Referat

Miastenia Gravis

Presentan:

Windy Aprilicia (1310070100192)

Bunga Tamara (1310070100210)
Intan Suri Zulita (1310070100209)

Preseptor :

dr. H. Asrizal Asril, Sp. S, M. Biomed

KEPANITERAAN KLINIK SENIOR

BAGIAN ILMU PENYAKIT SARAF RSUD SOLOK
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS BAITURRAHMAH
PADANG
2017

1
 DEFINISI

 penyakit yang menyerang hubungan antara sistem saraf

(nervus) dan sistem otot (muskulus). Penyakit miastenis
gravis ditandai dengan kelemahan dan kelelahan pada
beberapa atau seluruh otot, di mana kelemahan
tersebut diperburuk dengan aktivitas terus menerus atau
berulang-ulang.

 penyakit autoimun yang menyerang neuromuskular

juction ditandai oleh suatu kelemahan otot dan cepat
lelah akibat adanya antibodi terhadap reseptor
asetilkolin (AchR) sehingga jumlah AchR di
neuromuskular juction berkurang.
2
 EPIDEMIOLOGI

• Penelitian epidemiologi telah menunjukkan

kecenderungan peningkatan prevalensi penyakit
Miastenia gravis dan angka kematian yang
meningkat di atas umur 50 tahun.

• Pada umur 20-30 tahun Miastenia gravis lebih

banyak dijumpai pada wanita. Sementara itu
diatas 60 tahun lebih banyak pada pria
(perbandingan ratio wanita dan pria adalah 3:2).

3
 ANATOMI, FISIOLOGIS
NEUROMUSCULAR JUNCTION

Anatomi Neuromuscular Junction

 Ujung-ujung saraf membuat suatu sambungan
yang disebut neuromuscular junction atau
sambungan neuromuskular.
 Bagian terminal dari saraf motorik melebar pd
bagian akhirnya yg disebut terminal bulb.
 Membran presinaptik (membran saraf), membran
post sinaptik (membran otot), dan celah sinaps
merupakan bagian-bagian pembentuk
neuromuscular junction.

4
GAMBAR 1. ANATOMI SUATU NEUROMUSCULAR
JUNCTION
5
 FISIOLOGI NEUROMUSCULAR JUNCTION

 Celah sinaps merupakan jarak antara membran

presinaptik dan membran post sinaptik.
 Terminal presinaptik mengandung vesikel yang
didalamnya berisi asetilkolin (ACh) yg terdapat di
bagian terminal motor end plate.
 Bila impuls saraf tiba di neuromuscular junction,
asetilkolin dilepaskan dari terminal masuk ke dlm
celah sinaps. Asetilkolin yg dilepaskan berdifusi
sepanjang sinaps dan berikatan dg reseptor
asetilkolin (AChRs) pd membran post sinaptik.

6
 PROSES PADA NEUROMUSCULAR
JUNCTION BERLANGSUNG DALAM 6
TAHAP, YAITU:
1. Sintesis asetil kolin terjadi dalam sitosol terminal saraf dg menggunakan
enzim kolinasetiltransferase : Asetil-KoA + Kolin à Asetilkolin + KoA
2. Asetilkolin kemudian disatukan ke dlmvesikel sinap dan disimpan.
3. Dalam keadaan istirahat vesikel akan dilepaskan shg menghasilkan
potensial end plate miniature yg kecil.kemudian akhir saraf mengalami
depolarisasi membuka saluran Ca2+ yg memungkinkan aliran masuk
Ca2+ dari ruang sinaps ke terminal saraf.
4. Asetilkolin berdifusi dlm lipatan taut (junctional fold), jika terikat pd
reseptor, maka reseptor membuka saluran dalam reseptor shg aliran
kation melintasi membran. Masuknya ion Na+ akan menimbulkan
depolarisasi membran otot shgterbentuk potensial end plate 
depolarisasi membran otot  potensial aksi  kontraksi otot.
5. Kalau saluran tersebut menutup, asetilkolin akan terurai dan dihidrolisis
oleh enzim asetilkolinesterase yang mengkatalisasi reaksi berikut:
Asetilkolin + H2O à Asetat + Kolin.
6. Kolin didaur ulang ke dalam terminal saraf melalui mekanisme transport
aktif di mana protein tersebut dapat digunakan kembali bagi sintesis
asetilkolin. 7
 PATOFISIOLOGI

• Dalam kasus Myasthenia Gravis terjadi penurunan jumlah Acetyl Choline

Receptor(AChR).

• Kondisi ini mengakibakan Acetyl Choline(ACh) yang tetap dilepaskan

dalam jumlah normal tidak dapat mengantarkan potensial aksi menuju
membran post-synaptic.

• Kekurangan reseptor dan kehadiran ACh yang tetap pada jumlah normal
akan mengakibatkan penurunan jumlah serabut saraf yang diaktifkan oleh
impuls tertentu, inilah yang kemudian menyebabkan rasa sakit pada
pasien. Pengurangan jumlah AChR ini dipercaya disebabkan karena
proses auto-immun di dalam tubuh yang memproduksi anti-AChR bodies,
yang dapat memblok AChR dan merusak membran post-synaptic.

• Sekitar 75 % pasien Miastenia gravis menunjukkan timus yang abnormal,

65% pasien menunjjukan hiperplasi timus yang menandakan aktifnya
respon imun dan 10 % berhubungan dengan timoma.

8
 GEJALA KLINIS

• Kelemahan pada otot ekstraokular atau ptosis.

Gambar 2. Penderita Miastenia Gravis yang mengalami kelemahan otot

esktraokular (ptosis).

