Prenatal Diagnosis Pada Wanita

Hamil Dengan Hygroma Colli

Nama : Farhan Riza ridwan
Nim : 102013377
Kelompok C3
Skenario 1
Seorang ibu A, berusia 38 tahun; G2P1A0; hamil 16 minggu; datang
untuk Ante Natal Care rutin di Unit Rawat Jalan Kebidanan. Pada USG
didapatkan janin tunggal hidup, gestasi 18 minggu, dengan kelainan
pada USG berupa Hygroma Colli. Jika anda bertugas di unit tersebut,
apa yang anda rekomendasikan kepada Ibu A ini, untuk menindak
lanjuti kehamilannya yang sekarang ini.

Rumusan Masalah
Ibu A, 38 tahun G2P1A0 hamil 16 minggu dengan kelainan USG
Hygroma Colli.
 Mind Map

Anamnesis

Prenatal
PF & PP
Diagnosis

RM
Tatalaksana DD

Patof
 Anamnesis

• Identitas
• Keluhan Utama KU: Melakukan Antenatal Care
• Riwayat Penyakit Sekarang RPS: Usia kehamilan 16 minggu
• Riwayat Haid R.Kehamilan: G2P1A0
• Riwayat kehamilan
RPD: (-)Kelaianan berulang dan infant
• Riwayat penyakit dahulu death

• Riwayat penyakit keluarga R.P.Kel : Keluhan serupa (-)

• Riwayat sosial dan kebiasaan USG  Masa gestasi 16mg, hygroma colli
• Riwayat alergi
 Prenatal Diagnosis
• Dilakukan terhadap ibu hamil untuk mendeteksi kelainan pada kehamilan
• Pemeriksaan invasif & non-invasif

Indikasi pemeriksaan prenatal :

• Umur ibu > 35 tahun

• Riwayat anak sebelumnya dengan kelainan kromosom
• Abnormalitas kromosom pada orang tua
• Ada keluarga dengan sindrom Down.
• Pemeriksaan biokimiawi ada risiko kelainan autosom atau resesif terkait X serius.
• Anak atau orang tua dengan riwayat defek neural tube.
• Ultrasonografi terdapat janin dengan kelainan kongenital.
• Riwayat kelainan congenital multipel.
Kriteria Penting dalam pelaksanaan PD
• Safety
• Accuracy
• Identificstion of at risk population
• Quality control
• Diagnostic limitation
 Pemeriksaan Fisik
• TTV
• Ginekologi (inspeksi vulva, inspekulo, VT)
• Bimanual
• Leopold
 Pemeriksaan Penunjang

Non-infasif Infasif
 Pemeriksaan Non Invasif

• Pemeriksaan Sinar X (X ray)

• setelah kehamilan 16 minggu,
• dilihat bagian-bagian rangka janin, jumlah janin.
• Untuk menentukan umur kehamilan.

• Ultrasonografi
• sebagai prosedur skrining, untuk fetal viability, growth, deteksi anomali fetal. Waktu terbaik 16-
18 minggu
• Detailed USG dikerjakan bila ada risiko kelainan spesifik
• Investigasi lanjutan yang lebih detail, seperti fetal karyotyping; kadang-kadang terjadi, karena
pada USG ditemukan kecurigaan suatu fetal features yang khas: mis: nuchal translucency, hygroma
coli
Amniosintesis
• Tindakan aspirasi cairan amnion melalui perut (10-20 ml)
• Dilakukan pada usia kehamilan 14-20 minggu.
• Wanita hamil usia > 35 tahun untuk mendeteksi kelainan kromosom
pada janin.
Chorionic villus sampling
• Dilakukan pada awal kehamilan pada 9-12 minggu usia kehamilan.
• Pemeriksaan ini dapat mendeteksi anomali kromosom, defek gen
spesifik dan aktivitas enzym yang abnormal dalam kehamilan
terutama pada penyakit turunan.
• Jaringan villi dapat diambil dengan teknik tranvaginal maupun
transabdominal.
Komplikasi CVS
• Abortus dan hubungan antara tindakan ini dengan kejadian reduksi
anggota gerak.
• CVS yang dilakukan pada kehamilan < 9 minggu mempunyai risiko
untuk reduksi anggota gerak 10-20 kali lebih besar dibandingkan
dengan CVS yang dilakukan setelah usia > 11 minggu.3
• Kontaminasi jaringan desidua ibu pada sampel yang dikultur dapat
memberikan hasil negatif palsu, dan hal ini sering terjadi bila hanya
sedikit sampel yang terambil.
Kordosintesis
• Pengambilan darah janin dengan tuntunan USG
menggunakan jarum spinal ukuran 20-22 melalui
perut ibu ke dalam tali pusat ( vena umbilical).
• Fluorescent insitu hybridization (FISH) merupakan
teknik yang dapat digunakan untuk mendiagnosa
keadaan aneuploid seperti trisomi dan monisomi X.
Pada keadaan infeksi fetus oleh virus seperti
rubella, CMV, dan toxoplasmosis, IgM atau DNA
virus dapat jga terdeteksi pada sarah janin.
Identifikasi istilah yang tidak diketahui

