SÍNDROME DE

TREACHER
COLLINS
EMBRIOLOGIA-2018
DIAGNOSTICO - ESTUDIOS PARACLÍNICOS

 El diagnóstico del síndrome de Treacher

Collins se basa en exámenes clínicos y
pruebas complementarias, además de
pruebas genéticas.

 El diagnóstico del STC puede hacerse en

el periodo prenatal mediante ecografía y
biopsia de vellosidades coriónicas
 EXÁMENES CLINICOS
Muestreo de vellosidades coriónicas Pruebas radiologicas

Entre las semanas En las semanas 18 a 20 del

10 a 12 de embarazo se puede
embarazo, o a utilizar ultrasonido de alta
través de resolución, las ecografías
amniocentesis realizadas en esta etapa
entre las 14 y las pueden revelar tanto el
18 semanas dismorfismo facial, como
las alteraciones en el oído
tan características de este
síndrome
 ANÁLISIS MOLECULAR

Se pueden realizar estudios

genéticos para hallar alteraciones
del gen TCOF1, aunque estos no
siempre resultan positivos. No
obstante, el asesoramiento genético
no es tan sencillo, debido a que este
es un síndrome de expresión
variable.
 El tratamiento quirúrgico más
frecuentemente utilizado y con
mejores resultados es la distracción
mandibular osteogénica.

TRATAMIENTO

También se pueden llevar a cabo

diversos procedimientos, con el fin de
preservar la vía aérea como la
traqueostomía, el uso de presión
positiva continua de la vía aérea y
adhesiones labio-lengua.
  La evaluación por oftalmología,
otorrinolaringología y audiología se debe iniciar
entre los 0 y los 36 meses de edad.

 En una segunda etapa, de los 3 a los 12 años de

edad, se debe comenzar el tratamiento de
EVALUACIONES ortodoncia, la reparación de los párpados, la
reconstrucción del paladar o del labio hendido (en
caso de que existiesen) y la reconstrucción de la
región cigomática,

 En el último periodo, que comprende de los 13 a

los 18 años de edad, está recomendado llevar a
cabo la cirugía ortognática y rehacer los injertos,
en caso de ser necesario

 Perdida auditiva podría
retrasar desarrollo
 Problemas de
adaptación y autoestima

PRONOSTICO

En cuanto al pronóstico,
generalmente, los niños con
síndrome de Treacher
Collins maduran
correctamente
convirtiéndose en adultos
de inteligencia normal sin
ninguna necesidad de
atención o dependencia.
 REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
 Solís L. & Agramonte I. Síndrome de Treacher Collins en una familia cubana.
Presentación de caso. Revista Habanera de Ciencias Médicas 2016; 15(3):408-417
Instituto Cubano de Oftalmología "Ramón Pando Ferrer", La Habana, Cuba

 Leyva J. & Mallarino R. Síndrome de Treacher Collins: revisión de tema y

presentación de caso. Universitas Médica, vol. 55, núm. 1, enero-marzo, 2014, pp.
64-70. Pontificia Universidad Javeriana Bogotá, Colombia