Humana
Ejemplo:
– Fenilcetonuria
La fenilcetonuria (del inglés phenylketonuria = PKU) es un
trastorno del metabolismo; el cuerpo no metaboliza
adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina por la
deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina
hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se
acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central,
ocasionando daño cerebral.
fenilalanina
Autosómico recesivo
• Ejemplo:
Albinismo
• Investigaciones científicas estiman que hay casi 2,000
albinos en todo Puerto Rico, pero la mayor prevalencia del
tipo HPS se encuentra en el noroeste de la Isla (área verde
en el mapa), en donde están ciudades como Arecibo, Isabela,
Camuy, Mayagüez, Aguadilla y Rincón, entre otras. En 2007,
los Institutos Nacionales de Salud de EEUU (NIH)
declararon que "Puerto Rico es el país del mundo con la mayor
incidencia de casos per cápita de la variante HPS". Mientras
se estima que una en cada 2,000 personas en el mundo porta
el gen del HPS, en el noroeste de Puerto Rico la incidencia es
de una en cada 20 personas.
Herencia ligada al sexo
Herencia ligada al sexo
Herencia ligada al sexo
Herencia ligada al cromosoma X
Herencia ligada al cromosoma X
Herencia Recesiva ligado al
sexo (Daltonismo)
Herencia Recesiva ligado al
sexo (Daltonismo)
Herencia Genética del
Daltonismo
Herencia Genética del
Daltonismo
Herencia Genética del
Daltonismo
Herencia Genética del
Daltonismo
Herencia Genética del
Daltonismo
Herencia Recesiva ligado al
sexo (Hemofilia)
Herencia Recesiva ligado al
sexo (Hemofilia)
Herencia Genética de la
Hemofilia
Herencia Dominante ligada al
sexo
Herencia Genética Dominante
ligada al sexo
Ligado al cromosoma X
dominante
• Si una mujer es • Si la mujer es
heterocigota (XAXa) homocigota (XAXA)
para cierta para dos alelos
característica, dominantes entonces
tendremos que el 50% toda su progiene
de sus hijos y 50% de heredará el alelo y
sus hijas se espera que también expresará la
hereden el cromosoma característica.
X que lleva el alelo de
la característica
estudiada.
Patrón de herencia ligada al
cromosoma X dominante cuando la
madre está afectada (azul)
Cont. Ligado a X dominante
• Si un hombre es homocigoto para ligado a X
dominante por lo tanto todas sus hijas
expresarán la característica miéntras que
ninguno de sus hijos lo hará ya que estos
heredan el cromosoma Y del padre.
• Varones afectados con esposas normales no
tienen varones afectados, pero sí hijas
afectadas.
• Más abundante en hembras que en varones
50%.
Patrón de herencia ligada al
cromosoma X dominante cuando el
padre está afectada (azul)
Herencia ligado al cromosoma Y
(holándrico)
• Este patrón de herencia consiste en que la
característica se hereda de padres a hijos
y nietos etc.
• La característica es transmitida solo a
través del hombre y nunca de la mujer.
• Solo hombres expresan la característica.
• Cromosoma Y tienen pocos genes.
• Ejemplo: gen SRY gobierna la
diferenciación de las gónadas a testículos
en los varones.
Herencia ligado al cromosoma Y
(holándrica)
Ejemplos de Genealogías
Ejemplos de Genealogías
Cariotipo
• Un cariotipo consiste de un diagrama en el cual se
muestran todos los cromosomas de un individuo.
• En un cariotipo los • También se agrupan
cromosomas son de acuerdo a su
organizados por
apariencia:
tamaño, desde el mas
largo hasta el mas – Grupo A
pequeño. Con • Croms. 1-3
excepción de los • Metacéntricos o
Submetacéntricos
cromosomas del sexo
el cual se acostumbra – Grupo B
colocarse al final. • Croms. 4 y 5
• Submentacéntricos
– Grupo C – Grupo F
• Croms. 6-12 y X • Croms. 19 y 20
• submetacéntricos • Submentacéntricos
– Grupo D – Grupo G
• Croms. 13-15 • Croms. 21-22 y
• Acrocéntricos crom. Y.
– Grupo E • Acrocéntricos
• Croms. 16-18
• Submetacéntricos
Simbología citogenética
• 1-22 # cromosomas
• X Cromosoma X
• Y Cromosoma Y
• p Brazo corto
• q Brazo largo
• +
Ej. +21 --crom. 21
adicional.
13p+ -- duplicación
parcial de una región.
Simbología citogenética
• T Translocación • i Isocromosoma
= intercambio de = consiste de dos copias
fragmentos entre dos de un brazo y el otro
cromosomas no es perdido.
homólogos. • r Cromosoma de anillo o
“Ring chromosome”
• Inv. Inversión = terminales (telómeros) de
= parte del cromosoma los cromosomas se unen
formando un cromosoma en
es cortado, girado forma de anillo.
180º y es reinsertado
en el cromosoma.
Ring chromosome
Isocromosoma
Ejemplos de Fórmulas
Cariotípicas
46 , XX ♀ normal
46 , XY ♂ normal
45 , X ♀ Síndrome Turner
• 47, XYY
• Machos fértiles
• Desarrollo normal de gónadas y
tamaño testicular.
• Niveles altos de testosterona
• Mas altos de lo normal
Síndrome de Turner
• 45, X
• Única monosomía viable.
• Falta de desarrollo de
características sexuales
secundarias.
• Cuello ancho “webbed neck”
(doble tejido conectivo a
los lados del cuello)
• Pecho ancho “flat chest”
• Anormalidades renales y
cardiovasculares.
• No afecta el IQ pero
existe cierto grado de
inmadurez y
comportamiento infantil.
Síndrome de Turner
Síndrome Turner
Síndrome Down
• 47, XY, +21
• Trisomía del crom. #21.
• Caras planas y redondeadas,
pelo lacio, nariz corta
• Orejas pequeñas y
subdesarrolladas
• Manos y pies cortos y anchos.
• Retardo mental simple a
severo.
• 50% de las ♀ son fértiles pero
sus hijos podrían heredar el
cromosoma adicional.
Síndrome de Down
Síndrome de Down
Síndrome Cri-du-chat
• 46, 5p-
• Pérdida de un fragmento
del brazo p del crom. #5
• Retardo mental severo con
IQ menor de 20.
• Cráneo relativamente
pequeño.
• Los recién nacidos
producen un sonido al llorar
parecido al aullido de un
gato; debido al poco
desarrollo de las cuerdas
vocales.
Síndrome Cri-du-chat
Feminización testicular
• Individuo posee cariotipo 46, XY pero
su fenotipo es el de una mujer.
• Causas:
– Se debe a una mutación recesiva en un
locus en el cromosoma X.
– Es resistente a los andrógenos
(responsable de las caraterísticas
masculinas)
• https://www.youtube.com/watch?v=eSYN3
avSL6s
Feminización testicular
Feminización testicular
South Africa's Caster Semenya celebrates after winning the gold medal
in the women's 800-metre in Berlin, Aug. 19, 2009. After a protracted
and botched debate about her gender, it was decided Nov. 19, 2009,
that she would keep both her medal and the prize money.