• Kelemahan otot penderita semakin lama akan

semakin memburuk.
9
 KLASIFIKASI

1. Kelompok I Myasthenia Okular

 Hanya menyerang otot-otot ocular, disertai ptosis dan
diplopia. Sangat ringan, tidak ada kasus kematian.

2. Kelompok II Myasthenia Umum

a. Myasthenia umum ringan
 Progress lambat, biasanya pada mata,
lambat laun menyebar ke otot-otot rangka
dan bulbar. Sistem pernafasan tidak
terkena. Respon terhadap terapi obat
baik. Angka kematian renda

10
 b. Myasthenia umum sedang
• Progress bertahap

• sering disertai gejala-gejala ocular, lalu berlanjut

semakin berat dengan terserangnya seluruh otot-
otot rangka dan bulbar

• Disartria (gangguan bicara), disfagia (kesulitan

menelan) dan sukar mengunyah lebih nyata
dibandingkan dengan Myasthenia umum ringan.
Otot-otot pernafasan tidak terkena

11
c. Myasthenia umum berat
Fulminan akut : progress yang cepat dengan
kelemahan otot-otot rangka dan bulbar yang
berat disertai mulai terserangnya otot-otot
pernafasan. Biasanya penyakit berkembang
maksimal dalam waktu 6 bulan. Dalam kelompok
ini, persentase thymoma paling tinggi. Respon
terhadap obat buruk. Insiden krisis Myasthenik,
kolinergik, maupun krisis gabungan keduanya
tinggi. Tingkat kematian tinggi.

12
 Lanjut : Myasthenia Gravis berat timbul paling
sedikit 2 tahun sesudah progress gejala-gejala
kelompok I atau II. Myasthenia Gravis dapat
berkembang secara perlahan-lahan atau secara
tiba-tiba. Persentase thymoma menduduki urutan
kedua. Respon terhadap obat dan prognosis buruk.

13
 DIAGNOSIS
Anamnesis dan Pemeriksaan fisik :
• Kelemahan pada otot wajah (a mask-like face )
• Kelemahan otot bulbar
• Kelemahan otot-otot palatum  nasal twang to the voice
&regurgitasi makanan
• Kesulitan dalam mengunyah &menelan makanan aspirasi cairan
 batuk dan tersedak saat minum.
• Kelemahan otot-otot rahang  sulit untuk menutup mulutnya
• Kelemahan otot-otot leher  gangguan pada saat fleksi serta
ekstensi dari leher.
• Pada ekstremitas atas: kelemahan fungsi ekstensi dari otot-otot
pergelangan tangan serta jari-jari tangan .
• Pada ekstremitas bawah: kelemahan saat fleksi panggul, serta
dorsofleksi jari-jari kaki
• Biasanya kelemahan otot-otot ekstraokular terjadi secara asimetris.
• Kelemahan otot-otot pernapasan
14
• Untuk memastikan diagnosis miastenia gravis,
dapat dilakukan beberapa tes antara lain:
• Uji Tensilon (edrophonium chloride).
• Uji Prostigmin (neostigmin).
• Uji Kinin.

15
 PEMERIKSAAN PENUNJANG

 Pemeriksaan Laboratorium:
1. Anti-asetilkolin reseptor antibodi.
2. Antistriational antibodies.
3. Anti-muscle-specific kinase (MuSK) antibodies.
4. Antistriated muscle (anti-SM) antibody.

17
 Imaging:
1. Chest x-ray (foto roentgen thorak). Dapat dilakukan
dalam posisi anteroposterior dan lateral. Pada
roentgen thorak, thymoma dapat diidentifikasi
sebagai suatu massa pada bagian anterior
mediastinum.
2. MRI pada otak dan orbita

3. CT scan dada memperlihatkan suatu massa di

mediastinal anterior (thymoma) pada pasien dengan
miastenia gravis.
17
 DIAGNOSIS BANDING

 Adanya ptosis atau strabismus dapat juga

disebabkan oleh lesi nervus III pada beberapa
penyakit selain miastenia gravis, antara lain :
 Meningitis basalis (tuberkulosa atau luetika)
 Infiltrasi karsinoma anaplastik dari nasofaring
 Aneurisma di sirkulus arteriosus Willisii
 Paralisis pasca difteri
 Pseudoptosis pada trachoma
 Apabila terdapat suatu diplopia yang transient
maka kemungkinan adanya suatu sklerosis
multipleks.

18
 PETALAKSANAAN

1. Kortikosteroid
2. Azathioprine
3. Cyclosporine
4. Cyclophosphamide (CPM)
5. Thymectomy (Surgical Care)

19
 KESIMPULAN
Miastenia gravis adalah penyakit yang menyerang hubungan
antara sistem saraf (nervus) dan sistem otot (muskulus). Penyakit
miastenis gravis ditandai dengan kelemahan dan kelelahan
pada beberapa atau seluruh otot, di mana kelemahan tersebut
diperburuk dengan aktivitas terus menerus atau aktivitas yang
dilakukan berulang-ulang.

Miastenia gravis adalah penyakit autoimun yang

menyerang neuromuskular juction ditandai oleh suatu
kelemahan otot dan cepat lelah akibat adanya antibodi
terhadap reseptor asetilkolin (AchR) sehingga jumlah AchR di
neuromuskular juction berkurang. Pada umur 20-30 tahun
Miastenia gravis lebih banyak dijumpai pada wanita. Sementara
itu diatas 60 tahun lebih banyak pada pria (perbandingan ratio
wanita dan pria adalah 3:2). Diagnosis Miastenia gravis dapat
ditegakkan berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan fisik yang
khas, tes antikolinesterase, EMG, serologi untuk antibodi AchR
dan CT-Scan atau MRI toraks untuk melihat adanya timoma. 20
21