Anda di halaman 1dari 43

THALASEMIA

LAPORAN KASUS ILMU PENYAKIT DALAM


Nadia Putri Yurianto
132011101025
Dokter Pembimbing:
dr. Yuli Hermansyah, Sp. PD SMF/LAB. ILMU PENYAKIT DALAM RSD. Dr. SOEBANDI
Fakultas Kedokteran Universitas Jember
2018
Identitas Pasien
• Nama : Tn. I
• Umur : 25 tahun
• Jenis kelamin : Laki-laki
• Alamat : Umbulsari, Jember
• Status : Belum Menikah
• Pendidikan: : SMA
• Suku : Madura
• Pekerjaan : Tidak bekerja
• Agama : Islam
• Status Pelayanan: BPJS NPBI
• No. RM : 00872
• Tanggal MRS : 19 Maret 2018
• Tanggal Pemeriksaan: 22 Maret 2018
ANAMNESIS
Autoanamnesis dan heteroanamnesis dilakukan pada tanggal

21 Maret 2018 di Ruang Anturium RSD dr. Soebandi Jember.


ANAMNESIS

Keluhan Utama:
Badan lemas
Riwayat Penyakit Sekarang:
Autoanamnesis:
Pasien mengatakan badannya sering terasa lemas. Pasien juga sering mengeluh perut terasa
tidak enak. Pasien juga mengeluh mudah sesak dan ketika naik tangga sering ngos-ngosan.
Pasien juga mengeluh matanya menjadi kuning sejak kurang lebih usia 10 tahun. Pasien
mengatakan jika dirinya tidak pernah mimisan, timbul bintik-bintik merah pada kulit dan
gusi berdarah. Pasien merasakan gejala tersebut sejak kecil sekitar kelas 4 SD yaitu usia 10
tahun. Pasien mengatakan jika ia sering tranfusi darah sejak saat itu. Namun belakangan
pasien mengatakan jika ia tranfusi darah hanya ketika mengeluh lemas.
Riwayat Penyakit Dahulu
Pasien mengaku sejak kelas 4 SD sekitar usia 10 tahun sering mengeluh lemas dan
mata kuning.

Riwayat Pengobatan
Pasien mengatakan bahwa anak dari saudara kembar ibu mengalami keluhan yang
sama dan sering melakukan tranfusi darah dan mengalami keluhan yang sama.

Riwayat Penyakit Keluarga


Pasien sebelumnya pernah dirawat di RSD dr. Soebandi Jember karena keluhan
yang sama pada bulan Desember 2017. Pasien mengatakan jika ia mengkonsumsi
asam folat 3x1 tab dan feriprox 3x1 tab.
Riwayat Sosial Lingkungan Ekonomi
• Pasien tidak bekerja, terkadang pasien membantu ayahnya di sawah. Kegiatan
pasien hanya dirumah dan tidak melakukan apa-apa. Kesan: Riwayat sosial
lingkungan ekonomi bawah.

Riwayat Sanitasi Lingkungan


Pasien menggunakan air sumur untuk kebutuhan mandi dan mencuci dan sebagai
sumber air untuk dikonsumsi. Air minum sehari-hari yang berasal dari sumur
selalu dimasak hingga mendidih sebelum dikonsumsi. Untuk kebutuhan kakus,
pasien dan keluarga menggunakan kamar mandi sendiri. Kamar mandi
menggunakan jamban cemplung yang terletak di bagian belakang rumah dengan
lantai tanah. Kesan : Riwayat sanitasi lingkungan kurang.
Riwayat Gizi
Sehari pasien makan 2-3 kali. Rata-rata menu setiap harinya adalah nasi, tempe,
tahu, sayur, terkadang ikan dan ayam.
• BB : 40 kg
• TB : 155 cm
• BMI = Berat Badan (kg)/Tinggi Badan(m)2 =40/(1,55)2
• BMI = 16,65 (kurang)

Kesan: Riwayat status gizi kurang


ANAMNESIS SISTEM

- Sistem serebrospinal : penurunan kesadaran (-), demam (-),


kejang (-), nyeri kepala (-), pusing (-)
- Sistem kardiovaskular : palpitasi (-), nyeri dada (-)
- Sistem pernapasan : sesak (+), batuk (-), pilek (-), nyeri dada (-)
: mual (-), muntah (-), BAB darah (-) nafsu makan menurun (-), nyeri perut
- Sistem gastrointestinal (-)
- Sistem urogenital : BAK (+) warna kuning
- Sistem integumentum : turgor kulit normal, pucat (+) sianosis (-) ikterik (+)
- Sistem muskuloskeletal : kelemahan pada kedua kaki kanan dan kiri (-)
edema (-), atrofi (-), deformitas (-)

