HEREDITAS

MANUSIA YANG
BERSIFAT AUTOSOM
Mohammad Akbar F
Muhammad farhan M
Muhammad Zulhilmi
Nining Nursakinah
Putri Indriani P
Hereditas Pada Manusia
Mempelajari mengenai macam penurunan sifat/kelainan pada
manusia. Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi
dua, yaitu :
1. sifat yang terpaut koromosom tubuh (autosomal) : Sifat
yang autosomal manifestasinya dapat muncul baik pada
anak laki-laki maupun perempuan
2. sifat yang terpaut kromosom sex (gonosomal) : sifat yang
gonosomal manifestasinya dipengaruhi oleh jenis kelamin,
bisa hanya muncul pada anak laki-laki saja atau
perempuan saja
Sifat/Cacat Menurun Autosomal
1. Albinisme
Albino berasal dari bahasa yunani yaitu, Albus = putih. Albino adalah
penyakit menurun dimana pada kulit manusia tidak mempunyai pigmen
pewarna kulit. Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang
tidak mempunyai tirosin yang akan diubah menjadi pigmen
melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino).
Seorang albino mempunyai mata berwarna merah jambu, karena darah
yang merah tampak mengalir di retina mata. Mata Albino sangant peka
terhadap cahaya. Jadi orang albino yang demikian selalu menjaga agar
kelopak matanya setengah tertutup dengan selalu berkedip. Rambut
albino putih di seluruh tubuhnya. Bahkan jaringan didalam tubuhnya
seperti otak dan syaraf tulang belakang berwarna putih.
Sifat albino dibawa factor resesif yang terdapat dalam kromosom tubuh
(autosom). Sifat albino dapat muncul pada anak yang bapak dan ibunya
normal heterozigot atau salah satu orang tuanya albino sedangkan yang
lainnya heterozigot.
Lebih jelasnya mengenai penurunan sifat cacat albino, perhatikan contoh
soal berikut.
Gen A adalah gen yang mengatur pigmentasi kulit. Adapun gen a
merupakan alelnya, yakni gen yang tidak menyebabkan pigmentasi kulit.
Jika seseorang albino menikah dengan orang normal homozigot,
bagaimanakah keturunannya? Lalu, jika keturunannya tersebut menikah
dengan orang albino maka bagaimana keturunan selanjutnya?
2. Gangguan Jiwa
Yang termasuk gangguan mental adalah debil, imbisil, idiot. Sifat menurun
dikendalikan oleh gen resesif tidak terpaut seks. Cacat menurun ini
disebabkan karena seseorang tidak punya enzim yang mengubah
fenilalanin menjadi tirosin. Akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin dalam
darah dan diubah menjadi asam fenilpiruvat. Tingginya kadar fenilpiruvat
menghambat perkembangan dan fungsi otak. Kelainan ini sering disebut
phenilketouria (PKU) karena banyaknya kandungan residu fenilpiruvat yang
terdapat pada urine.
Ciri-ciri :
■ menunjukkan gejala kebodohan
■ reaksi refleknya lamban
■ rambut dan kulit kekurangan pigmen
■ umumnya tidak berumur panjang
■ jarang mempunyai keturunan
Biasanya anak yang mengalami gangguan mental ini berasal dari
pasangan yang keduanya normal heterozygote/carrier. Atau juga dari
pasangan yang normal heterozigot dengan penderita imbisil. Orang yang
normal heterozigot tidak akan menampakkan gejala penyakit sehingga
terlihat normal tetapi membawa sifat penyakit/gen penyakit (carrier)
tersebut. Dikendalikan oleh gen yang resesif sehingga penderita bersifat
homozigot resesif.

