SKRINING

HIPOTIROID
KONGENITAL

By
Ninis
Indriani
 Definisi
• Hipotiroid Kongenital (HK) adalah
kelainan pada anak akibat kekurangan
hormon tiroid yang terjadi sejak dalam
kandungan.
• Masa pembentukan jaringan otak &
periode pertumbuhan pesat SSP terjadi
pada masa kehamilan & 3 tahun
pertama kehidupan anak
 Lanjutan
…
• Hormon sangat penting peranannya
pada bayi dan anak yang sedang
tumbuh.
• Kekurangan hormon tiroid pada bayi
dan masa awal kehidupan, dapat
mengakibatkan hambatan
pertumbuhan (cebol) dan reterdasi
mental
 Hormon Tiroid
dalam
Kandungan
• Selama kehamilan, plasenta berperan
sebagai media transportasi elemen-
elemen penting untuk perkembangan
janin.
• Thyroid Releasing Hormone (TRH) dan
iodium yang berguna untuk membantu
pembentukan hormon tiroid (HT) janin
bisa bebas melewati plasenta.
 Lanjutan
…
• Akan tetapi elemen yang merugikan
tiroid janin seperti antibodi (TSH
receptor antibody) dan obat anti tiroid
yang dimakan ibu, juga dapat melewati
plasenta.
• Sementara TSH, yang mempunyai
peranan penting dalam pembentukan
dan produksi HT, justru tidak bisa
melewati plasenta.
 Lanjutan
…
Dapat disimpulkan bahwa
keadaan hormon tiroid dan obat-
obatan yang sedang dikonsumsi
ibu sangat berpengaruh terhadap
kondisi hormon tiroid janinnya.
 Sifat
Hipotiroid
Konginetal
1. Hipotiroid Kongenital Transien 
Apabila setelah beberap bulan atau
tahun sejak kelahiran, kelenjar tiroid
mampu menproduksi sendiri hormon
tiroid.
2. Hipotiroid Kongenital Permanen 
membutuhkan pengobatan seumur
hidup
 Lanjutan
…
• Bayi HK yang baru lahir dari ibu bukan
penderita kekurangan iodium, tidak
menunjukkan gejala yang khas sehingga
sering tidak terdiagnosis  Hal ini terjadi
karena bayi masih dilindungi hormon tiroid
ibu melalui plasenta
Lanjutan
…

Lebih dari 95% bayi dengan HK tidak

memperlihatkan gejala saat
dilahirkan. Kalaupun ada sangat
samar dan tidak khas.
 Lanjutan
…
• Tanpa pengobatan, gejala akan semakin
tampak dengan bertambahnya usia.
• Gejala dan tanda yang dapat muncul:
a. letargi (aktivitas menurun)
b. ikterus (kuning)
c. makroglosi (lidah besar)
d. hernia umbilikalis (bodong)
e. hidung pesek
f. konstipasi
 Lanjutan
…
g. kulit kering
h. skin mottling (cutis marmorata)/burik
i. mudah tersedak
j. suara serak
k. hipotoni (tonus otot menurun)
l. perut buncit
m. mudah kedinginan (intoleransi terhadap
dingin)
n. miksedema (wajah sembab)
o. udem scrotum
 Lanjutan
…
• Jika sudah muncul gejala klinis, berarti
telah terjadi retardasi mental.
• Penting sekali dilakukan skrining HK
pada semua bayi baru lahir sebelum
timbulnya gejala klinis.
• Hambatan pertumbuhan dan
perkembangan mulai tampak nyata
pada umur 3–6 bulan dan gejala khas
hipotiroid menjadi lebih jelas.
 Skrining Hipotiroid
Kongenital
• Merupakan skrining untuk memilah bayi
yang menderita HK dari bayi yang bukan
penderita HK.
• Komponen yang penting dalam sistem SHK:
1. KIE (komunikasi, informasi & edukasi)
2. Proses skrining (Persiapan, pengambilan
& pemeriksaan spesimen)
3. Tindak lanjut hasil skrining
4. Diagnosis
5. Tatalaksana
6. Monitoring evaluasi program
 1. KIE

• Isi pesan:
a. Arti SHK
b. Mengapa SHK penting untuk dilakukan
c. Keuntungan & kerugian jika bayi
memperoleh/tidak memperoleh SHK.
d. Kapan skringing dilaksanakan
e. Bagaimana skrining dilakukan
f. Berapa biaya skrining SHK
 Lanjutan…

• Sasaran KIE pada SHK:

a. Ibu/orang tua/keluarga
b. Masyarakat luas
c. Tenaga kesehatan
d. Pemangku kebijakan
 2. Proses
Skrining
A.Persiapan
• Persetujuan (informed consent)
• Penolakan (dissent consent/refusal
consent)
B. Pengambilan Spesimen
Hal yang penting diperhatikan pada
pengambilan spesimen ialah :
• Waktu pengambilan (timing)
• Data/identitas bayi
• Metode pengambilan
• Pengiriman/transportasi
• Kesalahan pada pengambilan spesimen
Waktu pengambilan
darah
• Pengambilan spesimen darah yang paling
ideal adalah ketika umur bayi 48 sampai 72
jam.
• Namun, pada keadaan tertentu pengambilan
darah masih bisa ditolerir antara 24 – 48 jam.
• Sebaiknya darah tidak diambil dalam 24 jam
pertama setelah lahir karena pada saat itu
kadar TSH masih tinggi, sehingga akan
memberikan sejumlah hasil tinggi/positif palsu
(false positive).
Data/identitas bayi

