KROMOSOM KELAMIN

1. Bagus Priyambudi (160341606047)

2. Novela Memiasih (160341606091)
Sejarah Penemuan Kromosom Kelamin
Henking menyatakan bahwa
sperma dipilah atas dasar ada
tidaknya ‘X body’.

Mc Clung membenarkan Henking, ia

menemukan jumlah kromosom
pada sel soma jantan dan betina
(belalang) berbeda.

Wilson, menyatakan bahwa ‘X body’

merupakan kromosom kelamin atau
kromosom X. Ia juga menemukan
kromosom Y yang lebih kecil ukuranya.
Evolusi Kromosom X dan Y Pemula

• Asal mula evolusioner kromosom kelamin primitif

berkaitan erat dengan evolusi kelamin terpisah yang
berlatar belakang genetik.
• Pada keadaan kelamin tergabung, fungsi jantan dan
betina diekspresikan pada individu yang sama. Ex:
tumbuhan berbunga, takson avertebrata, dan
sejumlah spesies ikan.
• Hal tersebut disebabkan oleh mutasi pada dua lokus.
(f: betina, m:jantan).
• Mekanisme mutasi diikuti proses seleksi dan
pengurangan rekombinasi kromosom proto X dan
Y.
Erosi Kromosom Y
• Setelah terbentuknya kromosom proto Y
mengalami erosi kromosom. (Ada 2 pola):
1. Melibatkan ‘Muller’s Ratchet’
2. Fiksasi mutan-mutan terpaut Y yang merugikan
melalui ‘hitchhiking’ dengan mutas-mutasi
menguntungkan secara selektif pada kromosom
proto Y.
Evolusi Determinasi Kelamin X/A dan Sistem
Kromosom Kelamin XO
• Sistem determinasi kelamin disasarkan pada
keseimbangan X/A ditemukan pada D.melanogaster,
C.elegans, rumex.
• Gen mF dibutuhkan untuk perkembangan ke arah
kelamin jantan.
• Ff dibutuhkan untuk perkembangan kelamin betina
(apabila Ff sterilitas betina dominan maka mengarah
pada kelamin jantan)
• Fs merupakan perkembangan kelamin betina streil yang
tergabung ke arah kelamin jantan.
• C.elegans individu yang berkromosom XX
berkembang sebagai individu hermaprodit dan
individu berkromosom XO berkembang menjadi
individu jantan (evolusi sekunder).
Penemuan Morgan Tentang Pautan Kelamin
pada Drosophila