Kesan : terdapat gangguan sistem pernafasan dan integumen


PEMERIKSAAN FISIK UMUM

 KU : Lemah
 Kesadaran : Compos mentis
 Vital Sign TD : 110/70 mmHg
 Nadi : 88x/menit
 RR : 24x/menit
 Tax : 36.5°C
PEMERIKSAAN FISIK UMUM

 Kepala – leher : a/i/c/d +/+/-/-


 Kulit : turgor normal, anemis (+) ikterik (-)
 Kelenjar Limfe : pembesaran KGB (-)
 Otot : edema (-) atrofi (-)
 Tulang : deformitas (-)
 Status Gizi : BB 40 kg, TB 155 cm,
BMI 16,65 (kurang)
PEMERIKSAAN FISIK KHUSUS
a. Kepala
-Bentuk : normocephal
-Rambut : hitam, lurus
-Mata : konjungtiva anemis : +/+
sklera ikterus : +/+
edema palpebra : -/-
refleks cahaya : +/+
-Hidung : sekret (-), darah (-), pernapasan cuping hidung (-)
-Telinga : sekret (-),darah (-), perdarahan (-)
-Mulut : sianosis (-) atrofi papil lidah (-), buffy tounge (-)
-Wajah : facies Cooley (+)
b. Leher
- KGB : tidak ada pembesaran
- Tiroid : tidak membesar
- JVP : tidak meningkat
PEMERIKSAAN FISIK KHUSUS
c. Thorax
1. Cor :
- Inspeksi : ictus cordis tidak tampak
- Palpasi : ictus cordis teraba ICS V MCL S
- Perkusi : redup di ICS IV PSL D s/d ICS V MCL S
- Auskultasi : S1S2 tunggal, reguler, suara tambahan (-)
PF dada menunjukkan:
Inspeksi : simetris +/+, retraksi -/-, ketertinggalan gerak -/-,
Palpasi : ekspansi dada simetris
Fremitus raba: Ventral Dorsal
D S S D
N N N N
N N N N
N N N N

Perkusi : Ventral Dorsal


D S S D
S S S S
S S S S
S S S S
S S SS S S S S
S S S S
PEMERIKSAAN FISIK KHUSUS
Auskultasi: Suara nafas dasar :
Ventral Dorsal
D S
S D
V VV
V V
V VV
V V
V V V V
V VV V V
V V
V V
Suara nafas tambahan :
Ventral Dorsal
Rhonki Wheezing Rhonki Wheezing
D S D S S D S D
- - - - - - - -
- - - - - -- - -
- - - - - - - - - - - - - - - -
- - - - - - - -
PEMERIKSAAN FISIK KHUSUS

• Abdomen
Inspeksi : cembung
Auskultasi : bising usus (+) normal
Palpasi : distended, hepatomegali (+), splenomegali (+) derajat 3,
nyeri tekan (-), nyeri ketok ginjal (-)
Perkusi : timpani
• Ekstremitas
Superior : akral hangat +/+, edema-/-,
Inferior : akral hangat +/+, edema -/-
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan laboratorium 19
Maret 2018

Jenis Pemeriksaan Hasil Normal Satuan Kesan: Anemia, trombositopenia


Pemeriksaan

HEMATOLOGI LENGKAP (DL)


Hemoglobin 3.8 13.5-17.5 gr/dL
LED 20/44 0-15 mm/jam
Leukosit 8.8 4.5-11.0 109/L
Eos/bas/stab/segmen/
Hitung Jenis 2/-/-/47/48/3 lim/mono
0-4/0-1/3-5
/54-62/25-33/2-6
Hematokrit 14.9 36-46 %
Trombosit 125 150-450 109/L
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan laboratorium 20 Maret
2018
Jenis Pemeriksaan Hasil Normal Satuan
Pemeriksaan Kesan: peningkatan SGOT, SGPT,
bilirubin direct, total, hipoalbumin,
FAAL HATI hipokalemi, hipokalsemi,
SGOT 183 10-35 U/L(37oC) hipomagnesemi
SGPT 165 9-43 U/L(37oC)
Albumin 3.1 3.4-4.8 gr/dL
Bil. Direct 0.98 0.2-0.4 mg/dL
Bil. Total 2.84 <1.2 mg/dL
ELEKTROLIT
Na 142.5 135-155 mmol/L
K 3.45 3,5-5,0 mmol/L
Cl 113.1 90-110 mmol/L
Ca 2.19 2.15-2.57 mmol/L
Mg 0.70 0.73-1.06 mmol/L
P 1.32 0.84-1.45 mmol/L
RESUME
Anamnesis
Seorang laki-laki, usia 25 tahun, datang ke IGD dengan keluhan badan lemas, kulit pucat,
mata kuning sejak usia 10 tahun, sesak, berat badan turun, perdarahan di bawah kulit
maupun gusi disangkal. Riwayat tranfusi darah sejak usia 10 tahun. Anak dari saudara
kembar ibu mengalami keluhan yang sama dan setiap bulan dilakukan tranfusi darah.

