Genética

Unidad temática 2
Genética Mendeliana
 Algunos términos a definir

 Genética

 Gen

 Locus génico (loci en plural).

Individuos diploides

Secuencias de nucleótidos
Código genético
Locus
 Algunos términos a definir
Alelos A; a
A: semilla color amarillo
a: semilla color verde
Carácter: color de semilla

Genotipo Homocigota: A A; a a
Heterocigota: A a
Fenotipos: - semilla amarilla
- semilla verde
 Individuos diploides
Homocigota Homocigota
Heterocigota
dominante recesivo

A A A a a a
En las descendencias del siguiente cruzamiento, ¿Cuáles serán
los genotipos y fenotipos esperados y sus correspondientes
proporciones?.
Semilla amarilla Semilla verde
Cruzamiento: A A x a a
gametas A a
A a Filial 1 o F1
1/2 A 1/2 a
En las descendencias de los siguientes cruzamientos, ¿Cuáles
serán los genotipos y fenotipos esperados y sus
correspondientes proporciones?.
Semilla amarilla Semilla verde
Cruzamiento: A A x a a
A a
A a Filial 1 o F1

♁
♂ 1/2 A 1/2 a

1/2 A 1/4 AA 1/4 Aa

1/2 a 1/4 Aa 1/4 aa

En las descendencias de los siguientes cruzamientos, ¿Cuáles
serán los genotipos y fenotipos esperados y sus
correspondientes proporciones?.
Semilla amarilla Semilla verde
Cruzamiento: A A x a a
A a
Filial 1 o F1 A a

♂ 1/2 A a Filial 2 o F2
♁ 1/2
Genotipos
1/2 A 1/4 AA 1/4 Aa 1/4 AA 2/4 Aa 1/4 aa

Fenotipos
1/2 a 1/4 Aa 1/4 a a
3/4 Plantas con 1/4 Plantas con
semillas semillas
amarillas verdes
 Para otro carácter...
 Carácter: cubierta seminal
Fenotipos: - semilla lisa
- semilla rugosa
Alelos B; b
B: semilla lisa
b: semilla rugosa

Genotipo Homocigota: B B; b b
Heterocigota: B b
En las descendencias del siguiente cruzamiento, ¿Cuáles serán
los genotipos y fenotipos esperados y sus correspondientes
proporciones?.
Semilla lisa Semilla rugosa
Cruzamiento: B B x b b
gametas B b
B b Filial 1 o F1
1/2 B 1/2 b
En las descendencias de los siguientes cruzamientos, ¿Cuáles
serán los genotipos y fenotipos esperados y sus
correspondientes proporciones?.
Semilla lisa Semilla rugosa
Cruzamiento: B B x b b
B b
B b
♁
♂ 1/2 B 1/2 b

1/2 B 1/4 BB 1/4 Bb

1/2 b 1/4 Bb 1/4 bb

En las descendencias de los siguientes cruzamientos, ¿Cuáles
serán los genotipos y fenotipos esperados y sus
correspondientes proporciones?.
Semilla lisa Semilla rugosa
Cruzamiento: B B x b b
B b
Filial 1 o F1 B b
Filial 2 o F2
♂ 1/2 B b Genotipos
♁ 1/2

1/4 BB 2/4 Bb 1/4 bb

1/2 B 1/4 BB 1/4 Bb
Fenotipos
1/2 b 1/4 Bb 1/4 bb Plantas con
3/4 semillas lisas
Plantas con
1/4 semillas
rugosas
Trabajamos con los dos caracteres ... En la descendencia
¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus
correspondientes proporciones?.
Semilla amarilla lisa Semilla verde rugosa
Cruzamiento: AA BB x aa bb
gametas AB ab
Aa Bb
¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab
 Semilla amarilla lisa Semilla verde rugosa
Cruzamiento: AA BB x aa bb
gametas AB ab
Filial 1 o F1 Aa Bb
Filial 2 o F2 ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab

♁
♂ ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab
¼ AB 1
16 AABB
1
16 AABb
1
16 AaBB
1
16 AaBb
¼ Ab 1
16 AABb
1
16 AAbb
1
16 AaBb
1
16 Aabb

