Blgo. Dr.

JORGE VIDAL FERNANDEZ

 ALELISMO MULTIPLE

- Un gen como mínimo puede tener dos alelos

(Cuando un gen tiene 2 alelos, se dice que el gen presenta alelismo simple)

A1 A2

A1A1 A 2A 2 A 1A 2

A1 A1 A2 A2 A1 A2

Homocigoto Homocigoto Heterocigoto

 ALELISMO MULTIPLE
-Hay genes que tienen más de dos alelos.
Esta situación se conoce como alelismo múltiple.
Un gen tiene alelismo múltiple cuando existen mas de dos alelos en la población.
Por ejemplo, el grupo sanguíneo AB0 esta determinado por tres alelos.

A1 A2 A3

A4 A5

GEN “A” CON CINCO ALELOS

 Alelos del gen “A” en un población

A1 A2 A3
Una célula diploide o
persona puede tener
sólo dos alelos
A4 A5
A 1A 1 A 2A 3 A 2A 5 A 4A 4

A1 A1 A2 A3 A2 A5 A4 A4

Homocigoto Heterocigoto Heterocigoto Homocigoto

El conjunto de alelos de un gen forman una serie alélica.

A1 A2 A3

A4 A5

SERIE ALELICA

Entre los diferentes alelos de la serie pueden establecerse

todas las posibles relaciones alélicas:
-Dominancia
-Codominancia
- Dominancia intermedia
- Supradominancia
- Infradominancia
 GENOTIPOS FENOTIPOS
ALELOS:
A1A1 10
A1 = 10
A2 A2 20
A2 = 20
A1A2 ¿?

Genotipos A1A1 A2A2

Valores fenotípicos 10 15 20
 GENOTIPOS FENOTIPOS
ALELOS:
A1A1 10
A1 = 10
A2 A2 20
A2 = 20
A1A2 10

DOMINANCIA COMPLETA DE A1

A1A2
Genotipos A1A1 A2A2

Fenotipo 10 15 20
 GENOTIPOS FENOTIPOS
ALELOS:
A1A1 10
A1 = 10
A2 A2 20
A2 = 20
A1A2 20

DOMINANCIA COMPLETA DE A2

A1A2
Genotipos A1A1 A2A2

Fenotipo 10 15 20
 GENOTIPOS FENOTIPOS
ALELOS:
A1A1 10
A1 = 10
A2 A2 20
A2 = 20
A1A2 13

DOMINANCIA INCOMPLETA DE A1

A1A2
Genotipos A1A1 A2A2

Fenotipo 10 15 20
 GENOTIPOS FENOTIPOS
ALELOS:
A1A1 10
A1 = 10
A2 A2 20
A2 = 20
A1A2 18

DOMINANCIA INCOMPLETA DE A2

A1A2
Genotipos A1A1 A2A2

Fenotipo 10 15 20
 GENOTIPOS FENOTIPOS
ALELOS:
A1A1 10
A1 = 10
A2 A2 20
A2 = 20
A1A2 15

DOMINANCIA INTERMEDIA

A1A2
Genotipos A1A1 A2A2

Fenotipo 10 15 20
 GENOTIPOS FENOTIPOS
ALELOS:
A1A1 10
A1 = 10
A2 A2 20
A2 = 20
A1A2 08

SUPRA DOMINANCIA DE A1

A1A2
Genotipos A1A1 A2A2

Fenotipo 10 15 20
 GENOTIPOS FENOTIPOS
ALELOS:
A1A1 10
A1 = 10
A2 A2 20
A2 = 20
A1A2 23

SUPRA DOMINANCIA DE A2

A1A2
Genotipos A1A1 A2A2

Fenotipo 10 15 20
DEFINICION DE ALELISMO MULTIPLE

Existencia de más de dos alelos diferentes

para un gen

EJEMPLOS:
- Alelos del Complejo Mayor de
Histocompatibilidad (MHC)
- Sistema de grupos sanguíneos ABO
 El Complejo Mayor de Histocompatibilidad Humano (MHC)

El MHC (Human Major Histocompatibility Comple), al cual se refiere también como

HLA (Human Leukocyte Antigen), comprende una serie de alelismo múltiple que
controlan la respuesta inmune hacia:

•Agentes patógenos

•Aceptación o rechazo de transplantes (de ahí el termino "histocompatibilidad"), y

•Vigilancia de tumores.
 El Complejo Mayor de Histocompatibilidad humano (MHC)

III

Está codificado en el brazo corto del cromosoma 6, e incluye por lo menos 200 genes. El
complejo se encuentra dividido en tres regiones :
•Clase I (con los genes HLA-A, -B, -C, -E, -H, -G y -F ) (29).
•Clase II (con los genes HLA-DR, -DP y -DQ )
•Clases III (que incluye los genes que codifican las proteínas del complemento y factor de
necrosis tumoral).
 El Complejo Mayor de
Histocompatibilidad humano (MHC)

El MHC posee un extenso polimorfismo que define

una "huella dactilar" del sistema inmune de cada
individuo, y es por ello que las aplicaciones del HLA
van mas allá de la medicina (transplantes) e
investigación medica (asociaciones con múltiples
enfermedades), sino que también es útil en
situaciones legales de discusión de paternidad, por
ser capaz de excluir el parentesco en casos de falsa
acusación, y en antropología molecular, brindando
soporte científico acerca de patrones migratorios y
evolutivos humanos.
 SISTEMA DE GRUPOS SANGUINEOS ABO

Este sistema se basa en la presencia o ausencia de dos

antígenos (glucoproteínas) de membrana en los eritrocitos,
la “A” y la “B”.

