HOSPITAL “DR.

DOMINGO LUCIANI”
SERVICIO DE OFTALMOLOGÍA

ADJ. DRA. ADRIANA ZAMBRANO

RESIDENTE:
DRA. AMACILIS SUÁREZ
ENERO, 2018
 CONTENIDO
 Facomatosis
 Trastornos metabólicos
 Anomalías cromosómicas
 Trastornos del tejido conjuntivo
 Albinismo
 Síndrome de alcoholismo fetal

WRIGHT Kenneth, MD. SPIEGEL Peter, MD. Oftalmología pediátrica y estrabismo, Los requisitos en oftalmología. Editorial Harcourt. Barcelona – España. 2001.
FACOMATOSIS
Facomatosis
• Neurofibromatosis I
• Neurofibromatosis II
• Síndrome de Sturge- Weber
• Esclerosis tuberosa
• Enfermedad de Von Hippel-Lindau
• Ataxia – telangiectasia
• Hemangiomatosis racemosa
 Facomatosis. Neurofibromatosis I
• Denominada previamente como Neurofibromatosis
generalizada o enfermedad de Von Recklinghausen.
(NF-I)
• Es progresiva
• Afecta múltiples órganos
• Herencia autosómico dominante
• Clínica variable

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 Facomatosis. Neurofibromatosis I
• Neurofibromas cutáneos (neoplasias malignas,
deformidades esqueleticas)
• Es la + común de las facomatosis
• Incidencia entre 1: 3.500 y 1: 4.000
• Variabilidad fenotípica

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 Facomatosis. Neurofibromatosis I
Manifestaciones clínicas oculares:
• Nódulos de Lisch (hamartomas melanocíticos)
– Circunscritas, elevedas, amarillentas o color pardo
– Múltiples y bilaterales
– Ausentes al nacer. Presentes en el 50 % de los niños > 5 años,
75% > 15 años

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 Facomatosis. Neurofibromatosis I
Manifestaciones clínicas oculares :
• Agrandamiento de los nervios corneales (25%)
• Neurofibromas conjuntivales
• Glaucoma secundario por infiltración de material
neurofibromatoso al ángulo

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 Facomatosis. Neurofibromatosis I
Manifestaciones clínicas oculares :
• Hamartomas astrocíticos
• Hamartomas de la retina y del EPR

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 Facomatosis. Neurofibromatosis I
El neurofibroma plexiforme -> Lesión de órbita más
frecuente en la NF-I
– Tiene aspecto de “bolsa de gusanos”
• Los NF-I desarrollan gliomas de la vía óptica con
afectación del quiasma
• Asociados a displasia congénita del ala mayor de
esfenoides

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 Facomatosis. Neurofibromatosis I
• Alteraciones sistémicas:
– Manchas café con leche; máculas hiperpigmentadas
– Pecas en axilas y región inguinal 90-95 %
– Retraso mental 45%
– Seudoartrosis y arqueamiento de las tibias
–  incidencia de Tu intracraneales (meningiomas,
ependimomas)

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WRIGHT Kenneth, MD. SPIEGEL Peter, MD. Oftalmología pediátrica y estrabismo, Los requisitos en oftalmología. Editorial Harcourt. Barcelona – España. 2001.
 Facomatosis. Neurofibromatosis II
• Diferente a la NF-I
• Conocida anteriormente como neurofibromatosis
central o neurofibromatosis acústica bilateral
• Cursa con schwannomas vestibulares bilaterales
• Alteración en el cromosoma 22q11

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 Facomatosis. Neurofibromatosis II
• Mucho menos frecuente que la NF-I
• Incidencia 1: 50.000
• Herencia autosómica dominante

Manifestaciones clínicas oculares

– Cataratas corticales posteriores precoces

– Membranas epirretinianas
– Hamartomas combinados de retina y EPR

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 Facomatosis. Neurofibromatosis II
• Manifestaciones clínicas:
– Perdida de audición bilateral
– Acufenos
– Desequilibrio
– Parestesias faciales
– Hidrocefalia
– Compresión troncoencefálica
– Muerte

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 Facomatosis. Neurofibromatosis II
• Tumores frecuentes en la NF- II
– Meningiomas y ependimomas intracraneales y del N.O.
– Meningiomas, ependimomas y schwannomas espinales

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 Facomatosis. Síndrome de Sturge- Weber
• Conocido como angiomatosis encefalotrigeminal
• Hemangioma facial en recien nacidos, nevus en llama
– Es unilateral
– Compuesto de capilares dilatados en dermis
• Hemiparesia
• Retraso mental en el desarrollo 50 % de los afectados