¼ aB 1
16 AaBB
1
16 AaBb
1
16 aaBB
1
16 aaBb
ab
1 1 1 1
¼ 16 AaBb 16 Aabb 16 aaBb 16 aabb
 Genotipos Fenotipos
1 2 1
9 Semilla amarilla lisa
16 AABB 16 AABb 16 AAbb 16 A- B-
3
2 4 2 Semilla amarilla rugosa
16 AaBB 16 AaBb 16 Aabb 16 A- bb
1 2 1 3
Semilla verde lisa
16 aaBB 16 aaBb 16 aabb 16 aa B-
1
Semilla verde rugosa
Filial 2 o F2 16
aa bb

♁
♂ ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab
1 1 1 1
¼ AB 16 AABB 16 AABb 16 AaBB 16 AaBb
1 1 1 1
¼ Ab 16 AABb 16 AAbb 16 AaBb 16 Aabb
1 1 1 1
¼ aB 16 AaBB 16 AaBb 16 aaBB 16 aaBb
1 1 1 1
¼ ab 16 AaBb 16 Aabb 16 aaBb 16 aabb
 Resolver:
Considerando dos caracteres en ratas de laboratorio:
- “A” pelaje negro (dominante) o “a” blanco.
- L1 orejas largas (dominante); L2 orejas cortas.

En las descendencias de los siguientes cruzamientos,

¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y
sus correspondientes proporciones?.
Cruzamiento 1: AA L1L2 x Aa L2 L2

Cruzamiento 2: Aa L1L2 x Aa L1 L2

Cruzamiento 3: Aa L1L2 x aa L2 L2
 Principios Mendelianos
Gregor Mendel (1822-1884)

Pisum sativum
 Primer
Principio
Mendeliano
Principio de
uniformidad de F1

F1 o Filial 1
 Segundo
Principio
Mendeliano
Principio de
segregación
 AA x aa

Aa

¼ AA : ½ Aa : ¼ aa
 Tercer
Principio
Mendeliano
Principio de
combinación
independiente
 Tercer
Principio
Mendeliano
Principio de
combinación
independiente
 Tercer
Principio
Mendeliano
Principio de
combinación
independiente
 Tercer
Principio
Mendeliano
Principio de
combinación
independiente
 Tercer
Principio
Mendeliano
Principio de
combinación
independiente
 Tercer
Principio
Mendeliano
Principio de
combinación
independiente
 Tercer
Principio
Mendeliano
Principio de
combinación
independiente
 Leyes de Mendel
Primera ley o principio mendeliano: principio de
uniformidad de F1
Cuando se cruzan dos líneas o razas puras (homocigotas) que difieren en un
determinado carácter, todos los individuos de la primera generación filial F1,
presentan el mismo fenotipo independientemente de la dirección del cruzamiento
(cruzamiento recíproco) y este fenotipo coincide con el que manifiesta uno de los
padres. Al carácter que se manifiesta, se lo denomina dominante, y recesivo al que
queda enmascarado.

P AA x aa ó aa x AA
amarillo verde verde amarillo

G A a a A

F1 Aa Aa
amarillo amarillo
 Leyes de Mendel
Segunda ley o principio mendeliano: principio de
segregación.
Los caracteres recesivos enmascarados en la F1 heterocigota de un cruzamiento entre
dos líneas puras (homocigotas) reaparecen en la F2 con una proporción específica de
1:3 debido a que los miembros de una pareja alélica se separan (segregan) uno de otro,
sin sufrir modificación alguna cuando un híbrido heterocigota forma las células
germinales o gametas.

P AA x aa
amarillo verde

F1 Aa
amarillo

G A a (autofecundación)

F2 AA + 2 Aa + aa
amarillo amarillo verde

3/4 1/4
3 amarillos 1 verde
 Primera y
segunda Ley
de Mendel
 Leyes de Mendel
Tercera ley o principio mendeliano: principio de
combinación independiente
Los miembros de parejas alélicas diferentes se distribuyen o combinan
independientemente unos de otros, cuando se forman las gametas de un individuo
híbrido para los caracteres correspondientes.
P AA BB x aa bb

G AB ab
F1 Aa Bb

G AB Ab aB ab
F2
Gametos ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab

¼ AB 1/16 AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb

¼ Ab 1/16 AABb 1/16 Aabb 1/16 AaBb 1/16 Aabb

¼ aB 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb

¼ ab 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb

9 A-B- : 3 A- bb : 3 aa B- : 1 aa bb
Esquema de las fases de la meiosis en una célula cuyo número diploide es 2n = 4 (n = 2).

