Pendidikan Biologi - Kelompok 7B

Desty Nugraheni
Reza Nur Aprilia
Sofi Rahmania
Suci Imanie Ramadhan
Syauqi Muammar Aflah
Vivi Hou Lina 1
 Ilmu yang berkaitan
dengan sebab-sebab
terjadinya kelainan
struktural, perilaku, faal,
dan kelainan metabolik

definis
yang terdapat pada waktu
lahir

i 2
 JENIS-JENIS ANOMAL
MALFORMASI
Terjadi selama organogenesis, berawal dari minggu ke-3 hingga ke-8
kehamilan. Menyebabkan hilangnya sebagian atau sama sekali sebuah
struktur/ perubahan-perubahan konfigurasi normal.
DISRUPSI
Menyebabkan perubahan morfologi struktur organ setelah
pembentukan
DEFORMASI
Sering mengenai sistem kerangka-otot, disebabkan oleh gaya-gaya
mekanik yang mencetak sebagian janin dalam jangka waktu yang lama
SINDROM 3
TRISOMI 21 (SINDROM
DOWN)
Sindrom Down biasanya
 disebabkan
karena kegagalan dalam
pembelahan sel atau disebut
nondisjunction.
Pada sindrom Down, trisomi 21
dapat terjadi tidak hanya pada saat
meiosis pada waktu pembentukan
gamet, tetapi juga dapat terjadi saat
mitosis awal dalam perkembangan 4
TRISOMI 18


Tanda-tanda malformasi
:
Daun telinga lebar,
mikrognati, oksiput
menonjol, jari tangan
saling bertumpuk,
kelebihan arkus sidik jari, 5
panggul semipit, telapak
 TRISOMI 13
(SINDROM PATAU)

Sindrom ini terjadi jika pasien
memiliki lebih satu kromosom
pada pasangan kromosom ke-13
karena tidak terjadinya
persilangan antara kromosom
saat proses meiosis. Beberapa
pula disebabkan oleh translokasi
Robertsonian.
Kelambatan mental sangat berat 6

Tanda-tanda fisik : Sumbing,

SINDROM KLINEFELTER

Sindrom
Klinefelter terjadi
akibat proses
nondisjunction
selama meiosis I
dan meiosis II
oogenesis atau
selama meiosis I
spermatogenesis.
7
 SINDROM TURNER

Gambaran fisik Sindrom Turner mencakup adanya lipatan
tambahan pada leher (seperti leher bersayap), bentuk kuku tidak
normal, tangan dan kaki bengkak, koarktasio aorta (penyempitan
arteri utama dari jantung yang dapat ditangani melalui
pembedahan) atau kelainan lain pada jantung, termasuk pada
katup-katupnya. Masalah makan dapat terjadi pada periode awal
masa kanak-kanak, dan seperti pada anak lainnya, dapat pula
terjadi kesulitan belajar atau perilaku yang mungkin
membutuhkan bantuan ahli.
8
 SINDROM CRI DU
CHAT

 Terjadi akibat adanya
delesi pada lengan
pendek kromosom nomor
5 manusia
 Menunjukkan tanda
keterbelakangan mental
dengan ciri khas suara
tangis yang menyerupai
tangisan kucing
 Bentuk wajah bulat
dengan pipi besar, jari-
jari pendek
9
Sindrom
Edward

Ciri-ciri fisik : telinga cacat,
abnormal rahang kecil
(micrognatahia), celah bibir,
hidung terbalik, kista pleksus
koroid, sempitnya lipatan
kelopak mata (fisura palpebral),.
10
 SINDROM TRIPLE X

 Pada sindrom XXX, di setiap sel-sel
tubuh wanita terdapat 3 kromosom X
(47, XXX)
 Ciri-ciri fisik :Adanya lipatan kulit
yang bisa menutupi sudut mata
bagian dalam (lipatan epikantus),
tonus otot lemah, jari kelingking
melengkung (klinodaktili)

11
12