• Gen terkait dengan kebakaan yang terpaut kelamin

terletak pada kromosom kelamin X, tepatnya pada
lokus w.
Pola Kebakaan dari Gen yang Terpaut Kelamin
• Dikalangan makhluk hidup yang memiliki kromosom kelamin
XX-XY (misalnya pada manusia), gen yang terdapat pada
kromosom kelamin X sebagian tidak ditemukan sama sekali
pada kromosom Y sehingga disebut terpaut kelamin lengkap
(completely sex linked), sebagian dapat berekombinasi melalui
pindah silang (crossing over) dengan gen yang terdapat pada
kromosom Y, seperti layaknya gen pada autosom homolog
(incompletely sex linked/partially sex linked). Pada kromosom
Y juga ditemukan gen yang tidak terdapat pada kromosom X.
Gen tersebut disebut terpaut seluruhnya pada kromosom
Y(completely Y linked) atau dikenal sebagai gen holandrik.
Gen-gen yang Terpaut Kelamin pada
D.melanogaster
• Di kalangan D,melanogaster, gen-gen yang terpaut
kromosom kelamin X di antara lain yellow, white,
vermilion, miniature, rudimentary. Sedangkan pada
kromosom Y ditemukan 7 gen holandrik, yaitu KI-1,
K-2, K-3, K-4, K-5 (seemua lengan panjang) serta Ks-1
dan Ks-2 (lengan pendek).
Gen yang Terpaut Kromosom Kelamin Z pada
Unggas
• Pola pewarisan terpaut kelamin ZZ-ZW pada burung.
Suatu alela dominan terpaut Z yang disebut S, sudah
ditemukan pada ayam. Ayam memiliki alela S berbulu
keperakan saat menetas dan s berbulu keemasan.
Misalnya dilakukan persilangan antara individu betina
berbulu keperakan (SW) dan individu jantan (ss),
terjadilah crisscross inheritance yang memudahkan
perbedaan fenotip kelamin yaitu turunan betina (semua)
berbulu keemasan, sedangkan turunan jantan (berbulu
keperakan). Jadi, warna bulu ayam dapat digunakan
sebagai ciri pembeda kelamin.
Sifat yang Terpaut Kromosom Kelamin X pada
Manusia
• Pada manusia sudah ditemukan lebih dari 200 sifat yang
dinyatakan sebagai terpaut kromosom kelamin X.
Diantaranya adalah: atrofi optic (degenerasi syaraf mata),
glaucoma jouvenil (penebalan bola mata), myopia (rabun
dekat), defective iris, epidermal cyst, distichiasis (double
eyelash), white occipital lack of hair, mitral stenosis
(abnormalitas katup mitral jantung), dan beberapa
bentuk keterbelakangan mental.
Ex: persepsi warna merah dan hijau dan persepsi warna
biru yang terkait dengan autosom (kromosom 7). Persepsi
warna bersangkut paut dengan sel-sel berbentuk konus
pada retina mata.
• Selain itu terdapat juga contoh-contoh cacat bawaan
resesif terpaut kromosom kelamin X:
• Lesch-Nyhan Syndrome
Merupakan penderita asam urat berlebih. Otot-otot
menjadi lemah, kondisi syaraf semakin parah,
memiliki kebiasaan melukai diri sendiri. Beberapa
tahun kemudian penderita akan mati karena
kerusakan ginjal.
• Duchene Muscular Dystrophy
• Biasanya diidap pria sebelum umur belasan tahun.
Anak-anak biasanya lemah, kemunduran otot, dan
akan mati sebelum umur 21 tahun.
• Hunter Syndrome
Ditandai dengan keterbelakangan mental, tampang
kasar, tulang hidung lebar, lidah menjulur panjang.
Gen yang Terdapat pada Kromosom Kelamin Y
Manusia
Gen h menyebabkan tumbuhnya rambut di bagian
tertentu di tepi daun telinga. Gen hg menyebabkan
pertumbuhan rambut panjang dan kaku di permukaan
tubuh, sehingga menyerupai duri landak. Gen wt
menyebabkan tumbuhnya kulit di antara jari-jari
(terutama jari kaki). Gen HY bertanggungjawab terhadap
pengenal antigen pada jaringan manusia jantan dan
mammalia lain. Gen TDF bertanggungjawab terhadap
perkembangan testis. (Gen Holandrik)
Sifat yang Terpengaruh Kelamin
• Sifat-sifat yang terpengaruh kelamin bukan
merupakan bagian dari kebakaan yang terpaut
kelamin. Contoh-contoh sifat yang terpengaruh
kelamin kebanyakan ditemukan pada hewan –hewan
tinggi yang memiliki sistem endokrin yang telah
berkembang baik.
Sifat-Sifat yang Terbatas Kelamin

• Sifat yang terbatas kelamin bersangkut paut dengan

ekspresi gen yang berbeda tiap kelamin. Contoh sifat
yang terbatas kelamin misalnya pada sapi betina
yang memiliki kemampuan produksi susu padahal
pada sapi jantan juga terdapat gen untuk produksi
susu. Selain itu, ada juga ayam jantan berbulu betina.
Rasio Kelamin (Kajian pada Manusia)

• Oleh karena ekspresi kelamin pada manusia

ditentukan gen pada kromosom Y, dan karena pria
menghasilkan gamet-gamet pembawa kromosom X
dan Y dalam jumlah yang hampir sama, maka atas
dasar hukum pemisahan mendel kedua kelamin
seharusnya memperlihatkan proporsi 1:1.
TERIMAKASIH !!!