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HIPERPLASIA

SUPRARRENAL
CONGÉNITA
Endocrinología
Aniram Estefanía Pérez Cázares
1. Trastornos hereditarios de la
esteroidogénesis suprarrenal del
cortisol
2. Se heredan con carácter
autonómico recesivo.
3. El déficit de cortisol es un hecho
común
4. Mecanismo de retroalimentación
negativa
5. Aumento de la producción de
hormona adrenocorticotropa
(ACTH)
6. Hiperestimulación de la corteza
suprarrenal
7. Elevación de los esteroides
previos al bloqueo enzimático.
Forma virilizarte simple Forma con pérdida de sal Déficit de 21-hidroxilasa no
clásica o de «comienzo tardío»
Mayor estímulo de ACTH • El 75% de casos en ambos 1. Aparición postnatal
• virilización en el feto sexos tienen también déficit
femenino concomitante de 2. Pubarquia prematura
• Agrandamiento de! Clítoris aldosterona
• Fusión labial 3. Fenotipo síndrome de ovario
• Desarrollo de un seno • Primera semana de vida una poliquístico (SOP)
urogenital crisis con perdidas de sal e
Los niños son fenotípicamente hipotensión.
normales en el momento de
nacer
• Precocidad sexual
• Desarrollo del vello púbico
• Aceleración del crecimiento
• Cierre epifisario
• Altura final adulta
disminuida
Pérdida de sal

Mutaciones
homocigóticas o
Comienzo tardío
heterocigóticas en
genCYP21A2

Déficit de 21- Virilizantesimple


hidroxilasaheterocig
ótíco

Estado de portador
heterocigoto
Sólo un alelo se
halla mutado
Signos
dehiperandrogenism
oen las mujeres
adultas
Autosómicorecesivo
>Consanguinidad
<

CYP21A2
Variabilidad
CYP21A1P
fenotípica
6p21,3

Genética molecular

Estimar la
Actividad 21-hidroxilasa
gravedad
Se considerar un diagnóstico de déficit de 21-Hidroxilasa:
cualquier recién nacido con ambigüedad genital

pérdida de sal Dexametasona administrada a


la madre puede atravesar la
Hipotensión placenta para suprimir el eje
HHS fetal
Hipoglucemia

hiponatremia e hiperpotasemia,con aumento de renina

exceso de andrógenos suprarrenales (DHEAS,androstenodiona)

precocidad sexual

fenotipo similar al SOP


Niveles
Por encima de
plasmáticos Las formas con
20ng/ml a las 48
elevados de 17- pérdida de sal
horas de vida
OHP

Diagnóstico hormonal

Variable siendo
Renina
aconsejable la Formas no
plasmática está
realización de un clásicas
elevada
test de ACTH
Tratamiento
Etapa final de la infancia y en la
Infancia Etapa adulta
adolescencia
Es restituir los glucocorticoides y Ex: obesidad y a un retraso de la La fertilidad,hirsutismo e
mineralocorticoides menarquia o pubertad con irregularidades menstruales en las
Suprimir la secreción suprarrenal infantilismo sexual mujeres
de andrógenos
In: precocidad sexual
Un crecimiento y una maduración Clínicas multidisciplinarias Obesidad e impacto de la talla baja,
esquelética normales disfunción sexual y problemas
psicológicos
La velocidad del crecimiento y de la Aumento de tamaño
edad ósea y los marcadores De los testículos
bioquímicos en sangre (17-OHR «Restos suprarrenales»
DHEAS.Testosterona) orina,y saliva
(17-OHR testosterona)

Con frecuencia se requiere cirugía correctora (reducción del


dítoris,vaginoplastia) durante la infancia.
Hidrocortisona 10 a 25
mg/mvden dosis divididas.

Fase inversa, mayor dosis Fludrocortisona0,1 a 0,2


Acción mg/d Extirpación suprarrenal
de hidrocortisona por la
prolongada:dexametasona bilateral
noche Pérdida de sal
Déficit de 11β-hidroxilasa

Diferencia principal:
Feto
7% de todos los casos Exceso de DOC
femeninovirilizado,ambigüedadsexual)
Presencia de hipertensión

Uno por 100.000 nacidos vivos Exceso de andrógenos Terapia sustitutiva con glucocorticoides

Pérdida de la retroalimentación Supresión de la secreción de DOC


GenCYP11B1
negativa delcortisol,y Puede ser necesarioantihipertensivo
Déficit de 17α-hidroxilasa

GenCYP17
Insuficiencia La pérdida de una Hipertensión Tratamiento
suprarrenal y retroalimentación Hipopotasemia sustitutivo con
gonadal LH y de FSH se glucocorticoides
Hipogonadismo
elevadas

(46,XY) tienen un seudohermafroditismo


(XX) tienen amenorrea primaria, con
completo, con genitales externos femeninos
características sexuales ausentes pero con ausencia de útero y de trompas de
Falopio
Déficit de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa

infrecuente
Niñas, el desarrollo genital puede ser
normal, pero suele haber signos de
todas las clases de esteroides
suprarrenales y ováricos se halla alterada
ligera virilización,

genHSD3B2
Niños, seudohermafroditismo en el
niño con genitales externos femeninos,
hipospadias o incluso genitales
pérdida de sal
masculinos normales
Déficit en la StAR
insuficiencia en el transporte de
colesterol desde la membrana
mitocondrial externa hasta la
membrana mitocondrial interna
en los tejidosesteroidogénicos

las glándulas
un déficit en todas las
suprarrenales se hallan
hormonas esteroides
masivamente
suprarrenales y
hipertrofiadas y repletas
gonadales
de lípidos.

insuficiencia suprarrenal
sexomasculino,seudoher
aguda en el período
mafroditismo
neonatal
Déficit de cortisona reductasa

1. Estimulación de la ACTH que produce un déficit en el metabolismo del cortisol

2. Defecto en la conversión de cortisona a cortisol que sugiere la inhibición de la actividad 11-


oxorreductasa y por implicación, la inhibición de la isoenzima de tipo 1 de la 11β-
hidroxiesteroide deshidrogenasa (11β-HSDL)

3. El aclaramiento de cortisol se halla aumentado

4. Secreción de ACTH se halla elevada

5. Suelen ser mujeres que acuden con hirsutismo, irregularidades menstruales o alopecia

6. Primero mutaciones intrónicasen el gen que codifica 11β-HSD1, HSD11B1 y en segundo lugar,
mutaciones inactivadoras en la hexosa-6-fosfato deshidrogenasa (H6PDG)

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