Genética

Conceito Gerais
 Gene: fragmento de DNA que pode
ser transcrito na síntese de
proteínas.
 Locus (Loco): local, no cromossomo,
onde se encontra o gene.
 Alelos: genes que ocupam o mesmo
locus em cromossomos homólogos.
 Homólogos: cromossomos que
possuem genes para as mesmas
características.
Conceito Gerais
 Genótipo: conjunto de genes de um
indivíduo.
 Fenótipo: características
observáveis de uma espécie, que são
determinadas por genes e que podem
ser alteradas pelo ambiente.
 Fenocópia: fenótipo modificado
semelhante a um existente.
 Gene Letal: com efeito mortal.
Conceitos Gerais
 Gene Dominante: aquele que sempre que
está presente se manifesta.
 Gene Recessivo: aquele que só se
manifesta na ausência do dominante.
 Homozigoto ou Puro: indivíduo que
apresenta alelos iguais para um ou mais
caracteres.
 Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que
apresenta alelos diferentes para um ou
mais caracteres.
Conceitos Gerais
 Genes Codominantes: os dois genes
do par manifestam seu caráter.
 Polialelia: mais de dois alelos para um
mesmo caráter.
 Pleiotropia: um par de genes
determina vários caracteres.
 Polimeria: vários pares de genes
determinam um só caráter.
 Epistasia: interação em que genes
inibem a ação de outros não alelos.
Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
indivíduos que apresentam
o caráter estudado
sexo feminino
filhos ou
descendentes
sexo desconhecido

casamento ou gêmeos dizigóticos

cruzamento

casamento ou
cruzamento gêmeos monozigóticos
consangüíneo
Probabilidade em Genética
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos
esperados e o número de eventos possíveis.
eventos esperados
P=
eventos possíveis

Regra do “E” Regra do “OU”

A probabilidade de dois ou A probabilidade de dois ou
mais eventos independentes mais eventos mutuamente
ocorrerem simultaneamente exclusivos ocorrerem é igual a
é igual ao produto das soma das probabilidades de
probabilidades de ocorrerem separadamente.
ocorrerem separadamente.
Genética Mendeliana
 Gregor Mendel (1822-1884), monge
austríaco, é considerado o “pai da
genética”.
 Desenvolveu seus trabalhos com plantas
de ervilha (Pisun sativum) observando a
transmissão hereditária de várias
características.
 Em 1865 publicou o artigo "Experiments
with Plant Hybrids" que foi ignorado.
 A partir de 1900 vários pesquisadores
confirmaram seus resultados.
 Suas duas leis ainda hoje são base para
os estudos genéticos.
Genética Mendeliana
Por que ervilhas?
 Fácil cultivo em canteiros.
 Várias características contrastantes
e de fácil observação.
 Ciclo vital curto e grande número de
descendentes (sementes).
 Predomina reprodução por
autofecundação, portanto linhagens
naturais são puras.
1a Lei de Mendel
“Pureza dos Gametas”

“As características dos

indivíduos são condicionadas
por pares de fatores (genes),
que se separam durante a
formação dos gametas, indo
apenas um fator do par para
cada gameta”.
Monoibridismo com Dominância
 Herança condicionada Ex.: cor das sementes
por um par de alelos. em ervilhas.
 Dois fenótipos possíveis P amarelas x verdes
em F2. VV vv
 Três genótipos possíveis
F1 100% amarelas
em F2.
Vv
Proporção fenotípica
F1 amarelas x amarelas
3:1 Vv Vv
Proporção genotípica
F2 75% amarelas
1:2:1 VV Vv
25% verdes vv
Monoibridismo sem Dominância
 Ex.: cor das flores em
 Herança condicionada
Maravilha.
por um par de alelos.
 Três fenótipos possíveis P vermelhas x brancas
em F2. VV BB
 Três genótipos possíveis F1 100% rosas
em F2. VB
Proporção fenotípica
F1 rosas x rosas
1:2:1 VB VB
Proporção genotípica F2 25% vermelhas VV
1:2:1 50% rosas VB
25% brancas BB
Genes Letais
 Provocam a morte ou não desenvolvimento do
embrião.
 Determinam um desvio nas proporções fenotípicas
esperadas, geralmente 2:1.
Aa Aa

AA Aa Aa aa
Cruzamento-Teste
 Utilizado para se saber se um indivíduo com
fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
 Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um
indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as
proporções fenotípicas nos descendentes.
 Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o
testado é, com certeza, homozigoto.
 Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de
recessivos, então o testado é heterozigoto.
 Quando é utilizado o genitor recessivo para o
teste o processo é chamado de retrocruzamento
ou back-cross.
Alelos Múltiplos (Polialelia)
 Herança determinada por 3 ou mais alelos que
condicionam um só caráter, obedecendo os padrões
mendelianos.
 Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um
de origem paterna e outro de origem materna.
 Novos alelos surgem por mutações que provocam
alterações na proteína original.
Alelos Múltiplos (Polialelia)
Ex.: Cor da pelagem em ch _
coelhos. cch _
4 alelos
 C  selvagem (aguti). C_
 cch  chinchila.
 ch  himalaia.
 ca  albino.