Pemeriksaan Fisik
Pada pemeriksaan fisik umum, didapatkan keadaan umum pasien lemah, kesadaran compos
mentis, skelra ikterik, konjungtiva anemis, kulit pucat dan facies Cooley. Pada pemeriksaan
fisik abdomen didapatkan hepatomegali dan splenomegali shuffner 3.

Pemeriksaan Penunjang
Darah Lengkap : anemia dan trombositopenia
Faal Hati : peningkatan bilirubin direct, total, SGOT, SGPT, hipoalbumin
RESUME

Diagnosis
Thalasemia

Diagnosis Banding
Anemia aplastik
Leukimia
RESUME
Planning Monitoring
• Vital Sign
• Pemeriksaan Darah Lengkap
• Pemeriksaan faal hati

Planning Diagnosis
• Elektroforesis Hb
• SI/TiBC
• Pemeriksaan Evaluasi Hapusan Darah Tepi
• Bone Marrow Aspiration

Planinng Terapi
•Infus PZ 20 tpm
•Tranfusi PRC 2 kolf/hari
•P/O asam folat 3x1 tab
•Feriprox 3x1 tab
Prognosis

Planning Edukasi
•Bedrest
•Menjelaskan tentang penyakit yang diderita pasien kepada keluarga (penyebab,
perjalanan penyakit, perawatan, prognosis, komplikasi serta usaha pencegahan
komplikasi)
•Diet tinggi kalori tinggi protein

Quo ad vitam : Dubia ad bonam


Quo ad sanationam : Dubia ad malam
Quo ad functionam : Dubia ad malam
FOLLOW UP
22/3/2018 23/3/2018 24/3/2018
S tidak ada keluhan tidak ada keluhan tidak ada keluhan
O Ku: cukup Ku: cukup Ku: cukup
Kes: CM Kes: CM Kes: CM
TD: 110/80 TD: 110/80 TD: 110/80
N: 78x/menit N: 78x/menit N: 78x/menit
RR: 20x/menit RR: 20x/menit RR: 20x/menit
Tax: 36.5 Tax: 36.5 Tax: 36.5

A Thalasemia Thalasemia Thalasemia


P Inf. PZ 20 tpm Inf. PZ 20 tpm Inf. PZ 20 tpm
Tranfusi PRC 2 kolf/hari Tranfusi PRC 2 kolf/hari Tranfusi PRC 2 kolf/hari
P/O Asam folat 3x1 P/O Asam folat 3x1 P/O Asam folat 3x1
Feriprox 3x1 tab Feriprox 3x1 tab Feriprox 3x1 tab
FOLLOW UP
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan Darah Lengkap 22 Maret 2018

Kesan: anemia, trombositopenia, leukopeni

Jenis Pemeriksaan Hasil Normal Satuan


Pemeriksaan

HEMATOLOGI LENGKAP (DL)


Hemoglobin 8.6 13.5-17.5 gr/dL
Leukosit 4.2 4.5-11.0 109/L
Hematokrit 27.9 36-46 %
Trombosit 96 150-450 109/L
FOLLOW UP
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan Darah Lengkap 24 Maret 2018

Kesan: anemia

Jenis Pemeriksaan Hasil Normal Satuan


Pemeriksaan

HEMATOLOGI LENGKAP (DL)


Hemoglobin 10.5 13.5-17.5 gr/dL
Leukosit 4.7 4.5-11.0 109/L
Hematokrit 30.5 36-46 %
Trombosit 155 150-450 109/L
TINJAUAN PUSTAKA
DEFINISI

• Thalasemia adalah penyakit kongenital herediter yang diturunkan secara


autosomal, berdasarkan kelainan sintesis hemoglobin, yang heterogen
akibat pengurangan produksi satu atau lebih rantai globin, berakibat anemia
hemolitik .

• Terdapat 2 macam rantai globin yaitu rantai α dan non alfa (β,γ,δ) .
Hemoglobin
Hemoglobin adalah kompleks yang terdiri dari heme dan globin
yang dapat mengangkut O2. Sintesis dari Hb dimulai dari yolk
sac, limpa, hati dan sumsum tulang.
Rantai globin terdiri dari rantai α dan non alfa (β,γ,δ). Jumlah
rantai α dan non alfa sama pada orang normal. Jika sintesis
rantai tersebut terganggu maka akan terjadi gangguan
pembentukan globin .
Patofisiologi
disebabkan oleh adanya kelainan/mutasi pada gen globin alpha atau gen
globin beta

rantai globin tersebut berkurang atau tidak ada  kompensasi rantai lain :
gamma & delta

kompensasi tidak mencukupi  sel darah merah mudah rusak


umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari).
Klasifikasi
Jenis thalasemia yaitu
1. Thalasemia α
2. Thalasemia β
Thalasemia α
Terdapat 3 klasifikasi:
1. Thalasemia α minor (trait)
2. Thalasemia α mayor
Thalasemiaβ
Terdapat 3 klasifikasi
1. Thalasemia β minor
2. Thalasemia β mayor
Kurangnya rantai beta berakibat meningkatnya rantai alfa. Rantai alfa
denaturasi dan presipitasi di dalam sel darah merah (Heinz bodies/inclusion
bodies).

