada kasus yang jarang terjadi, usus halus terletak di sisi kiri rongga abdomen,
dan usus besar di sisi kanan rongga abdomen, sedangkan cecum terletak di
tengah.
 Volvulus  usus halus gagal untuk masuk ke rongga abdomen secara normal, dan
mesenteri gagal untuk melakukan normal fiksasi, sehingga menyebabkan
berputarnya (twisting) intestine.
 Hernia internal  pada kelainan ini, usus halus berjalan melewati mesentery of
midgut loop ketika proses kembalinya intestine ke rongga abdomen. Hal ini
menyebabkan kantung seperti hernia terbentuk.
 Subhepatic cecum dan appendiks  jika cecum menempel terhadap permukaan
inferior liver saat masuk kembali ke rongga abdomen sehingga cecum tetap pada
posisi seperti pada janin. Kelainan ini lebih sering pada pria dan terjadi pada 6%
janin.
 A. Nonrotation; B. Mixed Rotation and volvulus; C. Reversed Rotation; D.
Subhepatic Cecum ad Appendix; E. Internal Hernia; F. Volvulus
 Manifestasi Klinis:
 Bilious emesis dan obstruksi saluran cerna
akut.
 Abdominal pain  pada bayi yang lebih
besar.
 Penatalaksanaan: operasi.
 Definisi: kantong ileum yang menonjol keluar
yang dibentuk dari duktus vitelinus yang
persisten.
 Insidensi: kelainan ini terjadi pada 2-4% populasi
dan 3-5x lebih sering pada laki-laki. Pada orang
dewasa, divertikulum ini terletak kira-kira 40-60
cm dari valvula ileosekalis pada tepi
antimesenterik ileum dan biasanya tidak
menimbulkan keluhan. Akan tetapi apabila
kantong ini mengandung jaringan pankreas
heterotopik atau mukosa lambung, dapat terjadi
ulkus, perdarahan atau bahkan dapat terjadi
perforasi.
 Manifestasi Klinis
1. BAB berdarah tanpa nyeri, feces berwarna
seperti batu bata merah.
2. Diagnosis: Meckel radionuclide scan dengan
menggunakan Tc-99m, ultrasound, CT scan.
 Penatalaksanaan: operasi.
 Stenosis dan atresia pada intestine  oklusi
parsial (stenosis) atau oklusi komplit (atresia)
pada lumen intestinal terjadi pada sepertiga
kasus obstruksi intestin. Obstruksi ini sering
terjadi pada duodenum (25%) dan ileum
(50%).
 Etiologi: anomali ini terjadi karena kegagalan
sejumlah vakuola untuk mengalami
rekanalisasi intestin. Gangguan ini biasanya
terjadi pada minggu ke-10 saat intestine
masuk ke rongga abdomen.
 Manifestasi Klinis
o Distensi abdomen, bile-stained emesis, gastric
aspirate.
o Gagal mengeluarkan meconium saat lahir (75%
kasus).
o Jaundice (20-30% kasus).
o Radiografi: banyak air-fluid level.
 Penatalaksanaan
o Terapi cairan yang baik sebelum operasi.
o Infeksi  antibiotik.
  Hernia umbilikalis  penonjolan massa (biasanya
terisi greater omentum dan usus halus) yang
tertutupi oleh jaringan subkutan dan kulit di
umbilikus. Hernia menonjol pada keadaan
menangis, mengejan, atau batuk.
 Penatalaksanaan:
1. Sebagian besar hernia umbilikalis yang terlihat
saat umur < 6 bulan akan menghilang pada
umur 1 tahun.
2. Tindakan operasi tidak dilakukan kecuali hernia
persisten pada umur 3-5 tahun atau terjadi
strangulasi.
 Liver  Atresia saluran empedu ekstrahepatik
(ASEH)
 Pankreas  Pankreas anularis
 Spleen  Accessory spleen
• Definisi
suatu kelainan kongenital yang ditandai
dengan penyumbatan pada usus besar yang
terjadi akibat pergerakan usus yang tidak
adekuat karena sebagian dari usus besar
tidak memiliki saraf yang mengendalikan
kontraksi ototnya.
Penyebab
 Kelainan migrasi sel saraf pada masa
embriologi  Tidak memiliki ganglion
 5x lebih sering pada bayi dan disertai dengan
kelainan bawaan seperti down sindrome.
Pada bayi yang baru lahir:
• Segera setelah lahir, bayi tidak dapat
mengeluarkan mekonium (tinja pertama pada
bayi baru lahir).
• Tidak dapat buang air besar dalam waktu 24-48
jam setelah lahir.
• Perut menggembung.
• Muntah.
• Diare encer (pada bayi baru lahir).
• Berat badan tidak bertambah, mungkin terjadi
retardasi pertumbuhan.
• Malabsorbsi.
Pada anak:
 Failure to thrive (gagal tumbuh).
 Nafsu makan tidak ada (anoreksia).
 Rektum yang kosong melalui perbaan jari
tangan.
 Kolon yang teraba.
 Anamnesa (temukan riwayat gejala hisprung)
 Pemeriksaan Fisik : distensi abdomen, bising
usus menghilang pada bagian distal,
pemeriksaan colok dubur menunjukkan
adanya pengenduran pada otot rektum.
• Rontgen perut (menunjukkan pelebaran usus
besar yang terisi oleh gas dan tinja).
• Barium enema.
• Manometri anus (pengukuran tekanan
sfingter anus dengan cara mengembangkan
balon di dalam rektum).
