MALFORMACIONES DE LA CABEZA Y EL CUELLO

INTEGRANTES:
- Aliaga Loredo, Claudia Cristina
- Angulo Meza, Carlos Daniel
- Bustamante Vásquez, Alexis Jhair
- Capuñay Wan, Luz Angie
- Cespedes Chavez, Lorena
MESODERMO PARAXIAL, LATERAL,
CÉLULAS DE LA CRESTA NEURAL
• El mesodermo paraxial forma una series de segmentadas de bloques
tisulares en cada lado del tubo neural, en la región de la cabeza se le
conocen como somitómeros; y la región occipital a la caudal como
somitas (4ta semana).
• Los primeros pares de somitas aparecen el día 20 en la región cervical
del embrión y continúan apareciendo de a tres a cuatro pares por día
hasta alcanzar un número de 42 a 44 pares.
Los pares de somitas se denominan
según su ubicación:

®4 occipitales
®8 cervicales
®12 torácicos
®5 lumbares
®5 sacros
®8 a 10 coxígeos

LAS CÉLULAS
LAS CÉLULAS
DE LA
DE LA ZONA EL
REGIÓN
MEDIAL DEL DERMATOMA
DORSAL DE
SOMITA
LOS SOMITAS
Rodean al tubo neural y la Van a diferenciar el
notocordio formando el miotoma, tejido que dará Tejido que da origen a la
esclerotoma, tejido que origen a la musculatura dermis y tejido subcutáneo
dará origen a los elementos estriada del sector del área correspondiente.
óseos del esqueleto axial. correspondiente.
MESODERMO LATERAL
El mesodermo lateral es separado longitudinalmente en dos sectores por el
desarrollo de un espacio embrionario: celoma intraembrionario.

• El sector dorsal es llamado ahora

hoja parietal o somática del
mesodermo lateral y se ubica bajo
el ectodermo.
• El sector ventral es llamado hoja
visceral o esplácnica del
mesodermo lateral y se ubica sobre
el endodermo.
 FORMACIÓN DE LA CRESTA
NEURAL
• La cresta neural es una población
transitoria de células, que se originan
entre la placa neural y el ectodermo
superficial.
• Las células de la cresta neural pierden
su carácter epitelial y adquieren
características mesenquimatosas,
transformándose en células
migratorias.
• Abandonan su ubicación y migran
distancias considerables para generar
diversos tipos celulares como son:
 Totalidad del vicerocráneo (cara)
 Regiones membranosas y cartilaginosas
del neurocráneo (cráneo)
ARCOS BRANQUIALES
ESOFARINGEOS
• Los músculos del primer arco branquial incluyen los músculos de la
masticación (temporal, masetero y pterigoideo), además el vientre
anterior del digástrico, milohioideo, el tensor del tímpano y el tensor del
velo del paladar.
• El segundo arco faríngeo, también denominado arco hioideo, contiene al
cartílago de Reicher, que forma el estribo, el proceso estilohioideo del
hueso temporal y el ligamento estilohioideo.
• El tercer arco faríngeo o arco glosofaríngeo presenta la parte inferior del
cuerpo y el cuerno mayor del hueso hioides.
• El cuarto y sexto arcos presentan los cartílagos tiroides, cricotiroideo,
elevador del velo del paladar y constrictores de la faringe.
BOLSAS FARINGEAS
• Primera:
Receso Tubo timpánico, su porción distal dilatada forma el cavidad timpánica; su
porción proximal más estrecha, origina la trompa auditiva.
• Segunda:
Origina amígdala palatina y la bolsa palatina.
• Tercera:
Presenta dos porciones, una dorsal y otra ventral. El ala dorsal da origen a la
glándula Paratiroides inferior; el ala ventral forma el Timo.
• Cuarta:
La cuarta posee una porción dorsal que forma la glándula Paratiroides superior.
• Quinta:
Se reconoce como parte ventral de la cuarta bolsa faríngea. da origen al cuerpo
últimobranquial, cuyas células quedan incluídas en la tiroídes. Esta población de
células son las denominadas células C o parafoliculares, las cuales secretan
calcitonina, regulan la concentración de calcio en la sangre.
HENDIDURAS FARÍNGEAS
• El embrión de 5 semanas se caracteriza
por la presencia de 4 hendiduras, de las
cuales solamente una contribuye a la
estructura definitiva del embrión.
• La porción dorsal de la primera hendidura
se introduce en el mesénquima subyacente
y origina el conducto auditivo externo.
• La proliferación activa del tejido
mesenquimatoso en el segundo arco
ocasiona una superposición sobre los arcos
tercero y cuarto. Se fusionan con el
llamado relieve epicárdico en la parte
inferior del cuello, y la segunda, tercera y
cuarta hendidura pierden contacto con el
exterior.
DEFECTOS
CONGÉNITOS
TIMO ECTÓPICO-PARATIROIDEO
• Dado que el tejido glandular derivado de las bolsas sufre una migración, no es
infrecuente que las glándulas secundarias o algunos restos de tejido se queden a
lo largo de la ruta. Esto sucede particularmente con el tejido tímico, que puede
permanecer en el cuello, y con la glándula paratiroidea. Las glándulas
paratifoideas inferiores tienen una posición mas variable que las superiores y, en
algunos casos, se encuentran en la bifurcación de la arteria carótida común.

