GENETIKA,

SILSILAH
KELUARGA &
KROMOSOM
MANUSIA
 Pengertian Genetika

Genetika Ilmu yang mempelajari

sifat keturunan

Keturunan adalah proses biologis

dimana orangtua atau induk
mewariskan gen kepada anaknya
atau keturunannya
 Istilah kata serapan dari bahasa
Genetika Belanda: genetica

Adaptasi dari bahasa

Inggris: genetics

Dibentuk dari kata bahasa

Yunani : γέννω, genno yang
berarti "melahirkan")

Cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada

organisme maupun suborganisme (seperti virus
dan prion).
 Sifat- Sifat Gen
Gen mempunyai sifat-sifat sebagai berikut:
• Mengandung informasi genetik. -
• Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi
berbeda. -
• Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis
dapat mengadakan duplikasi. -
• Ditentukan oleh susunan kombinasi basa
nitrogen.
• Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom
 Fungsi Gen
Fungsi gen antara lain:
•Menyampaikan informasi kepada
generasi berikutnya.

•Sebagai penentu sifat yang diturunkan.

•Mengatur perkembangan dan

metabolisme.
 Simbol – Simbol Gen
Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga
sifat yang dibawanya terekspresikan pada turunannya (suatu
individu) dan biasanya dinyatakan dalam huruf besar, misalnya A.

Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh

gen lain (gen dominan) sehingga sifat yang dibawanya
tidak terekspresikan pada keturunannya.

Gen heterozigot, yaitu dua gen yang merupakan

perpaduan dari sel sperma (A) dan sel telur (a).

Gen homozigot dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan

perpaduan dari sel kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya
genotipe AA.
 Lanjutan…
Gen homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang
merupakan hasil perpaduan dua sel kelamin. Misalnya aa.

Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari

induk betina berbentuk serupa dengan kromosom yang
berasal dari induk jantan.
Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3
yang dapat dilihat, seperti tinggi, rendah, warna, dan
bentuk

Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat

dilihat, misalnya AA, Aa, dan aa
 Kromosom

Istilah kromosom
dikenalkan oleh W.
Waldayer yang mengatakan
bahwa kromosom berasal
dari dua kata, yaitu chroma
yang berarti warna dan
soma berarti badan

Oleh karena itu, kromosom dapat

diartikan sebagai badan yang
menyerap warna. Kromosom
terdapat pada nukleus (inti sel)
setiap sel
 Beda Kromatin dan Kromosom
•Jalinan benang benang halus didalam plasma inti
(nukleoplasma) disebut Kromatin
• Pada saatpem bela hankromatin mem
endekdanmem besar dan menyerap warna
sehingga kelihatan, yang disebut Kromosom .
• Kromatin atau kromosom mengandung puluhan
sampai ratusan ribu gen .

Proses perubahan dari kromatin menjadi kromosom.

 Sifat Kromosom
• Hanya terlihat pada waktu sel membelah
• Mempunyai ukuran panjang antara 0,2 – 40 m (mikron).
• Kromosom pada sel prokariotik hanya memiliki satu
kromosom dan tidak terletak di dalam inti sel dan
kromosom sel eukariotik, jumlahnya bervariasi menurut
jenis organisme dan terdapat di dalam nukleus.
• Umumnya memiliki susunan kimia yang terdiri dari
kromatin 60%, protein 35%, DNA, dan RNA 5%.
• Protein terdiri dari histon dan nonhiston (bersifat netral
atau asam).
• Memiliki beberapa enzim yang terlibat dalam sintesis
DNA dan RNA
 Tipe Kromosom