• Biopsi rektum (menunjukkan tidak adanya
ganglion sel-sel saraf).
• obat-obat yang bersifat simptomatis atau
definitif
• Pada keadaan gawat darurat, mungkin juga
diperlukan koreksi cairan dan keseimbangan
elektrolit.
• Untuk mencegah terjadinya komplikasi akibat
penyumbatan usus, segera dilakukan
kolostomi sementara, dilakukan pada saat
anak berusia 6 bulan atau lebih.
• Jika terjadi perforasi (perlubangan usus) atau
enterokolitis, diberikan antibiotic.
Definisi
 Atresia ani atau anus imperforata disebut
sebagai malformasi anorektal, adalah suatu
kelainan kongenital tanpa anus atau dengan
anus tidak sempurna, termasuk Agenesis ani,
Agenesis rekti dan Atresia rekti.
Etiologi
 Atresia ani terjadi akibat kegagalan
penurunan septum anorektal pada kehidupan
embrional
 Insidensi 1 setiap 5000 bayi dan paling sering
terjadi.
 Pada 90% wanita dengan fistula ke vagina
(rektovagina) atau ke perineum
(rektovestibuler).
 Pada laki-laki biasanya letak tinggi, umumnya
fistula menuju ke vesika urinaria atau ke
prostate (rektovesika). Pada letak rendah
fistula menuju ke urethra (rektourethralis).
Manifestasi klinis
• Adanya obstruksi
mengakibatkan distensi abdomen,
sekuestrasi cairan, muntah
• Fistula
Apabila urin mengalir melalui fistel menuju
rektum, maka urin akan diabsorbsi sehingga
terjadi asidosis hiperkloremia, sebaliknya
feses mengalir ke arah traktus urinarius
menyebabkan infeksi berulang.
 Lubang anus hilang, meconium tersumbat,
perut kembung dan muntah
 Tidak adanya mekonium dalam 24 – 48 jam
paska kelahiran
 Terdapat fistula: kotoran dapat ditemukan
bersama dengan urin (pada pria), kotoran
akan keluar melalui vagina (pada wanita).
Diagnosis
• Bayi cepat kembung antara 4-8 jam setelah
lahir
• Tidak ditemukan anus, kemungkinan ada
fistula
• Bila ada fistula pada perineum (mekonium +)
kemungkinan letak rendah
• Untuk menegakkan diagnosis Atresia Ani
adalah dengan anamnesis dan pemeriksaan
perineum yang teliti .
 Posterior Sagital Anorektal Plasty (PSARP)
 terapi pasca PSARP  anal dilator setiap hari

UMUR UKURAN
1 – 4 Bulan # 12
4 – 12 bulan # 13
8 – 12 bulan # 14
1 – 3 tahun # 15
3 – 12 tahun # 16
> 12 tahun # 17
Prognosis
 Dengan pembedahan hasil selalu baik, akan
tetapi bergantung pada penyebabnya.
Beberapa bayi tidak akan dapat mengontrol
pergerakan usus.
Komplikasi
 Komplikasi antara lain: inkontinensia usus,
konstipasi dan hambatan intestinal.
 Morbiditas biasanya datang dari dua
penyebab:
◦ Morbiditas akibat malformasi
◦ Morbiditas akibat pembedahan
 Anus dalam posisi normal, tetapi anus dan
anal canal menyempit. Anomaly ini
kemungkinan disebabkan karena slight dorsal
deviation pada urorectal septum sebagai
pertumbuhan caudal untuk fusi dengan
cloacal membrane. Mengakibatkan anal canal
dan anal membrane menjadi kecil.
• Anus dalam posisi normal, tetapi terdapat
lapisan tipis (membrane) yang memisahkan
jaringan anal canal dari exterior. Membrane
anal tersebut cukup tipis dan menggembung
ketika mengedan dan terlihat biru karena
adanya meconium pada bagian superiornya.
Anomaly tersebut diakibatkan karena
gagalnya membrane anal untuk perforasi
pada akhir minggu ke-8.
• Anal canal tidak membuka pada tempatnya
atau terjadi ectopic anus, atau anoperineal
fistula yang membuka kedalam perineum.
Keabnormalan canal kemungkinan dapat
terbuka masuk kedalam vagina pada wanita
atau urethra pada pria. Anal agenesis dengan
fistula diakibatkan karena pemisahan yang
tidak sempurna dari cloaca dengan urorectal
septum.
• Diklasifikasikan sebagai high anomaly pada bagian
anorektal. Pada bagian superior akhir rectum menjadi
otot puborectalis ketika terjadi anorectal agenesis.
• Biasanya jika terbentuk fistula, ada beberapa type:
– Laki-laki  Fistula bladder (rectovesival fistula) atau
urethra (rectourethral fistula).
– Wanita  vagina (rectovaginal fistula) atau vestibula pada
vagina (rectovestibular fistula).
• Pada diagnostic rectourinary fistula (newborn)
biasanya terdapat meconium atau flatus (gas)
didalam urin.
• Anorectal agenesis dengan fistula diakibatkan
pemisahan yang tidak sempurna dari cloaca dengan
urorectal septum.
 Terdapat anal canal dan rectum tetapi
terpisah. Terkadang kedua segmen bowel
tersebut dihubungkan oleh fibrous cord yang
merupakan bagian atresia pada rectum,
sehingga dapat mengakibatkan abnormal
recanalization dari colon atau defective blood
supply.