Anda di halaman 1dari 17

dr.

Pertiwi Febriana Chandrawati MSc, SpA


 penyakit darah resesif autosomal yang
diwariskan secara autosomal, berdasarkan
kelainan hemoglobin.
 satu atau lebih rantai polipeptida
hemoglobin kurang atau tidak terbentuk,
dengan akibat terjadi anemia hemolitik.
 Zat di dalam RBC, yang berfungsi
mengangkut zat asam dari paru-paru ke
seluruh tubuh, dan memberi warna merah
pada RBC.
Struktur Hemoglobin normal :
HbA (96%-98%), HbA2 (2%-3,5%) dan HbF (<4%)
( α2β2 ) ( α2δ2 )
a. Secara klinis thalasemia dibagi dalam 2 golongan yaitu
• Thalasemia Mayor (bentuk homozigot)
Memberikan gejala klinis yang jelas
• Thalasemia Minor biasanya tidak memberikan
gejala klinis
b. Secara molekuler thalasemia dibagi dalam 4 golongan yaitu :
• Thalasemia α
• Thalasemia β
• Thalasemia β -δ (gangguan pembentukan rantai β
dan δ yang letak gen nya diduga berdekatan).
• Thalasemia δ
 Kelainan kromosom 11
 Kelainan / perubahan / mutasi pada gen
globin alpha atau gen globin beta atau
delta produksi rantai globin tersebut
berkurang - sel darah merah mudah
sekali rusak atau umurnya lebih pendek dari
sel darah normal (120 hari).
Kelainan Gen

Hambatan
pembentukan
rantai β

Hb <<< Kompensasi δ dan Rantai α  Denaturasi dan presipitasi di


α tdk cukup dalam sel (Heinz Bodies)

Gejala Anemia
Kerusakan Membran sel

Sel mudah pecah

Anemia hemolitik

Kompensasi Sumsum tulang pipih Kompensasi lien dan hepar


(untuk meningkatkan produksi darah) ( untuk bekerja lebih keras)

Sutul membesar Hepatomegali

Perubahan tulang wajah (Facies


Mongoloid)
 Fasies mongoloid atau fasies Cooley
 Hepatoplasplenomegali
 Ikterus atau sub – ikterus
 Tulang : osteoporosis, tampak struktur
mozaik
 Tengkorak : tampak struktur ”hairs – on –
end”
 Jantung membesar karena anemia kronik
wajah yang khas (facies cooley), frontal
bossing, mulut tongos (rodent like mouth),
bibir agak tertarik, maloklusi gigi
 Darah tepi ; hipokrom – mikrositer,
anisopoikilositosis, polikromasia, sel target,
normoblas, leptositosis, dan titik – titik basofil
 Retikulositosis
 Resistensi osmotik meningkat
 Sumsum tulang : hiperplasi normoblastik
 Kadar besi serum & timbunan besi dalam sumsum
tulang meningkat
 Bilirubin bebas (unconjugated) serum meningkat
 Kadar Hb F meningkat pada thalassemia beta
mayor
 Kadar Hb A2 meningkat pada thalassemia beta
minor
 Dengan elektroforesis dan kromatografi kolom
dapat ditentukan macam hemoglobin maupun
rantai polipeptida
A. Transfusi sel darah merah padat (PRC) 10
ml/kg BB per kali.
B. Mencegah/ menghambat proses hemosiderosis :
Absorpsi Fe melalui usus dapat dikurangi dengan
menganjurkan penderita banyak minum teh.
Sedangkan eksresi Fe dapat ditingkatkan dengan
pemberian ”Fe chelating agent” yaitu
Desferioxamin, dosis 25 mg/kg BB/hari dan
diberikan 5 hari dalam seminggu
C. Splenektomi :
Indikasi splenektomi adalah bila ada tanda-tanda
hipersplenisme atau bila limpa terlalu besar.
Biasanya splenektomi dilakukan bila anak sudah
berumur  5 tahun
D. Nasehat perkawinan dan diagnosis pra kelahiran
sangat penting untuk mencegah lahirnya
thalassemia mayor. Sedapat mungkin hindari
perkawinan antara dua insan heterozigot, agar
tidak terjadi bayi homozigot
 Pola genetik pada penderita thalassemia.
penurunan sifat
 Hemosiderosis
 Hipersplenisme
 Patah tulang
 Payah Jantung
 Umumnya pasien dengan penyakit
thalassemia mayor memiliki prognosis yang
kurang baik, karena dapat terjadi berbagai
komplikasi yang membahayakan nyawa
pasien , salah satunya penyakit jantung
akibat penimbunan Fe yang dapat
menimbulkan kematian.
THX U..