PRESENTASI KASUS

ANEMIA GRAVIS SUSP.

THALASEMIA
Pembimbing :
dr. Supriyanto, Sp.A

SMF ILMU KESEHATAN ANAK

TIM JAGA ASTER RABU (14/02/2018) RSUD PROF. DR. MARGONO SOEKARJO
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS JENDERAL SOEDIRMAN &
UPN “VETERAN” JAKARTA
PURWOKERTO
2017
IDENTITAS
Nama : An. S
Usia : 2 tahun 8 bulan
Agama : Islam
Jenis kelamin : Perempuan
Suku Bangsa : Jawa
Alamat : Kedungoleng
Tanggal masuk : 14 Februari 2018
Tanggal periksa : 14 Februari 2018 (14.00)
KELUHAN UTAMA KELUHAN TAMBAHAN
• Pucat • Lemas
• Nafsu Makan Menurun

RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG

2 HSMRS  Keluhan pucat, nafsu makan menurun, serta lemas. Pucat pertama kali ditemukan saat
pasien berusia 9 bulan, pucat dirasakan membaik saat diberikan transfusi, namun keluhan
timbul kembali. Perut membesar dan kulit berwarna kuning

1 HSMRS  Semakin terlihat pucat, nafsu makan semakin menurun, serta lemas. Perut terlihat semakin
membesar

HMRS  Pucat, Nafsu makan menurun, lemas, Perut membesar (+), Kuning (+), Konjugtiva Anemis (+)
FAKTOR RISIKO
(yang berhubungan dengan penyakit yang diduga)

1. Riwayat penggunaan obat-obatan jangka lama (-)

2. Riwayat penyakit serupa pada keluarga (-)
3. Riwayat penyakit thalassemia pada keluarga (-)
KESIMPULAN

• Perut Membesar
(pembesaran hepar dan lien )
• Kuning (ikterus) Thalasemia,
• Pucat sejak lama Anemia Defisiensi Besi,
• Lemas, Lemah, Letih, Lesu Anemia e.c Penyakit Kronis
• Penurunan nafsu makan
• Penurunan Berat badan
• Riwayat Transfusi darah (+)
RIWAYAT KELUARGA

Keterangan
28th 26 th
Pasien

Meninggal
2 th 8 bln
Riwayat Penyakit Keluarga Riwayat Penyakit Keluarga/
(yang diturunkan)
Teman/Tetangga
(yang ditularkan)
• Riwayat keluarga dengan keluhan yang
sama (-) • Riwayat penyakit ISPA (-)
• Riwayat hepatitis (-)
RIWAYAT PRIBADI

pre-natal natal post-natal

o G1P0A0 o Usia kehamilan o Kebiruan (-)
usia 23 tahun 38mgg o Kuning (-)
o ANC rutin o Lahir spontan/ o Trauma (-)
o Riw. Infeksi (-) bidan/menangis o Infeksi (-)
o Riw. Sakit (-) o BBL : 3500gr
o KPD (-)
o Trauma (-)
o Bengkak (-)
 RIWAYAT MAKANAN
0-6 bulan  ASI 3-4 jam sekali, ASI sedikit dan kurang
lancer, lama menyusui kurang lebih 5 menit
6-9 bulan  ASI, bubur bayi instant, pemberian 1-2x/hari,
habis ¼ mangkok kecil
9-12 bulan  ASI, bubur instant, kadang nasi tim dengan
lauk dan sayur (telur, tempe, tahu) 1-2x/hari habis
¼ piring bahkan kurang
12bulan- sekarangASI, dicampur susu formula, nasi dan lauk
(telur , tempe, tahu, ikan), sayur, 1-2x/hari, habis
½ piring dewasa/kurang

Kesimpulan : Kualitas Kurang, Kuantitas Kurang

PERKEMBANGAN
DAN MOTORIK HALUS MOTORIK KASAR
KEPANDAIAN
1 bln : menatap objek 2 bln : mengangkat kepala
5 bln : berusaha meraih 6 bln : tengkurap
benda 7 bln : duduk
17 bln : mencorat-coret 9 bln : berdiri
14 bln : berdiri dan berjalan
32bln : melompat
PERKEMBANGAN
DAN BAHASA SOSIAL
KEPANDAIAN 3 bln : bergumam 3 bln : tersenyum
6 bln : menirukan suara 12 bln : bertepuk tangan
19 bln : mengucapkan kata 18 bln : mengenali anggota
keluarga
 VAKSINASI DASAR ULANGAN

