Clinical Science Session

Prosedur Invasif Diagnostik

Oleh :
Afif Arastugana
Humaira Ulfa Herman
Nathasa Firdanasari Firdaus
Poppy Silvia
PENDAHULUAN
 LATAR BELAKANG
Diagnosis prenatal  lmu dan seni untuk mengidentifikasi
kelainan struktur dan fungsi pada perkembangan janin.

Kelainan kongenital mayor : 2-3% pada bayi baru lahir

Kelainan kongenital mayor  salah satu

penyebab utama kematian neonatus

Kelainan genetik merupakan empat besar kasus rawat inap di

bagian anak.
 Cont…
Banyak kelainan pada janin dapat diidentifikasi saat
prenatal dan kemajuan teknologi dalam bidang kesehatan
telah memungkinkan untuk melakukan pengobatan
prenatal.

Terapi prenatal saat ini meliputi optimalisasi lingkungan

intrauteri dan kondisi pada saat persalinan, transfusi
darah, pemberian obat-obatan, amnioreduksi,
pemasangan shunt dan operasi.

Untuk masa yang akan datang akan memungkinkan untuk

melakukan transplantasi hematopeitic stem cell dan
metode transfer gen yang lain.
Terdapat banyak modalitas
dalam diagnostik ataupun
skrining pranatal baik yang
secara invasif dan non
invasif.

Chorionic villus sampling (CVS) atau

biopsi vili korialis amniosentesis, dan
amnioinfus merupakan teknik
diagnostik prenatal invasif yang dapat
digunakan untuk menilai gangguan
kromosom, molekuler dan biokimiawi
janin.
BATASAN MASALAH
• Mengetahui definisi, indikasi, kontraindikasi, teknik
pengambilan sampel, dan komplikasi chorionic villus sampling
(CVS), amniosintesis, dan amnioinfus.

TUJUAN PENULISAN

MANFAAT PENULISAN

METODE PENELITIAN
• Referat ini dibuat dengan mengacu kepada berbagai tinjauan
pustaka dan literatur.
Definisi Chorionic villus sampling
Chorionic villus sampling (CVS)
• suatu prosedur prenatal invasif yang dilakukan untuk
mengetahui kelainan kromosom, molekuler, dan
biokimiawi janin pada trimester pertama.
• dilakukan pada akhir trimester pertama, antara usia
kehamilan 10-13 minggu, dimana kantong gestasional
belum mengisi kavum uterus dan dilingkupi oleh
membran korion yang tebal.
• jaringan diambil dari villi (vascular fingers) korion,
bagian plasenta yang sedang tumbuh.
• Pemeriksaan ini dilakukan dibawah tuntunan
ultrasound
Prosedur Chorionic Villus Sampling
(CVS)
Diagram anatomi kehamilan trimester
pertama
 Indikasi CVS
Kehamilan pada wanita dengan usia ≥ 35 tahun.
• Di Amerika CVS sering dilakukan pada wanita hamil berumur > 35 tahun karena pada umur ini terdapat
peningkatan kemungkinan resiko ibu melahirkan bayi dengan down syndrome dan beberapa tipe
aneuploidy.
• Dalam penelitian didapatkan pada usia 35 tahun beresiko 1:385 kelahiran beresiko mengalami kelianan
janin, sedngkan pada usia 45 tahun sebanyak 1:30 kelahiran

Kehamilan sebelumnya menghasilkan keturunan yang mengalami kelainan kromosom.

Adanya kelainan kromosom pada salah satu orang tua.

Adanya Down’s Syndrome atau kelainan kromosom lain pada anggota keluarga dekat.

Pada pemeriksaan ultrasonografi ditemukan adanya abnormalitas janin.

Pada anak sebelumnya mengalami kelainan bawaan yang berat.

Ibu merupakan carrier untuk penyakit terkait kromosom seks (sex-linked diseases).4
 Kontraindikasi CVS

Ibu dengan infeksi aktif (sexual-transmitted disease).

Janin kembar, jika hasil CVS abnormal, tidak jelas fetus yang
mana yang terkena.

Riwayat perdarahan pervaginam selama kehamilan atau dengan

perdarahan pervaginam aktif/ bercak-bercak perdarahan .

