ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

Integrantes:
• Arteaga Gómez Nicole
• Alvarado Chávez Diego
• De La Cruz Alvarado Juan David
• Macías Cabezas Juan Andrés
• Paladines Freres María Gabriela
 Enfermedad de Tay-Sachs
• La enfermedad de Tay-
Sachs es una enfermedad
rara que afecta al sistema
nervioso central y es de
carácter hereditario,
autosómica y recesiva (más
común en descendientes de
hebreos); generalmente los
recién nacidos parecen no
tener síntomas, sin embargo
al pasar el tiempo estos
síntomas se desarrollan
Causas de la enfermedad de Tay-Sachs
• La enfermedad de Tay-Sachs
es causada por un gen
defectuoso en
el cromosoma 15. Cuando
ambos padres portan el gen
defectuoso para esta
enfermedad, el hijo tiene un
25% de probabilidades de
desarrollarla. El niño tiene
que recibir dos copias del
gen defectuoso, una de
cada uno de los padres,
para resultar enfermo.
 Síntomas de la enfermedad de Tay-
Sachs
• Sordera
• Disminución en el contacto
visual, ceguera
• Disminución del tono muscular
(pérdida de la fuerza muscular)
• Retraso en el desarrollo de
habilidades mentales y sociales
• Demencia
• Aumento del reflejo de
sobresalto
• Irritabilidad
• Apatía o desgano
• Pérdida de las destrezas
motrices
• Parálisis o pérdida de la función
muscular
• Crisis epiléptica
• Crecimiento lento
 Enfermedad de Tay-Sachs
Expectativa Posibles complicaciones
• Los niños con esta • Los síntomas aparecen
enfermedad tienen durante los primeros 3 a 10
síntomas que empeoran con meses de vida y progresan
el tiempo y generalmente hasta presentarse
mueren hacia la edad de 4 o espasticidad, convulsiones y
5 años. pérdida de todos los
movimientos voluntarios.
 ¿Son algunos bebés más propensos a
tener estas enfermedades que otros?
Tay-Sachs es más común en estos grupos étnicos:
• Judíos de Europa central y oriental (también llamados judíos
ashkenazi)
• Grupos franceses-canadienses en Quebec, Canadá
• Poblaciones descendientes de franceses (cajún) de Lousiana
• Amish de la vieja orden de Pensilvania.
 ¿Cómo sabe si su bebé tiene la
enfermedad de Tay-Sachs?
• Amniocentesis: (también llamada amnio). En esta prueba se
saca un poco del líquido amniótico que rodea a su bebé en el
útero. Se le puede hacer esta prueba entre las semanas 15 y
20 de embarazo.
• Muestra de la vellosidad coriónica o placentaria: (también
llamada CVS). Esta es una prueba que chequea el tejido de la
placenta para ver si el bebé tiene un trastorno genético como
la enfermedad de Tay-Sachs. Se le puede hacer la prueba CVS
entre las semanas 10 y 12 de embarazo.
 ¿Hay distintos tipos de la enfermedad
de Tay-Sachs?
Tay-Sachs Clásico Tay-Sachs Juvenil
• Problemas respiratorios • Torpeza
• Pérdida auditiva • Arrastran las palabras al
• Discapacidades hablar
intelectuales. • Debilidad muscular o
• Parálisis. calambres musculares
• Convulsiones.
• Problemas para tragar.
• Pérdida de la visión, que
conduce a la ceguera
¿Hay tratamiento para la enfermedad
de Tay-Sachs?