FARMAKOGENETIK

JANRI PURITAYANTI (16340101)

RENY WULANDARI (16340102)

RAHMAWATI LAMAGA (16340103)

ELISABETH NONA YULIANTI (16340104)

GLORIA LEEYONA GITHA PATABANG (16340105)

 Farmakogenetik merupakan suatu ilmu yang mempelajari tentang pengaruh
faktor genetik terhadap respon suatu obat dalam tubuh dapat diartikan pula sebagai
ilmu yang mengidentifikasi interaksi antara obat dan gen individual.
 Hal ini didasarkan atas terjadinya perbedaan respon tiap individu bila
mengkonsumsi suatu obat
 Farmakogenetik berkaitan dengan modifikasi
respon obat oleh pengaruh keturunan / gen. Tabel 8
menunjukan beberapa contoh yang melibatkan
metabolisme obat, sementara yang lain melibatkan
sebuah variasi dalam respon terhadap obat
Interaksi antara genetik dan pengaruh
lingkungan akan meningkatkan respon obat.
 Tabel.8 Genetik ditentuka respon obat yang abnormal
Condition Response Inheritance Drug involved

Asetilator lambat & Asetilator lambat Autosomal recessive Isoniazid

asetilator cepat mungkin menunjukkan Hydralazine
toksisitas; Procainamide
Asetilator cepat Dapsone
menunjukkan respon
berkurang
Sensivitas Apnea yang Autosomal recessive Suxamethonium
Suxamethonium berkepanjangan (Succinylcholine)

Porphyria Kelumpuhan Sakit perut Autosomal dominant Barbiturates

Vasims Hemolisis pada paparan Sex-linked E.g. Primaquine,

obat-obatan tertentu incomplete Nitrofurantoin
dominant Sulphonamide

Malignant Naiknya suhu tubuh yang Autosomal dominant Agen Anastetik

Hyperthermia tidak terkontrol tertentu
e.g. Halothane
suxamethonuim
 Contoh kasus
 phenilbutasone yang sekurang-kurangnya 2/3 dari variasi dalam
jumlah metabolisme menunjukan pengaruh genetik dan sisanya adalah
pengaruh lingkungan.
 5% manusia di inggris kekurangan Hidroksilator dari Debrisquine dan
ini adalah dasar genetik dari ketidakmampuan memetabolisme obat
 Baru – baru ini ada penelitian yang menunjukan bahwa seseorang yang
kekurangan metabolisme Debrisquine, dia juga akan mengalami
metabolisme yang lambat dari Metoprolol, Encainide, dan Performin
Ini terlihat bahwa hidroksilasi dari semua obat telah menunjukan
bentuk yang sama dari Cytochrome P450 dalam hati.
Sejumlah dari obat – obat seperti Isoniazid,
Procainamida dan Hidralazine adalah
dimetabolisme oleh asetilasi. Proses ini
dilakukan oleh enzime N – Acetyl Transferase
dalam hati. Kemampuan mengasetilasi
Isoniasid diturunkan sebagai sebuah sifat
Autosomal Resesif dan distribusi Histrogram
yang menunjukan sebuah pola Bimodal
Contoh kasus
 Pada populasi di Caucasian kira – kira 60 % dari populasi
mengalami asetilasi yang lambat, Tetapi di jepang kejadian tersebut
menurun ke angka 10 %. Tetapi, pada suku Eskimo di Canada
hampir 100 % penduduknya yang asetilasinya cepat
 pasien dengan Tuberculosis, yang asetilasinya cepat, mendapat
respon yang kurang baik terhadap Isoniazid jika obat tersebut
diberikan setiap dua kali seminggu.
 Asetilasi cepat nampaknya lebih cenderung meningkatkan
kerusakan pada hati, setelah penggunaan Isoniazid dapat diketahui
bahwa keracunan ini disebabkan oleh metabolisme Acetyllidrazine
 Asetilasi dari Procainamide dan Hidralazine lebih cenderung
meningkatkan System Lupus Erythematosus dari pada asetilasi
cepat.
 Intermittent Porphyria akut dapat dipicu
oleh obat – obatan seperti Phenobarbital,
Penyakit ini diturunkan secara autosomal
dominan dan disebabkan oleh induksi tidak
normal dari enzim δ – amino laevulinic acid
synthase.
 Hipertemia Maligna adalah suatu kondisi
yang terjadi di sekitar 1 dari 20.000 anastesi
dan mungkin disebabkan karena kelainan
ikatan kalsium oleh Sarcolema otot. Setelah
penggunaan obat anastesi seperti Halothane,
Suxamethonium atau Natrium oxida, suhu
tubuh akan naik 2 derajat celcius atau lebih
per jam.
Table 9. Beberapa obat menyebabkan hemolisis pada pasien
yang kekurangan glukosa 6-posfat dehidregenase

Primaquine Sulphonamides

Quinine Dapsone

Chloroquine Naiidixic acid

Quinidine Nitrofurantoin

Probenecid Cloramphenicol

Aspirin