EVOLUÇÃO

GENÉTICA V EPIGENÉTICA
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De acordo com a teoria da evolução de Charles
Darwin (1858), o processo de Seleção Natural
“escolhe” os indivíduos com traços mais
susceptíveis de o ajudar a sobreviver, esses
traços são transmitidos à descendência.

Mais tarde, com os avanços da genética, a teoria

Neodarwinista ou Teoria sintética da Evolução
explicou as leis que regem o processo evolutivo
dos seres vivos. Esta teoria leva em consideração
três principais fatores evolutivos: - a seleção
natural; - a mutação génica; - a recombinação
génica.
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Assim, poderíamos imaginar que se a destreza do polegar a escrever

mensagens eletrónicas tornasse o indivíduo mais apto, e
consequentemente com maior probabilidade de se reproduzir e
transmitir os seus genes à descendência, poderíamos ter no futuro
crianças a nascerem com polegares superdesenvolvidos e
especializados na escrita de mensagens eletrónicas.
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Esta explicação é incompleta:

-Embora as espécies evoluam mais traços
adaptativos, a taxa de mutação da sequência DNA é
muito lenta para explicar muitas das mudanças
observadas, mesmo com a variedade dos
mecanismos genéticos envolvidos na formação de
gâmetas e fecundação.
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Genoma

“Entre o fenótipo e o genótipo cai a

sombra”
Evolucionista Jonathan B. L. Bard

Porque gémeos idênticos com os mesmos genes têm diferentes tipos de

doenças?
 Porque temos células tão diferentes se todas têm a mesma informação
genética?
 Se a taxa de mutação é aleatória e estável como explicar o aumento,
mais de 10 x em frequência em algumas décadas?
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Lamarck (1809 - 50 anos antes de Darwin) defendia:

“O ambiente pode alterar diretamente traços, que são herdados
pelas gerações vingadouras”

Se a Seleção Natural não atua apenas em mutações

génicas, quais serão as forças moleculares que originam a
variação nas características necessárias para a seleção
natural atuar?
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Um séc. depois de Darwin(1953), o biólogo Conrad

Waddington

Moscas de fruta expostas a estímulos químicos externos ou mudanças

de temperatura durante o desenvolvimento embrionário poderiam ser
empurradas para desenvolver estruturas de asas variadas.
As mudanças induzidas nessa única geração seriam, depois disso,
herdadas pela descendência dessa linhagem.

A mudança de uma única geração foi favorável às ideias de Lamark!

Fatores Ambientais influenciam a

expressão genética e são
transmitidos à
descendência
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• Genoma – conjunto de todos os genes do DNA de um

indivíduo

• Epigenoma – conjunto das modificações químicas que

ocorrem no genoma sem o alterar.

Dão instruções ao genoma de quando e

onde os genes devem ser ativados

EPIGENÉTICA: estuda mecanismos de regulação genética

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MECANISMOS EPIGENÉTICOS:

. Metilação do DNA

. Modificação de histonas

. RNA não codificante

São alterados/modificados em função de fatores ambientais:

Temperatura
Alimentação
Stress
Bebidas Alcoólicas
Tabaco
Exercício Físico
…
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Metilação do DNA

Ligação de um radical metil (CH3) que se liga à base citosina por ação de uma enzima (DNAmetiltransferase) que desativa o gene.

Essas mudanças podem ser permanentemente programadas e herdadas ao longo de gerações.

Explicam o desenvolvimento e diferenciação celular

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100 triliões de células com

Zigoto vários milhões de tipos
celulares

Todas as células têm os mesmos genes mas o padrão de

expressão genética (genes ativos) são diferentes.
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Desmetilação do DNA

Retirada do radical metil (CH3) que ativa o gene.

Passiva – ausência da ação da enzima em divisões celulares sucessivas leva à desmetilação

Ação de enzimas – quando a célula se divide o DNA tem de ser lido para efetuar uma cópia:

DNMT 1 – mantém o padrão de metilação ao longo das divisões (herança)

DNMT 3A e 3B – responsáveis por novas metilações

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Modificação de histonas

A cromatina é formada pela molécula de DNA e pelas histonas

- Acetilação Histonas

Quando o nucleossoma é acetilado há a descompactação da cromatina (expressão génica)

Se o grupo acetil for removido pelas enzimas (histona desacetilase) há a promoção da compactação e inibição da expressão.

Existem mais de 100 alterações possíveis na cromatina.

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Modificação de histonas

- Metilação Histonas

A cromatina é formada pela molécula de DNA e pelas histonas que têm resíduos de a.a. nas caudas. Em função do a.a. metilado vamos ter
compactação (repressão) ou descompactação (expressão génica).
- Fosforilação Histonas
…
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MUTAÇÃO OU ACETILAÇÃO DE UM GENE PODE TER O MESMO EFEITO

ALTERAÇÃO GENÉTICA

ALTERAÇÃO EPIGENÉTICA

Desmetilação Alteração
ALTERAÇÃO
do DNA que PERMANENTE no gene da
permite a enzima
quebra da que metila
cadeia o DNA

ALTERAÇÃO
PERMANENTE/TEMPORÁRIA
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A herança epigenética ocorre quando a linha germinativa (espermatozóide
ou óvulo) transmite informações epigenéticas entre gerações, mesmo na
ausência de contínuas exposições ambientais diretas (pelo menos 10
gerações, na maioria dos organismos).

EX:
A nutrição excessiva em ratos criou anormalidades metabólicas
induzidas epigeneticamente ao longo de três gerações;
A seca e mudanças de temperatura induziram a evolução epigenética
nas plantas, levando a alterações no crescimento e florescimento. Estas
características mantiveram-se quando a descendência deixou de estar
exposta a estas condições, por várias gerações.
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Os mecanismos neodarwinianos e neo-lamarckianos impulsionam a

evolução e parecem estar interlaçados.
De facto, porque a epigenética ambiental pode aumentar a variação de
traços dentro de uma população, ela capacita a seleção natural, que
funciona promovendo traços adaptativos sobre outros.
Ao acrescentarmos à mutação génica e variação genética o fenómeno da
epigenética, aumenta diretamente os traços e aumenta a capacidade do
ambiente de mediar a seleção natural e a evolução.
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Não é surpresa que, após 100 anos de determinismo genético, a

resistência a uma mudança de paradigma seja forte.

Depois de sugerida a Teoria Unificada da Evolução (2015) têm surgido

publicações de contestação do conceito de herança epigenética
lamarckiana em mamíferos; que a epigenética seria uma característica
ancestral da genética e simplesmente um complemento da genética.