Keith L. Moore, T.V.N. Persaud. Embriología Clínica. 8a edición. Elsevier 2008; 128 – 131.
 QUISTE CERVICAL ( FISTULAS)
Las fistulas branquiales se producen cuando el segundo arco faríngeo no crece en dirección caudal
por encima de los arcos tercero y cuarto, de manera que deja restos de las hendiduras segunda,
tercera y cuarta en contacto con la superficie mediante un canal estrecho. Esta fistula, que se
encuentra en la cara lateral del cuello, justo por delante del musculo esternocleidomastoideo, suele
servir como drenaje para un quiste cervical lateral. Estos quistes, que son restos del seno cervical,
suelen localizarse justo por debajo del ángulo de la mandíbula, aunque también pueden
encontrarse en cualquier punto del borde anterior del musculo esternocleidomastoideo. Con
frecuencia, un quiste cervical lateral es invisible en el momento del nacimiento pero se hace
evidente cuando crece durante la infancia

Keith L. Moore, T.V.N. Persaud. Embriología Clínica. 8a edición. Elsevier 2008; 128 – 131.
ANQUILOGLOSIA
La lengua no esta separada del suelo de la boca. Habitualmente,se
produce una defeneracion celular extensa y el frenillo es el único tejido
que sujeta la lengua del suelo de la boca. En el tipo mas común de
anquiloglosia, el frenillo llega hasta la punta de la lengua.

Keith L. Moore, T.V.N. Persaud. Embriología Clínica. 8a edición. Elsevier 2008; 128 – 131.
 QUISTE DEL TIROGLOSO
Pueden formarse en cualquier punto de la vía migratoria de la glándula tiroidea,
pero siempre se encuentran en la línea media del cuello o cerca de la misma. Como
su nombre lo indica, es un resto quístico del conducto tirogloso. Aunque alrededor
del 50% de estos quistes está cerca del cuerpo del hueso hioides, o justo por
debajo de éste, también pueden encontrarse en la base de la lengua o cerca del
cartílago tiroides. En algunos casos, un quiste tirogloso está conectado con el
exterior por un conducto fistuloso, una fistula del itrogloso. Este tipo de fistula
suele aparecer como consecuencia de la rotura de un quiste, pero puede estar
presente en el nacimiento.

Keith L. Moore, T.V.N. Persaud. Embriología Clínica. 8a edición. Elsevier 2008; 128 – 131.
SINDROME DE TREACHHER
COLLINS(DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL
• Es causado por un gen autosómico dominante, se observan hipoplasia malar
( desarrollo insuficiente de los huesos cigomáticos de la cara) asociada a fisuras
vertebrales con descenso diagonal, defectos en el párpados inferiores,
deformidades en las orejas y, en ocasiones, alteraciones en el oídos medio e
interno. El gen TCOF1 (Treacer Collins-Francescetti 1) es el responsable de la
producción de una proteína denominada treacle. La proteína treacle está
implicada en la biogénesis del ácido ribonucleico (ARN) y contribuye al desarrollo
de los huesos y el cartílago de la cara. La mutación del gen TCOF1 se asocia al
síndrome de treacher Collins.