• Hygroma Colli  disebut juga cystic hygroma atau cystic lymphangioma

 tumor basah yang menyumbat system limfatik karena adanya defek
perkembangan system limfatik
 Etiologi
• Faktor lingkungan :
• Infeksi virus maternal seperti Parvovirus
• Maternal substance abuse, seperti konsumsi
alkohol selama kehamilan.
• Faktor genetik yang berhubungan
dengan kista higroma :
• Sebagian besar diagnosis prenatal dari kista
higroma berhubungan dengan sindrom Turner.
• Abnormalitas kromosom lain seperti trisomi 13,
18, dan 21.
• Kista higroma yang berupa temuan tunggal
dapat diturunkan sebagai kelainan autosomal
resesif dimana orang tuanya adalah silent
carrier.
Epidemiologi
• Insiden kista higroma di dunia berjumlah 1
kasus setiap 6.000-16.000 kelahiran.
• Prevalensi pada fetus adalah sekitar 0,2-3%.
Dilaporkan bahwa kasus kista higroma berkisar
1,7:10.000 kehamilan.
• Kista higroma dapat terjadi baik pada anak laki-
laki maupun anak perempuan dengan frekuensi
yang sama.
• Bayi dengan kista higroma mempunyai risiko
50% disertai abnormalitas kromosom.
 Patofisiologi
Hubungan antara struktur primitif sistem limfatik dengan vena jugularis terbentuk
pada usia 40 hari kehamilan Kegagalan pembentukan hubungan struktur  stasis
aliran limfe  sakus limfatik jugularis akan melebar  kista terbentuk di daerah
leher  muncul suatu massa pada leher fetus ( Hygroma Colli)
Differential Diagnosis
Syndrome Turner (Monosomi 45 X )
• Sindrom Turner adalah penyakit Gejala Klinis :
keturunan akibat kelainan kromosom - Webbed neck
seks yang hanya terjadi pada wanita.
Kelainan ini terjadi ketika kromosom - Berperawakan pendek
X hilang sebagian atau seluruhnya - Adrenarche
• Diagnosis dapat ditegakan melalui - Kegagalan pertumbuhan payudara dan
pemeriksaan USG dan analisa ovarium
kromosom (
amniocintesis, CVS)
• Sindrom Turner biasanya disebabkan
jika sepasang kromosom seks gagal
untuk memisahkan selama
pembentukan telur (atau sperma), ini
disebut sebagai nondisjunction.
 Down Syndrome (T-21)
Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan
adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang
kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan.

• Hipertelorism
• Down’s ear
• Simian crease
• Hypotonia & CHD
• Developmental delay
• Mental retardasi : IQ: 49
 Tatalaksana
• Seorang bayi dengan diagnosis prenatal sebagai kista hygroma harus dilahirkan di
pusat pelayanan kesehatan yang memiliki sarana lengkap untuk mewaspadai
komplikasi neonatal
• Setelah lahir, neonatus dengan kista hygroma yang persisten harus diawasi terhadap
obstruksi jalan napas. Observasi neonatus oleh neonatalogist setelah lahir sangat
direkomendasikan.
• Indikasi pengobatan adalah apabila terjadi infeksi pada lesi, respiratory distress,
disfagia, perdarahandi dalam kista, peningkatan ukuran yang tiba-tiba, dan terbentuk
sinus.
 Tatalaksana
• Pengobatan yang dapat diberikan yaitu agen sclerosing, seperti OK-432
(galur tidak aktif grup A Streptococcus pyogenes), etanol murni,
bleomycin, sodium tetradecyl sulfate, dan doxycycline.
• Hygroma colli yang sedang mengalami infeksi harus diobati dengan
antibiotic intravena, operasi definitive harus dilakukan setelah infeksi
selesai
• Melakukan tindakan reseksi bedah, tetapi radioterapi masih belum
terbukti efektifitasnya.
 Edukasi
• Memberitahukan kepada pasien bahwa yang di alami janinnya adalah
kelainan hygroma colli
• Memberitahukan bahwa ada kemungkinan kematian pada janin karena
kegagalan drainase ssistem limfatik
• Bisa terjadinya kista setelah lahir di leher dan membutuhkan eksisi oleh
ahlinya

Prognosis
• Prognosa penderita sangat tergantung dari usia saat pertama kali
diketahui. Semakin cepat terdiagnosa dan semakin cepat diberikan
terapi maka dapat diperbaiki kondisi pertumbuhannya.
Kesimpulan
• Kista Higroma Coli merupakan salah satu kelainan kongenital yang disebabkan
oleh obstruksi saluran limfe yang menyebabkan dilatasi sakus limfe dan berubah
menjadi massa kistik.
• Pada ibu hamil, diagnosis prenatal kista higroma dapat dilakukan dengan
menggunakan USG yang mana akan didapati tampak masa kistik yang multisepta
dan berdinding tipis. Pemeriksaan prenatal diagnosis lainnya juga bisa dilakukan
untuk mengetahui apakah pada bayi tersebut disertai defek lainnya. Pemeriksaan
lanjutan meliputi amniosintesis atau CVS untuk melihat abnormalitas kromosom
atau sindrom genetic spesifik.