LAPORAN KASUS TALASEMIA

Pembimbing
dr. Suherjati Setiyadi, Sp.A
dr. Imelda Sp.A

Disusun oleh :
Lely Yuniarti Ahqaf
 Identitas Pasien
Nama : An. Y
Tanggal Lahir : 22 januari 2011
Umur : 6 Tahun
Jenis Kelamin : Perempuan
Golongan Darah :A
Alamat : Padaherang
Agama : Islam
Suku : Sunda
Pendidikan : Belum Sekolah
Masuk Rumah Sakit : 20 September 2017
Keluar Rumah Sakit : 20 September 2017
 Identitas orang tua
Nama Ibu : Ny . E
Umur : 45 tahun
Pekerjaan : Ibu rumah tangga

Nama Ayah : Tn T
Umur : 48 tahun
Pekerjaan : Buruh tani
Anamnesis dan Pemeriksaan Fisik

Dilakukan anamnesis secara alloanamnesis

dan autoanamnesis, serta pemeriksaan fisik
pada tanggal 20 september 2017 di klinik
talasemia RSUD Ciamis.
 Keluhan Utama

Pasien datang ke rumah sakit untuk

transfusi darah
 Riwayat penyakit sekarang

Pasien datang bersama Ibu dan Ayahnya ke

klinik Talasemia untuk transfusi darah . Ibu Pasien

mengatakan Pasien selalu transfusi darah setiap 2-

3 minggu sekali sejak usia 2 tahun namun tidak

selalu tepat waktu karena kendala transportasi.

 Riwayat penyakit sekarang

Ibu pasien mengatakan sebelum masuk ke

klinik untuk transfusi pasien mengeluh Lemas
dan terlihat pucat dan badan terlihat kuning
sebelum di tranfusi. Pasien juga mengeluh
perutnya semakin membesar sejak usia 3 tahun.
 Riwayat Penyakit Dahulu

Orang tua pasien mengatakan ketika berusia 2

tahun , pasien sering mengeluh demam yang
hilang timbul, juga berat badan yang
menurun. Ibunya mengatakan berat badan
pasien ketika berumur 2 tahun adalah 6
kilogram dan belum dapat berjalan.
 Riwayat Penyakit Dahulu

Lalu orang tua membawa pasien ke dokter

dan disarankan untuk dirawat di rumah sakit.
Pasien dinyatakan menderita Talasemia dan
harus melakukan transfusi rutin. Orang tua
Pasien juga mengatakan pasien baru dapat
berjalan ketika berumur 2,5 tahun
 Riwayat pengobatan

• Pasien selalu transfusi setiap 3 minggu

sekali ke klinik thalassemia RSUD Ciamis .

• Pasien rutin meminum Obat

Ferriprox 3 x ½ Tablet
 Riwayat penyakit keluarga

Ibunya mengatakan tidak ada keluarga

yang memiliki keluhan dan penyakit serupa
dengan pasien.
 Riwayat Alergi
Tidak ada

Riwayat Makan
Pola makan 3 kali sehari dengan porsi sedang

Riwayat Imunisasi
Lengkap
 Pemeriksaan Fisik

Keadaan umum : Baik

Kesadaran : Compos mentis

Status Gizi
Berat badan : 18 kg
Tinggi badan : 100 cm
Lingkar Kepala :48 Cm
Lingkar Dada : 64 cm
LLA : 15 cm
 Pemeriksaan Fisik
Tekanan darah :-
Nadi : 96 x/menit
Pernafasan : 24 x/menit
Suhu : 36,6º C
 Pemeriksaan Fisik
Kepala : Normocephali
Wajah : face cooley +
Rambut : warna hitam, tidak mudah dicabut
Mata : SI -/-, CA +/+, pupil isokor, reflex
cahaya +/+
Hidung : tidak ada sekret, tidak ada deviasi
Bibir : sianosis (-)
Lidah : kotor -
Leher : tidak teraba pembesaran KGB dan
tiroid.
JVP : Dalam batas normal
 Pemeriksaan Fisik
• Thorax
Paru-paru
Depan
Inspeksi : simetris +/+,
Palpasi : vokal fremitus normal
Perkusi : sonor di seluruh lapang paru
Auskultasi: VBS +/+, Wh -/-, Rh-/-
Belakang
Inspeksi : simetris +/+
Palpasi : vokal fremitus normal +/+
Perkusi : sonor di seluruh lapang paru.
Auskultasi : VBS +/+, Wh-/-, Rh-/-
 Pemeriksaan Fisik
• Jantung
Inspeksi : tidak tampak ictus cordis
Palpasi : Thrill (-) , massa (-)
Perkusi :
Batas jantung atas kanan : ICS II linea parasternal dextra
Batas jantung atas kiri : ICS II linea parasternal sinistra
Batas jantung bawah kanan : ICS IV linea parasternal
dextra
Batas jantung bawah kiri : ICS IV linea midclavicularis
sinistra
Auskultasi : BJ SI S2 reguler, Gallop S3 (-),
Murmur (-)
 Pemeriksaan Fisik
Abdomen
Inspeksi : Cembung
Auskultasi : BU (+)
Perkusi : Pekak
Palpasi : nyeri tekan –
Splenomegali + (Schuffner VI )
Hepatomegali + Hepar 5 jari dibawah arcus costae
Permukaan rata
Tepi tumpul
 Pemeriksaan Fisik
Ekstremitas
Superior: Ikterik +