C > cch > ch > ca caca

Grupos Sangüíneos
 Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas
hemácias.
 Conhecimento importante nas transfusões, medicina
legal, estudos étnicos, etc.
 Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos:
 Sistema ABO  Polialelia e codominância.
 Sistema Rh  Monoibridismo com dominância.
 Sistema MN  Monoibridismo sem dominância.
Sistema ABO
Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas Aglutinina no
hemácias plasma
A A Anti-B
B B Anti-A
AB AeB -
O - Anti-A e Anti-B
Doações
O
A B

AB
Sistema ABO
Os grupos do sistema ABO são determinados por uma
série de 3 alelos, IA, IB e i onde:

IA = IB > i
 Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.
 Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.
 Gene i determina a não produção de aglutinogênios.

Fenótipos Genótipos
Grupo A IAIA ou IAi
Grupo B IBIB ou IBi
Grupo AB IAIB
Grupo O ii
Sistema Rh
Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode
agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não
a possuam.
Rh+  indivíduos que possuem a proteína.
Rh-  indivíduos que não possuem a proteína.

Doações Fenótipos Genótipos

Rh+ RR ou Rr
Rh- Rh+ Rh- rr
Eritroblastose Fetal
Doença Hemolítica do Recém Nascido
Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+
Sistema MN
 Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em
conta nas transfusões sangüíneas.
 Geneticamente é um caso de codominância.
 Grupo M: produz a proteína M.
 Grupo N: produz a proteína N.
 Grupo MN: produz as duas proteínas.

Fenótipos Genótipos
Doações
M LMLM
N LNLN M N

MN LMLN MN
Genética Relacionada ao Sexo
 Heranças determinadas por genes localizados nos
cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes
autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
As principais são:
 Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção
não homóloga do cromossomo X.
 Herança restrita ao sexo: localizada na porção não
homóloga do cromossomo Y.
 Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em
cromossomos autossomos que sofrem influência dos
hormônios sexuais.
Determinação do Sexo
na Espécie

Humana
A espécie humana apresenta 23 pares de
cromossomos. 22 pares são autossomos e
não tem relação direta com a determinação
do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e
Y), são os cromossomos sexuais.
 A mulher apresenta dois alossomos X e é
chamada de sexo homogamético, pois seus
gametas sempre terão o cromossomo X.
 O homem apresenta um X e um Y e é o sexo
heterogamético, pois seus gametas serão
metade com cromossomo X e metade com
cromossomo Y.
 Na mulher, um dos cromossomos X em cada
célula permanece inativo e se constitui na
cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
Herança Ligada ao Sexo
 Genes localizados na porção
não homóloga do cromossomo
X.
 Quando dominantes, o caráter
é transmitido pelas mães a
todos os descendentes e pelos
pais somente às filhas.
 Quando recessivos, o caráter
é transmitido pelas mães aos
filhos homens. As meninas só
terão a característica se o pai
também a tiver.
 Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
Herança Ligada ao Sexo
Daltonismo
 Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem
deficiência na distinção das cores vermelha ou verde.
 Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são
hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser
homozigotas recessivas.
Fenótipo Genótipo
Mulher normal XDXD
Mulher portadora XDXd
Mulher daltônica XdXd
Homem normal XDY
Homem daltônico XdY
Herança Ligada ao Sexo
Hemofilia
 Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.
 Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e
mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas
(1/100.000.000).
Fenótipos Genótipos
Mulher normal XHXH
Mulher portadora XHXh
Mulher hemofílica XhXh
Homem normal XHY
Homem hemofílico XhY
Genética Relacionada ao Sexo
Herança Restrita ao Herança Limitada pelo
Sexo Sexo
 Genes localizados na  Genes autossômicos
porção não homóloga cujo efeito sofre
do cromossomo Y. influência dos
 Genes Holândricos. hormônios sexuais.
 Só ocorrem no sexo  Só se manifestam em
masculino. um dos sexos.
 Ex.: Hipertricose  Ex.: Produção de leite
auricular. em bovinos.
Herança Influenciada pelo Sexo

 Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos

hormônios sexuais.
 Comportamento diferente em cada sexo, agindo como
dominante em um e como recessivo em outro (variação de
dominância).
 Ex.: Calvície (alopecia).
Genótipos Fenótipos
CC Homem calvo Mulher calva
Cc Homem calvo Mulher não-calva
cc Homem não-calvo Mulher não-calva
Prováveis Tipos de Herança

Autossômica recessiva Autossômica dominante

Ligada ao Y (holândrica)
Prováveis Tipos de Herança

Ligada ao X recessiva

Ligada ao X dominante
2a Lei de Mendel
“Segregação Independente”
“Na herança de duas ou mais características, os fatores,
segregados na formação dos gametas, não se fundem no
híbrido, mas se distribuem independentemente nos
gametas segundo todas as combinações possíveis”.
Diibridismo
 Herança determinada por dois pares de alelos independentes
que condicionam duas características.
 Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2,
combinando os caracteres dominantes e recessivos.
 A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1.
 Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas
(puras) com verdes/rugosas (puras).
VVRR vvrr
P amarelas/lisas x verdes/rugosas
VvRr
F1 100% amarelas/lisas (híbridas)
VvRr VvRr
F1 amarelas/lisas x amarelas/lisas
Diibridismo
Gametas
VR Vr vR vr
da F1
VR VVRR VVRr VvRR VvRr

Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr

vR VvRR VvRr vvRR vvRr

vr VvRr Vvrr vvRr vvrr

9 3
Proporção
16 amarelas/lisas 16
verdes/lisas
Fenotípica
em F2 3 amarelas/rugosas 1 verdes/rugosas
16 16
Poliibridismo
 Quando são analisados mais de dois pares de alelos que
condicionam mais de duas características, temos o
triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o
poliibridismo.
 Para se calcular o número de gametas diferentes
produzidos por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2n, onde n
é o número de pares de genes heterozigotos (híbridos).
Ex.: Quantos gametas diferentes forma o genótipo
AaBBCcddEe
Número de híbridos: 3
Número de gametas = 23 = 8 gametas diferentes
Genética Moderna
(Pós-Mendeliana)
 Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos processos
descritos por Mendel em seus trabalhos.
 As proporções fenotípicas podem variar em relação às
proporções clássicas da genética mendeliana.
 Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais genes
estão presentes no genótipo. Ex.: interações gênicas (genes
complementares e epistasia) e pleiotropia.
 Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos
genes dominantes estão presentes no genótipo. Ex.:
polimeria.
Interações Gênicas
Genes complementares
 Genes com segregação
independente que agem em
conjunto para determinar
um fenótipo.
 Ex.: forma das cristas em
galináceos.
Fenótipos Genótipos
crista noz R_E_
crista rosa R_ee
crista ervilha rrE_
crista simples rree
Interações Gênicas
 Ex.: Cor da penas em
Epistasia galináceos.
 Interação em que um par de  Gene C  penas coloridas.
genes inibe que outro par,
 Gene c  penas brancas.
não alelo, manifeste seu
caráter.  Gene I  epistático
sobre gene C.
 A epistasia pode ser
dominante ou recessiva. Fenótipos Genótipos
 O gene inibidor é chamado Penas
C_ii
de epistático e o inibido é o coloridas
hipostático. Penas cc_ _
brancas C_I_
Pleiotropia
 Herança em que um único par de genes condiciona várias
características simultaneamente.
 Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos:
 Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia,
polidactilia e hipogonadismo.
 Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas
visuais, aracnodactilia.
 Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia,
queda de cabelo, urina muito concentrada.
Polimeria
 Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação
de vários pares de genes.
 Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor
mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes
dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de
distribuição.
 Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de
inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos,
comprimento de pelos, etc.
 Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de
genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos.
número de poligenes = número de fenótipos - 1
número de fenótipos = número de poligenes + 1
Herança Quantitativa
Cor da Pele em Humanos
Fenótipos Genótipos
3

