Anda di halaman 1dari 17

THALASEMIA

Thalasemia berasal dari bahasa Yunani yaitu thalasso yang berarti laut
Anemia Laut Tengah / Mediterranean Anemia/ Cooley Anemia
PENGERTIAN
Suatu penyakit keturunan yang diakibatkan oleh kegagalan pembentukan
salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin,
sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna

ETIOLOGI
Talasemia terjadi karena tubuh tidak dapat memproduksi rantai protein
hemoglobin yang cukup. Hal ini menyebabkan sel darah merah gagal
terbentuk dengan baik dan tidak dapat membawa oksigen. Gen memiliki
peran dalam mensintesis rantai protein hemoglobin. Jika gen – gen ini hilang
atau diubah atau terganggu maka talasemia dapat terjadi.
KLASIFIKASI THALASEMIA
1. Thalasemia Alfa

• a. Silent Carrier State


Gangguan pada 1 rantai globin alfa. Keadaan ini tidak timbul gejala
sama sekali atau sedikit kelainan berupa sel darah merah yang tampak
lebih pucat.
• b. Alfa Thalasemia Trait
Gangguan pada 2 rantai globin alpha. Penderita mengalami anemia
ringan dengan sel darah merah hipokrom dan mikrositer, dapat
menjadi carrier.
• c. Hb H Disease
Gangguan pada 3 rantai globin alfa. Penderita dapat bervariasi mulai
tidak ada gejala sama sekali, hingga anemia yang berat yang disertai
dengan perbesaran limpa.
• d. Alfa Thalassemia Mayor
Gangguan pada 4 rantai globin alpha. Thalasemia tipe ini merupakan
kondisi yang paling berbahaya pada thalassemia tipe alfa. Kondisi ini
tidak terdapat rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau
HbF yang diproduksi. Janin yang menderita alpha thalassemia mayor
pada awal kehamilan akan mengalami anemia, membengkak karena
kelebihan cairan, perbesaran hati dan limpa. Janin ini biasanya
mengalami keguguran atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan.
2. Thalasemia Beta

• a. Beta Thalasemia Trait.


Thalasemia jenis ini memiliki satu gen normal dan satu gen yang
bermutasi. Penderita mengalami anemia ringan yang ditandai dengan
sel darah merah yang mengecil (mikrositer).
• b. Thalasemia Intermedia.
Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa produksi
sedikit rantai beta globin. Penderita mengalami anemia yang derajatnya
tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi
• c. Thalasemia Mayor.
Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat
memproduksi rantai beta globin. Gejala muncul pada bayi ketika
berumur 3 bulan berupa anemia yang berat. Penderita thalasemia
mayor tidak dapat membentuk hemoglobin yang cukup sehingga
hampir tidak ada oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh, yang
lama kelamaan akan menyebabkan kekurangan O2, gagal jantung
kongestif, maupun kematian. Penderita thalasemia mayor memerlukan
transfusi darah yang rutin dan perawatan medis demi kelangsungan
hidupnya
PATOGENESIS
• Terjadi perubahan kecepatan dan kemampuan produksi rantai globin tertentu
sehingga terjadi penurunan produksi atau malah tidak diproduksi rantai globin
tersebut
• Bisa terjadi mutasi dari gen globin sehingga menimbulkan perubahan pada rantai
globin α atau β.
• Mutasi pada clusters gen α pada kromosom 16 dan β pada kromosom 11 
delesi maupun non delesi.
Patogenesis Thalasemia Beta
Patogenesis Thalasemia Alfa

Thalassemia α  secara patogenesis hampir sama dengan


pada thalassemia β, perbedaan terletak pada:

1.Pada umumnya terjadi delesi gen

2.Rantai α dimiliki bersama oleh fetus ataupun dewasa


sehingga akan bermanifestasi pada masa fetus.

3.Menimbulkan tetramer yang larut yakni rantai γ4, Hb


Barts dan β4, sedangkan pada thalassemia β terjadi
peningkatan rantai α.
PENDEKATAN DIAGNOSIS THALASEMIA
ANAMNESIS :
Gejala pasien anemia pada umumnya badan lemah, cepat lelah, pucat
dapat disertai kuning, kelainan tulang dan perut teraba massa. Harus
ditanyakan riwayat penyakit dalam keluarga.