Ada dua tipe kromosom pada setiap sel individu eukariotik berikut :

a) Autosom (kromosom tubuh) yaitu kromosom yang tidak berperan

dalam menentukan jenis kelamin. Jumlah autosom dalam inti sel
makhluk hidup adalah 2n-2

b) Gonosom (kromosom seks) yaitu kromosom yang menentukan jenis

kelamin indivisu , terdiri dari kromosom X dan kromosom Y .penulisan
kromosom seks , yaitu XX untuk betina dan XY untuk jantan .
Ukuran dan Jumlah Kromosom
Ukuran kromoson sangat bervariasi dengan diameter antara 0.2 – 20
m dan panjang berkisar 0.20 – 50 m. Setiap spesies mempunyai
jumlah kromosom tertentu, misal jumlah kromosom manusia 46 (2n)
dan gamet mengandung separuh jumlah kromosom sel somatik, yaitu
n = 23.
Contoh penulisan kromosom manusia :
Manusia = 46 kromosom
= 2 x 23 kromosom
= 2 set kromosom (2n)
= 2 x genom
Sel tubuh = 46, terdiri dari : 44 autosom + 2 gonosom, atau 22 pasang
autosom homolog + 1 pasang gonosom
Sel tubuh pria = 44 autosom + XY, atau 22 pasang autosom homolog +
XY
Sel tubuh wanita = 44 autosom+XX, atau 22 pasang autosom homolog+XX
Sperma = 23 kromosom, terdiri, 22 autosom+X, atau 22
autosom+Y
Sel telur (ovum) = 23 kromosom, terdiri, 22 autosom+X, 8.
 Struktur Kromosom

Satu
kromosom

Sentromer
(kinetochor) Lengan
 Bentuk Kromosom
a) Telosentrik , yaitu kromosom yang hanya memiliki
satu lengan karena sentromer terletak pada ujung .
b) Akrosentrik , yaitu kromosom yang satu lengannya
panjang sedangkan yang lain sangat pendek .
c) Submetasentrik, yaitu kromosom yang salah-satu
lengannya lebih panjang dibandingkan yang lain
d) Metasentrik , yaitu posisi sentromer terletak di
tengah sehinggga menghasilkan dua lengan yang
sangat panjang
 Susunan (kandungan) kimia
kromosom
• Komponen utama kromosom yang hampir selalu dijumpai
yaitu ADN dan satu kelas protein yang bermuatan positif,
dikenal sebagai protein histon. Protein histon bersifat basa,
sehingga menetralkan keasaman ADN. Kromatin materi
pembentukan kromosom terdiri dari AND, sejumlah kecil
dari ARN dan protein. Komposisi kromatin adalah 27% ADN,
67% protein dan 6 ARN. Protein kromosom terbagi atas:
– Protein histon : merupakan bagian terbesar dari protein (50%),
yang sangat kaya akan asam amino basa seperti lisin dan
arginin.
– Protein non histon : merupakan sisa dari protein histon yang
sangat bervariasi.
• Terbuat dari kurang 30 protein yang berbeda yang hanya
merupakan basa lemah atau asam. Protein ini berisi enzim,
seperti polimerase yang melakukan transkripsi dari
replikasi.
 Silsilah Keluarga
• Silsilah keluarga, bagan silsilah, atau diagram
silsilah adalah suatu bagan yang menampilkan
hubungan keluarga (silsilah) dalam suatu struktur
pohon.
• Silsilah keluarga mempelajari pola pewarisan sifat
pada manusia terutama tentang penyakit
menurun
• Oleh karena itu, untuk mempelajari pola
pewarisan sifat terutama kelainan dan penyakit
bawaan sering kali dilakukan dengan cara analisis
peta silsilah (pedigree)
Lanjutan…
Pada dasarnya, penyakit
dapat diturunkan karena gen
dari orang tuanya, penyakit
dengan bawaan gen tersebut
tidak bisa dihindari untuk
tidak bisa diturunkan ke
generasi selanjutnya karena
yang terlibat adalah gen dari Contoh Silsilah Keluarga Albino
induk.
Hanya asam nukleat yang merupakan substasi genetik
yang dapat membawa informasi genetik, walaupun pada
umumnya kromosom atau genlah yang disebut sebagai
faktor hereditas.