Tercera Ley
de Mendel
 Monohíbridos
Individuos producto de la cruza de dos líneas
puras para un solo caracter
 Dihíbridos
Individuos producto de la cruza de dos líneas
puras para dos caracteres en estudio

P AA BB x aa bb

G AB ab
F1 Aa Bb

G ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab
F2
Gametos ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab

¼ AB 1/16 AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb

¼ Ab 1/16 AABb 1/16 Aabb 1/16 AaBb 1/16 Aabb

¼ aB 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb

¼ ab 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb

9 A-B- : 3 A- bb : 3 aa B- : 1 aa bb
 Dihíbridos
Caracteres altura de planta (E, e) y color de cotiledones (I, i)
 Polihíbridos
Individuos producto de la cruza de dos líneas
puras para más de dos caracteres en estudio

P AA BB CC x aa bb cc

G ABC abc
F1 Aa Bb Cc

G ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc

F2 Genotipos: 27 genotipos diferentes

Fenotipos: 8 fenotipos diferentes
Proporción fenotípica: 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1
 Trihíbridos
Caracteres altura de planta (E, e), color de cotiledones (I, i) y cubierta seminal (R,r).
 Interacción Génica

Interacción entre genes alélicos o

no alélicos del mismo genotipo en
la producción de un fenotipo
determinado.
 Interacción génica
 INTERACCIONES INTRALÉLICAS

Dominancia y sus variaciones

 INTERACCIÓN INTERALÉLICA

Sin variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en

F2.

Con variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en

F2 : EPÍSTASIS.
Variaciones de la dominancia
Dominancia
No dominancia o Dominancia Intermedia
Codominancia
Dominancia Incompleta
Sobredominancia
 Variaciones de la dominancia
No dominancia o Dominancia intermedia
el heterocigota es intermedio entre los dos padres

P AA x aa
flor roja flor blanca

F1 Aa
flor rosada

G A a (autofecundación)

F2 AA + 2 Aa + aa
roja rosada blanca

1/4 2/4 1/4

1 rojo 2 rosado 1 blanco
 Variaciones de la dominancia
Codominancia
en el heterocigota se expresan los caracteres de ambos
padres. Se forma un mosaico.

P AA x aa
pollos negros pollos blancos

F1 Aa
pollos azules

G A a

F2 AA 2 Aa aa
negros azules blancos

1/4 2/4 1/4

 Variaciones de la dominancia
Sobredominancia
el heterocigota supera a los padres. Se observa, en
general, para caracteres que son cuantificables.

P AA x aa
80 cm 40 cm

F1 Aa
100 cm

G A a (autofecundación)

F2 AA 2 Aa aa
80 cm 100 cm 40 cm
1/4 2/4 1/4
 Interacción génica
 INTERACCIONES INTRALÉLICAS

Dominancia y sus variaciones

 INTERACCIÓN INTERALÉLICA

Sin variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en

F2.

Con variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en

F2 : EPÍSTASIS.
 Interacción Génica
Interalélica:
 Sin modificación de la proporción
9 : 3 : 3 : 1 en F2

Cuando una característica es afectada

por dos o más genes diferentes, puede
aparecer un fenotipo completamente
distinto
Interacción Génica: Interalélica
 Sin modificación de la proporción
9 : 3 : 3 : 1 en F2
Ej: Brassica oleracea (col) para el carácter color de
planta.

P AA bb x aa BB
amarillas rojas

F1 Aa Bb
púrpura

F2 A-B- A - bb aa B - aa bb
púrpuras amarillas rojas verdes
9 : 3 : 3 : 1
Interacción Génica: Interalélica
 Sin modificación de la proporción
9 : 3 : 3 : 1 en F2
Ej: Cresta de las gallinas Rr y Pp
RR o Rr roseta - PP o Pp guisante

P RR pp x rr PP
Roseta Guisante

F1 Rr Pp
Nuez (nuevo fenotipo)

F2 R – P- R - pp rr P - rr pp
Nuez Roseta Guisante Aserrado
9 : 3 : 3 : 1
 Interacción Génica:
Interalélica

Con variación de la proporción

9 : 3 : 3 : 1 en F2 : EPÍSTASIS.

