SINDROMA DOWN

dr. HSM. Soeatmadji

 TRISOMI 21
 1866 Langdon Down
 1930 Waardenburg & Penrose:
 Sindroma ini ok. kelainan kromosom
 1959 Lejeune membuktikan bahwa
penyebabnya: trisomi 21
 Sindroma Down
 Angka Kejadian (Incidence):
 Angka Kejadian keseluruhan dari bayi lahir
hidup 1: 700
 > 60 % abortus spontan
 Sekurang-kurangnya 20 % lahir
mati; angka-2 meningkat dengan
bertambah- nya usia ibu hamil
 Fenotip trisomi 21:
a. Muka; b. Simian crease
SIFAT-SIFAT KLINIK/FISIK:
 Bentuk muka memungkinkan Diagnosa Klinik!
 Fissura palpebralis miring keatas;
 Iris berbintik (brushfield spots);
 Hidung kecil dan muka datar
 Pada neonatus yang menonjol hipotoni
 Lipatan-2 kulit sekitar leher
 Bentuk kepala (skull) brachycephal
 “low set ears”
 Simian crease (lipatan kulit melintang pada palma
manus)
 Jari-jari kecil tangan pendek terlipat (clinodactyly)
 Jarak antara ibu jari kaki dengan ke II lebar
 Gejala-gejala lain:
 Komplikasi terberat: retardasi
mental; biasanya IQ < 50, apabila
tidak, mungkin mosaik
 Kelainan jantung kongenital
 Defek septum ventriculare/atriale
 Ductus arteriosus persisten
 Dapat dijumpai atresia duodeni
 Gejala-gejala lain:
 Katarak 2 %
 Epilepsi 10 %
 Hipothyroidisme 3 %
 Leukemia akut 1%;
 Kejang-kejang 5 %
 Strabismus
 Cryptorchismus
 Kematian dalam masa neonatus umumnya
disebabkan kelainan jantung yang berat,
akan tetapi bila tak ada kelainan jantung
usia harapan hidup biasanya tidak banyak
berkurang.
 Trisomi 21 bertanggung jawab untuk ¼
dari semua kasus handikap mental sedang
dan berat pada anak-anak usia sekolah.
 Pubertas sering terlambat dan tidak
lengkap. Tinggi badan penderita dewasa ±
1.50 cm. Sebelum menginjak usia 40 tahun
terjadi dementia presenilis.
Karyotype trisomi 21:
 Etiologi:
 95 % kasus trisomi murni; umumnya
karena non-disjunction pada meosis I
(80 %); kadang-2 meosis II
 Pada 85 % kasus ibu penyumbang kopi
ekstra kromosom; saham ayah 15 %
 Sekurang-kurangnya 1 % penderita
mosaik ; gejala-2 pada individu-2 ini
cenderung lebih ringan
 4 % kasus penderita mendapat kopi
kromosom 21 ekstra dari orang tua
“carrier” translokasi seimbang atau
merupakan translokasi de Novo
 Resiko terulang:
 Untuk pasutri usia muda yang punya anak
trisomi 21(atau trisomi 21 mosaik) resiko
terulang pada amniosentesis untuk mendapat
anak trisomi 21 lagi atau kelainan-2 kromosom
berat lainnya adalah 1.5 % (resiko pada
kelahiran 1 %)

 Angka ini rendah tetapi banyak pasutri tetap

menginginkan jaminan dengan cara membuat
kariotip (“fetal karyotyping) untuk kehamilan-2
berikut
 Resiko terulang:
 Apabila ibu berusia >35 th, resiko-terulang
spesifik terkait yang lebih besar perlu
diperhitungkan lebih besar.

 Individu-2 sindroma Down jarang sekali

mempunyai keturunan; tak ada bukti (data)
bahwa seorang penderita pria punya anak,
tetapi keturunan penderita-2 wanita pernah
dilaporkan (recorded) dan cenderung < dari 50
% terjangkit/juga menderita sakit.
 Trisomy 18
(47,XY,+18)
Edward Syndrome
 Trisomy 18
 Insidensi 1:3333 lahir hidup
 Kelainan paling banyak yg didapat pada bayi
lahir mati dengan multiple congenital
abnormalities
 Pertumbuhan janin lambat (small for gestational
age (SGA))
 90% kelainan jantung kongenital
 10% hidup hanya 1 tahun
 Pertumbuhan lambat
 Gejala Klinis
 Prominent occiput
 Micrognathia
 Microcephaly
 Low set malformed ears
 Clenched fists
 Rocker-bottom feet
 Trisomy 18

Rocker Bottom Feet Clenched fist

Manajemen Trisomy 18
 Apnea
 Kejang2
 Skoliosis
 Retardasi mental
 GE Reflux
 Pertumbuhan
lambat
Trisomy 13 (47,XY,+13)
Patau Syndrome
 Trisomy 13
 Insidensi 1:5,000 kelahiran

 95% aborsi spontan

 Usia harapan hidup sama dengan Trisomy
18
 Gejala Klinis
 Microcephaly
 Holoprosencephaly
 Kelainan2 pada mata: microphthalmia or
anophthalmia, colobomata iris dan badan
siliaris
 Cleft lip +/- palate
 Low set ears
Holoprosencephaly Cleft Lip and Palate
Trisomy 13 usia 7 tahun