Keith L. Moore, T.V.N. Persaud. Embriología Clínica. 8a edición. Elsevier 2008; 128 – 131.
SECUENCIA DE PIERRE ROBIN
• Es un trastorno autosómico recesivo que se asocia a hipoplasia de la mandíbula,
paladar hendido y defectos en ojos y oídos. Muchos casos de este síndrome son
esporádicos. En el complejo morfogenético de robin el defecto iniciador es una
mandíbula pequeña (micrognatia) que da lugar al desplazamiento de la lengua en
dirección posterior con obstrucción de la fusión de los procesos palatinos, lo que
da lugar a un paladar hendido bilateral.

Keith L. Moore, T.V.N. Persaud. Embriología Clínica. 8a edición. Elsevier 2008; 128 – 131.
 SINDROME DE DIGEORGE
• Se debe a que las bolsas faríngeas tercera y cuarta no se diferencia hacia la
formación del timo y de las glándulas paratiroides debido a una alteración en la
vía de señalización entre el endodermo faríngeo y las células de la cresta neural
adyacentes. Las alteraciones faciales se deben principalmente al desarrollo
anómalo de los componentes del primer arco a causa de la desestructuración de
las células de la cresta neural, mientras que las anomalías cardiacas aparecen en
las zonas ocupadas normalmente por las células de la cresta neural. En la mayor
parte de los casos de síndrome de DiGeorge se debe a una microdeleción en la
región q11.2 del cromosoma 22, a una mutación en los genes HIRA y UFDIL, y a
defectos en las células de la cresta neural.

Keith L. Moore, T.V.N. Persaud. Embriología Clínica. 8a edición. Elsevier 2008; 128 – 131.
SINDROME DE GOLDENHAR
• También conocido como displasia oculo auriculo vertebral (OAV), es una
enfermedad poco frecuente caracterizada por la triada, normalmente unilateral,
de microsomía craeofacial, quistes dermoides oculares y anomalías espinales. Es
un síndrome muy raro que se evidencia en el nacimiento y se caracteriza por
presentar una amplia gama de síntomas y signos, que puede variar mucho de
unas personas a otras, en función de la severidad del caso. Es uno de los
diferentes síndromes que pueden provocar que un niño parezca sordo-ceguera.

Keith L. Moore, T.V.N. Persaud. Embriología Clínica. 8a edición. Elsevier 2008; 128 – 131.
DESARROLLO DE LA
CARA
 DESARROLLO DE LA CARA

La cara se desarrolla desde finales de la cuarta hasta la séptima semana de VIU,

de cinco procesos o prominencias que rodean una depresión central, el
estomodeo o cavidad oral primitiva, la cual constituye la futura boca.

Las cinco prominencias son:

• Una prominencia frontonasal o proceso frontal o frontonasal.
• Dos pares de prominencias maxilares y mandibulares.

Todas tienen origen en el ectomesénquima de la cresta neural que migra desde

su localización dorsal inicial a las regiones de la cara y el cuello. El estomodeo
está demarcado en su parte interior por la membrana bucofaríngea (unión de
ectodermo y endodermo), que lo separa del intestino anterior hasta el día 28 o
día 24, cuando se desintegra y establece comunicación entre las dos cavidades
PROCESO FRONTONASAL

PROCESO MAXILAR
PROCESO MANDIBULAR
 SEGMENTO INTERMAXILAR

A raíz del crecimiento medio de las prominencias maxilares, las dos nasales mediales se
fusionan no solo en la superficie, sino también en un nivel mas profundo. La estructura así
creada es el segmento intermaxilar. Consta de:

1) Un componente labial que forma el surco subnasal del labio superior

2) un componente maxilar que sostiene 4 dientes incisivos
3) Un componente palatino que forma el paladar primario triangular