Cuando un gen (epistático) suprime la acción

de otro gen (hipostático) no alélico con él.
A esta interacción génica no recíproca se la
llama epistasia o epístasis.
 Interacción Génica: Interalélica
Casos de EPÍSTASIS

1) Dominante
Epístasis simple
2) Recesiva

1) Dominante

Epístasis doble 2) Recesiva

3) Dominante y recesiva
Hipótesis un gen – una enzima:
gen A gen B

enz. A enz. B

PI I PF

enz. a enz. b

gen a gen b
 Epístasis simple Dominante

Cuando el alelo dominante de una pareja alélica,

suprime la acción de la otra pareja alélica.
La segregación 9 : 3 : 3 : 1 12 : 3 : 1
Ej: Color de las glumas
A= impide la formación del producto intermedio, las
glumas serán incoloras. Epistático.
a= permite la formación de producto intermedio.
B= da color amarillo. Gen hipostático.
b= da color negro. Gen hipostático.
Epístasis simple Dominante:
gen A gen B

enz. A enz. B

PF Incoloro
PI I PF Amarillo
PF Negro
enz. a enz. b

gen a gen b
 Epístasis simple Dominante

P AA bb x aa BB
incoloro amarillo

F1 Aa Bb
incoloro
Proporción fenotípica
F2 9A-B- 12 incoloros
3 A - bb
3 aa B - 3 amarillos
1 aa bb 1 negro
 Epístasis Simple Recesiva

El alelo recesivo de una pareja alélica suprime o

inhibe la acción de la otra pareja.
La segregación 9 : 3 : 3 : 1 9:3:4

Ej: Albinismo en animales

A= Permite la síntesis de melanina.
a= Bloquea la síntesis de melanina. Epistático.
B= da color gris. Hipostático.
b= da color amarillo. Hipostático.
 Epístasis Simple Recesiva
gen A gen B

enz. A enz. B
PF gris
PI I PF amar.
PF albino
enz. a enz. b

gen a gen b
 Epístasis simple Recesiva

P AA bb x aa BB
amarillo albino

F1 Aa Bb
gris
Proporción fenotípica
F2 9 A- B- 9 gris
3 A- bb 3 amarillos
3 aa B-
1 aa bb 4 albino
Epístasis simple Recesiva
Epístasis doble Dominante (genes duplicados)

Cualquiera de los miembros dominantes es

suficiente para originar el mismo producto
final, ambos alelos dominantes actúan como
epistáticos.
La segregación 9 : 3 : 3 : 1 15 : 1
Ej: Dos parejas alélicas tales que los alelos
dominantes (Epistáticos) de cada una
determinen la producción de clorofila y
bloquean la formación de pigmentos.
 Epístasis Doble Dominante
gen A gen B

enz. A enz. B

PI I PF verde
PF rojo
enz. a enz. b

gen a gen b
 Epístasis Doble Dominante
A y B = Inhiben la producción de pigmento. Epistáticos
a y b = Permiten la formación de pigmento. Hipostáticos

P AA bb x aa BB
verde verde
F1 Aa Bb
verde
Proporción fenotípica
F2 9 A- B-
3 A- bb 15 verdes
3 aa B-
1 aa bb 1 pigmentado (rojo)
 Epístasis doble Recesiva
(genes complementarios)
Es necesaria la presencia simultánea de los
miembros dominantes de ambas parejas para que se
manifieste un determinado carácter. Es decir que los
dos alelos recesivos son epistáticos.
La segregación 9 : 3 : 3 : 1 9:7
Ej: Color de flor del guisante dulce
A = permite la formación del producto intermedio.
a = no permite la formación del producto intermedio.
B= permite la formación del producto final. (Pigm)
b= no permite la formación del producto final.
Siendo a y b los genes Epistáticos
 Epístasis doble Recesiva
gen A gen B

enz. A enz. B

PI I PF púpura
PF no pigmen.
enz. a enz. b

gen a gen b
 Epístasis doble Recesiva
A y B = No bloquean la vía metabólica. Hipostáticos
a y b = Bloquean. Epistáticos

P AA bb x aa BB
no pigm. no pigm.
F1 Aa Bb
púrpura
Proporción fenotípica
F2 9 A- B- 9 púrpura
3 A- bb
3 aa B- 7 no pigmentado
1 aa bb
 Epístasis doble Dominante y Recesiva
Los genes epistáticos son el miembro dominante de
una pareja alélica y el recesivo de la otra.
La segregación 9 : 3 : 3 : 1 13 : 3

gen C gen I

enz. C enz. I

PI I PF blanca
PF pigmentada

enz. c enz. i

gen c gen i
 Epístasis doble Dominante y Recesiva
Ej: En gallinas con las parejas alélicas (C,c) e (I,i), en donde:
C= produce pigmentación
c= inhibe pigmento
I= inhibe la producción de pigmento Epistáticos
i= produce pigmentación