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 Facomatosis. Síndrome de Sturge- Weber
• Anomalías oftálmicas:
– Hemangiomas coroideos difusos
– El fundus tiene un color rojo mas intenso que del otro lado
“fundus en salsa de tomate”
– Hipermetropía progresiva
– Degeneración retiniana y coroidea
– DR seroso
– Glaucoma secundario 30 % de los casos
• Buftalmos 60 %
•  Presión venosa epiescleral
• Anomalía congénita de la cámara
• Obstrucción de la malla trabecular
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 Facomatosis. Esclerosis tuberosa
• Tríada clásica, solo la desarrollan el 30 % de los pctes
diagnosticados:
– Adenomas sebáceos
– Convulsiones
– Retraso mental
• Herencia autosómica dominante
• Incidencia: 1: 20.000 y 1: 300.000
• Indiferencia por sexo
• 75 % antecedentes familiares negativos

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 Facomatosis. Esclerosis tuberosa
• Manifestación mas común: espasmos infantiles
• ECG anormal en alrededor del 90%
• Retraso mental 60 %
• Adenomas sebáceos en ala de mariposa
• Manchas en hoja de fresno (maculas cutáneas
hipopigmentadas) 15 – 40 %

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 Facomatosis. Esclerosis tuberosa
• Fibromas subungueales
• Esclerosis en bóveda craneal y columna
• Rabdiomiosarcomas
• Arritmias cardiacas
• Angiomiolipomas renales
• Quistes pulmonares y subpleurales

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 Facomatosis. Esclerosis tuberosa
• Manifestaciones clínicas oculares:
– Hamartomas retinianos 50 %
• Lesiones planas, lisas, transparentes, superficiales, color amarillo- grisaceo
en polo posterior.
• Reflejo retiniano alterado
– Hamartomas maduros
• Lesiones elevadas, blancas o amarillas, aspecto de mora
–  AV poco frecuente, hidrocefalia obstructiva + edema de
papila

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 Facomatosis. Esclerosis tuberosa
• Manifestaciones clínicas SNC:
– Tuberosidades corticales
– Heterotopias de la sustancia blanca
– Nódulos subependimarios

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 Facomatosis. Enfermedad de Von Hippel-Lindau
• Hemangiomatosis retiniana y cerebelosa
• Herencia autosómica dominante
• Incidencia: 1: 40.000
• Afecta por igual a ambos sexos
• Variabilidad clínica:
– Hemangioblastomas (Cerebelosos, espinales, medulares,
retinianos)
– Quistes y adenocarcinoma renales
– Quistes pancreáticos
– Cistoadenomas epididimarios
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 Facomatosis. Enfermedad de Von Hippel-Lindau
• Manifestaciones cutáneas, raras
• Diagnostica en edad adulta

• Manifestaciones clínicas oculares

– Angiomas retinianos > de los pacientes
– Perdida visual
– Miodesopsias
– Metamorfopsias

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 Facomatosis. Enfermedad de Von Hippel-Lindau
• Manifestaciones clínicas oculares
– Tumores capilares
– Localización: periferia media
– Tamaño: hasta 3 diámetros de disco
– Arteria alimentadora dilatada, tortuosa. Vena drenaje, suelen
causar fuga y exudados intrarretinianos
– FRG: hiperfluorescencia y fuga precoces

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 Facomatosis. Enfermedad de Von Hippel-Lindau
• Manifestaciones clínicas oculares
– En ausencia de tratamiento, DR, NVC, glaucoma y pthisis
– La fotocoagulación con laser argón, tratamiento de elección
para las lesiones posteriores
– Lesiones anteriores, crioterapia o diatermia

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 Facomatosis. Enfermedad de Von Hippel-Lindau
• Hemangioblastomas cerebelosos:
– Manifestación mas común en el SNC
– Localización posterior y lateral del cerebelo
– Alteraciones de la marcha, vértigo, vómitos y cefaleas
• Afección del bulbo raquídeo, cerebro y medula espinal
MENOS frecuente
• Afección visceral:
– Carcinoma renal (25%)
– Feocromocitoma (3 – 10%)
– Quistes renales y pancreáticos < frecuentes

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 Facomatosis. Ataxia – telangiectasia
• Síndrome de Louis-Bar
• Herencia autosómica recesiva
• 1º signo clínico  ataxia.
• Coreoatetosis
• Disartria
• mioclonia

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 Facomatosis. Ataxia – telangiectasia
• Manifestaciones clínicas oculares
– Telangiectasias conjuntivales bilaterales
– Vasos en sacacorchos, dilatados, en conjuntiva bulbar interpalpebral
– Anomalías en la motilidad ocular: apraxia motora ocular, nistagmus

• Hallazgo neurológico: degeneración cerebelosa +

atrofia cerebelosa en RMN

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 Facomatosis. Ataxia – telangiectasia
• Hipoplasia del timo  Pacientes afectados presentan
predisposición a infecciones recurrentes
senopulmonares y cutáneas

•  frecuencia leucemia, linfoma y otras neoplasias

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 Facomatosis. Hemangiomatosis racemosa
• Síndrome de Wyburn-Mason
• Característica: malformaciones arteriovenosas
(anastomosis) en retina y encéfalo
• Etiología desconocida
• Afecta a ambos sexos por igual