El segmento intermaxilar se continua con la porción rostral del tabique nasal, constituido
por la prominencia frontal.
 PALADAR SECUNDARIO
Aunque el paladar primario se origina en el segmento intermaxilar, la parte principal del
paladar definitivo consta de dos protuberancias en forma de cresta procedentes de las
prominencias maxilares. Esas protuberancias, llamadas crestas palatinas, aparecen en la
sexta semana del desarrollo y se dirigen oblicuamente y hacia abajo a ambos lados de la
lengua. Pero en la séptima semana ascienden para ocupar una posición horizontal por
arriba de la lengua y se fusionan, dando origen al paladar secundario
HENDIDURAS FACIALES
Esta clase de anomalías se deben a la falta de unión o fusión de los procesos
embrionarios, son poco frecuentes y están asociadas a múltiples síndromes con diversos
grados de severidad. Las deformidades craneofaciales son relativamente comunes, cerca
del 2% de los recién nacidos las pueden presentar. La mayoría de los problemas
congénitos de la cara y los mas comunes son labio y paladar hendidos. La hendidura labial
es mas frecuente en hombres, mientras que en las mujeres lo es la hendidura palatina.
LABIO LEPORINO:

El labio leporino ocurre cuando el tejido que forma el paladar y el labio superior no se unen
antes del nacimiento. Esto causa una abertura en el labio superior. Esta abertura puede ser
pequeña o puede ser una grande que va desde el labio hasta la nariz. Puede ser en un
lado u otro del labio, o con menor frecuencia, en el medio del labio.
FISURA DEL PALADAR:

La fisura palatina es también un defecto de nacimiento que consiste en una apertura en el

cielo de la boca. Hay una comunicación directa entre la boca y nariz. Puede extenderse
desde el paladar duro (junto a los dientes), hasta el paladar blando (cerca de la garganta).
Si no se corrige, el paladar fisurado crea fundamentalmente trastornos del habla. También
produce:
• Dificultad de alimentación.
• Problemas de erupción dentaria.
• Anomalías de desarrollo del maxilar.
Oído: Interno, medio, externo.
Sordera y anomalías del oído
externo.
Oído interno
La vesícula ótica
Divide
- Porción Utricular dorsal, que originara el utrículo, los
conductos semicirculares y el conducto endolinfático
- Una parte circular ventral que
dará al sáculo y al conducto coclear.