Uterus antefleksi atau retrofleksi ekstrim dan habitus tubuh

pasien yang menghambat kemudahan akses ke uterus.
 Kontraindikasi CVS

Kontraindikasi untuk CVS transervikal

• Vaginismus
• Kelainan anatomi kanalis servikalis, seperti: stenosis.
• Infeksi vagina aktif
• Polips serviks dan mioma besar pada segmen bawah uterus.

Kontraindikasi untuk CVS transabdominal

• Terdapat usus diantara dinding abdomen dan plasenta
(interceding bowel)
• Plasenta terlalu jauh dari permukaan abdomen ibu
(obesitas).
 Prosedur Transervikal
Peralatan yang di gunakan diperlukan untuk tindakan ini adalah
spekulum steril, cairan antiseptik, kassa, tenakulum, kanul dengan
panjang 26 cm dan diameter pipa 1,5mm, spuit 20 cc, cawan petri
atau tabung spesimen steril, nutrient medium, gel steril, USG.
Prosedur Transervikal
• Pasien dibaringkan dengan posisi litotomi, antisepsis vulva dan
vagina kemudian masukkan spekulum dan lakukan hal yang sama
pada serviks.
• Ujung distal kateter (3-5 cm) sedikit ditekuk untuk membentuk
lengkungan dan kateter dimasukkan ke dalam uterus dengan
tuntunan USG sampai pemeriksa melihat ujung kateter, kemudian
kateter dimasukkan sejajar dengan selaput korion ke tepi distal
plasenta.
• Keluarkan stylet dan pasang tabung penghisap 20 ml yang
mengandung medium kultur jaringan.
• Jaringan villi yang terhisap ke dalam tabung dapat dilihat dengan
mata telanjang sebagai struktur putih yang terapung dalam media.
• Kadang diperlukan mikroskop untuk mengkonfirmasi jaringan vili.
Sering jaringan desidua ibu juga ikut terambil, namun mudah
dikenali sebagai struktur yang amorf (tidak berbentuk).
Prosedur transervikal
 Prosedur Transabdominal
Peralatan yang diperlukan untuk melakukan tindakan ini diantaranya:
kassa, duksteril, cairan antiseptik, jarum spinal dengan panjang 9 cm
atau 12 cm, spuit 20 cc beserta holder, cawan petri
atautabungspesimensteril, nutrient medium, gel steril, USG.
Prosedur transabdominal
• Pasien dalam posisi supine. Desinfeksi lapangan kerja.
• Tutup paha dan bagian pinggir abdomen dengan duk steril, tempatkan
probe USG dibawahnya.
• Oleskan gel steril diatas abdomen.
• Siapkan jarum dengan spuit 20 cc. Masukan jarum dengan panduan dari
USG pada sudut yang mempenetrasi placenta long axis. Jarum akan
melawati miometrium dan paralel terhadap membran chorion.
• Hindari jarum mengenai usus dan vesika urinaria. Ketika jarum sudah
pada posisi yang diinginkan, berikan tekanan negatif pada spuit sambil
menarik maju mundur jarum CVS namun tetap di dalam plasenta.
• Setelah jaringan plasenta diaspirasi dan masuk kedalam spuit, keluarkan
jarum perlahan-lahan sambil mempertahankan tekanan negatif pada
spuit.
Prosedur transabdominal
• Masukkan sampel kedalam botol spesimen.
• Dalam prosedur ini, jarum dimasukkan melalui perut
dan rahim ke plasenta untuk mendapatkan sampel
jaringan dengan panduan USG.
• Teknik transabdominal pertama kali diperkenalkan oleh
Smid-Jensen dan Hahnemann dari Denmark. Dengan
tuntunan USG masukkan jarum spinal ukuran 18 atau
20 ke dalam plasenta, karena jarum yang dipakai lebih
kecil dari kateter servikal maka perlu dilakukan 3-4 kali
gerakan maju mundur pada ujung jarum terhadap
jaringan plasenta agar jaringan villi dapat terambil.
• Setelah stylet dikeluarkan, aspirasi villi ke dalam tabung
20 ml yang berisi media kultur jaringan
Prosedur transabdominal
Perbandingan CVS Transervikal dan
Transabdominal
 Komplikasi Tindakan

Komplikasi Fetal
• Abortus
• Cacat anggota tubuh pada bayi
• Ketuban Pecah (Rupture of membrane)
• Infeksi
Komplikasi Maternal
• Efek Psikologis
• Perdarahan
 Amniosintesis
Amniosintesis : pemeriksaan untuk uji
abnormalitas kromosom, penyakit
genetik dan infeksi pada fetus.