Contoh persilangan
Seorang pria normal menikah dengan perempuan pembawa sifat imbisil.
Tentukanlah kemungkinan sifat keturunan yang dihasilkannya. Berapa %
anak yang menderita imbisil ? Pria normal = AA Wanita carrier imbisil =
Aa
1. Kemungkinan sifat keturuna yang dihasilkan ?
2. Berapa % anak yang menderita imbisil ?
P = ♂ AA X ♀ Aa
(pria normal) X (wanita carrier imbisil)
G=A A,a
F1 = AA : normal
Aa : normal carrier
RG = AA : Aa
1 : 1
RF = Anak dgn sifat normal : anak dgn sifat carrier imbisil
1 : 1
% anak yang menderita imbisil : 0/4 x 100 = 0%
Jadi anak yang dihasilkan dari perkawianan tersebut adalah anak
dengana sifat normal dan anak dengans ifat carrier imbisil.
3. Thallasemia
Thallasemia merupakan kelainan dimana sel darah merah seseorang
berbentuk tidak beraturan. Hal ini dapat terjadi karena gangguan salah
satu rantai globin. Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam
mengangkut oksigen menjadi rendah sehingga menyebabkan anemia.
Biasannya terjadi pada anak-anak usia 0 sampai 18 tahun. Thalasemia
dapat dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor.
1. Thalasemia mayor (ThTh) : semua sel darah merah penderita
berbentuk tidak beraturan dan umumnya lethal biasanya menyebabkan
kematian
2. Thalasemia minor (Thth) : sebagian sel darah merahnya berbentuk tak
beraturan, tidak terlalu parah. Penderita bisa bertahan hidup dengan
melakukan transfusi reguler.
Penderita thallasemia mayor lahir dari perkawinan antar penderita
thallasemia minor.
4. Golongan Darah
Ada banyak klasifikasi golongan darah, diantaranya adalah golongan
ABO, Rhesus, dan MN. Dua yang pertama memiliki nilai medis, sedang
yang terakhir tidak. Ketiga golongan tersebut ditemukan oleh K.
Landsteiner.
• Golongan ABO
Golongan ini membagi golongan darah menjadi empat, yaitu A, B, AB,
dan O, didasarkan pada adanya jenis antigen tertentu pada sel darah
yang disebut isoaglutinogen. Susunan genotif dan kemungkinan gamet
yang dibentuk dapat dilihat pada tabel berikut.
Golongan darah ABO dikendalikan oleh alela ganda IA, IB, dan IO. IA dan
IB kodominan, dan keduanya dominan terhadap IO.
Contoh: perkawinan antara pria golongan A heterozigot dengan wanita B
heterozigot.
P : IAIO x IBIO
G : IA , IO IB , IO
F : IAIB : golongan AB
IAIO : golongan A
IBIO : golongan B
IOIO : golongan O
RG : IAIB : IAIO : IBIO : IOIO
1 : 1 : 1 : 1
• Golongan Rhesus
Golongan ini dinamakan berdasar nama kera dari India, Macacus
rhesus, yang dulu sering digunakan untuk mengetes darah orang.
Golongan darah ini ada dua yaitu Rhesus + dan Rhesus -. Susunan
genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut.

Golongan Rhesus ini memiliki arti penting pada perkawinan. Bila

seorang pria Rhesus + menikah dengan wanita Rhesus -,
kemungkinan anaknya menderita eritroblastosis fetalis (penyakit
kuning bayi).
Contoh: perkawinan antara pria Rh + dengan wanita Rh –
P : pria Rhesus + x wanita Rhesus –
RhRh rhrh
G : Rh rh
F : Rhrh : Rhesus + (eritroblastosis fetalis)

Kasus eritroblastosis: perhatikan bahwa eritrosit anak golongan Rh+

digumpalkan oleh antibodi ibu (warna putih) yang bergolongan Rh- ketika
dalam kandungan
• Golongan MN
Golongan ini tidak memiliki nilai medis karena hanya dijumpai
antigen penentu golongan dalam eritrosit dan tidak dijumpai
antibodi dalam plasma.
Golongan ini dikendalikan oleh gen IM dan IN kodominan satu
sama lain. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat
pada tabel berikut.
Contoh: perkawinan antara pria golongan M (homozigot) dengan wanita
golongan N (homozigot)
P : pria golongan M x wanita golongan N
IMIM ININ
G : IM IN
F : IMIN : golongan MN
5. Polidactily
Polidactily merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan
kaki. Kelainan/cacat ini bersifat menurun. Kelainan ini diwariskan oleh
gen autosom dominan P, sedangkan gen p mewariskan sifat normal.
Orang normal memiliki genotip pp, sedangkan penyandang polidaktily
genotipnya PP atau Pp.
6. Brachydactily (jari pendek)
Penderita Brachydactily mempunyai jari-jari yang pendek karena tulang
palanges (ruas jari) pendek. Hal ini disebabkan oleh gen dominant (B).
Apabila gen-gen ini berada dalam keadaan homozigot dominant (BB)
akan menyebabkan kematian (letal), dalam keadaan heterozigot (Bb)
menderita Brachydactily, sedangkan dalam keadaan homozigot resesif
(bb) adalah normal.
7. Dentinogenesis Imperfecta
Dentinogenesis Imperfecta adalah kelainan pada gigi manusia
yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu.
Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan
normal diatur oleh gen dt.
Contoh persilangannya adalah sebagai berikut.