A partir del conducto coclear se formara el órgano

coclear. A partir del cual de formará el órgano espiral.
 Oído medio
Formación de la cavidad timpánica y Trompa de Eustaquio
Formación de los huesesillos
 Oído
Externo
Pabellón auricular
Hipoacusia Congénita
- La pérdida auditiva es la alteración sensorial
más común en humanos, 1 de 1000 nacidos
vivos
- Mas del 90% de los niños sordos nacen en el
seno de familias cuyos padres son oyentes.
- El 50% de los bebés que presentan
hipoacusia nacen sanos, no tienen
antecedentes familiares, y no presentan
factores de riesgo.
- Es importante que no olvidemos que el
lenguaje es la base para el desarrollo de sus
aprendizajes posteriores, como son la
memoria o la lectura.
Según su severidad, tomando como referencia el umbral
auditivo medio del mejor oído, se agrupan en categorías,
reflejadas en la tabla.
 Factores de Riesgo
- Antecedentes familiares de hipoacusia genética.
- Infección intrauterina por CMV, rubéola, sífilis,
herpes o toxoplasmosis.
- Anomalías craneofaciales.
- Peso al nacer inferior a 1500 gr.
- Hiperbilirrubinemia neonatal severa.
- Meningitis bacteriana.
- Sufrimiento fetal. Apgar 0-4 en el primer minuto o
0-6 en el quinto minuto.
Factores de Riesgo
• Hábitos tóxicos en madre gestante: alcohol,
drogas.
• Exposición a radiaciones ionizantes o isótopos
radioactivos en el periodo gestacional.
• Enfermedad endocrino metabólicas maternas.
• Hallazgos clínicos asociados a síndromes que
incluyan hipoacusias.
• Traumatismo obstétrico o accidental
craneoencefálico severo.
• Medicación ototóxica en más de una ocasión.
• Neurofibromatosis tipo II y otros trastornos
neurodegenerativos.
ANOMALÍAS DEL OÍDO
EXTERNO:
• ANOTIA: (Ausencia de oreja) se asocia comúnmente al síndrome del
1er arco faríngeo. Se debe a la ausencia de proliferación
mesenquimatosa.
• MICROTIA: (Oreja pequeña) Producida por una supresión de la
proliferación mesenquimatosa. Sirve como marcador de otros
defectos asociados, como atresia del conducto auditivo externo y
alteraciones del oído medio.
 SENOS Y FÍSTULAS PRE-
AURICULARES:
• Suelen ser tubos estrechos o focetas
superficiales con aberturas externas
puntiformes. Algunos contienen una
masa cartilaginosa residual.
• Los Senos pre-auriculares pueden
asociarse a anomalías internas, como
sordera y a anomalías renales.
• Algunos se deben a l proliferación
mesenquimatosa anormal y al cierre
defectuoso de la parte dorsal del
primer surcofaríngeo.
ATRESIA DEL CONDUCTO
AUDITIVO EXTERNO:
• La obstrucción de este conducto se debe a la ausencia de canalización
del tapón meatal. Puede presentarse de forma unilateral o bilateral y
suele transmitirse con herencia autosómica o dominante.
OJO
CÚPULA ÓPTICA Y CRISTALINO
• En el embrión, los ojos aparecen a los 22 días como un par de surcos poco profundos a los lados
del prosencéfalo.
• Al cerrarse el tubo neural, estos surcos forman unas evaginaciones del prosencéfalo, las vesículas
ópticas, que posteriormente estas vesículas entran en contacto con el ectodermo superficial e
inducen cambios en el ectodermo que son necesarios para la formación del cristalino.
• Durante la quinta semana, la vesícula del cristalino pierde el contacto con el ectodermo
superficial y se deposita en la boca de la cúpula óptica.
 RETINA, IRIS Y CUERPO
CILIAR
• La capa pigmentada de la retina de la
retina es la capa externa de la cúpula
óptica, que se caracteriza por la presencia
de pequeños gránulos de pigmento.
• La porción ciega de la retina, mantiene un
grosor de una sola capa, que mas tarde se
divide en la porción irídea de la retina,
que forma la capa interna del iris, y la
porción ciliar de la retina, que contribuye
a la formación del cuerpo ciliar.
• En el exterior de la porción ciliar de la
retina está recubierta por una capa de
mesénquima que forma el músculo ciliar
y en el interior, está conectada al
cristalino mediante una red de fibras
elásticas, el ligamento suspensorio.
COROIDES, ESCLERÓTICA Y CÓRNEA
• Al final de la quinta semana,
el primordio ocular está
completamente envuelto
por mesénquima laxo.
• La diferenciación de las
capas mesenquimatosas
que recubren la cara
anterior del ojo es distinta.
• La cámara posterior es el
espacio que se encuentra
por delante del iris y por
detrás del cristalino y el
cuerpo ciliar.
 CUERPO VÍTREO
El mesénquima invade el interior de la
cúpula óptica a través de la fisura
coroidea. Aquí forma los vasos
hialoideos, que durante la vida
intrauterina irrigan el cristalino y
forman la capa vascular sobre la
superficie interna de la retina. Además,
forma una red delicada de fibras entre
el cristalino y la retina. Los espacios
intersticiales de esta red se rellenan
posteriormente con una sustancia
gelatinosa transparente para formar el
cuerpo vítreo.
NERVIO ÓPTICO
La cúpula óptica está conectada con el
cerebro a través del tallo óptico, que
tiene un surco, la fisura coroidea, en la
superficie ventral. Durante la primera
séptima semana, la fisura coroidea se
cierra y se forma un túnel estrecho en
el interior del tallo óptico. Las células
de la capa interna proporcionan una
red de neuroglia que soporta las fibras
del nervio óptico. Así, el tallo óptico se
transforma en el nervio óptico.
 ANOMALÍAS DEL OJO
Anoftalmía
Coloboma

Afaquia
Membrana iridopupilar

Ciclopía
Catarata congénita

Microftalmía
GRACIA
S