FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

SÍNDROMES
ASIGNATURA: GENETÍCA

DOCENTE: DIANA YATACO

INTEGRANTES:
BERROCAL YUYALI SACHENKA
CERVANTES REATEGUI MANUELA
DIEGUEZ TASAYCO, FIORELA
EUSEBIO NAVARRO ROGER
MONSERRATE BARRIOS NILSON
 HERENCIA ATÍPICA

Herencia
mitocondrial

• Son un grupo de enfermedades

producidas por mutaciones génicas y Disomía Herencia Expansión
de
las cuales no siguen las leyes uniparietal
Atípica tripletes
mendelianas de la herencia.

Impronta
genómica
 IMPRONTA GENÓMICA

Hay dos Genes con impronta

• Es la inactivación selectiva de ciertos genómica en el genoma humano:
genes por medio de la metilación de los
mismos durante la gametogénesis.
Es un mecanismo para garantizar que sólo En el brazo largo del cromosoma
un par de genes en una célula diploide se 15 de la región q11-q13
expresará y la segunda copia será
silenciada por la metilación.
Y en el brazo corto del
cromosoma 11 la región p15-5.
 DISOMÍA UNIPARENTAL

• Consiste en la pérdida de un
cromosoma de uno de los parentales
cuando se da un cigoto trisómico.
Este es el mecanismo más común
que lleva a una disomía uniparietal.
 SÍNDROME DE PRADER-WILL
El síndrome de Prader-Willi es un
trastorno genético poco común.
Provoca disminución de la fuerza
muscular, bajos niveles de hormonas
sexuales y una sensación constante de
hambre.
El síndrome de Prader-Willi (SPW) fue
descrito el año 1956, la clínica es muy
compleja, la mayoría de las
manifestaciones son secundarias a la
alteración de la función hipotalámica,
los síntomas varían con la edad del
paciente.
Es una enfermedad presente desde el
nacimiento (congénita). Afecta muchas
La parte del cerebro que controla la
partes del cuerpo. Las personas con
saciedad o el hambre no funciona como
esta afección tienen hambre todo el
debe en las personas con este
tiempo y se vuelven obesas. También
síndrome. Ellos comen de manera
tienen pobre tono muscular y una
excesiva, causando obesidad.
capacidad mental reducida, al igual que
órganos sexuales subdesarrollados.
No existe una cura para el SPW. La
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es
hormona de crecimiento, ejercicio y
una enfermedad genética causada por
asistencia nutricional puede ayudar a
diferentes mecanismos genéticos que
generar masa muscular y controlar el
resultan en la ausencia física o
peso. La mayoría de las personas con
funcional de genes que se expresan
esta condición necesitará cuidados
solo a partir del cromosoma 15
especiales y supervisión constante
paterno.
durante sus vidas.
CARACTERISTICAS CLINICAS
 SÍNDROME DE ANGELMAN

• El síndrome de Angelman es una

enfermedad de causa genética que afecta
al sistema nervioso. Los síntomas consisten
en retraso en el desarrollo
psicomotor, epilepsia, una capacidad
lingüística reducida o nula, escasa
receptividad comunicativa, baja
coordinación motriz, problemas de
equilibrio y movimiento (ataxia). También
se pueden mostrar fácilmente excitables,
con hipermotricidad, dificultad de atención
y un estado aparente de alegría
permanente, con risas y sonrisas en todo
momento. Tiene una incidencia estimada de
un caso por cada entre 15 000 a 30 000
nacimientos.
 Causas

Grandes deleciones en el locus: Tienen

lugar en el 70-75 % de los individuos
afectados.

Disomía uniparental paterna: Tiene lugar

en el 4 % de los individuos afectados, y
se puede deber a varios eventos, pero
supone que hay dos copias del cromosoma
15 paterno y ninguna del materno.

Mutaciones en la diana de la impronta

epigenética: Solo tienen lugar en el 1 %
de los individuos afectados.
 EXPANSION DE TRIPLETES

CGG/GCC CAG/GTC • En el genoma humano se

han caracterizado cuatro
tipos de repeticiones
trinucleótidas o tripletes
que pueden producir
enfermedades.
CTG/GAC GAA/CTT
 SÍNDROME DE X-FRAGIL

El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un

trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados, siendo la
segunda causa genética de la misma, sólo superado por el síndrome de Down

Los individuos con esta enfermedad suelen presentar ansiedad y conducta hiperactiva que
se Muchos individuos con este síndrome tienen características físicas que se hacen más
evidentes con la edad, sobretodo en los hombres, como por ejemplo, una cara larga y
estrecha, orejas grandes, mandíbula y frente prominente, paladar arqueado y alto, pies
planos, dedos excesivamente flexibles, así como testículos más grandes de lo normal en los
hombres después de la pubertad

La mayor parte de las personas que padecen síndrome de X frágil no sufren problemas
graves de salud y en general su esperanza de vida es normal. Aunque esta enfermedad no
tiene cura, un tratamiento a tiempo por parte de un equipo coordinado de profesionales de
la salud y la educación puede ayudar mucho a los niños en su desarrollo. A veces se utilizan
medicamentos para tratar ciertos síntomas como antidepresivos, estimulantes y
anticonvulsivos.
 SÍNDROME DE HUNTINGTON

La EH debe su nombre a George

La enfermedad de Huntington
Huntington, médico americano que La enfermedad de Huntington es
(EH), también conocida como
describió la enfermedad en 1872. una enfermedad hereditaria que
corea de Huntington, es una grave
Fue la primera persona que provoca el desgaste de algunas
y rara enfermedad neurológica,
identificó el carácter hereditario células nerviosas del cerebro.
hereditaria y degenerativa.
de la EH.

Los síntomas iniciales de esta

Algunas personas dejan de
enfermedad pueden incluir Las personas nacen con el gen
reconocer a sus familiares. Otros
movimientos descontrolados, defectuoso pero los síntomas no
están concientes de lo que los
torpeza y problemas de equilibrio. aparecen hasta después de los 30
rodea y pueden expresar sus
Más adelante, puede impedir o 40 años.
emociones.
caminar, hablar y tragar.
 HERENCIA MITOCONDRIAL

Características
SEMIAUTONOMIA: Disponen de su propio ADN y de
una dinámica propia, precisan del ADN nuclear para la
mayoría de sus requerimientos esenciales.
HETEROPLASMIA: Las mitocondrias de una misma
célula pueden tener diferente material genético,
debido a la acumulación de errores durante la acción
de diferentes mutágenos.
POLIPLASMIA: Independencia de cada mitocondría
respecto a otra dentro de una misma célula.
HERENCIA MATERNA: Se ocurre la destrucción de las
mitocondrias del origen paterno.
TODO EL ADN MITOCONDRIAL ES MODIFICABLE.
EXISTEN MENOS MECANISMOS DE REPARACIÓN
GENÉTICA EN EL NÚCLEO.
 EPIGENETICA

• La epigenética es el estudio
de modificaciones en la
expresión de genes que no
obedecen a una alteración de
la secuencia del ADN y que
son heredables. Fuentes de
modificaciones importantes
de los genes son los factores
ambientales, que pueden
afectar a uno o varios genes
con múltiples funciones.
 REGULACION GENETICA
• La regulación genética comprende todos aquellos procesos que afectan la acción de un gen a nivel
de traducción o transcripción, regulando sus productos finales.
• Modificación química y estructural del ADN o la cromatina. Todas estas modificaciones a nivel del genoma
tienen en común que su mecanismo de acción se basa en un control del acceso que tienen las ARN
polimerasas al ADN. Este tipo de control de la expresión génica es conocido también como control
epigenético.