Pelaksanaan : usia kehamilan 15-18

minggu.

Cara : memasukkan jarum menembus

perut ibu, kemudian diambil 20 ml
amnion.
 Indikasi
• Dilakukan sejak awal trimester
kedua sampai akhir trimester ketiga
Diagnostik • memperkirakan kesejahteraan janin
didalam rahim serta menilai
maturasi paru janin.

• tujuan terminasi kehamilan

• mengurangi ketegangan rahim
Terapi pada kehamilan dengan
hidramnion sampai dengan
transfusi janin didalam rahim .
 Amniosintesis sebagai diagnostik

1.Pemeriksan biokimiawi secara langsung dari

cairan amnion.
• Pengukuran kadar Alfa Fetoprotein ( AFP ).
• AFP : komponen normal yang ada didalam serum janin,
meningkat bila ada kelainan bawaan janin pada
susunan sistim syaraf pusat misalnya spinabifida,
anenchephalia, meningocele .
• Bila dikombinasikan dengan evaluasi menggunakan USG
akan mempunyai arti diagnostik yang lebih tinggi.
2. Kultur sel amnion untuk analisa kromosom

Kelainan kromosom
1.

• Risiko anak dengan Down Syndrome pada ibu-ibu dengan usia

lebih dari 35 tahun atau yang pernah melahirkan bayi dengan
Down Syndrome atau kelainan kromosom yang lain pada
kehamilan sebelumnya.

Kelainan “ sex-linked “
2.

• Pada kasus Hemofilia atau Ducheene’ s muscular dystrophy.

• penentuan jenis kelamin janin dalam rahim -> mengetahui secara
dini kelainan tersebut -> dihindari kelahiran anak dengan kelainan
kromosom diatas dalam arti bila diperlukan terminasi bila
kemungkinan besar janin mendapatkan kelainan tersebut.
3. Gangguan metabolisme.
• Kelainan metabolisme misalnya , lemak, karbohidrat
& protein.
• Autosom-resesive -> kelainan bawaan -> kemunduran
fisik maupun mental dalam berbagai tingkat.
• Mengukur aktifitas enzim tertentu -> memerlukan
sejumlah sel yang cukup banyak -> waktu yang lama
untuk bisa mendapatkan hasil yang sempurna.
 Kesejahteraan • warna air ketuban, glukosa dan
janin dalam rahim insulin, bilirubin serta estriol.

Warna air • bercampur mekonium

ketuban menandakan janin stress.

• meningkat menandakan
Bilirubin
terdapatnya kelainan rhesus.
 Maturasi Janin
• Pada sitologi akan ditandai dengan
ditemukannya sel epithel pipih yang
jumlahnya berbeda – beda
berdasarkan usia kehamilan.
Sitologi • Pada kehamilan <34 minggu kadar sel
ini < 1 %, kehamilan 30-40 minggu 10-
50% dan kehamilan > 40 minggu >50
%.

• Sejak usia kehamilan 37 minggu , 94%

kasus ditemukan kadar kreatinin 2
Kreatinin mg/dl. Kreatinin meningkat sesuai
dengan peningkatan masa dari otot
janin dan maturasi ginjal janin.
 Maturasi Janin
• Dalam kehamilan normal bila terjadi
Bilirubin kenaikan bilirubin ( diatas nol ), akan
mencerminkanmaturasi hepar janin

• Sumber dari surfaktan : fosfatidil

gliserol, fosfatidil inositol dan
fosfatidil-etanolamin
• “ Shake Test “ -> kemampuan cairan
Fosfolipid amnion mempertahankan tegangan
permukaan dalam bentuk buih ->
terbentuk pada permukaan cairan
amnion dalam tabung bila
ditambahkan etanol kedalamnya
 Amniosintesis sebagai Terapi
Mengurangi jumlah cairan amnion -> yang dilakukan
1.

secara bertahap -> kehamilan dengan hidramnion ->

mengurangi keluhan napas sesak napas karena desakan
diafragma oleh rahim yang membesar.

Transfusi intra – uterine dengan melakukan transfusi

1.

intraperitoneal janin.
 Amniosintesis sebagai Terapi

Terminasi kehamilan -> tujuan terapi.

1.

