KEGANASAN

MIELOPROLIFERATIF
NON-LEUKEMIA
Oleh : Gilang Nugraha, S.Si
PENDAHULUAN

 Keganasan mieloproliperatif / mieloproliferatif neoplasms (MPN)

menjelaskan suatu kelompok keadaan peningkatan sel punca sumsum
tulang dan ditandai dengan proliferasi klonar dari satu atau lebih
komponen hematopoetik disumsum tulang dan juga terjadi di hati dan
limpa.
 Tiga pembagian utama kelainan non leukemik yang termasuk kedalam
lasifikasi berikut adalah :
 Polisitemia Vera (PV)
 Trombositemia Esensial (TE)
 Mielofibrosis Primer
 Kelainan mieloproliferatif non-leukemia sangat berkaitan erat satu sama
lain dan bentuk perpindahan dapat terjadi dalam perubahan dari satu
bentuk ke bentuk lain selama perjalanan penyakit.
 Kelainan ini juga berhubungan dengan abnormalitas klonal yang
melibatkan gen yang mengkode sitoplasmik atau reseptor tirosin kinase.
POLISITEMIIA

 Didefinisikan berdasarkan sebagai peningkatan konsentrasi hemoglobin

melebihi batas atas rentang nilai normal berdasarkan usia dan jenis
kelamin.

Klasifikasi berdasarkan Patofisiologinya

Polisitemia
primer

Polisitemia absolut / Polisitemia relatif/

Eritrositosis Pseudopolisitemia
Polisitemia
sekunder
Kenaikan jumlah sel Penurunan volume
eritrosit plasma darah
POLISITEMIA PRIMER (ERITROSITOSIS)

 Kongenital
Mutasi reseptor eritropoetin.
 Didapat
Mutasi tambahan pada gen JAK2 yang mengarah pada polisitemia vera.
Polisitemia Vera

 Peningkatan volume eritrosit disebabkan oleh keganasan klonal dari sel

punca sumsum tulang. Penyakit akibat dari mutasi somatik pada sel
punca hematopoetik tunggal.
 Diagnosis
Polisitemia Vera JAK2-Positf
Peningkatan Ht atau peningkatan massa eritrosit.
Mutasi JAK2
Polisitemia Vera JAK2-Negatif
Peningkatan Ht atau peningkatan massa eritrosit.
Tidak ada mutasi JAK2
Trombositosis
Leukositosis neutrofil
Eritropoetin rendah
Polisitemia Vera

 Gambaran Klinis
 Pasien lanjut usia. Gambaran klinis merupakan akibat dari
hiperviskositas, hipervolemia atau hipermetabolisme.
 Sakit kepala, sesak nafas, penglihatan buram dan keringat malam.
 Gatal-gatal terutama setelah mandi air hangat.
 Tampilan plestorik.
 Splenomegali pada 75% kasus.
 PedarahanPerdarahan atau trombosis baik arterial maupun vena.
 Hipertensi pada 1/3 kasus.
 Gout.
Polisitemia Vera

 Temuan Laboratorium
 Kadar Hb, Ht dan jumlah eritrosit meningkat.
 Leukositosis neutrofil dan biasanya diikuti peniingkatan basofil.
 Trombositosis.
 Kadar asam urat meningkat
 Mutassi JAK2.
 Progenitor eritroid meninggkat.
Polisitemia Sekunder

 Kongenital
 Defek pada jalur kepekaan oksigen atau defek konginetal lain sperti ikatan Hb-O2 tinggi..

 Didapat
 Diperantarai eritropoetin : Hipoksia sentral, penyakit paru kronis, keracunan CO, perokok,
dataran tinggi, penyakit ginjal, oprasi ginjal, dll.
 Produk eritropoetik patologis : Tumor, kanker, karsinoma, dll.
 Obat.
Polisitemia Nyata (Pseudopolisitemia)

 Terjadi karena volume plasma menurun.

 Secara definisi eritrosit normal.
 Penyebab belum jelas tetapi lebih sering terjadi daripada PV. Terutama
pada usia muda atau menengah dan menyebebkan masalah
kardiovaskuler.
Trombositemia Esensial

 Terdapat peningkatan trombosit menetap, karena proliferasi

magakariosit dan produksi trombosit berlebihan.
 Kadar Ht : Normal.
 Jumlah trmbosit menetap >450 x 109/L merupakan gambaran diagnosis
utama tetapi penybab lain dari meningkatnya jumlah trombosit harus
disingkirkan seperti defisiensi Fe, inflamasi atau kelainan keganasan
dan mielodisplasia.
 Kasus cendrung mirip PV dengan peningkatan kadarr hemoglobin dan
jumlah leukosit.
Trombositeia Esensial

 Diagnosis Laboratorium
 Jumlah trombosit menetap > 450 x 109/L
 Mutasi patogenik yang didapat.
 Tidak terdapat keganasan mieloid, PV, mielofibrosis primer, CML atau sindroma
mielodisplastik.
 Gambaran histologi sumsum tulang : peningkatan megakariiosit dengan bentuk
hiperlobulasi.
 Trombosit ditemukan juga dengan ukuran besar (trombosit abnormal) pada SADT.
 Pemeriksaan fungsi trombosit.

 Gambaran Klinis
 Rasa terbakar ditangan atau kaki.
 Spenomegali pada 40% kasus, dan sebagian mengalami atropi limpa karena infark.
 Pendarahan.
 Sindrom Budd-Chiari.
Mielofibrosis Primer

 Fibrosis reaktif yang berkembang progresif dan merata di sumsum

tulang seejalan dengan terjadinya hematopoesis di limpa dan hati
(metaplasia mieloid).
 Keadaan ini menyebabkan anemia dan splenomegali masif.
 Sepertiiga pasien dengan gambaran klinis yang sama pernah memiliki
riwayat PV atau TE.
Mielofibrosis Primer

 Gambaran Klinis
 Awal penyakit yang tidak diketahui pada orang lanjut usia biasanya dikenali dengan gejala
anemia.
 Gejala akibat spenomegali pasif.
 Gejala hipermetabolik seperti penurunan berat badan, anoreksia, demam dan keriingat
malam.
 Masalah perdarahan, nyeri tulang atau gout terjadi pada sebagian kecil pasien.

 Temuan Laboratorium
 Anemia tetapi Hb normal atau meningkat.
 Jumlah leukosit dan trombosit sering mningkat. Pada perkembangan selanjutnya menurun.
 Gambaran SADT leukoeritroblastik,Gambaran khas eritrosit adalah poikilositosis tear drop.
 AML terjadi pada 10-20%.
TERIMA KASIH
TUGAS

 Makalah Tentang Indeks Eritrosit

 Deskripsi
 Nilai Rujukan
 Tujuan
 Masalah Klinis
 Peningkatan Hasil Pemeriksaan
 Penurunan Hasil Pemeriksaan
 Teknik Pemerikaan
 Spesimen
 Alat dan Bahan
 Prinsip
 Prosedur Kerja