JENIS USIA TEMPAT JENIS USIA TEMPAT

BCG 1 bulan posyandu Pentabio 18 bulan posyandu MMR : -

DPT 2,3,4 bulan posyandu Campak II 18 bulan posyandu KESIMPULAN :
-Pasien mendapat
1,2,3,4 imunisasi lengkap
POLIO posyandu -
bulan
HEPATIT 0,2,3,4
posyandu -
IS bulan
CAMPAK 9 bulan posyandu -
 Riwayat Penyakit Dahulu
o Riwayat sakit dengan keluhan yang sama (+)
Sejak usia 9 bulan, dan 3 kali rawat inap dengan
dilakukan tranfusi darah.
Sosial, Ekonomi, Lingkungan
o Tinggal dengan kedua orang tua
dalam satu rumah
o Terdapat 3 kamar tidur, ventilasi
cukup, jamban didalam rumah,
sumber air PDAM, air minum dari
air rebus dan gallon
o Ayah Pasien merokok (+)
o Pendapatan keluarga 2.500.000-
3.500.000
ANAMNESIS SISTEM
o Sistem Kardiovaskuler : tidak ada keluhan
o Sistem Respirasi : tidak ada keluhan
o Sistem Saraf : tidak ada keluhan
o Sistem GIT : Perut membesar ( hepatosplenomegaly)
o Sistem Urogenital : tidak ada keluhan
o Sistem Muskuloskeletal : tidak ada keluhan
o Sistem Integumentum : pucat, SI +/+, CA +/+
PEMERIKSAAN FISIK

Keadaan Umum : Status Gizi & Antopometri

Tampak pucat/lemah Anak: usia 2 tahun 8 bulan BB 8.2 Kg, TB 80 cm
Kesadaran :  WAZ : -3.7 ( BB sangat rendah)
Compos mentis/GCS E4V5M6  HAZ : -3.1 ( Perawakan Pendek)
Vital Sign:  WHZ : -4 ( Gizi Buruk)
TD : -  Status Gizi Buruk, kesan marasmus
Nadi : 96x/menit, reguler, isi dan tegangan cukup
RR : 20 x/menit, regular
S : 36.7 °C, per axilla
 Kepala : mesocephal, ukuran 38 cm
 Rambut : warna hitam, distribusi merata, tidak mudah dicabut
 Ubun-ubun : tertutup
 Wajah : dismorfik (facies cooley)
 Mata : konjungtiva anemis +/+, sklera ikterik +/+, palpebra edema -/-, pupil
isokor, diameter pupil 3 mm/3 mm, Reflek Cahaya +N/+N,
 Hidung : discharge (-), Napas Cuping Hidung (-)
 Telinga : dicharge -, Nyeri Tekan –
 Mulut :bibir pucat (+), sianosis -, mukosa basah +, faring hiperemis -, tonsil T1-T1,
detritus (-)/hiperemis (-), lidah kotor (-)/tremor (-), atrofi papil lidah (-)
 Leher : KGB cervical tidak teraba, deviasi trachea (-), kaku kuduk (-), brudzinski I (-)
Dinding dada : simetris (+) retraksi (-) ketertinggalan gerak (-)
Jantung :
Inspeksi : ic tidak tampak
Palpasi : ic di sic v lmcs tidak kuat angkat
Perkusi : batas jantung
kanan atas SIC II LPSD
kanan bawah SIC IV LPSD
kiri atas SIC II LPSS
kiri bawah SIC V LMCS
Auskultasi : HR : 130x/mnt, reguler, s1>s2,mur-mur (-), gallop (-)

Paru
Inspeksi : simetris (+), retraksi(-),
Palpasi : ketinggalan gerak (-)
Perkusi : sonor
Auskultasi : SD vesikuler +/+, RBK -/-, RBH -/-, Wh -/-,
Abdomen
Inspeksi : cembung
Auskultasi : Bising usus (+) N
Perkusi : timpani – pekak (+)
Palpasi : NT (-), nyeri tekan suprapubik (-)

o Hati : 1/3, 1/3 Blankhart (teraba 2 – 3jari BACD)

o Limpa/lien : 3/8 schufner
o Genital : tak ada kelainan
o Anus/sekitar : (+) normal
o punggung./vertebra : tak ada kelainan
 Atas Bawah
Kanan Kiri Kanan Kiri
Gerakan bebas bebas bebas Bebas
Trofi hipotrofi hipotrofi hipotrofi hipotrofi
Tonus Normo tonus Normo tonus Normo tonus Normo tonus
Ref.fisiologis Biceps (+) N Biceps (+) N Patella (+) N Patella (+) N
Triceps (+) N Triceps (+) N