Terminasi pada trimester II -> dimasukkan

2.

kedalam rongga amnion bahan-bahan hipertonik

seperti glukosa, saline,dan prostaglandin.
Mengingat risiko dari amniosentesis dan telah
3.

ditemukannya preparat prostaglandin yang

dimasukkan parenteral maupun vaginal maka
tehnik ini makin ditinggalkan.
 Teknik Amniosintesis

Inform Consent

1. Persiapan
• Pemeriksaan USG -> menentukan letak plasenta
dan identifikasi lokasi amniosentesis yang tepat ->
mengurangi komplikasi.
• Komplikasi yang mungkin terjadi antara lain ,
abortion, kebocoran cairan amnion, perdarahan
dalam rongga amnion.
2. Penentuan lokasi amniosentesis
• Tergantung -> usia hamil dan pemeriksaan USG sebelumnya meliputi
posisi anak, letak plasenta dan letak kantung ketuban yang terbanyak.
• Ada dua tempat yang paling sering dilakukan amniosentesis adalah
daerah leher janin ( hati-hati trauma) dan pada daerah bagian kecil
janin ( hati-hati trauma pada tali-pusat dan plasenta ).

1.3. Prosedur pelaksanaan amniosintesis

• Pertama lakukan antiseptik ( Betadine Solutio)
• Suntikkan obat lokal anestesi ditempat yang akan dilakukan pungsi.
Jarum spinal dengan ukuran 20 - 22 dengan panjang 17 inci ( dengan
stilet ) dipakai untuk amniosentesis pada kehamilan trimester I,
sedangakan untuk kehamilan yang lebih tua ( Trimester II- III )
digunakan ukuran yang sedikit lebih besar sehubungan cairan amnion
saat itu sudah mengandung lanugo/ vernix .
• Jarum menembus lapisan dinding perut ibu dan dinding uterus -> tahanan
dan saat masuk kedalam rongga amnion dirasakan tahanan tersebut
menghilang -> saat ini stilet segera dibuka dan ditunggu secara pasif cairan
amnion akan mengalir keluar dengan sendirinya.
• Volume air ketuban yang dibutuhkan sekitar 25-40 cc tergantung usia
kehamilan dan tujuan pemeriksaan.
• Contoh air ketuban disimpan dalam tabung plastik untuk mencegah
pecah. Keperluan pemeriksaan bilirubin -> tabung yang terlindung dari
sinar -> mencegah fotokonversi dari bilirubin (paling baik dalam tabung
yang berwarna coklat).
• Contoh air ketuban yang bercampur darah -> pemisahan dengan jalan
dilakukan sentrifuge sebelum mengalami hemolisis.
• Untuk test maturitas harus dikerjakan segera, atau langsung harus
disimpan dalam keadaan beku ( dalam suhu - 80 derajat C ).
• Observasi setelah amniosentesis paling tidak 20-30 menit dengan
monitoring denjut jantung janin paling sedikit 2 kali. Lihat -> penurunan
kesadaran, kontraksi uterus, nyeri, perdarahan / hematoma pada bekas
tusukan jarum.
 Komplikasi
• Infeksi
• Perdarahan intraperitoneal
• Kontraksi uterus dan persalinan
Ibu preterm yang membakat
• Kebocoran cairan amnion
• Syncope
• Perdarahan feto-maternal

• Infeksi

Janin • Abortus
• Perdarahan pada janin
• Trauma pada janin
AMNIOINFUSI
 Definisi

• Amnioinfusi merupakan suatu

prosedur melakukan infusi larutan
NaCl fisiologis atau Ringer laktat ke
dalam kavum uteri untuk menambah
volume cairan amnion.
 Indikasi
• Deselerasi variabel akibat kompresi tali pusat

• Mencegah terjadinya aspirasi mekonium yang kental

selama persalinan

• Mencegah terjadinya oligohidramnion

Teknik Amnioinfusi
 Kontraindikasi

• 1. Amnionitis
• 2. Polihidramnion
• 3. Uterus hipertonik
• 4. Kehamilan kembar
• 5. Kelainan kongenital janin
• 6. Kelainan uterus
• 7. Gawat janin yang berat
• 8. Malpresentasi janin
• 9. pH darah janin <7.20
• 10. Plasenta previa atau solusi plasenta
 Komplikasi
• 1. Prolapsus tali pusat
• 2. Ruptura pada jaringan parut bekas seksio sesarea
• 3. Polihidramnion iatrogenik
• 4. Emboli cairan amnion
• 5. Febris intrapartum
TERIMA KASIH