La determinación de la t (12;21)
Dicha translocación identifica a en el estudio de LLA tiene
un subgrupo de pacientes con importancia pronóstica,
una evolución muy favorable, además de servir como
por lo que se considera un marcador para la detección de
indicador de buen pronóstico la enfermedad mínima residual
La t(12;21)(p12;q22), involucra genes reguladores de la transcripción, resulta de la translocación entre el
gen TEL (ETV6) que codifica a un factor de transcripción asociado al proceso de hematopoyesis presente
en el cromosoma 12 y el gen RUNX1 (CBFA2 core-binding factor) del cromosoma 21, originando el
transcripto de fusión TEL/AML.
La fusión parcial de estos dos genes, involucra puntos de ruptura clásicos. Para ETV6, se han descrito
punto de ruptura común entre los exones 5 y 6. En el caso de RUNX1, el punto de ruptura suele darse en
el intrón 1.
En la mayoría de los pacientes con este rearreglo, el gen de fusión resultante consiste en la unión del
exón 5 del ETV6 y el exón 2 de RUNX1
• RUNX1, miembro de la familia de factores de transcripción de unión
por heterodímeros, relacionados con la diferenciación hematopoyética
durante período embrionario. Participa en la diferenciación de células
de líneas mieloide y linfoide.
Linfocitos +monocitos