Keluhan Utama:
Badan lemas
Riwayat Penyakit Sekarang:
Autoanamnesis:
Pasien mengatakan badannya sering terasa lemas. Pasien juga sering mengeluh perut terasa
tidak enak. Pasien juga mengeluh mudah sesak dan ketika naik tangga sering ngos-ngosan.
Pasien juga mengeluh matanya menjadi kuning sejak kurang lebih usia 10 tahun. Pasien
mengatakan jika dirinya tidak pernah mimisan, timbul bintik-bintik merah pada kulit dan
gusi berdarah. Pasien merasakan gejala tersebut sejak kecil sekitar kelas 4 SD yaitu usia 10
tahun. Pasien mengatakan jika ia sering tranfusi darah sejak saat itu. Namun belakangan
pasien mengatakan jika ia tranfusi darah hanya ketika mengeluh lemas.
Riwayat Penyakit Dahulu
Pasien mengaku sejak kelas 4 SD sekitar usia 10 tahun sering mengeluh lemas dan
mata kuning.
Riwayat Pengobatan
Pasien mengatakan bahwa anak dari saudara kembar ibu mengalami keluhan yang
sama dan sering melakukan tranfusi darah dan mengalami keluhan yang sama.
KU : Lemah
Kesadaran : Compos mentis
Vital Sign TD : 110/70 mmHg
Nadi : 88x/menit
RR : 24x/menit
Tax : 36.5°C
PEMERIKSAAN FISIK UMUM
• Abdomen
Inspeksi : cembung
Auskultasi : bising usus (+) normal
Palpasi : distended, hepatomegali (+), splenomegali (+) derajat 3,
nyeri tekan (-), nyeri ketok ginjal (-)
Perkusi : timpani
• Ekstremitas
Superior : akral hangat +/+, edema-/-,
Inferior : akral hangat +/+, edema -/-
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan laboratorium 19
Maret 2018
Pemeriksaan Fisik
Pada pemeriksaan fisik umum, didapatkan keadaan umum pasien lemah, kesadaran compos
mentis, skelra ikterik, konjungtiva anemis, kulit pucat dan facies Cooley. Pada pemeriksaan
fisik abdomen didapatkan hepatomegali dan splenomegali shuffner 3.
Pemeriksaan Penunjang
Darah Lengkap : anemia dan trombositopenia
Faal Hati : peningkatan bilirubin direct, total, SGOT, SGPT, hipoalbumin
RESUME
Diagnosis
Thalasemia
Diagnosis Banding
Anemia aplastik
Leukimia
RESUME
Planning Monitoring
• Vital Sign
• Pemeriksaan Darah Lengkap
• Pemeriksaan faal hati
Planning Diagnosis
• Elektroforesis Hb
• SI/TiBC
• Pemeriksaan Evaluasi Hapusan Darah Tepi
• Bone Marrow Aspiration
Planinng Terapi
•Infus PZ 20 tpm
•Tranfusi PRC 2 kolf/hari
•P/O asam folat 3x1 tab
•Feriprox 3x1 tab
Prognosis
Planning Edukasi
•Bedrest
•Menjelaskan tentang penyakit yang diderita pasien kepada keluarga (penyebab,
perjalanan penyakit, perawatan, prognosis, komplikasi serta usaha pencegahan
komplikasi)
•Diet tinggi kalori tinggi protein
Kesan: anemia
• Terdapat 2 macam rantai globin yaitu rantai α dan non alfa (β,γ,δ) .
Hemoglobin
Hemoglobin adalah kompleks yang terdiri dari heme dan globin
yang dapat mengangkut O2. Sintesis dari Hb dimulai dari yolk
sac, limpa, hati dan sumsum tulang.
Rantai globin terdiri dari rantai α dan non alfa (β,γ,δ). Jumlah
rantai α dan non alfa sama pada orang normal. Jika sintesis
rantai tersebut terganggu maka akan terjadi gangguan
pembentukan globin .
Patofisiologi
disebabkan oleh adanya kelainan/mutasi pada gen globin alpha atau gen
globin beta
rantai globin tersebut berkurang atau tidak ada kompensasi rantai lain :
gamma & delta
Pucat
Fasies mongoloid atau fasies Cooley
Hepatoplasplenomegali
Ikterus atau sub – ikterus
Tulang : osteoporosis, tampak struktur mozaik
Tengkorak : tampak struktur ”hairs – on – end ”
Jantung membesar karena anemia kronik
• Ginjal kadang-kadang juga membesar, disebabkan oleh
hemopoiesis ekstrameduler
• Pertumbuhan terhambat, bahkan mungkin tidak dapat
mencapai adolesensi karena adanya anemia kronik
• Kelainan hormonal, seperti diabetes mellitus, hipotiroidi,
disfungsi gonad
Pemeriksaan Laboratorium
1. Hb rendah
2. Darah tepi ; hipokrom – mikrositer, anisopoikilositosis, polikromasia, sel target, normoblas,
leptositosis, dan titik – titik basofil
3. Retikulositosis
4. Resistensi osmotik meningkat
5. Sumsum tulang : hiperplasi normoblastik
6. Kadar besi serum & timbunan besi dalam sumsum tulang meningkat
7. Bilirubin bebas (unconjugated) serum meningkat
8. Kadar Hb F meningkat pada thalassemia beta mayor
9. Kadar Hb A2 meningkat pada thalassemia beta
10. Dengan elektroforesis dan kromatografi kolom dapat ditentukan macam Hb
maupun rantai polipeptida
KOMPLIKASI
1. Splenomegali
2. Pertumbuhan kurang dan mudah terinfeksi
3. Hemosiderosis
4. CHF dan aritmia
5. Trombosis dan septikemia pada splenektomi
DIAGNOSIS BANDING
1. Leukimia
2. Anemia defisiensi Fe
3. Anemia aplastik
TERAPI
1. Transfusi darah
Dipertahankan antara 9-10 mg/dl
2. Vit C
100-250 mg/hari diberikan selama pemberian kelasi besi untuk
meningkatkan eksresi besi
3. Vit E
200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan memperpanjang
umur sel darah merah
4. Asam folat
2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat
5. Kelasi besi
desferioksamin (DFO), deferiprone 50-75 ml/kgBB/hari),
deferasirox (20-30 ml/kgBB/hari). Konsumsi teh dan kopi
dapat menurunkan absorbsi Fe di usus.
6. Splenektomi
Indikasi splenektomi adalah bila ada tanda-tanda hipersplenisme
atau bila limpa terlalu besar.
PROGNOSIS
Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia. Seperti
dijelaskan sebelumnya, kondisi klinis penderita thalassemia sangat bervariasi dari
ringan bahkan asimtomatik hingga berat dan mengancam jiwa, tergantung pula
pada terapi dan komplikasi yang terjadi. Bayi dengan thalassemia α mayor
kebanyakn lahir mati atau lahir hidup dan meninggal dalam beberapa jam.
THALASEMIA
Textbook Pasien
Thalasemia
Anamnesis
Lemas +
Pucat +
Sklera kuning +
Riwayat keluarga +
Sesak +
Pemeriksaan Fisik
Konjungtiva anemis +
Kulit pucat +
Ikterus +
Hepatosplenomegali +
Batas jantung melebar +
Pemeriksaan Penunjang
Anemia +
Bilirubin indirect meningkat +
HDT Tidak dilakukan
Elektroforesis Hb Tidak dilakukan
Serum iron Tidak dilakukan
Terapi
Tranfusi darah +
Vitamin C -
Vitamin E -
Asam folat +
TERIMAKASIH