FABRY
Integrante:
Silva Rodriguez Brigitte
• LA ENFERMEDAD DE FABRY ES UN TRASTORNO
HEREDITARIO POCO COMÚN CAUSADO POR UN
GEN DEFECTUOSO EN EL ORGANISMO. AFECTA
MÁS A LOS HOMBRES QUE A LAS MUJERES.
HOMBRES PERSONAS
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30000
100000
20000
50000
10000
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Enfermos Sanos Enferm os Sanos
• Dolo r
• Ardor continuo
• Sensación de hormigueo
• Se encuentran en el ombligo y a
veces en áreas donde la piel se estira,
como los codos y las rodillas.
– Corazón agrandado
– Deterioro del
funcionamiento de las
válvulas
– Palpitaciones irregulares
– Ataque al corazón
– Fallo cardíaca
• Manifestaciones renales
• Después de varios años de
depósito de GL-3 pueden
presentarse problemas de riñón,
y la función renal puede verse
afectada.
• Los daños a los riñones pueden
llegar a ser tan severos que
estos pierdan su función
(insuficiencia renal) o fallen por
completo (fallo renal).
• La acumulación de GL-3 en los
riñones puede representar un
gran riesgo para la salud.
PROBLEMAS RENALES
Como la mayoría de los aspectos de la enfermedad de Fabry, los
problemas renales incrementan su severidad con la edad. La acumulación
progresiva de glicoesfingolípidos en los vasos sanguíneos del riñón, interfiere
con la función renal dando como resultado azotemia (exceso de urea o de
otros desechos nitrogenados en la sangre) e insuficiencia renal.
Aunque la presencia de proteína en la orina (proteinuria) puede detectarse
tempranamente, la insuficiencia renal generalmente se presenta hasta la
tercera o quinta década de la vida. Con la edad, se observa un gradual
deterioro en la reabsorción, secreción y excreción de los túbulos renales.
Ocasionalmente se presenta también poliuria (exceso de orina).
La enfermedad renal es una complicación mayor y es por eso que es
importante monitorear anualmente la función del riñón por medio de
pruebas de laboratorio de orina y de sangre.
La muerte sobreviene a consecuencias de la insuficiencia renal a menos de
que se establezca un tratamiento de hemodiálisis o se realice un trasplante
de riñón.
• Manifestaciones del sistema
nervioso
• Una acumulación significativa de
GL-3 puede causar un
engrosamiento de la pared de los
vasos sanguíneos del cerebro y
disminución de la circulación.
– Debilidad
– Dolores de Cabeza
– Entumecimiento
– Mareos
– Embolismo cerebral
• Manifestaciones psicosociales
• Sienten miedo,
depresión, desolación, o
culpabilidad de transmitir
la enfermedad. Los
familiares pueden resultar
igualmente afectados.
• Existen grupos de apoyo
para pacientes con la
enfermedad de Fabry que
brindan asistencia a las
personas contra estos
sentimientos.
DIAGNÓSTICO:
Los síntomas de esta enfermedad son muy variados pero bien definidos y
claros para el médico especialista, para el genetista, otros profesionales
de la salud y para los mismos afectados. Sin embargo, para los médicos
que no tengan un conocimiento íntimo de esta enfermedad rara,
reconocer la enfermedad de Fabry como tal, es como buscar una aguja
en un pajar.
Una vez que se sospecha que la persona tiene la enfermedad de Fabry,
es necesario que el genetista haga una evaluación y pruebas de
laboratorio para confirmar si el gen de Fabry está presente.
Diagnóstico clínico: El médico puede sospechar que la persona
presenta un caso de Enfermedad de Fabry cuando presenta:
•Crisis periódicas de dolor severo en las extremidades (acroparestesias)
•Lesiones vasculares en la piel (angioqueratomas)
•Hipohidrosis (falta de sudoración).
•Opacidades características de la córnea y de los lentes del ojo
•Accidente cerebrovascular.
•Crecimiento del ventrículo izquierdo del corazón.
•Insuficiencia renal de causa desconocida.
ESTUDIOS DE LABORATORIO:
Si el examen clínico hace que el médico sospeche el diagnóstico de
enfermedad de Fabry, se debe realizar ua prueba genética del gen GLA
para confirmar el diagnóstico.
Medición de la enzima GAL-A: Los varones afectados generalmente pueden
ser diagnosticados vía un análisis de medición de la enzima GAL-A en el que
se demuestre la deficiencia de la actividad de la enzima en el plasma, en
los leucocitos o/o en las células de la piel.
•Los varones con la forma clásica de la Enfermedad de Fabry tienen menos
del 1% de actividad de la enzima α-galactosidase A (α-Gal A).
•Los hombres con la forma leve de la Enfermedad de Fabry tienen una
actividad residual de la enzima α-galactosidase A (α-Gal A) que es mayor a
1% de lo normal.
Las mujeres pueden tener niveles casi normales de la enzima por lo que este
estudio no sería suficiente para el diagnóstico y es necesario realizar un
estudio genetico secuencial del ADN.
Pruebas moleculares: GLA es el único gen que se ha relacionado con la
enfermedad de Fabry y casi el 100% de los hombres tienen una mutación
GLA.
Se considera que las pruebas moleculares genéticas son el método más
confiable para confirmar el diagnóstico de enfermedad de Fabry y detectar
con seguridad a las mujeres portadoras cuando se conoce el gen mutado.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
El dolor que se presenta en la enfermedad de Fabry generalmente se
asocia con fiebre leve y cambios en el análisis de sangre (aumento en la
velocidad de sedimentación de los glóbulos rojos de la sangre); estos
síntomas generalmente llevan a un diagnóstico erróneo de fiebre
reumática o neurosis.
Los síntomas en los individuos con la enfermedad de Fabry son similares a
otros padecimientos incluyendo artritis reumatoide, artritis juvenil, lupus
eritematoso, síndrome de Raynaud o incluso de un infarto temprano.
Los varones con la enfermedad de Fabry pueden no ser diagnosticados
como tales en las clínicas del corazón o en las renales en donde se les
diagnostica como “insuficiencia renal”.
El diagnóstico diferencial de las lesiones de la piel, deben excluir otras
posibilidades ninguna de las cuales tiene la típica estructura celular de la
enfermedad de Fabry.
TRATAMIENTO
• No existe una cura para la enfermedad de Fabry
• Actualmente se usa Fabrazyme, una terapia de
reemplazo de enzimas, como tratamiento para la
enfermedad de Fabry.
• Es el único tratamiento específico disponible que ha
demostrado beneficio, especialmente cuando se
introduce en etapas tempranas de la enfermedad.
• Se desconocen los efectos y riesgos a largo plazo de
este tratamiento.
• Está recomendado para los adultos que tienen la
enfermedad de Fabry y para todas las mujeres adultas que
son portadoras confirmadas
• En los niños aún constituye un procedimiento
experimental
• Las medicinas o procedimientos se usan para tratar los
síntomas de la enfermedad de Fabry son:
– Para tratar el dolor:
• Carbamazepina
• Fenitoína
• Neurontina
– Para tratar la hiperactividad estomacal
• Lipisorb
• Metoclopramida (Reglan)
• Pancrelipasa
– Para tratar ciertos desórdenes cardiacos
• Anticoagulantes
– Para tratar las enfermedades renales
• Hemodiálisis
• Transplante de Riñón
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
1 . A R T Í C U L O / A c t : 14 de junio 2017
http://infogen.org.mx/enfermedad-
de-fabry/