Kelainan pada Gen Talasemia ALFA

Putri Setiawati
102013417
 SKENARIO 3
Seorang ibu hamil 29 tahun, G3P1A1, gestasi 29
minggu 4+ hari, dengan janin tunggal, hidup,
ditemukan kelainan pada USG: Hydrops fetalis.
Keadaan umum ibu baik, sedikit anemis. Riwayat
kehamilan:
Kehamilan pertama : baik, anak pertama usia 4 tahun,
perempuan, sehat.
Kehamilan kedua : IUFD pada usia kehamilan 24 minggu
dengan hydrops fetalis
pada pemeriksaan darah lengkap : Hb 8 g%,
hipokrom,mikrositer. Tidak didapatkan defisiensi zat
besi (Serum iron dan TIBC normal). Kadar retikulosit
tinggi.
 ANAMNESIS
Identitas RPS
-Nama Keluhan Utama Pucat?
-Alamat Nafsu makan?
-Umur Tumbuh kembang?
-Pekerjaan Perut membesar?

Riwayat Riwayat sosial

RPD Penyakit
Riwayat kehamilan? dan ekonomi
Besar plasenta? Keluarga Konsumsi rokok &
Talasemia? alkohol
 Pemeriksaan Fisik

Umum TD Suhu

Nadi Nafas Warna kulit

Pucat : kurang Hb
Abu : hemosiderosis
Pf Abdomen Ikterus : hiperbilirubinemia
Muka, telapak tangan, kaki
 Pemeriksaan Penunjang
Darah Lengkap

Feritin
TIBC Hb : 2-4 gr/dl
Serum Iron
Anemia
Hemoglobin mikrositik
Elektroforese hipokrom
normoblas,
Kuali dan semi-
target cell
kuantitatif
dapat membantu
Nilai rujukan : menghitung jumlah dan Retikulosit
HbA : 95-98% mengidentifikasi tipe
HbA2 : 1,5-3,5% hemoglobin yang tidak
HbF : <= 2,0% normal.
 Diagnosis prenatal (PND)
dilakukan oleh Nathan and Kan
• menggunakan darah fetal pada usia kehamilan
8 minggu
untuk mengetahui sedini mungkin, apakah janin yang dikandung
menderita thalassemia mayor.
Wd rantai asam
amino
hemoglobin yang
dikandung oleh sel
darah merah.

Thalassemia

Globin Globin
Alfa Beta

Apabila satu atau lebih gen yang memproduksi protein globin tidak normal
atau hilang, maka akan terjadi penurunan produksi protein globin yang
menyebabkan thalassemia. Mutasi gen pada globin alfa akan menyebabkan
penyakit alfa- thalassemia dan jika itu terjadi pada globin beta maka akan
menyebabkan penyakit beta-thalassemia.
 Autosomal resesif
Hemoglobinopati
Rantai asam amino pembentuk Hb tidak
seimbang
Mutasi rantai globin

Hemoglobinopati struktural
Pusing perubahan struktur rangkaian
Muka pucat asam amino (amino acid
sequence) rantai globin tertentu
Lemas
Thalasemia
Sukar tidur perubahan kecepatan sintesis
Nafsu makan (rate of synthesis) atau
kemampuan produksi rantai
hilang
globin tertentu
Infeksi berulang
•Pria = Wanita dapat terkena
•Kedua orang tua Aa, tak menunjukan
penyakit
•Penyakit dapat tidak ada dlm 1
generasi
•25% penyakit pd anak , 25% anak
normal, 50% anak carrier
•Diturunkan oleh carrier
•Berhubungan dengan pernikahan
Consanguinity
 Diferential diagnosis
Thalasemia alfa mayor Sindrom Turner

• Autosomal resesif • Monosomy X,

• tidak ada rantai globin
yang ,sehingga tidak ada • Usg => cystic higroma :
HbA atau HbE yang hidrops fetalis
diproduksi.
• Hidrops fetalis
 Etiologi
• Penurunan kecepatan sintesis atau kemampuan
produksi satu atau lebih rantai globin α atau β,
ataupun rantai globin lainnya, dapat
menimbulkan defisiensi produksi sebagian
(parsial) atau menyeluruh (komplit) rantai globin
tersebut
• Thalasemia alfa terjadi akibat berkurangnya
(defisiensi parsial seperti thalasemia-α+) atau
tidak diproduksi sama sekali (defisiensi total
seperti thalasemia-α0) produksi rantai globin-α.3
 EPIDEMIOLOGI

Mediteranian : Italia, Yunani Afrika bagian utara, kawasan Timur Tengah,

India Selatan, SriLangka sampai kawasan Asia Tenggara termasuk
Indonesia
Frekuensi Asia Tenggara : 3-9%
Carrier thalassemia-α di Indonesia : kurang dicermati
WHO (1987) : 13-16 ribu bayi thalassemia-α lahir/tahun
Jika bisa mencapai usia dewasa : ±680 ribu penderita di Asia Tenggara
 penatalaksanaan
Transfusi darah
Terapi Khelasi Besi (Iron Chelation)
Suplemen Asam Folat
Pendonoran darah tali pusat (Cord Blood)
Rujuk – feto maternal
Komplikasi :
Pencegahan :
Gagal jantung
Hemosiderosis •Konseling genetik
Pembesaran limfa  •Prenatal diagnosis
mudah ruptur

Prognosis

- Bayi dengan thalassemia α

mayor lahir mati atau lahir hidup
dan meninggal dalam beberapa jam.

-Dependent transfusi darah

biasanya hanya bertahan sampai
usia 20 tahun, biasanya meninggal
karena hemosiderosis
• Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan
secara autosomal resesif menurut hukum Mendel dari
orang tua kepada anak-anaknya. Penyakit thalassemia
meliputi suatu keadaan penyakit dari gelaja klinis yang
paling ringan (bentuk heterozigot) yang disebut
thalassemia minor atau thalassemia trait (carrier =
pengemban sifat) hingga yang paling berat (bentuk
homozigot) yang disebut thalassemia mayor. Bentuk
heterozigot diturunkan oleh salah satu orang tuanya
yang mengidap penyakit thalassemia, sedangkan bentuk
homozigot diturunkan oleh kedua orang tuanya yang
mengidap penyakit thalassemia.