UNIVERSIDAD POPUPLAR DE LA

CHONTALPA.
División académica de ciencias básicas e ingenierías
Lic. Químico Farmacéutico Biólogo.

MATERIA:
FARMACOGENOMICA
PROFESOR:
DR. JOSE ZEIND DOMÍNGUEZ

TEMA A EXPONER:
POLIMORFISMOS EN EL GEN
EXPONENTE:
INOCENTE PABLO SÁNCHEZ
ZABDY JASAI RAMIREZ GONZÁLEZ

GRADO Y GRUPO:
7° A
H. CÁRDENAS, TABASCO.
No todas las variantes genéticas se consideran polimorfismos. Un polimorfismo es una
variante genética que aparece en al menos 1% de una población. Al establecer el
punto de corte en el 1%, se excluyen las mutaciones espontáneas que puedan haber
ocurrido en - y difundido a través de los descendientes de - una sola familia.

El polimorfismo implica una de dos o más variantes de una secuencia de ADN

particular. El tipo más común de polimorfismo implica la variación de un solo par de
bases. Pero los hay que pueden ser mucho más grandes en tamaño e implicar largos
tramos de ADN.

El polimorfismo genético promueve la diversidad dentro de una población.

Polimorfismos genéticos: ejemplos
Los ejemplos más citados de polimorfismos genéticos son los siguientes:
Los grupos sanguíneos AB0
El factor Rh
El complejo mayor de histocompatibilidad (MHC)
¿Cómo surgen los polimorfismos y por qué persisten?

Los polimorfismos genéticos surgen por mutación. Un polimorfismo que persiste

durante muchas generaciones por lo general se mantiene porque posee una ventaja
sobre los demás en términos de selección natural.

Varios factores pueden mantener polimorfismo en una población. Por ejemplo, el

efecto fundador. Si una población comenzó con unos pocos individuos - uno o más
de los cuales llevaba un alelo particular - este alelo puede llegar a ser representado
en muchos de los descendientes.

Algunos polimorfismos no tienen manifestaciones visibles y requieren técnicas

bioquímicas para identificar las diferencias que se producen entre los cromosomas,
proteínas o ADN. Los polimorfismos genéticos tiene una gran utilidad, por ejemplo
en los laboratorios de fertilidad.
Mutaciones moleculares o puntuales
Una mutación puntual es un cambio en un solo nucleótido o en un número
reducido de nucleótidos. Se podría comparar con el hecho de cambiar una
única letra en una frase completa.

Mutaciones silenciosas
En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del DNA de forma
que el triplete de nucleótidos se modifica, pero sigue codificando para el
mismo aminoácido.

Esto es así porque el código genético tiene cierto margen de seguridad y para
cada aminoácido hay varias combinaciones de tripletes que lo determinan.

Por ejemplo, lo tripletes CCA y CCC determinan que en esta posición de la

proteína se sitúe una prolina
Inserción
En este tipo de mutación se añade una o más bases al DNA original. De esta
forma se puede alterar el marco de lectura para formar la proteína o insertar
aminoácidos extra que son inadecuados.

Deleción

En este tipo de mutación se pierden una o más bases, es decir, se pierde un

trozo de DNA alterando la cadena proteica que debería formarse y su función.
De esta forma se puede alterar el marco de lectura para formar la proteína o
eliminar aminoácidos que son propios de la cadena proteica.
Cambio de marco de lectura (Frameshift mutation)

Este tipo de mutación se da cuando por inserción o pérdida de pares de bases se

cambia el marco de lectura. Para la decodificación, las bases se leen de tres en tres,
esto es, cada tres bases determinan un aminoácido.
Si se cambia el marco de lectura, cambia la forma de agrupar esas tres bases y se
colocaran aminoácidos erróneos habiendo la posibilidad de un triplete STOP
prematuro.
Errores en el Splicing
Las mutaciones pueden afectar a los sitios de splicing, lo que puede influir sobre la
síntesis proteica de distintas formas:

• Pérdida del sitio de splicing: puede originar la aparición prematura de un codón

de stop, la pérdida de un exón o la inclusión de un intrón.

• Reducir la especificidad: puede variar la localización del sitio de splicing, lo que

origina la inserción o deleción de aminoácidos o la pérdida de la pauta de
lectura.

• Transposición del sitio de splicing: origina la inserción o deleción de ARN, lo que

origina cadenas de ARN más cortas o largas
El fenotipado de
ADN :
es el proceso de
predecir el
fenotipo de un
organismo
usando
únicamente
información
genética
 Métodos ex vivo

En la primera fase, los tejidos de

órganos con las células enfermas son
extraídos por biopsia y se colocaron
en cultivos. A continuación, puede
seguir diferentes métodos para
integrar el nuevo ADN en la
célula. Los tejidos tratados son
entonces devueltas al paciente con
una segunda biopsia.

consideraciones

1) El método es invasivo ya que daña el

organismo con biopsias frecuentes
2) La terapia lleva mucho tiempo, ya que
trabaja en porciones individuales y no a todo
órgano.
FUNCIÓN CELULAR DEL CITOCROMO P450

Las enzimas que metabolizan compuestos xenobióticos se han clasificado

históricamente en dos categorías: las de fase I, que cumplen una misión
metabolizadora y las de fase II, que tienen la misión de conjugar los sustratos con otros
compuestos.

Las familias 1, 2 y 3 del citocromo P450 son enzimas activas en el metabolismo de

una gran variedad de xenobióticos, aunque alguno de ellos también metabolizan
compuestos endógenos, como esteroides, hormonas y ácido araquidónico.
 Bibliografía
• https://cefegen.es/blogs/polimorfismos-geneticos-
definicion-ejemplos
• https://www.guiametabolica.org/noticia/tipos-
mutaciones
• http://www.uv.es/jcastell/Seminario-Curso-Doct-La-Fe-
Ramiro.pdf
• http://slideplayer.es/slide/3993856/
• http://win.liceomarinelli.org/ipertesti/ogm3d/Pagine/e
x_vivo.htm
• file:///C:/Users/usuario/Downloads/P450%20marcado
r%20biol%C3%B3gico.pdf