PENGANTAR GENETIKA

Pembimbing: dr. Herlyani Khosama, SpS(K)

DEFINISI GENETIKA
 Ilmu yang mempelajari hereditas/ keturunan.
 Orang telah lama mengenal pola keturunan:
penyilangan tanaman, pola anak mirip orang tua.
 Berasal dari kata “gen”  fokus dari bidang ilmu
ini.
 Ilmu yang mempelajari tentang gen.
Sejarah Singkat
 Gregor Mendel 1866 di Biara St. Thomas Rep.
Ceko: penelitian penyilangan tanaman.
 Verhandlungen des naturforschenden den Vereines in
Brünn.
 Thomas Hunt Morgan 1910 New York.
 Sex Limited Inheritance in Drosophila. Science 32:
120-122.
 Hermann J Muller 1927: Artificial Transmutation of
the Gene. Science 66: 84-87.
Sejarah Singkat
 Joshua Lederberg dan Edward L Tatum 1946; Gene
Recombination in Escherichia coli. Nature 158: 558.
 James D Watson dan Francis H C Crick 1953; A
Structure for Deoxyribose Nucleic Acid. Nature 171:
737-738.
Sejarah Singkat
Konsep Dasar Genetika Manusia
 Informasi genetika setiap individu tersimpan dalam
23 pasang kromosom.
 Kromosom terdapat dalam inti setiap sel pd
manusia.
 Sepasang disebut kromosom seks. (laki: XY,
perempuan: XX).
 22 pasang lainnya disebut autosom.
 Kromosom yang berpasangan disebut kromosom
homolog.
Konsep Dasar Genetika Manusia
 Dalam sepasang kromosom, terdapat 1 kromosom
yang berasal dari ayah, dan 1 yang berasal dari
ibu.
 Baik ayah maupun ibu menurunkan kromosom
tersebut dengan kemungkinan yang sama.
 Dalam setiap kromosom terdapat 2 rantai DNA.
Kromosom diturunkan dari ayah dan
ibu dengan probabilitas yang sama
DNA (Deoxyribose Nucleic Acid)
 Tersusun oleh tulang punggung 2’-deoksiribosa
yang dihubungkan oleh ikatan 3’-5’ fosfodiester.
 Informasi genetika yang dibawa oleh molekul DNA
ditentukan oleh basa yang terikat di posisi 1’
deoksiribosa.
 4 basa: purin adenin dan guanin; pirimidin sitosin
dan timin.
 Basa plus ribosa/ deoksiribosa  nukleosida.
 Ditambah fosfat lagi  nukleotida.
DNA
DNA
DNA
DNA
DNA
 Urutan DNA memiliki arah. Ada dua ujung DNA
disebut sisi 5’ dan sisi 3’.
 Kromosom yang homolog memiliki panjang yang
sama persis.
DNA
 It’s a history book – a narrative of the journey of our
species through times.
 It’s a shop manual, with an incredibly detailed
blueprint for building every human cell.
 And it’s a transformative textbook of medicine, with

insights that will give health care providers immense

new powers to treat, prevent, and cure disease.
Francis Collins
Gen
 Konsep gen telah ada sebelum ditemukannya DNA.
 Gen: segmen dalam DNA yang memiliki fungsi
genetika yang spesifik.
 Sebelum penemuan DNA, orang mengira bahwa
gen adalah unit genetika terkecil.
 Gen dapat hadir dalam berbagai bentuk yang
berbeda satu sama lain, umumnya dalam hal-hal
yang kecil saja. Bentuk2 gen ini disebut alel.
Gen
Gen
 Lokus adalah lokasi urutan DNA (atau gen) pada
sebuah kromosom atau dalam genom.
 Genom adalah sebuah rangkaian yang lengkap
dari DNA seorang individu.
 Homozigot: gen memiliki dua alel yang sama pada
seorang individu pada lokus tertentu.
 Heterozigot: gen memiliki dua alel yang berbeda
pada seorang individu pada lokus tertentu.
Gen
 97% genom manusia adalah daerah yang tidak
mengodekan (non-coding) yang disebut intron.
 3% bertanggung jawab mengontrol perilaku
genetika manusia. Daerah yang mengodekan
(coding) ini disebut ekstron.
 Total ada sekitar 40.000 gen, 5000 di antaranya
telah teridentifikasi.
Gen
Istilah
 Genotipe: urutan DNA dalam sebuah gen.
 Fenotipe: manifestasi klinis dari genotipe tertentu.
 Karyotipe: tes untuk mengidentifikasi dan menguji
ukuran, bentuk, dan jumlah kromosom pada sebuah
sampel sel tubuh. Jumlah kromosom yang kurang
atau berlebih, atau posisi abnormal dari bagian
kromosom dapat berpengaruh terhadap
pertumbuhan perkembangan dan fungsi tubuh.
Dari Gen Menjadi Protein
 Urutan basa DNA mengodekan asam amino yang
spesifik.
 Setiap 3 basa DNA mengodekan 1 asam amino. 
terangkai menjadi protein fungsional maupun
struktural.
 Proses pengodean informasi DNA menjadi protein
mencakup 2 langkah penting: transkripsi dan
translasi.
Transkripsi
 Rantai ganda berpilin DNA terbuka.
 1 rantai DNA mensintesis 1 rantai RNA.
 RNA (ribose nucleic acid): mirip dengan DNA namun
tidak memiliki basa timin, digantikan oleh urasil.
 Salinan dari DNA ke RNA diproses lagi, dengan
menghapus urutan-urutan yang tidak dikodekan
(anti kodon).
 Hanya urutan-urutan yang dikodekan (kodon) yang
membentuk rantai RNA salinan, messenger RNA
(mRNA).
Translasi
 Menerjemahkan mRNA menjadi protein.
 Proses ini menghasilkan rangkaian asam amino
berdasarkan urutan basa pada mRNA.
 Proses sintesis protein ini terjadi di ribosom, salah satu
alat kelengkapan sel.
 Ribosom tesusun sebagian besar oleh ribosomal RNA
(rRNA).
 Satu per satu asam amino dibawa dalam proses
perangkaian menjadi protein oleh transfer RNA
(tRNA).
 Ribosom akan bergerak sepanjang mRNA sampai di
ujung ketika terdapat kodon terminasi (stop).
Translasi
 Aturan pengodean: ada 4 jenis basa, sebuah kodon
terdiri dari 3 basa.
 Maka terdapat 4^3 = 64 kemungkinan jenis kodon
yang terbentuk.
 Asam amino yang dibentuk hanya 20 jenis.
 Satu asam amino bisa dikodekan oleh beberapa
kodon yang berbeda.
 Ada juga kodon terminasi (stop).
Dari Gen Menjadi Protein
Sintesis Protein
Sintesis Protein
Sintesis Protein
 Video
Daftar Pustaka
 Schleif R, 1993, Genetics and Molecular Biology, 2nd
edition, The John Hopkins University Press, Baltimore
and London.
 Griffiths AJF et al, 2005, An Introduction to Genetic
Analysis, 8th edition, WH Freeman and Co, New
York.
 Hartl DL, Jones EW, 1998, Genetics: Principles and
Analysis, 4th edition, Jones and Bartlett Publishers,
Massachusetts.