Heinz bodies menimbulkan kerusakan pada membran sel yang menjadi


lebih permiabel, sel mudah pecah(hemolisis) →terjadi anemia hemolitik.
Normoblast di sumsum tulang juga mengalami pembentukan ”inclusion
bodies” dan terjadi pengrusakan oleh sel-sel RES (ineffective
erythropoiesis)
• Kelebihan rantai alfa akan mengurangi stabilitas gugusan hem,
dengan akibat timbulnya oksigen yang aktif, yang mengoksidasi
hemoglobin dan membran sel dan berakibat suatu hemolisis
GEJALA KLINIS

Pucat
Fasies mongoloid atau fasies Cooley
Hepatoplasplenomegali
Ikterus atau sub – ikterus
Tulang : osteoporosis, tampak struktur mozaik
Tengkorak : tampak struktur ”hairs – on – end ”
Jantung membesar karena anemia kronik
• Ginjal kadang-kadang juga membesar, disebabkan oleh
hemopoiesis ekstrameduler
• Pertumbuhan terhambat, bahkan mungkin tidak dapat
mencapai adolesensi karena adanya anemia kronik
• Kelainan hormonal, seperti diabetes mellitus, hipotiroidi,
disfungsi gonad
Pemeriksaan Laboratorium
1. Hb rendah
2. Darah tepi ; hipokrom – mikrositer, anisopoikilositosis, polikromasia, sel target, normoblas,
leptositosis, dan titik – titik basofil
3. Retikulositosis
4. Resistensi osmotik meningkat
5. Sumsum tulang : hiperplasi normoblastik
6. Kadar besi serum & timbunan besi dalam sumsum tulang meningkat
7. Bilirubin bebas (unconjugated) serum meningkat
8. Kadar Hb F meningkat pada thalassemia beta mayor
9. Kadar Hb A2 meningkat pada thalassemia beta
10. Dengan elektroforesis dan kromatografi kolom dapat ditentukan macam Hb
maupun rantai polipeptida
KOMPLIKASI
1. Splenomegali
2. Pertumbuhan kurang dan mudah terinfeksi
3. Hemosiderosis
4. CHF dan aritmia
5. Trombosis dan septikemia pada splenektomi

DIAGNOSIS BANDING
1. Leukimia
2. Anemia defisiensi Fe
3. Anemia aplastik
TERAPI

1. Transfusi darah
Dipertahankan antara 9-10 mg/dl
2. Vit C
100-250 mg/hari diberikan selama pemberian kelasi besi untuk
meningkatkan eksresi besi
3. Vit E
200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan memperpanjang
umur sel darah merah
4. Asam folat
2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat
5. Kelasi besi
desferioksamin (DFO), deferiprone 50-75 ml/kgBB/hari),
deferasirox (20-30 ml/kgBB/hari). Konsumsi teh dan kopi
dapat menurunkan absorbsi Fe di usus.

6. Splenektomi
Indikasi splenektomi adalah bila ada tanda-tanda hipersplenisme
atau bila limpa terlalu besar.
PROGNOSIS

Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia. Seperti
dijelaskan sebelumnya, kondisi klinis penderita thalassemia sangat bervariasi dari
ringan bahkan asimtomatik hingga berat dan mengancam jiwa, tergantung pula
pada terapi dan komplikasi yang terjadi. Bayi dengan thalassemia α mayor
kebanyakn lahir mati atau lahir hidup dan meninggal dalam beberapa jam.
THALASEMIA
Textbook Pasien
Thalasemia
Anamnesis
Lemas +
Pucat +
Sklera kuning +
Riwayat keluarga +
Sesak +
Pemeriksaan Fisik
Konjungtiva anemis +
Kulit pucat +
Ikterus +
Hepatosplenomegali +
Batas jantung melebar +
Pemeriksaan Penunjang
Anemia +
Bilirubin indirect meningkat +
HDT Tidak dilakukan
Elektroforesis Hb Tidak dilakukan
Serum iron Tidak dilakukan
Terapi
Tranfusi darah +
Vitamin C -
Vitamin E -
Asam folat +
TERIMAKASIH

Anda mungkin juga menyukai