NAMA KELOMPOK :
M.Faisal Nur
Popy Freytisia R
Wury Astuti
Adalah suatu kondisi
keterbelakangan perkembangan
fisik dan mental pada anak yang
disebabkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom
menurut Cuncha dalam Mark
L.Batshaw, M.D
Normalnya terdapat 46 kromosom dalam sel seseorang yang
diwariskan, yakni masing-masing 23 kromosom dari ayah dan ibu.
Kromosom merupakan kumpulan DNA dan mengandung petunjuk
genetika rinci yang memengaruhi faktor-faktor luas, seperti warna
mata, jenis kelamin bayi, dan perkembangan tiap sel tubuh.Seseorang
berpotensi mengalami sindrom Down jika kromosom yang
diturunkan mencapai 47. Perkembangan tubuh dan kinerja otak akan
berubah jika terdapat kromosom ekstra atau tidak normal.Orang-
orang dengan sindrom Down, semua atau beberapa sel dalam tubuh
mereka memiliki 47 kromosom karena terdapat satu salinan ekstra
dari kromosom 21
pathway
Faktor penyebab genetik,umur Abnormalitas kromosom
radiasi infeksi,toksik (kelebihan kromosom X)
Translokasi kromosom
Post zigotik non
Non disjungtional 21 & 15
disjunctional
a. Kehidupan sehari-hari
b. Kesulitan belajar
c. Penyesuaian Diri
d. Ketrampilan Bekerja
e. Kepribadian dan Emosinya
Klasifikasi down syndrome
berdasarkan Retardasi Mental
Berlebihnya neutropin
dan neuropeptida otak
Berkurangnya sel
purkinye di otak kecil
Kesuitan memproses
persepsi,overselektivitas
dan kegagalan
mengeksplorasi
lingkungan
Autisme
Masifestasi klinis
1) Manifestasi klinis yang ditemuai pada penderita Autisme
:
a. Penarikan diri, Kemampuan komunukasi verbal
(berbicara) dan non verbal
b. Gerakan tubuh stereotipik, kebutuhan kesamaan
yang mencolok, minat yang sempit, keasyikan
dengan bagian-bagian tubuh
c. Anak biasa duduk pada waktu lama sibuk pada
tangannya, menatap pada objek
d. Perilaku ritualistik dan konvulsif
e. Ledakan marah menyertai gangguan secara rutin
f. Kontak mata minimal atau tidak ada
g. Pengamatan visual terhadap gerakan jari dan tangan,
pengunyahan benda, dan menggosok permukaan
menunjukkan penguatan kesadaran dan
sensitivitas terhadap rangsangan
h. Keterbatasan kognitif, pada tipe defisit
pemrosesan kognitif tampak pada
emosional
i. Menunjukan echolalia (mengulangi suatu
ungkapan atau kata secara tepat) saat
berbicara, pembalikan kata ganti
pronomial, berpuisi yang tidak berujung
pangkal, bentuk bahasa aneh lainnya
berbentuk menonjol
j. Intelegensi dengan uji psikologi konvensional
termasuk dalam retardasi secarafungsional
k. Sikap dan gerakan yang tidak biasa
seperti mengepakan tangan dan
mengedipkan mata, wajah yang
menyeringai, melompat, berjalan berjalan
berjingkat-jingkat.
Masalah yang lazim muncul pada anak
penderita autis
a. Perilaku bermasalah
b. Masalah dalam toleransi
c. Masalah dalam penalaran
d. Permasalahan sosial dan emosional
e. Gangguan interaksi
f. Pemikiran visual
Perawatan anak
penderita autisme
a. Terapi perilaku
b. Terapi okupasi
c. Terapi fisik
d. Terapi bermain
e. Terapi pengobatan
f. Terapi social
g. Media visual
Thank you