HIPOSPADIA

Hipospadia
Definisi
Merupakan anomali kongenital pada genitalia
eksterna laki-laki, di mana muara uretra
terletak di bagian ventral penis.
Epidemiologi
Terjadi sekitar 4-6 kasus dari 1.000 bayi laki-
laki yang lahir. Di Indonesia rasio hipospadia
sekitar 1:300
Klasifikasi
• Hipospadia anterior (derajat I), yang terbagi lagi
menjadi hipospadial sine, glandular, dan
subcoronal. 70% kasus hipospadia merupakan
tipe glandular dan subcoronal.
• Hipospadia intermediate (derajat II), yang terbagi
menjadi distal penis, mid-shaft, dan proksimal.
• Hipospadia posterior (derajat III), terbagi menjadi
penoscrotal, scrotal, dan perineal. Tipe
penoscrotal dan perineal dapat menyebabkan
penderita infertil.
Etiologi
a. Faktor Genetik
Adanya polimorfisme genetik pada gen yang
mengontrol aksi androgen dan biosintesis
testosterone serta DHT merupakan gen yang
penting dalam etiologi hipospadia.18 Beberapa
gen diantaranya yaitu HSD17B3, Hydroxy- -5-
steroid dehydrogenase,3β and steroid -1
(HSD3B1), SRD5A2, dan StARrelated lipid
transfer Domain-3(STARD3). Gen-gen tersebut
menunjukkan berbagai aspek dalam sintesis
hormon dan metabolisme selama pembentukan
urethra dan genitalia eksterna laki-laki
b. Faktor Lingkungan
Zat kimia yang banyak terdapat di lingkungan
tersebut telah dipelajari mengandung bahan
yang dapat mengganggu endokrin (endocrine
disruptors). Endocrin disruptors merupakan
bahan kimia yang dapat menginterverensi
hormonal. Menurut bukti studi endocrine
disruptors tertentu dapat menyebabkan
terjadinya hipospadia melalui interferensi jalur
sinyal androgen dan estrogen selama
diferensiasi seksual
c. Faktor Maternal

primipara dan obestitas maternal juga meningkatkan

risiko terjadinya hipospadia. Obesitas maternal
berhubungan dengan peningkatan risiko tejadinya
hipospadia 1,3-2 kali lebih besar dibandingkan dengan
wanita dengan berat badan normal.Faktor tersebut
dihubungkan dengan adanya gangguan keseimbangan
androgen dan estrogen. Seorang wanita primipara dan
obesitas dinyatakan memiliki kadar estradiol bebas
yang lebih tinggi. Padahal peningkatan paparan
estrogen semasa intauterin diindikasikan akan
menyebabkan ketidaknormalan reproduksi laki-laki
seperti terjadinya hipospadia akibat kerusakan
perkembangan sel leydig serta terjadi supresi produksi
testosterone atau ekspresi reseptor androgen
c. Faktor Fetus
hormon hCG secara normal akan menstimulasi
pertumbuhan dan perkembangan genitalia
ekterna laki-laki secara sempurna, termasuk
perkembangan urethra selama minggu ke-14
kehamilan. Insufisiensi plasenta dapat
mengurangi suplai hCG ke fetus yang berakhir
terjadinya hipospadia
• Patofisiologi
Normalnya, terjadi proses penentuan jenis kelamin dan
perkembangan uretra pada minggu ke-8 hingga minggu
ke-15 masa gestasi. Uretra akan terbentuk dengan
berfusinya lipatan uretra sepanjang permukaan ventral
penis yang berlanjut ke arah korona bagian distal. Pada
hipospadia, fusi lipatan tidak lengkap sehingga muara
uretra bisa berada di mana saja. Selain itu, terdapat
involusi prematur sel interstitial testis yang sedang
berkembang.

Tanda dan Gejala

• Keluhan sulitnya urin keluar memancar.
• Urin menetes lewat bawah.
• Jika hipospadia penoskrotal atau perineal, penderita
akan buang air kecil dengan posisi jongkok.
Diagnosis
• Anamnesis pada saat masih anak-anak.
• Pemeriksaan fisik.
– Kulit preputium tipis atau tidak ada.
– Posisi meatus di bagian proksimal.
– Skrotum bifida.
– Adanya chordae, yaitu jaringan parut seperti kipas.
– Cenderung mengalami UDT, perlu untuk memeriksa
skrotum.
• Pemeriksaan penunjang
– Kariotyping, untuk memastikan genetik sex penderita.
Tatalaksana
• Jangan langsung mensirkumsisi neonatus yang
menderita hipospadia karena kulit preputium yang
tumbuh akan digunakan pada saat rekonstruksi.
• Dilakukan rekonstruksi sebelum usia sekolah (3 tahun).
• Apabila terdapat mikropenis, diberikan terapi hormon
testosteron.
• Ortoplasti, yaitu meluruskan penis dengan
mengembalikan kurvatura.
• Chordectomy, untuk menyingkirkan chordae.
• Uretroplasti, berguna untuk membuat ujung uretra
berada di ujung penis.
• Glansplasti, untuk membentuk kembali konfigurasi
glans menjadi lebih alami.
• Prognosis dan Komplikasi
Prognosis dari tatalaksana hipospadia baik
apabila dilakukan sesuai dengan indikasi.
Tetapi, untuk komplikasi setelah operasi, bisa
terjadi infeksi pasca operasi, perdarahan,
fistula uterokutan atau stenosis meatal