Inferior : Ikterik +
Clubbing Finger +
 Hasil Laboratorium
20 September 2017

Pemeriksaan Hasil Pemeriksaan Satuan Nilai Normal

HEMATOLOGI

Hemoglobin 4,4 g/dl P: 12-16 L:14-18

Hematokrit 12,9 % P: 35-45 L: 40-50

Leukosit 4,7 10^3 uL 5,0-10,0

Trombosit 195 10^3 uL 150-350

 Hasil Laboratorium
Tanggal HB Masuk Transfusi Hb Feritin
Keluar

18 Desember 2012 2,6 - -

18 April 2013 5,2 - 214,2

19 Juli 2014 - Prc 250 ml 8,5 1673

13 Februari 2015 4,8 2847

28 Februari 2015 4,4 Prc 2x 250 ml 2847

15 Mei 2015 3,7 Prc 500 ml 3523

28 Agustus 2015 3,5 Prc 250 ml 2960

12 November 2015 3,8 Prc 500 ml 3191

07 Desember 2015 3,4 Prc 500 ml 2447

23 September 2016 2,5 Prc 250 ml 7559

15 Januari 2016 4,3 2477

15 April 2016 3,1 5042

SGOT : 111
SGPT : 49

11 juli 2016 2,1 5696

SGOT: 181
SGPT : 86
Bilirubin total : 8,36
Bilirubin direk : 7
Bilirubin Indirek: 1,36

17 Desember 2016 8,7 Prc 250 ml 4289

 Hasil Laboratorium Tahun 2017
Tanggal Darah Lengkap Tanggal Darah Lengkap
18 Januari Hemoglobin 7,1 10 Maret Hemoglobin 6,6
Hematokrit 20,5 Hematokrit 19,8
Leukosit 40 Leukosit 4
Trombosit 115 Trombosit 89
03 Februari Hemoglobin 6,3 29 Maret Hemoglobin 7,6
Hematokrit 6,3 Hematokrit 21,2
Leukosit 3,6 Leukosit 8
Trombosit 131 Trombosit 152

20 Februari Hemoglobin 8,7 25 April Hemoglobin 4,4

Hematokritt 24,8 Hematokritt 13,6
Leukosit 5,6 Leukosit 5,4
Trombosit 141 Trombosit 94
 Hasil Morfologi Darah Tepi
08 01 2013

Eritrosit : Anisositosis, Hipokromik

sebagian,Polikromasi, Sel tear drop (+),
fragmentosit (+)
 Hasil laboratorium
08 01 2013
MCV : 79,9 um^3
MCH : 28,9 pg
MCHC : 36,2 g/dl
Eritrosit : 2,49

Indeks mentzer : MCV/RBC= 31,7

> 13 : Defisiensi besi
Riwayat Status gizi (usia 2 tahun )
-3 Gizi buruk
Status Gizi Sekarang
0 = Median
-3 Perawakan sangat pendek
Diagnosis Pasien Pemeriksaan
ANAMNESIS fisik
Riwayat trasfusi rutin Facies Cooley
Riwayat gangguan Konjungtiva Anemis +/+
pertumbuhan Hepatoplenomegali
Lemas Clubbing finger
Badan kuning Ekstremitas ikterik
Perut semakin membesar Gangguan pertumbuhan

Hemoglobin menurun
MDT: Anisositosis, Hipokromik
sebagian,Polikromasi, Sel tear
drop (+),fragmentosit (+)
Feritin meningkat

