asociada con la medicina, se encarga de estudiar el papel que desempeñan los factores hereditarios y genéticos respecto de una enfermedad, un defecto congénito o la susceptibilidad heredada para ciertos problemas de salud. (imágenes http://es.wikipedia.org/wiki/Genoma_humano) No existen límites de edad, sexo, raza o país de origen para las enfermedades genéticas. Todos corremos el riesgo de nacer con un defecto congénito. La mayoría de los defectos congénitos no están bajo nuestro control ni tampoco se originan por una acción o negligencia de los padres antes o durante el embarazo. Aun cuando se haya efectuado un diagnóstico prenatal con resultados normales, como una amniocentesis, existe una posibilidad del 3% al 4% de que nazca un niño con algún tipo de defecto congénito o problema de salud. El Proyecto del Genoma Humano comenzó en 1990 con el objeto de trazar un mapa que represente la ubicación de todos los genes de los cromosomas. Este logro monumental dio los cimientos básicos sobre los cuales los científicos determinarán cuál es el origen de las enfermedades, de qué manera se deben tratar dichas enfermedades y cómo se las debe prevenir. Sus resultados finales se publicaron en abril de 2003, mostrando que existen 20.500 a 25.000 genes en los cromosomas de todos los grupos étnicos humanos de todo el planeta. Imagen del cariotipo humano (http://es.wikipedia.org/wiki/Genoma_humano) ¿Qué es un defecto congénito? Los "defectos congénitos”, "anomalías congénitas" o "anormalidades congénitas”, son problemas de salud o cambios físicos, que se evidencian o están presentes en el momento de nacer. Pueden ser muy leves, si los bebés actúan y se parecen a los demás bebés, o muy graves, cuando son evidentes para todos los problemas de salud. Los graves pueden hacer que el bebé viva unas horas, días o meses, e incluso hasta la adolescencia. (http://www.google.com.co/imgres?imgurl=http://chupetesybiberones.es/wp- content/uploads/2009/09/defectos_20congenitos.jpg&imgrefurl=http://) No se conocen bien las causas de los defectos genéticos pero si se sabe que la mayoría se producen debido a factores genéticos y ambientales. En casos normales como la inteligencia o en trastornos específicos, se sabe que tiene mayor peso la genética que lo ambiental, es decir, más que la nutrición, las experiencias de desarrollo, el ambiente social, etc. Cada vez que una pareja concibe un bebé, existe un 3% a 4 % de posibilidades de que éste nazca con un defecto congénito. La mayoría de los bebés nacen saludables, 97 de cada 10 bebés, 97%. En ocasiones, a la cifra del 3% a 4% se le llama índice de antecedentes para defectos congénitos o riesgo poblacional para defectos congénitos. En una familia en la que hay estos antecedentes en otros integrantes de la familia o en los progenitores del bebé, la posibilidad de que la pareja conciba un bebé con defectos congénitos puede ser mayor al índice de origen del 3% al 4%. Algunos defectos congénitos tienen una causa conocida que puede ser asociada a factores ambientales o genéticos, o bien, a la combinación de ambos. Glosario de términos genéticos: Herencia: Rasgo (s), que hereda la persona o que le "transmite" uno de sus progenitores, como color de ojos, grupo sanguíneo forma del cabello, etc. Anomalías cromosómicas: Daños en los cromosomas los cuales contienen los genes. Defectos en un único gen Los genes determinan los rasgos. Se hereda no sólo los genes responsables de rasgos normales, sino también aquellos responsables de enfermedades que ocasionan un defecto congénito. Herencia multifactorial Defecto de nacimiento provocado por "muchos factores“, genéticos, ambientales o ambos. Teratógenos
Un teratógeno es un agente capaz de causar
un defecto congénito. Generalmente, se trata de un elemento que es parte del ambiente al que está expuesta la madre durante la gestación. Puede ser un medicamento recetado, una droga, el consumo de alcohol o una enfermedad de la madre capaz de aumentar la posibilidad de que el bebé nazca con una anomalía congénita. ¿Por qué los defectos congénitos son un problema?
A pesar de que algunos defectos congénitos
presentan una única anomalía, otros presentan anomalías en diversos aparatos u órganos corporales. Los defectos congénitos pueden provocar una enfermedad o discapacidad de por vida y, en algunos casos, no es posible la sobrevida. Algunos defectos congénitos, como el retardo mental, son discapacidades para las cuales no hay tratamiento. Sin embargo, muchos defectos físicos pueden tratarse con cirugía. Muchos defectos pueden corregirse, incluyendo el labio leporino o el paladar hendido y ciertos defectos cardíacos. Diagnóstico de los defectos congénitos
Antes del nacimiento mediante diagnóstico prenatal,
como el síndrome de Down, que puede diagnosticarse a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad de ciertos defectos congénitos, pero no tiene una precisión del 100%, porque algunos bebés con defectos congénitos presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin problemas. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99.9 por ciento.