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 Facomatosis. Hemangiomatosis racemosa
Manifestaciones
Manifestaciones
clínicas oculares Angiomas clínicas sistémicas
Unilateral
faciales ipsilaterales
Vasos retinianos
temporales dilatados y MAV mesencefálicas
tortuosos
Hemorragias
Conexiones intracraneales
subaracnoidea, disfunción
a las MAV
N. oculomotores
AV puede ser normal o 
por hemorragias retinianas, Hidrocefalia, hemiparesia
vítreo y exudación vascular
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TRASTORNOS METABÓLICOS
TRASTORNOS METABÓLICOS
• Mucopolisacaridosis I H
• Mucopolisacaridosis I S
• Mucopolisacaridosis II
• Glangliosidosis GM2 tipo I
• Enfermedad de Fabry
• Enfermedad de Wilson
• Cistinosis
 TRASTORNOS METABÓLICOS. Mucopolisacaridosis I H

• Síndrome de Hurler
• Deficiencia enzima iduronidasa  acumulación de
dermatan sulfato y heparan sulfato
• Forma más común de mucopolisacaridosis
• Herencia autosómica recesiva

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 TRASTORNOS METABÓLICOS. Mucopolisacaridosis I H
Manifestaciones
clínicas oculares

• Turbidez corneal (6m – 3a)

• Degeneración retiniana
• Atrofia óptica
• Al ex. Oftalmológico:
• Opacidades puntiformes en estroma
corneal

Manifestaciones
clínicas
• Estatura baja
• Retraso psicomotor progresivo
• Retraso mental marcado
• Dismorfismo facial progresivo
• Rasgos bastos
• Cejas gruesas
• Sinofridia

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 TRASTORNOS METABÓLICOS. Mucopolisacaridosis I S
• Síndrome de Scheie
• Mas leve y rara que la anterior
Manifestaciones
clínicas oculares

• Turbidez corneal • KP puede tener éxito temporal

• Retinopatía pigmentaria
• Tumefacción Atrofia óptica
• Al ex. Oftalmológico:
• Opacidades puntiformes en estroma
corneal

Manifestaciones
clínicas sistémicas
• Rasgos faciales bastos
• Deformidades de las manos
• Pérdida de la audición
• Anomalías cardiacas
• Inteligencia normal
• Esperanza de vida no tan corta
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 TRASTORNOS METABÓLICOS. Mucopolisacaridosis II

• Síndrome de Hunter
• Deficiencia enzima iduronasa sulfato sulfatasa 
acumulación de dermatán sulfato y heparan sulfato
• Herencia recesiva ligada al cromosoma X

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 TRASTORNOS METABÓLICOS. Mucopolisacaridosis II

• Forma mas grave, tipo A,

recuerda al tipo I
– Tiempo de vida de vida corto
• Forma leve tipo B:
– Fascies bastas y anomalías cardiacas
Manifestaciones clínicas oculares
Corneas transparentes
Degeneración retiniana de intensidad variables
Tumefacción de los nervios ópticos, por aumento de la presión intracraneal

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 TRASTORNOS METABÓLICOS. Mucopolisacaridosis II

Síndrome de Síndrome de Morquio

Maroteaux-Lamy • Mucopolisacaridosis IV
• Mucopolisacaridosis VI • No degeneración retiniana
• Pacientes con intelecto • Si turbidez corneal
normal o casi normal • Pacientes presentan
• Esperanza de vida enanismo, defectos
relativamente larga vertebrales. Inteligencia
• Posibles: glaucoma, turbidez normal
corneal y atrofia óptica

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 TRASTORNOS METABÓLICOS. Glangliosidosis GM2 tipo I

• Enfermedad de Tay-Sachs
• Deficiencia de hexosaminidasa A o B, o
betagalactosidasa → acumulación depósitos de
gangliosidos en retina y encéfalo
• Presente en los primeros años de vida
• Sobrevida, hasta los 4 años de edad

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 TRASTORNOS METABÓLICOS. Glangliosidosis GM2 tipo I

Mancha roja Avanza la

cereza Anillo opaco degeneración
(depósitos de alrededor de la retiniana
gangliósidos en fóvea normal • Se desvanece la
retina) mancha roja
cereza
• No especifica de
la enfermedad • Aparece atrofia
óptica
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CONTENIDO • Enf. De Fabry
• Enf. De Wilson
 Trastornos metabólicos • Cistinosis
 Anomalías cromosómicas • Trisonomía 13
• Trisonomía 21
 Trastornos del tejido conjuntivo • Sd. De Marfan
 Albinismo • Seudoxantoma
• Albinismo
elástico
Oculocutáneo
 Síndrome de alcoholismo fetal • Xantugranuloma
• AlbinismoOcular
juvenil