Ref.patologis Hoffman (-) Hoffman (-) Babinsky (-) Babinsky (-)

Tromer (-) Tromer (-) Chaddock (-) Chaddock (-)

Klonus - -
Tanda meningeal Brudzinsky sign I, II, III, IV tidak ada, kernig sign (-)

Sensibilitas + + + + + + +
Akral hangat hangat hangat hangat
PEMERIKSAAN LABORATORIUM
(14/02/2018) Hitung jenis
o Hemoglobin : 2.8 g/dL (L) (10.8-12.8 g/dL)
o Basofil : 1.3 (H)
o Leukosit : 5450 /mm3 (L) (5500-15500)
o Eos : 2.4
o Hematokrit : 8% (L) (35-43)
o Btg : 0.0 (L)
o Eritrosit : 1.1 (L) (3.6-5.2)
o Segmen : 39.3
o Trombosit : 127.000/mm3 (L) (229.000-553.000)
o Limfosit : 49.7
o Monosit : : 7.3 (H)

Pansitopenia
RESUME
ANAMNESIS
o Pucat Sejak Lama
o Sering lemah dan lemas
o Pembesaran perut (+)
o Tampak Kuning
o Penurunan nafsu makan
o Riwayat rawat inap dengan
keluhan yang sama
o Riwayat transfusi (+)
PEMERIKSAAN FISIK
KU : tampak pucat, lemah/ CM
Facies coley (+), dismorfik (+)
BB : 8kg (2 thn) TB: 80 cm
Konjugtiva anemis +/+
Skler ikterik +/+
Abdomen :
Hepatomegali (+) 2-3 jari BACD
Splenomegali (+) schufnerr 3
Integume : Ikterik (+)
 PEMERIKSAAN
LABORATORIUM

Con’t
(14/02/2018)
o Hemoglobin : 2.8 g/dL (10.8-
12.8 g/dL)
o Leukosit : 5450 /mm3 (L)
(5500-15500)
o Hematokrit : 8% (L) (35-43)
o Eritrosit : 1.1 (L) (3.6-5.2)
o Trombosit : 127.000/mm3
(L) (229.000-553.000)

Hitung jenis
oBasofil : 1.3 (H)
oEos : 2.4
oBtg : 0.0 (L)
oSegmen : 39.3
oLimfosit : 49.7
oMonosit : 7.3 (H)
DAFTAR MASALAH
SINDROM I SINDROM II
o Pucat sejak lama o Status Gizi Buruk
o Sering lemah/lemas
o Pembesaran perut
o Tampak kuning
o Nafsu makan menurun
o Riwayat rawat inap dengan
keluhan yang sama
o Riwayat transfusi (+)
o Tampak pucat, lemah,
o facies coley (+), dismorfik (+)
o CA +/+, SI +/+
o Hepatomegali (+)
o Splenomegali (+)
o Ikterus (+)
o Hb 2.8 g/dl (L), Ht 8 (L), AT
102.000 (L), AL 5450 (L)
 DIAGNOSIS BANDING DIAGNOSIS KERJA

1. Thalassemia 1. Anemia Gravis susp. Thalasemia

2. Anemia Autoimun Idiopatic (AIHA) 2. Status gizi buruk
3. Anemia Infeksi Kronis
4. Anemia e.c perdarahan GI
5. Keganasan Hematologi
6. Hepatosplenomegali
TATALAKSANA
MEDIKAMENTOSA EDUKASI
o IVFD. Kaen 1B 8 tpm 1. Edukasi keluarga mengenai
o O2 NK. 2L/m penyakit, faktor pencetus,
o Transfusi PRC 3x 80 cc gejala, tanda, komplikasi, dan
penanganan
NON MEDIKAMENTOSA
o Tirah Baring
o Diet rendah besi
 RENCANA
USULAN MONITORING
o Monitoring keadaan umum
PENUNJANG dan tanda vital
o Lab darah : apusan o Monitoring respon terapi
darah tepi o Monitoring PRC post
o Elektroforesis Hb transfuse (Darah lengkap dan
o USG Abdomen fungsi hepar)
o Bone Marrow Puncture
o Tes Genetik
o Monitoring pertumbuhan
(mutasi gen setiap 3 bulan
o Monitoring ferritin setiap 6
bulan
PROGNOSIS
Ad Vitam : dubia ad malam
Ad Sanationam : ad malam
Ad Fungsionam : ad malam
TERIMAKASIH