Existe una serie de 3 alelos que determinan el grupo

sanguíneo localizados en el brazo largo del cromosoma 9:

I A : alelo “A” I B: alelo “B” i : alelo “O”

RELACION DE DOMINANCIA:

IA = IB > i
GENOTIPOS FENOTIPOS ANTIGENO ANTICUERPOS
(eritrocito)
IA IA Grupo “A” “A” Anti B

IA i Grupo “A” “A” Anti B

IB IB Grupo “B” “B” Anti A

IB i Grupo “B” “B” Anti A

IA IB Grupo “AB” “A” y “B” AUSENTES

ii Grupo “O” AUSENTES Anti “A” y “B”

POSIBILIDAD DE TRANSFUCIONES SANGUINEAS
SEGÚN EL GRUPO SANGUINEO

Fig. 11: Compatibilidad entre donantes y receptores de acuerdo al grupo sanguíneo

 FACTOR Rh
Es un antígeno (aglutinógeno) encontrado en 1940 por
Landsteiner y Weiner, en los glóbulos rojos de unos primates
(Macacus rhesus)

Está constituido por un complejo de seis antígenos fundamentales,

formado por tres pares de genes alelos: Cc, Dd, Ee que se localizan en el
cromosoma 1.

El antígeno de mayor poder sensibilizante es el D, le siguen en

importancia el e y el E.

Alelos D= presencia del antígeno (factor) Rh

d= ausencia del antígeno (factor) Rh

Genotipos Fenotipos
DD = Rh+
Dd = Rh+
dd = Rh-
POSIBILIDADES DE DONACION Y RECEPCION EN
RELACION CON EL FACTOR Rh

POSIBLE NO POSIBLE

Rn (-) Rh (+) Rh (+) Rh (-)

Rh (-) Rh (-)

Rh (+) Rh (+)

Dd x dd Dd, dd
 ERITROBLASTOSIS FETAL

La enfermedad hemolítica puede prevenirse en la

mayoría de las mujeres que no han sido
sensibilizadas. La inmunoglobulina Rh es un
producto biológico que luego de ser inyectado a
la madre contribuye a suprimir su habilidad de
reaccionar contra los glóbulos rojos fetales Rh
positivos. - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
 dd x Dd

Dd 50%
dd 50%
se puede prevenir
si la madre toma el
medicamento
RhoGAM en
ciertos momentos
durante y después
del embarazo
 Receptor universal

Grupo AB

Grupo A Grupo B

Grupo O
Donante universal
CASO 1

MADRE: grupo sanguíneo A Rh+

NIÑO: grupo sanguíneo O Rh-

¿PADRE: grupo sanguíneo B Rh –?

CASO 1
DETERMINACION DE LOS POSIBLES GENOTIPOS DE LA PROGENIE
Y DE LOS PROGENITORES

MADRE: grupo sanguíneo A Rh+

Por poseer rasgos dominantes, debe tener por lo menos un alelo dominante
para cada loci.
IA__ D __

PADRE: grupo sanguíneo B Rh –

- Por tener el rasgo dominante para el locus del sistema ABO, debe tener por
lo menos un alelo dominante IB
-Por tener el rasgo recesivo en el locus del sistema Rh, posee dos alelos
recesivos d.
IB__ D __

NIÑO: grupo sanguíneo O Rh-

Si los individuos anteriores son sus progenitores pasan a su descendencia
un alelo de lo dos que tienen en cada loci

Por tanto:
Ambos pudieron heredar a la progenie un alelo i
Ambos pudieron heredar a la progenie un alelo d
Karl Landsteiner
 RESEÑA HISTORICA DE LOS SISTEMAS ANTIGENICOS SANGUINEOS
-Jean-Baptiste Denis (1967) realiza la primera transfusión humana con éxito.
- Ehrlich, Bordet, Behring y otros inmunólogos (fines del siglo XIX) sientan las bases para el
conocimiento de las reacciones inmunológicas, responsables de los accidentes
postransfusionales.
- Karl Landsteiner, médico austriaco (1901) Llegó así a descubrir tres tipos distintos de
hematíes, denominados A, B y O.
- Alfredo de Castello y Adriano Sturli, (1903) analizando 155 muestras (de 121 pacientes y 34
controles sanos), descubren un cuarto grupo, al que llaman AB, sin poder aglutinante.
- Ottenberg en 1911 acuñó el término de “donante universal” para el grupo O por carecer de
antígenos en los eritrocitos.
- En 1908 Epstein y Ottenberg sugieren que los grupos sanguíneos son hereditarios.
- E. von Dungern y L. Hirszfeld (1910), descubren que la herencia de estos grupos
sanguíneos sigue las leyes de Mendel con un patrón dominante para los tipos A y B.
- Karl Landsteiner y Philip Levine (1927) inmunizando conejos, descubrieron tres antígenos
más (M, N y P) similares a los antígenos de los grupos A y B pero que, a diferencia de éstos,
su presencia en los hematíes no supone la existencia en la sangre humana normal de
aglutininas naturales.
- Karl Landsteiner y Alexander Salomon Wiener (1940), descubren otro antígeno en los
hematíes al que denominan factor Rh, al haberse hallado en el suero de conejos
inmunizados con sangre procedente de un mono de la India, el Macacus Rhesus.