Saran: Elektroforesis
hemoglobin

TALASEMIA MAYOR
Terapi 20 September 2017
Transfusi Packed red cell 2 x 250 ml
Lasix 2x8 mg
Feriprox 3 x ½ Tablet
Zink 1 x 1 tab
PEMBAHASAN
 Talasemia
Kelainan Hematologi yang diturunkan akibat defek satu atau

lebih rantai globin

Talasemia Alfa

Kurang/ tidak adanya sintesis rantai globin alfa

Talasemia Beta

Kurang/ tidak adanya sintesis rantai globin beta

Ketidakseimbangan Hemolisis
rantai globin
 Talasemia Beta

Rantai ᵦ
HBA

α HBF dan HBA2 Eritropoesis inefektif

 Etiologi Talasemia

Defisiensi rantai globin yang bersifat

herediter
 Klasifikasi Talasemia

Talasemia Talasemia ᵦ
Talasemia α (Silent Carrier)
Talasemia ᵦ minor ( Trait )
Talasemia α minor (α Trait )
Talasemia ᵦ mayor
HbH disease
Talasemia α homozigot / Talasemia ᵦ intermedia
hydrops fetalis
Talasemia ᵦ (Silent Carrier)
 Secara klinis
Talasemia Mayor : Anemia berat
tergantung pada transfusi

Talasemia intermedia : Biasanya tidak butuh

transfusi yang kronik

Talasemia minor : Anemia minimal / tidak

ada gejala , tidak perlu
terapi
 Talasemia ᵦ Mayor
 Pada anak berusia 6 bulan – 2 tahun
dengan anemia berat
 Riwayat transfusi berulang
KLINIS

- Hepatosplenomegali
- Ikterus
- Perubahan tulang
 Talasemia ᵦ Mayor
 Perubahan fisik dan perkembangan
terhambat
 Hair on end
Radiologis
 Tulang panjang menjadi tipis
 wajah khas ( Facies cooley )
 Talasemia ᵦ Mayor
 Hb rendah mencapai 3 atau 4 g%
 Eritrosit hipokrom, poikilositosis, sel target,
tear drop dan eliptosit
Laboratoris
 Feritin serum meningkat
 MCV terentang 50-60 fL.
 Rantai globin α berlebih
 Talasemia ᵦ Mayor
 Elektroforesis Hb
Menunjukan HbF
Sedikit peningkatan HbA₂
Laboratoris
HbA tidak ada atau menurun
 Saturasi transferin 80% atau lebih
 Feritin serum meningkat
Pembawa Normal
Talasemia

MINOR

NORMAL
Pembawa Pembawa
Talasemia Talasemia

MINOR Mayor

NORMAL
Pembawa Talasemia
Talasemia Mayor

MINOR Mayor

NORMAL
Talasemia Talasemia
Mayor Mayor

MINOR Mayor

NORMAL
 Diagnosis Talasemia
Riwayat Penyakit
(Ras, riwayat keluarga, usia awal penyakit, pertumbuhan)

Pemeriksaan fisik
(Pucat, ikterus, splenomegali, deformitas skeletal, pigmentasi)

Laboratorium darah dan sediaan apus

(Hb, MCV,MCH,MDT)

Elektroforesis Hb

Penentuan HbA2 dan HbF

Untuk memastikan talasemia ᵦ
 Penatalaksanaan
 Transfusi darah untuk mempertahankan Hb
9 g/dl dan mendukung pertumbuhan yang
normal
 Asam folat
 Vitamin E
 Kelasi besi
Makanan dan obat yang mengandung zat besi
sebaiknya dihindari
 Terapi Kelasi besi
Deferoksamin : Dosis standar 40 mg/kg
(maksimal 50 mg/kg)
Infus subkutan selama 8-12 jam . Dalam 5-7
kali/ minggu dengan pompa infus
Lokasi di Abdomen, deltoid, paha.
 Terapi Kelasi besi
Deferipron : Dosis standar 75 mg/kg/hari ,
dibagi 3 dosis.
 Terapi Kelasi besi
Deferasirox
Dewasa dan Anak di atas 2 tahun, dosis awal
10-30 mg/kg bb/hari
 Pencegahan Talasemia

Melakukan screening untuk ᵦ talasemia trait

(minor).

HPLC
High Performance Liquid Chromatography
 Analisis HPLC
( High Performance Liquid Chromatography)
Dewasa normal
F konsentrasi : 0,3 %
A2 Konsetrasi : 3,1 %

ᵦ Talasemia trait
F konsentrasi : 1,0 %
A2 Konsetrasi : 5,2 %
 Komplikasi Talasemi
Transfusi darah berulang

Penyerapan besi berlanjut

Penimbunan besi pada organ viseral
(hemosiderosis)
Jantung : Kardiomiopati
Hati : Gangguan pembekuan darah dan
metabolik
Kelenjar endokrin : Diabetes melitus
Splenomegali
 Prognosis
• Kelompok anak yang tidak mendapat trans
fusi yang adekuat sangat buruk.
• Tanpa transfusi anak akan meninggal pada
usia dua tahun
• Bila berhasil mencapai pubertas anak akan
mengalami komplikasi akibat penimbunan zat
besi.
TERIMAKASIH