Anda di halaman 1dari 17

REFLEKSI KASUS

“DEFISIENSI G6DP”
Oleh :
Rara Nabelo
N111 17 033

Pembimbing:
dr. Suldiah Sp.A
Pendahuluan

Kelainan enzim yang paling umum terjadi pada manusia


ini menyebabkan bayi yang baru lahir berwarna kuning,
yang dapat menyebabkan "kernicterus" dan kematian
atau kelumpuhan. Kelainan ini juga dapat menyebabkan
krisis hemolitik yang mengancam jiwa penderita apabila
berinteraksi dengan obat-obatan tertentu
atau kacang "fava".
Diperkirakan 400 juta manusia di dunia menderita
defisiensi G6PD, frekuensi yang tinggi tersebar di belahan
dunia timur. Mutan gen G6PD yang mengakibatkan gejala
anemia yag berat hampir seluruhnya berasal dari Afrika.
Selain itu penyakit ini didapatkan pula di Eropa Selatan,
Semenanjung Arabia, Brasilia kulit hitam, juga hampir
seluruh negarra – Negara sekitar laut Tengah (Medditerania)
dan benua Asia, termasuk Indonesia (3,9 – 18,4%).1
Studi aspek genetik dari penyakit defisiensi G6PD
penting untuk menentukan apakah seseorang akan
menderita penyakit ini. Gen G6PD terdapat pada lokus
q28 kromosom X dan merupakan penyakit genetik
bersifat resesif-terpaut kelamin yang lebih banyak
diderita oleh pria daripada wanita.
BAB II

TINJAUAN PUSTAKA
Definisi
• Defisiensi G6PD merupakan suatu
kelainan enzim tersering pada
manusia, yang terkait kromosom sex
(x-linked).
Epidemiologi
Defisiensi G6PD sangat polimorfik dan memiliki banyak
varian, dilaporkan lebih 300 varian telah diketemukan pada
manusia Frekuensi tertinggi didapatkan pada daerah tropis dan
menjadi penyebab tersering kejadian ikterus dan anemia
hemolitik akut di kawasan Asia Tenggara sebesar 1-14%. Di
Indonesia insidennya diperkirakan. Penelitian Soemantri
menyebutkan bahwa prevalensi defisiensi G6PD di Jawa Tengah
sebesar 15%. Penelitian Suhartati dkk di pulau-pulau kecil yang
terisolir di Indonesia bagian Timur (pulau Babar, Tanimbar, Kur
dan Romang di Propinsi Maluku), menyebutkan bahwa insiden
defisiensi G6PD adalah 1,6 - 6,7%.3
Etiologi
Defisiensi G6PD disebabkan mutasi
pada gen G6PD.
Klasfikasi

World Health Organization (WHO), mengklasifikasikan jenis


mutan gen G6PD berdasarkan pengukuran aktivitas enzim
dan gejala klinis, sebagai berikut:1
1. Klas I
2. Klas II
3. Klas III
4. Klas IV
5. Klas V
Patofisiologi
Pemeriksaan Penunjang
Saat ini penunjang diagnostik yang
banyak digunakan dalam membantu
menegakkan diagnosis defisiensi G6PD
adalah tes Heinz Body dan tes stabilitas
GSH
Manifestasi Klinis
• Anemia hemolitik akut
• Anemia hemolitik kronik
• Hiperbilirubinemia pada neonatus
• Manifestasi klnik lain (sepsis, gagal
ginjal akut)

BAB III
KESIMPULAN
KESIMPULAN
1. Kelainan dasar biokimia defisiensi G6PD disebabkan
mutasi pada gen G6PD.
2. Peranan enzim G6PD dalam mempertahankan keutuhan
sel darah merah serta menghindarkan kejadian
hemolitik, terletak pada fungsinya dalam jalur pentosa
fosfat.
3. Penunjang diagnostik yang banyak digunakan dalam
membantu menegakkan diagnosis defisiensi G6PD
adalah tes Heinz Body dan tes stabilitas GSH.
4. Defisiensi G6PD adalah kelainan akibat mutasi pada
gen protein G6PD, menyebabkan sejumlah penyakit,
seperti anemia hemolitik akut, anemia kronik non
spherositik, hiperbilirubinemia pada neonatus,
kecenderungan menderitasepesis setelah luka berat
dan menderita gagal ginjal akut.