infecciones recurrentes
- 4 OMA / año
- 4 Infecciones GI
Son infecciones bien manejadas
Evaluación del niño con
infecciones recurrentes
• Deficiencias • Deficiencias
Humorales Inespecificas
CUALITATIVAS CUANTITIATIVAS
Inmunodeficiencias
• CELULARES • CELULARES
ESPECIFICAS INESPECIFICAS
– Linfocitos T, CD4, – Monocitos/Macrofagos
CD8 – Neutrofilos
• HUMORALES HUMORALES
• ESPECIFICAS INESPECIFICAS
– Linfocitos B, – Complemento
anticuerpos
CUALITATIVAS CUANTITIATIVAS
Incidencia IDP
• General 1:10000 - 1:2000
• Deficiencia selectiva IgA 1:300 – 1:700
• IDCV 1:75000
• EGC 1:200000
• SCID 1:50000- 1:10000
Clasificación general de
Inmunodeficiencias primarias
IUIS 1999
1) Inmunodeficiencias Combinadas (LT y LB)
2) Deficiencias predominantemente de
Anticuerpos
3) Deficiencia de Complemento
4) Defecto de Fagocitos
5) Otras IDP
6) Inmunodeficiencias asociadas a trastornos
linfoproliferativos
7) Inmunodeficiencias asociadas a o secundarias a otras
enfermedades congénitas o hereditarias
10 Signos de alerta
T-B-NK+ AR
Def. RAG1/RAG2
T-B+NK-
Def. Cadena c de citoquinas X
Def. jak3 AR
Def de Metabolismo de Purinas
Def. ADA y PNP AR
Def. promotores de MHC II AR
Def. de MHC I AR
TAP 1/Tap2 AR
Def. Zap70 AR
Def. CD3 AR
Inmunodeficiencias
Combinadas Severas
• Síndrome fatal de causas genéticas diversas
• Se caracterizan por deficiencia severa de la
función de Lt y LB y en ocasiones de
células NK
Inmunodeficiencias
Combinadas Severas
• Comienzo temprano
• Diarrea persistente
• Retraso pondoestatural
• Eritrodermia
• Neumonias recurrentes
• Otitis recurrentes
• Sepsis recurrentes
• Infecciones cutáneas
INMUNODEFICIENCIA
COMBINADA SEVERA
DEFICIENCIA DE ADENOSIN DEAMINASA
RAG1 / RAG 2
Cuando sospechar Defecto de
Fagocitos
• Infecciones invasivas o abscesos por
Staphylococo , gérmenes Gram negativos
(Pseudomonas), Candida, Aspergillus
• Retardo en caída del cordón umbilical
• Leucocitosis, VHS elevada
• Ulceraciones, lesiones necróticas
• abscesos fríos, granulomas
• gingivitis , periodontitis, linfadenitis recurrente
Cuando sospechar Deficiencia
de Complemento
• Infecciones recurrentes por bacterias piógenas (
Strepto neumoniae, Haemophylus,Neisseria
gonorrheae y meningitidis)
• Sepsis,meningitis,artritis,osteomielitis
• Infecciones sinopulmonares recurrentes
• Enfermedades autoinmunes: LES, DM,SS
• Glomerulonefritis
• Angioedema no alérgico
Exámenes de Laboratorio
Screening inicial Avanzado
RI humoral
- CH 50 - Componentes
- C3, C4 individuales
- Vía alterna
Caso clínico #1
• A.V.R. 11 años
• Antecedentes de:
- RNT AEG
- 3 hermanos mayores sanos
- 1año 11 meses : absceso cadera bilateral
- 2 años :sepsis a gérmen desconocido
- 9 años 10 meses : neumonia ambulatoria
- 10 años 6 meses. Adenoflegmón inguinal
izq.
Caso clínico #1
• Exámen físico:
- talla baja
- cicatrizes de abscesos en cresta ilíaca y
región perianal
- hipocratismo digital
- rinorrea mucopurulenta
- caries ++++
- pulmones : roncus bilaterales
- higado palpable 3 cms BRC
Caso clínico #1
• Exámenes:
- Hemograma : normal
- Igs : pendientes
- CH 50 : 156 UH/ml (117-211)
- C 3 : 207 mg /dl
- Quimiotáxis y fagocitosis : normal
- TA elevadas (2 veces) Y FA : 1190 U/ml
- EFP : hipogamaglobulinemia severa
Caso clínico #1
• Exámenes:
- Hemograma : normal
- Igs : pendientes
- CH 50 : 156 UH/ml (117-211)
- C 3 : 207 mg /dl
- Quimiotáxis y fagocitosis : normal
- TA elevadas (2 veces) Y FA : 1190 U/ml
- EFP : hipogamaglobulinemia severa
Caso clínico # 1
• Cuantificaión de Igs :
- Ig G : 18 mg /dl ( 857 -1850 )
- Ig A : 6 mg/dl (46 - 519)
- Ig M : 357 mg /dl (49 -235 )
- Ig E : 2 UI/ml ( 0 - 100)
• Exámenes de laboratorio
Hemograma : normal
Ig G : 190 mg /dl ( 857 -1850)
Ig A : 0 mg/dl (47 -520)
Ig M : 10 mg/dl (50 -235)
Caso clínico #2
• Diagnóstico : Agamaglobulinemia
ligada aX
Caso clínico # 3
• S.P.T. 2 años 7 meses
• Enviado de Otorrino por antecedntes de:
- OMA recurrente desde los 4 meses
- BRN recurrente
- rinitis purulenta permanente
• Antecedentes familiares (-)
• Exámen físico:
Eutrófico
rinorrea mucopurulenta
otoscopía: ambos tímpanos perforados ,con
otorrea purulenta
Caso clínico #3
• Hemograma con leucocitosis
• Ig G : 618 mg /dl ( 800- 2045)
• Ig M :78 mg/dl (47 -2325)
• Ig A : 28 Mg/dl (46 -255)
• Ig E : 16 UI/ml
• Acs antineumococo: niveles bajos en más
del 50% de los serotipos estudiados
• Diagnóstico: Déficit de Anticuerpos
específicos anti neumococo.
Caso clínico # 4
• C.C.M. 7 años 5 meses
• Antecedentes de:
- OMA y sinusitis recurrente desde los 2
años
- meningitis meningocócica a los 7 años
- neunonia VRS
- CH 50 : < 10 UH/ml
-C3 : < 5 mg/dl
-C4 : normal
Caso clínico # 4
• Historia de 2 semanas de orinas espumosas y
hematuria
• Sedimento de orina : GR incontables
cilindros granulosos gruesos
• VHS : 126 /mm3
• Uro : (-)
• Biopsia renal : Glomerulonefritis
mesangiocapilar
• Diagnóstico : 1) Déficit de C 3
2) GNF mesangiocapilar
Caso # 5
• AA
• Sexo masculino
• 25 años
• Sin antecedentes mórbidos familiares
• Derivado de Infectología en dicenmbre 2002 con
los siguientes diagnósticos:
• - Beta talasemia menor diagnosticada en
preíodo RN
• - Síndrome del Cilio inmóvil
• - Bronquiectasias secundarias
• - Lobectomía izquierda
• - Vitiligo
• -Inmunodeficiencia Combinada
Historia