UNIVERSIDAD DE CARABOBO

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA DE MEDICINA
PERINATOLOGIA - MEDICINA MATERNO FETAL
HOSPITAL “DR. ADOLFO PRINCE LARA”

Mariangela González Abete

Residente de 1 er Año
Postgrado de Perinatología y Medicina Materno Fetal

Enero 2017
 INDICACIONES

ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS
Edad materna Avanzada
Hijo previo con un trastorno cromosómico
DEFECTOS DE GENES AISLADOS
Hijo previo con un trastorno metabólico hereditario
Hijo previo con un trastorno detectable por ecografía
TRASTORNOS MULTIFACTORIALES
Hijo previo con un defecto del tubo neural o síndrome
polimalformativo
DEFECTOS AMBIENTALES
Exposición prenatal a drogas o agentes infecciosos
teratogénicos
Fuentes: Callen, Peter. Ecografía en Obstetricia y Ginecología. Cuarta edición. Año 2002
  ASESORAMIENTO GENETICO NO DIRECTIVO

 Determinar factores de riesgos paternos y maternos

 Considerar la biodiversidad fenotípica, metabólica y

genética.

 Antecedentes de alteraciones enzimáticas o moleculares

deben estar documentadas tanto en el concepto como en los
familiares afectados

 Determinarse la heterocigosidad de ambos padres en casos de

patologías ligadas al cromosoma X.

 Casos de Sind. Dismorficos deben conocerse todas las

manifestaciones y buscarse al momento de la evaluación.

Fuentes: Callen, Peter. Ecografía en Obstetricia y Ginecología. Cuarta edición. Año 2002
Fuente: KYPROS NICOLAIDES, La ecografía de las 11 – 13+6 semanas. Fetal Medicine Fundation 2004
Fuente: KYPROS NICOLAIDES, La ecografía de las 11 – 13+6 semanas. Fetal Medicine Fundation 2004
 ALFA FETOPROTEINA (AFP)

 Proteína sérica Oncofetal

 16 -18 semanas
FETO: 2000000 µ/l
Pico Máximo II trimestre
LIQUIDO AMNIOTICO: 20000 µ/l
SANGRE MATERNA: 20 µ/l

DETECCIÓN DE DEFECTOS DEL SNC Y GASTRO INTESTINALES

(ANENCEFALIA Y ESPINA BÍFIDA GASTROQUISIS Y ONFALOCELE)

Fuentes: Callen, Peter. Ecografía en Obstetricia y Ginecología. Cuarta edición. Año 2002
 ALFA FETOPROTEINA (AFP)

 ESTRIOL NO CONJUGADO

Fuentes: Callen, Peter. Ecografía en Obstetricia y Ginecología. Cuarta edición. Año 2002
 GONADOTROFINA CORIONICA HUMANA (hCG)
Producida por el Sincitiotrofoblasto

 PROTEÍNA PLASMÁTICA ASOCIADA AL EMBARAZO (PAPP-A)

Producida por la placenta y codificada por el PAPPA gen = Pappalisyn-1
(factor de crecimiento análogo a la insulina)
EFECTIVA I TRIMESTRE
Asociada con β-hCG y marcadores ecográficos en el II trimestre

 TEST HARMONY
Detección de ADN fetal en sangre materna a partir de 10 semanas

Fuentes: Callen, Peter. Ecografía en Obstetricia y Ginecología. Cuarta edición. Año 2002
Fuente: ROURA, CABERO. Obstetricia y Medicina Materno Fetal. Primera edición. Año 2007
 AMNIOCENTESIS

 BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES

 CORDOCENTESIS

 MUESTRA DE TEJIDO FETAL

Fuentes: Callen, Peter. Ecografía en Obstetricia y Ginecología. Cuarta edición. Año 2002
Fuente: KYPROS NICOLAIDES, La ecografía de las 11 – 13+6 semanas. Fetal Medicine Fundation 2004
Ayuda a identificar un elevado porcentaje de anomalías
cromosómicas, anomalías mayores del corazón y los grandes vasos y
a un amplio espectro de síndromes genéticos.

proporciona la posibilidad de identificar de forma fiable la

corionicidad, principal determinante de los resultados perinatales
en los embarazos múltiples.

La ecografía de las 11–13+6 semanas confirma la viabilidad fetal, el

cálculo preciso de la edad gestacional, el diagnóstico precoz de
anomalías mayores en el feto, y la detección de embarazos
múltiples.

