Hipotiroid Kongenital

HAIRUNNISA
NUNIK PUJI RAHAYU
 Definisi

 Kelainan berupa kekurangan produksi hormon tiroid atau

defek pada reseptornya yang terjadi pada saat baru lahir

 Salah satu penyebab Retardasi Mental Yang dapat

dicegah bila ditemukan dan diobati sebelum usia 1
tahun.
 Prevalensi

 Angka kejadian antara 1 per 3000-4000 kelahiran

hidup
 Wanita > pria  2 : 1
 90% kejadian terjadi akibat disgenesis tiroid
 TSH (-)

(+)

FISIOLOGIS

TARGET
ORGAN
 TSH (-)

(+)

FISIOLOGIS

TARGET
ORGAN
 Perkembangan Tiroid Janin

• Dipengaruhi oleh TRH maternal

• Feedback (+) oleh β-HCG
• Otoritas fungsi tiroid janin  usia 10 minggu kehamilan
 ETIOLOGI

 Disgenesis Tiroid
 Thyrotropin Reseptor-Blocking Antibody
 Sintesis Tiroksin yang kurang sempurna
 Defisiensi TSH

Penyebab lain :
 Pajanan terhadap iodium berkurang
 Penggunaan obat anti tiroid
 Diagnosis
Anamnesis 
 Pada BBL sampai usia 8 minggu keluhan tidak spesifik
 Retardasi Perkembangan
 Gagal tumbuh atau perawakan pendek
 Letargi, kurang aktif
 Konstipasi
 Malas menyusu
 Suara menangis serak
 Pucat
 Biasanya lahir matur atau lebih bulan
Riwayat gangguan tiroid dalam keluarga, penyakit
ibu saat hamil, obat anti tiroid yang sedang diminum
dan terapi sinar
 Pemeriksaan Fisik 

 Ubun-ubun besar lebar atau terlambat menutup

 Lidah besar
 Kulit Kering
 Penurunan aktivitas
 Kuning
 Hipotonia
 Tampak pucat
 Sering terjadi pada bayi dengan berat lahir < 2000
gr atau > 4000 gr
 3-7 % disertai dengan kelainan jantung bawaan
terutama defek septum atrium dan ventrikel
 Pemeriksaan Penunjang

 Pemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH dilakukan

untuk memastikan diagnosis bila ditemukan kadar
T4 disertai TSH yang meningkat maka diagnosis bisa
ditegakkan.
 Darah perifer lengkap
 Antibodi antitiroid, kadar tiroid binding globulin
(TBG)
Pemeriksaan Radiologis 
 Bone Age terhambat
 Pemeriksaan Skintigrai tiroid atau sidik tiroid untuk
menentukan penyebab hipotiroid.
 USG : sidik tiroid

Skrining fungsi tiroid pada BBL 

 Biasanya diidentifikasi pada usia 2-3 minggu setelah
lahir
 Penatalaksanaan

 Medikamentosa
 Promotif
 Suportif
 Pemantauan
Medikamentosa 
 Preparat L-tiroksin diberikan dengan dosis berdasarkan
usia
 Diberikan seumur hidup karena tidak mampu
memproduksi kebutuhan tiroid sehingga prinsip terapi
adalah “ Replacement Therapy “
 Pemberian dosis awal yang tinggi untuk meningkatkan
kadar hormon tiroksin dalam tubuh secepatnya 
hormon tersebut membantu proses mielinisasi SSP
sehingga perkembangan fungsi otak dapat dibantu (0-3
thn)
 Dosis L-tiroksin

USIA DOSIS

0 - 3 bulan 10-15 mikrogram/kg/hari

3 - 6 bulan 8 – 10 mikrogram/kg/hari

6 – 12 bulan 6 – 8 10 mikrogram/kg/hari

1 – 5 tahun 4 – 6 10 mikrogram/kg/hari

6 – 12 tahun 3 – 5 10 mikrogram/kg/hari

> 12 tahun 2 – 4 10 mikrogram/kg/hari

Promotif 
 Skrining Hipotiroid Kongenital untuk mencegah RM
dan fisik
Suportif 
 Anemia : protokol anemia
 Rehabilitasi / fisioterapi : untuk mengatasi
perkembangan motorik
 Penilaian IQ menjelang usia sekolah
 Rujukan untuk gangguan pendengaran
Pemantauan 
Terapi :
 dosis tinggi pada awal diagnosis
 Pemeriksaan fungsi tiroid secara berkala ( tiap bulan
bila tidak ada perubahan terhadap dosis terapi )
 Efek samping harus diperhatikan : hiperaktif,
kecemasan, takikardia, palpitasi, tremor, demam, BB
menurun
 Bila fase perkembangan krisis otak sudah dilalui,
pemantauan dapat dilakukan 3 bulan sekali dgn
memperhatiakan pertumbuhan , BB, perkembangan
motorik dan bahasa serta kemampuan akademis
 Bila ada regresi atau stagnasi kepatuhan obat perlu
diselidiki
Pemantauan Tumbuh Kembang :
 Bila diobati dengan dini dosis adekuat, pertumbuhan
akan optimal
 Bila > 3 bulan maka taraf IQ lebih rendah.
 Prognosis

 Hasil optimal dapat dicapai pada

 Diagnosis ditegakkan sebelum usia 13 hari

 Eutiroid tercapai pada usia 3 minggu

 Gangguan maturasi rangka

 Penurunan IQ
 Gangguan visuospasial
 Gangguan berbahasa
 Gangguan perkembangan fungsi motorik
TERIMA KASIH