P CC II x cc ii
Leghorn blanca Wyandotte blanca

F1 Cc Ii x Cc Ii
Proporción fenotípica
F2 9 C- I-
3 cc I- 13 blancas
1 cc ii
3 C- ii 3 pigmentadas
 Genotipos A- B A- b aa B- aa bb
- b
Tipo de
interacción
Sin
9 3 3 1
epístasis
Epís. Simple
Dominante 12 3 1

Epís. Simple
Recesiva 9 3 4

Epís. Doble
Dominante 15 1

Epís. Doble
Recesiva 9 7
Epís. Doble
Dominante 13 3
Recesiva
 Pleiotropía
Cuando un gen produce a nivel fenotípico
efectos múltiples (polifenia), aparentemente
no relacionados entre sí.
Puede considerarse a la pleiotropía como el
caso contrario de la epístasis.
Ej: Gatos blancos con ojos azules, a menudo
son sordos.
 Genes letales
Cuando se encuentran en dosis activas en el
genotipo, ocasionan la muerte del individuo antes
de la madurez sexual.
Ejemplo: albinismo en vegetales Alelos A > a
Genotipos Fenotipos
AA Verde
Aa Verde
aa Albino (Letal)

Aa x Aa
verde verde
¼ AA ½ Aa ¼ aa (muere)

Proporción genotípica 1/3 AA 2/3 Aa

Proporción fenotípica 3/3 A- (verdes)
 Alelos múltiples
Para un locus existen más de dos alternativas o
alelos posibles.

Ejemplo: grupos sanguíneos. Alelos IA = IB > i

Genotipos Fenotipos
IA IA A
IA i A
IB IB B
IB i B
IA IB AB
i i O
 Poliploides
Individuos que poseen en su genoma más de dos
dotaciones cromosómicas completas o cromosomas
de más.
Ejemplo tetraploide
P AAaa autofecundación

G 16 AA 46 Aa 16 aa

Descendencia Proporción fenotípica = 35A- : 1a

Gametos 1/6 AA 4/6 Aa 1/6 aa

1/6 AA 1/36 AAAA 4/36 AAAa 1/36 AAaa

4/6 Aa 4/36 AAAa 16/36 AAaa 4/36 Aaaa

1/6 aa 1/36 AAaa 4/36 Aaaa 1/36 aaaa

 Algunos términos a definir
 Penetrancia
Frecuencia o porcentaje con que un gen dominante o un gen recesivo se
manifiesta en el fenotipo de los individuos que lo portan, como consecuencia
de la interacción entre el fenotipo y el ambiente.

 Expresividad
Es la fuerza con que se manifiesta un determinado gen penetrante. Puede
ser ligera, intermedia o fuerte.
Un ejemplo es el caso de ojos Lobe en D.melanogaster, que es una
mutación dominante.

 Fenocopia
Se trata de modificaciones fenotípicas no hereditarias producidas por
condiciones ambientales especiales que dan un fenotipo atribuible a un
determinado genotipo, que no está presente en el individuo. A estos individuos
se los denomina fenocopias, es decir que es una alternativa ambiental de la
manifestación de un genotipo que copia el fenotipo de otro genotipo.
 Algunos términos a definir
Norma de
reacción
El fenotipo resulta de la
interacción con un
determinado ambiente. Se
denomina norma de
reacción de un genotipo a
los distintos fenotipos que
puede desarrollar en
distintos ambientes, es
decir, que es la amplitud
de variación fenotípica
potencial de un genotipo
en distintos ambientes.
 Bibliografía
 Suzuki, D. T.; Griffiths, A.J.F.; Miller, J.H.; Lewontin,
R.C.. 1994. Genética. Ed. Interamericana.
 Griffiths, A.J.F.; Miller, J.H.; Suzuki, D. T.; Lewontin,
R.C.; Gelbart, W. M.. 1998. Genética. Quinta Edición.
Ed. McGraw-Hill – Interamericana. 863p.
 Strickberger, M. W.. Genética. Editorial Omega.
Barcelona, 1988.
 Lacadena, J. R.. Genética. Agesa. Madrid, 1988.
 Curtis, H.; Sue Barnes, N.. Biología. 5ª ed.. Editorial
médica panamericana, 2000.
 Apunte-guía.