Año del Diálogo y la

Reconciliación Nacional
ASMAT ADERLY
FLORES JEYMI
CIENFUEGOS KAREN
LEON VALERIA
IPARREGUIRRE SILVIA
LOZADA LILLY
MUÑOZ PERCY
PAREDES DANNA
CRESPIN ELIZABETH
VILCA JORGE
 EL CROMOSOMA
EUCARIÓTICO
MÉTODOS PARA DIAGRAMA LOCALIZACIÓN DE
IDENTIFICAR GENES Multifocal
Es una m
Utilizando Durante Co s
e Unos tramos
Representación o
TÉCNICAS DE Replicación del de ADN se
Grafica
TINCIÓN ADN replican antes
Se clasifican en el que otros
Dependie
BANDAS Pálidas G- Oscuras G+ PROFASE ADN se va ndo
Metacéntricos hasta la Origen de
G condensand
ADN rico en ADN rico en AT replicación
Giemsa Submetacéntri METAFASE o
GC Replicación
Replicación tardía cos haciéndos Sea Accesible al
Mas e Acortán DNA polimerasa
temprana Pocos genes Acrocéntricos
Muchos genes compacto dose
Examinan

BANDAS Microscop
B. Brillantes
Q ia de
por

Para identificar un área Y la

Quinacrin fluoresce TINCIÓN por Adquier
Opacas particular Bandas
a ncia en
diferentes métodos
Sistema Internacional de Más
Claras
Nomenclatura para oscuras
generand

BANDAS Tratados El Reverso

Preparad
os son

R Altas de los Citogenética human Alta resolución Metafase son

o

temperat bandeos Q (profase) diferenciadas unas

Reverso
uras
(ISCN)
Sirve
YG tras otras
Estandarizar Características Baja resolución
propias (metafase) “ENVASADO”
BANDAS Centroméri Regio
Se colorean

denomin

C ca
1 N° de
regiones

nes Brazo corto

cromosoma
Se

an

Ricas en Pericentrom Polim ( p)

heterocro ericas or_ Símbolo de 2 5
(1,9,16 e Y ) ficas 2 brazo
matina
Bandeo en N° de la 12 p 1 2 , 2
Hacer 3

enumeran

enumeran
BANDEO prometafa región Brazo largo
Consiste

Banda G o
DE ALTA R , antes se cuando N° de la (q)

Se
4

Se
RESOLUC hay una 1 3 4
de la banda
IÓN Metafase alteración N° de la
estructural 5 Sub-banda
 Cromosoma Humanos Ciencia
CITOGENÉTICA LEJEUNE
En 1 Metacéntric
Medica CLÍNICA
o
Tjion y Levan GRUPO A Par 2 SubMetacé Descubri
en 1956 ntrico ó la
3 Metacéntric
Determi Primera
o
naron Variacione Cromosopa
4 tía
GRUPO B Par SubMetacén
s
46 5 trico Crosomop
cromosom Síndrome
atícas
Delecion
as de Dow
22 pares 6 es
2 Estructural Duplicac
implicaría Par 7 es iones
Se GRUPO C Inversio
denomin 8 Afe nes Anomalías
SubMetacén cta
Hombre Mujer a
Cromosomas 9 trico Cromosó
AUTOSOMAS La micas
(XY) (XX)
Clasifica 10 estructura
Afecta
del
Cromosomas n
Morfológica tanto
11 cromosoma
SEXUALES o Poliploid
mente y
es Cromosom
GONOSOMAS Parecidas 12 Numéricas
Aneuploi Autosómic as
13 a
día Sexuales
Afe
GRUPO D Par 14 Acrocéntrico cta Número de Síndrome
s
15 cromosomas

Dow 47,XX,
16
Metacéntric +21
GRUPO E P 17 os Patau 47,XX,
ar Submetacén Klinefelter
+13 47XXY
18 tricos
Edwards 47,XX,
47, XYY Superho
+18
19 mbre
GRUPO F Par Metacéntric
46,XY
Cri du Chat
20 os del(5)
Turner 45,X
(p15.2)
DiGeorge 46,XX,d
21
el(22)
GRUPO G Par Acrocéntrico (q11.2) XXX Superhe
s Filadelfia 46,XX,t( mbra
22
9,22)
(q34.q1
1)
 Cariotipo 1
 Momento en que ocurrió la
alteración y mencione
porqué podría haber
ocurrido:
Ocurre durante la division
cellular, los cromosomas
sexuales fallan al separarse.

N Gen Expresión Fenotípica

° Alterado
1 DMD ´Músculos débiles
 Cariotipo presentado:
47xxy 2  BRCA1 o  Cáncer mamario
BRCA2  
 Anomalía presente: 3 FOXP2 Dificultad para hablar y leer

Síndrome de Klinefelter
4 TEX11  Infertilidad
 ¿Mutación o Cromosopatía?
5  SHOX  Estatura alta
Cromosopatía
 
 Cariotipo 2
 Cariotipo presentado:
47xx+13
 Anomalía presente:
Síndrome de Patau
 ¿Mutación o Cromosopatía?
Cromosopatía
 Momento en que ocurrió la
alteración y mencione
porqué podría haber
ocurrido:
Es un error en la división
celular durante la anafase II de
la meiosis (no disyunción
meiótica.
N Gen
Expresión Fenotípica
° Alterado
1 TUBB5 Macrocefalia (cabeza pequeña)
2  AGTR2  Retraso mental grave
3  WHSC1 Micrognatia (mentón pequeño)
 Deformación de los ojos (extremadamente
4  PAX6
pequeños)
5  GRHL3 Labio leporino
 Cariotipo 3
 Momento en que ocurrió la
alteración y mencione
porqué podría haber
ocurrido:
En un caso de leucima mieloide
crónica se da una translocación
de los genes 9 y 22.

N
Gen Alterado Expresión Fenotípica
°
 Cariotipo presentado:
1 MEFV Fiebre
46xx, t(9;22)(q34,q11)
 Anomalía presente: 2  OB Pérdida de peso 

Síndrome Filadelfia 3  ABL  Leucemia mieloide crónica (LMC)

 ¿Mutación o Cromosopatía?
4  ITPR2  Sudoración nocturna
Mutación
5  INSONMIA C  Insonmio
 Cariotipo 4
 Momento en que ocurrió la
alteración y mencione porqué
podría haber ocurrido:
 Ocurre durante un evento
aleatorio durante la formación
del espermatozoide.
 No disyunción meiótica.

N Gen
Expresión Fenotípica
° Alterado
 Cariotipo presentado: 1 SHOX Alta estatura

47xyy
2  TEX11  Infertilidad
 Anomalía presente:
3  M1 y M3  Dificultad para aprender
Síndrome del Superhombre
 ¿Mutación o Cromosopatía? 4  PTEN  Macrocefalia

Cromosopatía 5  FOXP2 Dificultad para hablar y leer