 Isi identitas bayi dengan lengkap dan benar

dalam kertas saring.
 Data yang kurang lengkap akan
memperlambat penyampaian hasil tes.
Contoh kertas saring tampak
depan
Contoh kertas saring tampak
belakang
Metode Pengambilan
Darah

 Teknik pengambilan darah yang

digunakan adalah melalui tumit bayi (heel
prick).
 Darah yang keluar diteteskan pada kertas
saring khusus sampai bulatan kertas
penuh terisi darah, kemudian setelah
kering dikirim ke laboratorium SHK.
Lanjutan
…
 Persiapan alat
Lanjutan
…
 Prosedur pengambilan spesimen darah
a. Cuci tangan & pakai sarung tangan
b. Hangatkan tumit bayi yang akan
ditusuk
c. Supaya aliran darah lebih lancar,
posisikan kaki lebih rendah dari kepala
bayi.
d. Agar bayi lebih tenang, pengambilan
spesimen dilakukan sambil disusui
ibunya atau dengan skin to skin
contact.
Lanjutan
…
 Prosedur pengambilan spesimen darah
a. Cuci tangan & pakai sarung tangan
b. Hangatkan tumit bayi yang akan
ditusuk
c. Supaya aliran darah lebih lancar,
posisikan kaki lebih rendah dari kepala
bayi.
d. Agar bayi lebih tenang, pengambilan
spesimen dilakukan sambil disusui
ibunya atau dengan skin to skin
contact.
Lanjutan
…
 Tentukan lokasi penusukan yaitu bagian
lateral tumit kiri atau kanan sesuai
daerah berwarna merah (gambar 1 dan
2).
Lanjutan
…
 Bersihkan daerah yang akan ditusuk
dengan antiseptik kapas alkohol 70%,
biarkan kering (gambar 3).
Lanjutan
…
 Tusuk tumit dengan lanset steril sekali
pakai dengan ukuran kedalaman 2 mm.
Gunakan lanset dengan ujung berbentuk
pisau (blade tip lancet) (gambar 4a dan
4b).
Lanjutan
…
 Setelah tumit ditusuk, usap tetes darah
pertama dengan kain kasa steril (gambar
5).

 Kemudian lakukan pijatan lembut

sehingga terbentuk tetes darah yang
cukup besar. Hindarkan gerakan memeras
karena akan mengakibatkan hemolisis
atau darah tercampur cairan jaringan
(gambar 6).
Lanjutan
…
Lanjutan
…
 Teteskan darah ke
tengah bulatan
kertas saring sampai
bulatan terisi penuh
dan tembus kedua
sisi.
 Ulangi meneteskan
darah ke atas
bulatan lain. Bila
darah tidak cukup,
lakukan tusukan di
tempat terpisah
dengan
Lanjutan
…
 Sesudah bulatan
kertas saring terisi
penuh, tekan bekas
tusukan dengan
kasa/kapas steril
sambil mengangkat
tumit bayi sampai
berada diatas kepala
bayi (gambar 8).
Lanjutan
…
Lanjutan
…

Kesalahan Dalam pengambilan

spesimen
 3. Tindak Lanjut
Skrining
A.Hasil Tes laboratorium
 Kadar TSH < 20 μU/mL hasil dianggap
normal dan akan disampaikan kepada
pengirim spesimen dalam waktu 7 hari.
 Kadar TSH antara > 20 μU/mL 
menunjukkan hasil yang tinggi, sehingga
perlu pengambilan spesimen ulang
(resample).
Bila pada hasil pengambilan ulang
didapatkan:
 Kadar TSH < 20 μU/mL, maka hasil
tersebut dianggap normal
 Kadar TSH > 20 μU/mL, maka harus
 4.
Diagnosis
• Jika kadar serum neonatus TSH tinggi
disertai kadar T4 atau FT4 rendah, maka
dapat ditegakkan diagnosis hipotiroid
(kongenital) primer sehingga harus segera
diberikan obat tiroksin.
 Bila kadar serum FT4 di bawah normal
(nilai rujukan menurut umur), segera
berikan terapi tanpa melihat kadar serum
TSH
 Bila kadar serum neonatus FT4 normal,
tetapi kadar serum TSH pada minimal 2
kali pemeriksaan ≥20 μU/mL (berjarak 2
minggu), dianjurkan untuk mulai terapi.
4.
Diagnosis
 5.
Penatalaksana
an
• Pengobatan dengan L-T4 (Natrium L-
thyroxine) diberikan segera setelah hasil tes
konfirmasi.
 6. Evaluasi
Program
• Dalam rangka penyesuaian dosis, perlu
dilakukan pemeriksaan ulang kadar TSH dan
T4/FT4
 Pemantauan pertama setelah 2 minggu
sejak pengobatan tiroksin.
 Selanjutnya tiap 4 minggu sampai kadar
TSH normal
 Tiap 2 bulan sampai umur 12 bulan.
 Dari umur 1 – 3 tahun, pemantauan klinis
dan laboratorium tiap 4 bulan.
 Selanjutnya tiap 6 bulan sampai selesai
masa pertumbuhan.
 Setelah umur 18 tahun, dialihrawatkan
 6. Evaluasi
Program
• Pemantauan lain
 Pertumbuhan/antropometri,
perkembangan, perilaku, psikomotor,
fungsi mental dan kognitif, tes
pendengaran dan penglihatan sesuai
dengan petunjuk pedoman stimulasi
deteksi intervensi dini tumbuh kembang
(SDIDTK).
 Kelainan bawaan organ lain
MATUR
NUWON