Journal Review

SPINA BIFIDA
Baiq Saka Muara Ardian
H1A05010
Fakultas Kedokteran
Universitas Mataram
2018
Identitas Jurnal
Judul
Spina Bifida: Pathogenesis, Mechanisms, and Genes in Mice and Humans

Jurnal
Scientifica

Volume dan Halaman

2017, Hal. 1-29

Tahun
2017

Penulis
Siti W. Mohd-Zin, Ahmed I. Marwan, Mohamad K. Abou Chaar, Azlina Ahmad-
Annuar, and Noraishah M. Abdul-Aziz
URL
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5327787/pdf/SCIENTIFICA2017-
5364827.pdf
Pendahuluan

Spina bifida merupakan malformasi sistem saraf pusat

yang paling kompleks dan umum terjadi pada manusia.
Manajemennya melibatkan berbagai disiplin ilmu untuk
memastikan hasil terbaik dan memberikan kualitas
hidup yang baik untuk pasiennya.
Spina Bifida pada Manusia

Perkembangan sistem saraf pusat

Lembaran datar dari sel yang mengalami penebalan
secara berurutan  elevasi  konvergensi (pemusatan)
mediolateral dan ekstensi rostrocaudal  menyatu 
membentuk tabung saraf/neural tube (NT) yang
merupakan precursor otak dan sumsum tulang belakang.

Gangguan dalam proses ini dapat menyebabkan neural

tube defect (NTD)
Epidemiologi

• Spina bifida merupakan malformasi nonletal paling

umum dalam spectrum NTD
• Insidensinya sekitar 0,5/1000 kelahiran
• Di Inggris, prevalensi popoulasi spina bifida adalah 7,8-
8,4/10.000 laki-laki dan 9,0-9,4/10.000 perempuan.
• Prevalensi spina bifida di Amerika Serikat lebih dari
3/1000 kelahiran
• Prevalensi di Asia, misalnya Malaysia menunjukkan
penurunan.
Tipe Spina
Bifida
Perawatan dan Manajemen

• Morbiditas dan mortalitas menurun seiring dengan

perkembangan perawatan medis.
• Operasi penutupan lesi saat neonatal dianggap sebagai
standar manajemen terhadap semua opsi lainnya. NTD
mempengaruhi anatomi sekunder, morbiditas fungsional,
emosional, dan psikologis, termasuk juga inkontinensia
kandung kemih dan usus, kelumpuhan, kelainan
musculoskeletal, malfungsi shunt, infeksi, dan lain-lain.
• Sehingga biaya untuk manajemen pasien spina bifida
dapat dikatakan tinggi.
Spina bifida sindromik dan nonsindromik (terisolasi)

NTD sindromik berkaitan erat dengan penyebab genetik yang

telah teridentifikasi, sementara itu sebagian besar NTD
nonsindromik memiliki penyebab genetik yang tak teridentifikasi.
Etiologi
Faktor Genetik

Faktor Lingkungan
Peningkatan berat badan kehamilan, ibu merokok, konsumsi
obat antiepilepsi, ibu memiliki diabetes atau hipertermia.
Deteksi
Peningkatan kadar alfa-fetoprotein serum pada ibu hamil

USG

Ultrafast fetal MRI

Pencegahan

• Faktor makanan, seperti klorinasi air, asupan inositol, asupan

gula sederhana, asupan trace elements dan mikronutrien
lainnya.
• Pemberian asam folat, inositol sebagai terapi tambahan.
• Kalsium format
Manajemen Operasi pada Spina Bifida
Perbaikan pascanatal pada spina bifida diperlukan untuk mencegah
kerusakan mekanis dan infeksi lebih lanjut. Lesi ditutup dengan
menggunakan patch sintetis, gelatin, atau spons hibrida kolagen.

Prinsip perbaikan intrauterine  mencegah hipotesis bahwa anak dengan

kerusakan neurologis diawali oleh adanya kegagalan pembentukan tabung
saraf dan gangguan fisik dan kimia akibat jaringan saraf yang terekspos,
sehingga menyebabkan kerusakan korda spinalis dan defisit neurologis
permanen. Perbaikan prenatal pada myelomeningokel adalah untuk
mencapai penutupan kulit sehingga mencegah kerusakan lebih lanjut dan
menahan kebocoran CSF. Pada kondisi ini perlu dilakukan penutupan primer
dengan insisi kulit janin.
 Gen Spina Bifida pada Manusia

Berdasarkan pengamatan pada pasien NTD, penyakit ini dianggap memiliki

etiologi genetik multifaktorial. Namun sampai saat ini belum ada gen NTD
manusia signifikan yang menjadi penyebab atau terkait dengan NTD yang
dapat digunakan sebagai alat skrining. Hal ini penting bagi orang tua untuk
dapat memperkirakan biaya pengobatan dan hidup pasien dengan spina
bifida. Sejauh ini, gen NTD potensial untuk skrining adalah
methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). MTHFR berperan dalam
metabolism one-carbon folat, sesuai dengan mekanisme NTD. Varian yang
paling banyak diteliti adalah peningkatan C677T (rs1801133) dan A1298C.
 DAFTAR PUSTAKA

Copp, A.J., Adzick, N.S., Chitty, L.S., Fletcher, J.M., Holmbeck, G.N., & Shaw, G.M., 2015. Spina Bifida.
Nature Reviews Disease Primers, 1.
Mohd-Zin, S.W., Marwan, A.I., Chaar, M.K.A., Ahmad-Annuar, A., & Abdul-Aziz, M., 2017. Spina Bifida:
Pathogenesis, Mechanisms, and Genes in Mice and Humans. Scientifica, 2017, pp. 1-29. [pdf]
Available at: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5327787/pdf/SCIENTIFICA2017-
5364827.pdf> [Accessed 23 June 2018]
 Thank you
Insert the title of your subtitle Here