TAMIZAJE NEONATAL
¿Qué es el tamizaje neonatal?
TAMIZAJE O SCREENING
• Es el uso de pruebas o • Conjunto de pruebas que
análisis para la detección
temprana en pacientes
que no aparentan estar
enfermos o que no
presentan signos y
síntomas.
TAMIZAJE NEONATAL
se realizan a los recién
nacidos para poder
detectar enfermedades
congénitas existentes,
difíciles de detectar a
simple vista o por un
examen físico al
momento del nacimiento
Objetivo
• Permite el diagnóstico temprano y así
brindar un tratamiento oportuno y evitar
disminuir daños graves e irreversibles en
la salud de los recién nacidos.

¿En quiénes se realiza?

• En todos los recién nacidos, sin excepción
alguna.
 Tipos de tamizaje neonatal

• Hipotiroidismo congénito
• Fenilcetonuria
Tamizaje
• Galactosemia
neonatal
básico • Hiperplasia suprarrenal congénita
• Deficiencia de G6PD (glucosa 6 fosfato
deshidrogenasa)

• Permite diagnosticar hasta 40 desórdenes

Tamizaje congénitos, como: fibrosis quística,
neonatal deficiencia de biotinidasa, diferentes
amplio trastornos del metabolismo de
aminoácidos, ácidos grasos, etc.
 HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
• Disminución congénita de la actividad biológica
tisular de las hormonas tiroideas
• Causa prevenible más común de retraso mental

ETIOLOGÍA
 HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
• Síntomas y signos durante
el primer mes:
– Cianosis periférica y livedo
reticularis
– Piel áspera y seca
– Constipación
– Letargia e hipoactividad
– Llanto ronco
– Macroglosia
– Mixedema generalizado
– Hernia umbilical
 HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
• Diagnóstico a. Caso negativo:
- TSH < 20uUI/ml, en sangre
del cordón
b. Caso probable:
- TSH > 20uUI/ml de sangre de
cordón o >15uUI/ml de sangre
de talón
c. Caso positivo:
- Al retamizar, tomando
muestra de sangre venosa para
la obtención de suero, se
confirma por elevación de TSH
y el bajo nivel de T4L.
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
 HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
TRATAMIENTO
 GALACTOSEMIA
• Es un trastorno
hereditario de carácter
autosómico recesivo
donde hay deficiencia
de la enzima galactosa 1
fosfato uridiltransferasa
(GALT).
 GALACTOSEMIA
• La galactosa al no ser
transformada a glucosa por
la deficiencia enzimática, es
transformada en otro
metabolito por la vía de los
polioles  galactitol
 GALACTOSEMIA
• Diagnóstico
– El test de inhibición enzimática de Guthrie,
basado en una muestra de sangre seca en papel
de filtro extraída del talón del niño, consiste en
una reacción de inhibición de metabolitos de
Escherichia coli que se revierte en presencia
de galactosa. El bacilo crece de forma
proporcional a las concentraciones plasmáticas
de galactosa.
 GALACTOSEMIA
• Tratamiento
– Dieta libre de galactosa, sin
leche ni productos lácteos
– El bebé puede ser
alimentado con fórmulas o
leches a base de soya,
carne o Nutramigen (una
fórmula a base de
hidrolizado de proteína) u
otras fórmulas libres de
lactosa.
 FENILCETONURIA
• Es una enfermedad producida por un defecto
en el metabolismo de la fenilalanina debido a
la carencia de la enzima fenilalanina
hidroxilasa.
FENILCETONURIA
 FENILCETONURIA
• Clínica
Fenilalanina
• Cabello, ojos, piel  COLOR CLARO
metionina en
Olor a moho • En piel y orina
Retraso en
• Mentales y sociales
habilidades

Movimientos • Brazos y piernas

espasmódicos • Convulsiones
 FENILCETONURIA
Tratamiento:
• Dieta estrictamente
controlada,
alimentos pobres en
fenilalanina. El
equilibrio entre
demasiada y poca
fenilalanina es
diferente en cada
niño y depende de la
severidad de la
deficiencia
enzimática.
FENILCETONURIA (PKU)
 HIPERPLASIA SUPRARRENAL
CONGÉNITA
• Es una familia de
Déficit de cortisol
trastornos autosómicos
recesivos de la
esteroidogénesis
Aumento de
suprarrenal, en la que producción de
está alterada la actividad ACTH

de las enzimas necesarias

para la síntesis de cortisol. Hiperestimulación
de corteza
suprarrenal
HIPERPLASIA SUPRARRENAL
CONGÉNITA
 HIPERPLASIA SUPRARRENAL
CONGÉNITA
2 variedades:
1. Clásica  presentación intrauterina
a) Forma pierde sal: déficit enzimático total. Hiponatremia,
hiperkalemia, natriuresis inapropiada, en la segunda semana
de vida.
b) Forma virilizante simple: actividad enzimática 1-2%.
Virilización del feto femenino (genitales externos)
2. No clásica
– Funcionalidad enzimática del 15-20%
– Déficit moderado de cortisol, con una producción de
aldosterona normal y una hiperproducción de andrógenos
– Presentación en infancia (pubarquia precoz, acné, hipertrofia
del clítoris) y en adultos (hirsutismo, ovario poliquístico, etc.)
 HIPERPLASIA SUPRARRENAL
CONGÉNITA
Diagnóstico bioquímico
CLÁSICA
• Niveles de 17-OH-P se
encuentra generalmente por
encima de 20 ng/ml a las 48
horas de vida, el aumento
basal de los niveles de 17-
OH-P es diagnóstico, con
cifras de 50 a 500 ng/ml. El
ACTH está elevado y el
cortisol disminuido.
NO CLÁSICA
• El bloqueo es menos severo
y la acumulación de 17-OH-P
puede ser muy variable
siendo aconsejable la
realización de un test de
ACTH en el que se demuestre
la elevación de los niveles
pico de 17- OH-P por encima
de 10-20 ng/ml.