a) ¿Dónde se encuentra ubicado el gen para la cadena β normal de

hemoglobina?
b) ¿Qué letras (en el ADN) tiene el alelo normal que señala la posición del
aminoácido sexto para la cadena β (que tiene 146 aminoácidos)?
c) ¿Qué ocurre con las letras (en el ADN) en el caso de la anemia falciforme?
d) ¿Qué codón determina al aminoácido ácido glutámico?
e) ¿Qué codón codifi ca para el aminoácido valina?
f) ¿Qué aminoácido es colocado en la cadena β en el caso de las personas
normales,
luego de los procesos de transcripción y traducción?
g) ¿Qué aminoácido es colocado en la cadena β en el caso de las personas
con
anemia falciforme, luego de los procesos de transcripción y traducción?
h) Observa la Figura 4.25 y completa en tu cuaderno los codones resultantes
para
cada hemoglobina, en los procesos de transcripción y traducción.
 Mutaciones
• Mutación es una alteración que afecta el material genético. Existen diversos tipos de
mutaciones, según la extensión del material genético afec-tado. Las mutaciones pueden afectar,
tanto a las células somáticas como a las células germinales. Si afectan a las células germinales,
son heredables, ero si afectan a las células somáticas se extinguen, por lo general, con el
individuo; a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual. Las mutaciones
fueron descritas por primera vez en 1901, por uno de los redescubridores de Mendel: el botánico
alemán Hugo De Vries.En general, la información genética está protegida para no experimentar
cambios que impidan su correcta expresión. Sin embargo, puede darse el caso de que se
produzcan alteraciones en la información, que den lugar a proteínas no funcionales. Cuando se
produce una mutación durante la formación de los gametos, la alteración se transmitirá a las
siguientes generaciones.Las mutaciones pueden ser: espontáneas o naturales y provocadas o
inducidas arti cialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos.Según
la extensión del material genético afectado, se distinguen tres tipos de mutaciones: a) Las
mutaciones génicas, también llamadas mutaciones de punto o puntuales, son aquellas que
producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. La mayoría de las mutaciones
implica una sustitución de nucleótidos; b) Mutaciones cromosómicas estructurales; c) Mutaciones
cromosómicas numéricas o genómicas.
 Mutaciones génicas o puntuales

Este tipo de mutación provoca cambios en la secuencia de aminoácidos deuna

proteína. El cambio de un solo nucleótido en el ADN puede determinar un
cambio fenotípico notable, si se compromete la estructura de una proteína
Estos cambios pueden ser el resultado de la sustitución, pérdida (deleción)o
suma (adición) de nucleótidos dentro de un gen. Esto tiene como conse-
cuencia el desplazamiento del “marco de lectura” del gen, provocando la
síntesis de una proteína completamente “nueva” e invariablemente
defectuosa
La sustitución provoca la alteración de un único triplete y no suele tener
grandes efectos sobre la proteína codi cada, pues afecta a un único
aminoácido y la proteína continuará realizando su función (Figura 4.26).
En la adición ocurre la inserción de un nucleótido en la secuencia del gen, y en
la deleción se produce la pérdida de un nucleótido.
Las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden de lectura, como las
adiciones o deleciones, salvo que se compensen entre sí, pueden alterar la
secuencia de aminoácidos de la proteína codi cada, a partir del punto
donde se produjo la mutación; y sus consecuencias suelen ser graves,
pues todos los aminoácidos de la secuencia proteica a partir de dicho
punto serán diferentes.
 Agentes mutágenos

• Un agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de

mutación natural. En una clasi cación general, podemos decir que existen
los siguientes:
a) Agentes químicos, que se encuentran en alimentos y sustancias de uso
cotidiano, como el tabaco, colorantes, ácido acético y dioxinas.
b) Agentes físicos, como las radiaciones ionizantes y electromagnéticas (rayos
X y gamma). Otro agente físico, la luz ultravioleta, hace que se formen
uniones anómalas entre las bases nitrogenadas del tipo pirimidinas que están
adyacentes en una misma hebra (dos timinas, una timina y una citosina, o dos
citosinas). Por eso hay que tener mucho cuidado con la radiación
ultravioleta de la luz solar y no exponerse a ella por tiempo prolongado.
c) Agentes biológicos, que incluyen virus y bacterias. Los más conocidos entre
los virus son el del papiloma humano (VPH), el virus de Epstein-Barr, los virus
de las hepatitis B y C. Entre las bacterias está la Helicobacter pylori.