Negro SSTT
SsTT
Mulato Escuro
SSTt 2 2 Negro
Mulato Escuro
SsTt Mulato Médio

Mulato Médio SStt Mulato Claro

Branco
ssTT 1 1

Sstt
Mulato Claro
ssTt
Branco sstt
Genética de Populações
 Estuda, matematicamente, as freqüências
dos genes em uma população e as forças
evolutivas que as modificam.
 Pool Gênico: genes comuns a uma mesma
população, acervo genético ou gene pool.
 Uma população estará em equilíbrio genético
quando seu pool gênico se mantiver
inalterado por gerações sucessivas.
 Havendo alterações no acervo gênico, se diz
que a população está evoluindo.
Genética de Populações
Teorema de Hardy-Weinberg
Em populações infinitamente grandes, com
cruzamentos ao acaso (panmítica), que não
estiverem sofrendo influência dos fatores
evolutivos (mutações, seleção natural,
migrações, etc...), não haverá alteração do
pool gênico, isto é, as freqüências gênicas e
genotípicas se manterão constantes.
O Teorema de Hardy-Weinberg
 Numa população em equilíbrio, para uma determinada
característica existem dois genes, o dominante (A) e o
recessivo (a).
 A soma das freqüências dos dois genes (freqüência
gênica) na população é 100%.

f(A) + f(a) = 100%

 Sendo, f(A) = p e f(a) = q, então:

p + q = 1
O Teorema de Hardy-Weinberg
 Na mesma população existem 3 genótipos possíveis:
homozigoto dominante (AA), heterozigoto (Aa) e
homozigoto recessivo (aa).
 A soma das freqüências do 3 genótipos (freqüência
genotípica) na população é 100%.

f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 100%

 Sendo, f(AA) = p2, f(Aa) = 2pq e f(aa) = q2, então:

p2 + 2pq + q2 = 1
O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicação
 Uma população em equilíbrio está assim
distribuída para um determinado par de alelos:

AA 640 indivíduos
Aa 320 indivíduos
aa 40 indivíduos
Total 1.000 indivíduos

 Quais as freqüências gênicas e genotípicas?

O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicação
Freqüências Gênicas:
Número total de genes = 2.000
Número de genes A = 1.280 + 320 = 1.600
Número de genes a = 80 + 320 = 400

f(A) = p = 1.600/2.000 = 0,8 ou 80%

f(a) = q = 400/2.000 = 0,2 ou 20%

O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicação
Freqüências Genotípicas
f(A) = p = 0,8
f(a) = q = 0,2

f(AA) = p2 = (0,8)2 = 0,64 ou 64%

f(Aa) = 2pq = 2(0,8x0,2) = 0,32 ou 32%

f(aa) = q2 = (0,2)2 = 0,04 ou 4%

Genes Ligados - Linkage
 Quando dois ou mais genes,
responsáveis por diferentes
características, estão localizados em
um mesmo cromossomo, a herança é
chamada de Vinculação Gênica.
 Nestes casos a quantidade de gametas
e portanto a freqüência da
descendência apresentarão diferenças
em relação ao diibridismo já que a
incidência do crossing-over será
fundamental.
 Crossing-Over ou permuta é a troca de
partes entre cromossomos homólogos
durante a meiose e é um dos principais
fatores para a variabilidade genética.
Comparação
Diibridismo/Linkage
Diibridismo (AaBb)
A a B b

Gametas

A B A b a B a b

25% 25% 25% 25%

Comparação
Diibridismo/Linkage
Linkage (AaBb)
A a

B b

Gametas

A a A a

B b
b B
Parentais Recombinantes
Genes Ligados - Linkage
 Na herança dos genes ligados, a freqüência dos gametas de
um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa
de recombinação que ocorre entre os cromossomos
homólogos.
 Os Gametas Parentais são formados mesmo que não haja
recombinação e aparecem em maior quantidade.
 Os Gametas Recombinantes são formados apenas se houver
permuta e aparecem em menor quantidade.
 A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e
corresponde a freqüência de gametas recombinantes
formados na gametogênese.
Genes Ligados - Linkage
 Na vinculação gênica a posição dos genes no
heterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans.
 Estas posições também podem ser utilizadas para se
definir quem são os gametas parentais e os
recombinantes.
A B A b

a b a B

Posição CIS Posição TRANS

Mapeamento Genético
 Mapa genético ou cromossômico é a representação da
posição dos genes no cromossomo.
 Está diretamente relacionada a taxa de crossing.
 Unidades de Recombinação (U.R.) ou Morganídeos (M)
são as unidades usadas para determinar a posição dos
genes no cromossomo e correspondem a taxa de
crossing.
 Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência
de recombinação entre os genes A,B,C e D:
A-B  45% A-C  20% C-B  25%
B-D  5% C-D  20% A-D  40%
Qual a posição dos genes no cromossomo?
Mapeamento Genético
20M 20M 5M

A C D B

40M

45M