HEMOFILIA

• La hemofilia es una coagulopatía hereditaria

caracterizada por la deficiencia funcional o
cuantitativa del factor VIII o IX de la
coagulación, debido a un defecto en los genes
que se encuentran localizados en el brazo largo
del cromosoma X.

• Por lo tanto enfermedad ligada al X.

Definición
• Incidencia Mundial
• Hemofilia A : 1:10,000 habitantes hombres.
• Hemofilia B: 1:40,000 habitantes hombres.

Hemofilia A se presenta en 80% de todos los

casos.
Hemofilia B se presenta en 25% de todos los
casos.

Incidencia
• Genética.

• Hemofilia A o clásica: alteraciones que afectan al

factor VIII.
• Hemofilia B o enfermedad de Christmas:
alteraciones que afectan factor IX.

• El gen que codifica ambos defectos se encuentra

localizado en el brazo largo del cromosoma X.

Etiología
• Los hombres afectados.
• Mujeres portadoras.

• Esto significa que los

hijos de una mujer
portadora tienen 50%
de probabilidades de
tener el gen anormal.

Etiología
• Por lo tanto:

• Todas las hijas de un hemofílico son

portadoras obligadas.

• Todos los hijos de un hemofílico son

normales.

• Cerca de la mitad de las hermanas de

un hemofílicos son portadoras.

• Casi la mitad de los hijos de una

portadoras serán hemofílicos.

• Aproximadamente la mitad de las

hijas de una portadora serán
portadoras.

Etiología
• ¿Las mujeres pueden
presentar la enfermedad?

• Solo y únicamente en los

siguientes casos:

• Lyonización extrema al
azar.
• Hija de padre hemofílico y
madre portadora.
• Asociación de la
enfermedad con Síndrome
de Turner.

Etiología
Clasificación
• Según el factor afectado:

• Hemofilia A: Factor VIII.

• Hemofilia B : Factor IX.
• Según la gravedad de la enfermedad
– Grave < 1%
– Moderado 1-5%
– Leve >5%

Valores normales 50-150%

Clasificación
• La deficiencia de los factores
VIII o IX se traduce en
defecto en los mecanismos
de activación de la
coagulación.

• El factor IX y el VIII actúan

de manera conjunta
integrando un complejo de
activación del Factor X.

• Por lo tanto su deficiencia se

traduce en retardo de la
formación del coágulo
debido a la formación tardía
del polímero de fibrina

Fisiopatología HEMORRAGIAS
• Se manifiesta principalmente por hemorragias en
músculos y articulaciones (hemartrosis) de intensidad
variable, de acuerdo al nivel circulante de factor
deficiente.

Cuadro clínico
Valor del factor VIII o Intensidad Síntomas
IX
0-1% Severa -Hemartrosis espontáneas con
incapacidad
-Hemorragia espontánea intensa (HIC,
Intramuscular)
1-5% Moderada -Hemorragia en circuncisión.
-Hemorragias espontáneas
infrecuentes en articulaciones y
tejidos.
-Hemorragia profusa después de
cirugía o traumatismo.
-Hemorragia intensa con lesiones
menores.
>5% Leve -Raramente hemorragias espontáneas.
-Hemorragia intensa que pone en

Cuadro clínico
peligro la vida después de cirugía o
traumatismo.
 • Hematuria:
• Hemorragias • Se acompaña de dolor
• Hemartrosis: lumbar irradiado a la
• Hemorragia intraarticular pelvis.
es la manifestación
clínica mas frecuente. • Hemorragias
• La articulación afectada gastrointestinales:
está aumentada de • Relacionadas a
tamaño, caliente, alteraciones orgánicas.
dolorosa, posición
antiálgica.
• Mas afectados: rodillas, • Hemorragia SNC:
tobillos y codos. • Manifestación más grave
• Hematomas musculares: de la enfermedad.
• Psoas, iliacos, glúteos,
gemelos, cuadríceps, • Hemorragia postoperatoria:
bíceps.
• Posterior a traumatismos. • Hemorragias bucales.

Cuadro clínico
Cuadro clínico
• Estudios de laboratorio:

• Biometría hemática : Normal / Anemia.

• Tiempo de protrombina (TP): Normal.
• Tiempo de Trombina (TT): Normal.
• Tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa):
Alargado.
• Cuantificación de factor VIII o IX: Bajos.

Cuadro clínico
• El objetivo del tratamiento en pacientes con hemofilia es
incrementar el nivel plasmático del factor deficiente
mediante la administración de concentrados que
contengan el factor.

• ¡Toda hemorragia en el paciente con hemofilia es

considerada una urgencia!

Tratamiento
• Medidas locales:
• Taponamiento.
• Inmovilización.
• Aplicación de compresas frías .
• Analgésicos, anti inflamatorios.

• Aplicación del factor deficiente.

Tratamiento
• Recordar que :
• La infusión de 1 UI de FVIII/kg de peso corporal
incrementa la concentración de FVIII en plasma a 2UI/dl.
• Vida media del FVIII: 8-12 hrs.

• La infusión de 1 UI de FIX/kg. de peso corporal incrementa

la concentración de FIX a 1 UI/dl.
• Vida media de 18-24 hrs.

Tratamiento
• Corrección de factor VIII :

 Peso (kg) x % de aumento deseado

2

 Ej: Peso del enfermo: 50 Kg.

 % aumento deseado: 40%

N º U a administrar: 50 x 40 = 1000 UI
2
administración c/12 hrs.
• Corrección de factor IX:

• Peso (Kg) x % aumento deseado.

• Ej: Peso del enfermo 50kg.

• % del aumento deseado 40%
• N° U a administrar 50x 40 = 2,000UI.

administración c/24 hrs.

Tratamiento
Complicaciones
• Inhibidores:
• Desarrollo de aloanticuerpos (IgG) que neutralizan el FVIII o FIX
que se transfunde.
• Hemofilia A: 8-20% Hemofilia B 1-5%

• Artropatia hemofílica:
• Discapacidad física del paciente.
• Hemartrosis recurrentes provocan sinovitis reactiva.

• Pseudotumor hemofílico:
• Perdida de la estructura ósea por el crecimiento lento del hematoma
muscular.

• Contaminación viral:
• HIV/Hepatitis B y C/ Parvovirus B19.