Bioquímica 2017-B
8/12/2017
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Índice
Definición……………………………………………………………………... 3-4
Antecedentes………………………………………………………………… 5-6
Incidencia y prevalencia…………………………………………………….. 7-8
Factores de riesgo…………………………………………………………… 9
Epidemiología………………………………………………………………... 10
Aspectos clínicos…………………………………………………………….. 11-12
Diagnóstico…………………………………………………………………… 13-18
Tratamiento…………………………………………………………………… 19-20
Aspectos bioquímicos……………………………………………………….. 21-23
Características genéticas…………………………………………………… 24-26
Tipo de herencia…………………………………….……………………….. 27-29
Conclusión…………………………………………………………………….. 30
Bibliografía…………………………………………………………………..... 31 2
Definición
• Miopatía mitocondrial
caracterizada por ptosis,
Oftalmoplejía externa crónica
progresiva, pigmentación
anormal de la retina y defectos de
conducción cardíaca.
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Definición
• Trastorno neuromuscular causado por defectos genéticos en el DNA
mitocondrial siendo deleciones de tamaño variable la alteración mas común.
George Sayre 5
Antecedentes
• Existe una tendencia constante en aquellos casos que comienzan en la primera
o la segunda década de la vida y se caracterizan por oftalmoplejía,
degeneraciones pigmentarias atípicas de la retina y bloqueo cardíaco. Esta es
la combinación clínica originalmente descrita por Kearns y Sayre ".
• Debilidad muscular .
• Incapacidad en la deambulación.
• Distonía en manos y pies.
• Crecimiento deficiente en estatura.
• Pérdida de equilibrio y dificultad para sostener
objetos.
• Retinitis pigmentosa.
• Diparesia facial.
• Bloqueo cardíaco.
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Epidemiología
• Tiene una prevalencia de 1 a 3 casos por cada 100.000 individuos, sin
predilección por sexo o raza.
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Epidemiología
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Diagnóstico
• Oftalmoplejía externa progresiva, retinopatía pigmentaria y aparición en
menores de 20 años de edad; además una o más de las siguientes
características deben estar presente para el diagnóstico: trastornos de
la conducción cardiaca, ataxia cerebelosa, o proteínas en el LCR por
encima de 100 mg/d.
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Diagnóstico
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Diagnóstico
• El alto riesgo de muerte súbita por el defecto de la conducción cardíaca en
este síndrome se ha vuelto menos importante con el desarrollo de
marcapasos implantables, y se ha informado de una supervivencia
prolongada.
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Tratamiento
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Tratamiento
El tratamiento es paliativo y de apoyo para las condiciones clínicas asociadas
como la corrección quirúrgica de la de ptosis palpebral y el uso de marcapasos.
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Aspectos bioquímicos
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Aspectos bioquímicos
• Nivel sérico normal de CK, sodio, calcio, fósforo, magnesio, normal T4 libre y
TSH.
• Disminución de las actividades de las enzimas transportadoras de electrones
en pacientes KSS.
• Usualmente no heredada y
de ocurrencia espontánea
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Tipo de herencia
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Bibliografía
• http://www.scielo.edu.uy/pdf/ami/v35n2/v35n2a06.pdf
• http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S0120-
87482017000100032&lng=es&nrm=iso.
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1040525/
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/7438396/
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1216496/
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10683696
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1682461/
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683616/
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