Pemeriksaan Fisik :
Facies thalassemia, gejala anemia, dapat terlihat ikterik, bisa terdapat
hepato splenomegali, kelainan tulang dan pertumbuhan tulang, dapat
terjadi hemopoesis ekstramedular, tanda kardiomiopati, tanda penyakit
hati kronik, ulkus maleolar dan kelainan endokrin.
Laboratorium
•Darah Lengkap : Hb, Hematokrit, indeks eritrosit (MCV biasanya rendah,
MCH, MCHC yang biasanya sedikit menurun, RDW yang meningkat),
retikulosit dapat meningkat pada HbH disease dan thalassemia β
homozigot, status besi untuk menyingkirkan penyebab anemia yang
lainya.
•Hapusan darah : anemia mikrositer, hipokrom, anisositosis,
poikilositosis, polikromasia, normoblast, fragmentosis, sel target,
eliptosit, basopilik stippling.
•Pemeriksaan analisis Hemoglobin
• Elektroforesis Hb :
• Hb varian kualitatif
• HbA2 kuantitatif
• HbF
• HbH inclusion bodies
• Metode HPLC : analisis kualitatif dan kuantitatif
Pencitraan
MRI : untuk hematopoesis extramedular untuk melihat kondisi tulang
MRI T2 : untuk melihat iron overload pada jantung

Pemeriksaan Komplikasi Thalassemia


• USG abdomen  splenomegali
• CT Scan  cholelitiasis, CVD
• X-ray  hemopoesis ekstramedular, kelainan tulang
• Angiografi  trombosis
• Echocardiografi  kardiomiopati
• Biopsi hati  penumpukan besi di hati
PENATALAKSANAAN
Pengobatan terhadap penyakit dengan cara tranfusi darah, splenektomi,
induksi sintesa rantai globin, transplantasi sumsum tulang dan terapi
gen. Pengobatan komplikasi meliputi mencegah kelebihan dan
penimbunan besi, pemberian kalsium, asam folat, imunisasi. Pemberian
vitamin C 100-250 mg/hari untuk meningkatkan ekskresi besi dan hanya
diberikan pada saat kelasi besi saja. Vitamin E 200-400 IU/hari untuk
memperpanjang umur sel darah mer
TRANSFUSI DARAH
Penderita thalasemia mayor membutuhkan transfusi seumur
hidup untuk mengatasi anemia. Transfusi diberikan apabila kadar Hb <
8 gr/dl dan diusahakan kadar Hb diatas 10 gr/dl namun dianjurkan
tidak melebihi 15 gr/dl dengan tujuan agar suplai oksigen ke jaringan-
jaringan cukup juga mengurangi hemopoesis yang berlebihan dalam
sumsum tulang dan mengurangi absorbsi Fe dari traktus digestivus.
Transfusi diberikan sebaiknya dengan jumlah 10-20 ml/kg BB dan dalam
bentuk PRC (paked read cells) .
HEMOKROMATOSIS
Hemokromatosis yaitu gangguan fungsi hati sebagai akibat dari
penimbunan zat besi dan saturasi transferin. Hemokromatosis terjadi
disertai dengan kadar feritin serum > 1000 μg/L. Ferritin merupakan
suatu protein darah yang kenaikannya berhubungan dengan jumlah
besi yang tersimpan dalam tubuh. Kadar feritin yang tinggi dapat
meningkat pada infeksi-infeksi tertentu seperti hepatitis virus dan
peradangan lain dalam tubuh. Kenaikan ferritin tidak spesifik untuk
mendiagnosis hemokromatosis. Pemeriksaan lain untuk mendiagnosa
hemokromatosis adalah TIBC dan transferi saturation. TIBC adalah
suatu pengukuran jumlah total besi yang dapat dibawa dalam serum
oleh transferrin. Transferrin saturation adalah suatu jumlah yang
dihitung dengan membagi serum besi oleh TIBC, hasil angka yang
mencerminkan besarnya persentase dari transferrin yang sedang
dipakai untuk mengangkut besi.
Penderita dengan hemokromatosis keturunan, serum besi dan
transferrin saturation hasilnya di atas normal. Tes yang paling akurat
untuk mendiagnosis hemokromatosis adalah dengan biopsi jaringan
hati sehingga dapat melihat langsung seberapa besar kerusakan hati.
Gejala klinis yang paling sering dijumpai adalah hepatomegali, pada
stadium lanjut dapat terjadi sirosis yang ditandai dengan splenomegali,
ikterus, asites dan edema. Sirosis dapat mengakibatkan kanker hati.
Penderita thalasemia lebih beresiko terkena hemokromatosis sebagai
akibat dari penimbunan zat besi pada hati .