Fuente: KYPROS NICOLAIDES, La ecografía de las 11 – 13+6 semanas. Fetal Medicine Fundation 2004
 TRANLUCENCIA NUCAL

 HUESO NASAL

 ÁNGULO FRONTO-MAXILAR

 TRANSLUCENCIAS INTRACRANEANA

 FLUJO TRICUSPIDEO

 DUCTUS VENOSO

11 – 13+6 SEMANAS
Fuente: KYPROS NICOLAIDES, La ecografía de las 11 – 13+6 semanas. Fetal Medicine Fundation 2004
 MARCADOR MAS POTENTE PARA DIAGNOSTICO
ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATÍAS
En las semanas 11–13+6, todas las anomalías cromosómicas mayores se
asocian a un aumento en el grosor de la translucencia nucal (TN)

Fuente: KYPROS NICOLAIDES, La ecografía de las 11 – 13+6 semanas. Fetal Medicine Fundation 2004
Fuente: KYPROS NICOLAIDES, La ecografía de las 11 – 13+6 semanas. Fetal Medicine Fundation 2004
Fuente: KYPROS NICOLAIDES, La ecografía de las 11 – 13+6 semanas. Fetal Medicine Fundation 2004
Fuente: KYPROS NICOLAIDES, La ecografía de las 11 – 13+6 semanas. Fetal Medicine Fundation 2004
Fuente: KYPROS NICOLAIDES, La ecografía de las 11 – 13+6 semanas. Fetal Medicine Fundation 2004
El hueso nasal fetal puede visualizarse mediante ecografía a las 11–
13+6 semanas de gestación. Varios estudios han demostrado una
fuerte asociación entre la ausencia del hueso nasal a las 11–13+6
semanas y la trisomía 21, además de otras anomalías cromosómicas.

Fuente: KYPROS NICOLAIDES, La ecografía de las 11 – 13+6 semanas. Fetal Medicine Fundation 2004
Fuente: KYPROS NICOLAIDES, La ecografía de las 11 – 13+6 semanas. Fetal Medicine Fundation 2004
 Se obtiene primero un plano sagital medio del perfil fetal
para luego orientar ligeramente el transductor de forma lateral, de
manera que puedan verse a la vez el hueso maxilar y la mandíbula.

VN: 85°

Fuente: KYPROS NICOLAIDES, La ecografía de las 11 – 13+6 semanas. Fetal Medicine Fundation 2004
La colocación de los cálipers se realizara´ en la porción más ancha,
perpendicularmente al tronco del encéfalo, del borde interno del
tronco del encéfalo al borde interno del plexo coroideo.

Miguel Alvaro Navidad, Valores de referencia de la translucencia intracraneal. Prog Obstet Ginecol. 2014;57(2):57—61
 El ductus venoso es un shunt único que dirige sangre
oxigenada desde la vena umbilical hacia la circulación coronaria y
cerebral gracias a un paso preferencial de sangre hacia la aurícula
izquierda a través del foramen ovale.

Fuente: KYPROS NICOLAIDES, La ecografía de las 11 – 13+6 semanas. Fetal Medicine Fundation 2004
 La onda de velocidad de flujo a nivel del ductus tiene una
forma característica, con una alta velocidad durante la sístole
ventricular (onda-S) y la diástole ventricular (onda-D), y un flujo
positivo o hacía adelante durante la sístole auricular (onda-a).

Fuente: KYPROS NICOLAIDES, La ecografía de las 11 – 13+6 semanas. Fetal Medicine Fundation 2004
En el segundo y en el tercer trimestre del embarazo se observa
un flujo anormal con ausencia o inversión de la onda-a en
casos de inminente o manifiesto fallo cardiaco.

Fuente: KYPROS NICOLAIDES, La ecografía de las 11 – 13+6 semanas. Fetal Medicine Fundation 2004
 Se debe conseguir un plano apical de las cuatro cámaras
cardiacas, posicionando el cursor sobre la válvula tricúspide con un
ángulo no mayor de 20º con respecto a la dirección del flujo
sanguíneo y con una apertura de 2-3 mm.

Fuente: KYPROS NICOLAIDES, La ecografía de las 11 – 13+6 semanas. Fetal Medicine Fundation 2004
Se diagnostica de regurgitación tricuspídea cuando ésta
ocupa por lo menos la mitad de la sístole, con una velocidad
que supera los 60 cm/seg.

Fuente: KYPROS NICOLAIDES, La ecografía de las 11 – 13+6 semanas. Fetal Medicine Fundation 2004
Miguel Alvaro Navidad, Valores de referencia de la translucencia intracraneal. Prog Obstet Ginecol. 2014;57(2):57—61
 QUINTO DEDO TRIFALANGICO

 ARTERIA UMBILICAL ÚNICA

 MEGAVEJIGA

 QUISTES DE PLEXOS COROIDEOS

 LONGITUD DE FEMUR Y HUMERO

 FOCO ECOGENICOS INTRACARDIACOS

 VOLUMEN PLACENTARIO

Fuente: KYPROS NICOLAIDES, La ecografía de las 11 – 13+6 semanas. Fetal Medicine Fundation 2004
 TRANLUCENCIA NUCAL

 HUESO NASAL

 ÁNGULO FRONTO-MAXILAR

 TRANSLUCENCIAS INTRACRANEANA

 FLUJO TRICUSPIDEO

 DUCTUS VENOSO

18 – 24 SEMANAS
Fuente: KYPROS NICOLAIDES, La ecografía de las 11 – 13+6 semanas. Fetal Medicine Fundation 2004
Fuente: KYPROS NICOLAIDES, La ecografía de las 11 – 13+6 semanas. Fetal Medicine Fundation 2004
Fuente: KYPROS NICOLAIDES, La ecografía de las 11 – 13+6 semanas. Fetal Medicine Fundation 2004