Anda di halaman 1dari 13

Pengaruh Usia Kehamilan Ibu terhadap

Resiko Kelainan Genetik pada Bayi


Maria Vanessa Bertha Lopulalan 102015134

Tutor : dr Yusuf
Skenario 1 Anamnesis

Pemeriksaan
Seorang ibu A, berusia 38 tahun; G2P1A0; hamil 16 minggu; datang untuk
Prognosis
Fisik
Ante Natal care rutin di Unit
Rawat Jalan Kebidanan. Pada USG didapatkan janin tunggal hidup, gestasi 18 minggu, dengan kelainan
pada USG berupa Hygroma Colli. Jika anda bertugas di unit tersebut, apa yang anda rekomendasikan
kepada Ibu A ini, untuk menindaklanjuti kehamilannya yang sekarang ini. Pemeriksaan
Penunjang
Preventif
(Laboratorium
)
Identifikasi istilah yang tidak diketahui
Hygroma Colli : pertumbuhan abnormal yang biasanya muncul di
leher atau kepala bayi.
Ibu A, 38 th,
G2P1A0,hamil 16
Diagnosa
Komplikasi minggu, dgn kelainan
Banding
USG dan usia yang > 35
Rumusan Masalah tahun.

Ibu A, 38 th, G2P1A0,hamil 16 minggu, dgn kelainan USG


dan usia yang > 35 tahun. Penatalksanaa
n Farmako
Etiologi
dan Non
Farmako

Manifestasi Hipotesis
Epidemiologi
Klinis

Patofisiologi
Anamnesis Pemeriksaan Fisik
• Identitas : perempuan usia 38 tahun • Inspeksi :
• Besar perut , warna, bentuk,
• RPS : - posisi, kesimetrisan, lesi, dan
penonjolan/pembengkakan/
• RPD : - strie gravidarum
• Riwayat persalinan • Palpasi :
• Riwayat bayi pertama • Suhu, kelembaban, tekstur,
gerakan, vibrasi, pertumbuhan
• Riwayat penyakit keluarga: - atau massa, edema, krepitasi
dan sensasi.
• Riwayat obat : -
• Auskultasi :
• Riwayat alergi : - • Bunyi jantung, suara nafas, dan
bising usus.
Pemeriksaan Penunjang
Definition

Hygroma Colli : pertumbuhan abnormal yang biasanya


Advanced maternal age (AMA)) umumnya
muncul di leher atau kepala bayi. Ini terdiri dari satu
didefinisikan sebagai kehamilan pada wanita berusia
atau lebih kista dan cenderung tumbuh lebih besar
35 tahun atau lebih. Seiring bertambahnya usia ibu,
dari waktu ke waktu. Gangguan ini biasanya
penurunan fertilitas dan tingkat aborsi spontan
berkembang ketika bayi masih dalam kandungan,
meningkat.
tetapi bisa juga muncul setelah lahir.
Etiology & Epidemiology
Abnormalities associated with
Hydroma Colli

Turner’s Syndrome Trisomy 13 Trisomy 18

Trisomy 21 Noonan Syndrome


Pathophysiology
Differential Diagnosis

Branchial cleft Thyroglossal Pediatric


cyst duct cyst Teratoma
TATALAKSANA

• Kelainan genetik yang di derita bayi tidak


dapat diubah lagi

• Polyhidroamnion : reduksi cairan

• Cairan di aspirasi setelah lahir untuk


menurunkan kemungkinan deformitas wajah
dan gangguan jalan nafas

• Kelahiran bayi : SC

• Bayi dilahirkan di RS dengan fasilitas NICU

• Bedah
KOMPLIKASI PENCEGAHAN

Komplikasi potensial utama dari cystic hygromas adalah:


1. Pertumbuhan berulang Kehamilan < 35 tahun
2. Berdarah Dapat melakukan konseling genetik
3. Infeksi di area yang terkena pre-marital untuk mencegah
4. Kerusakan pada otot, saraf, atau jaringan dari operasi untuk terjadinya kelainan genetik
mengangkat higroma pada satu keluarga kelak.

Bayi dengan cystic hygroma umumnya baik jika pertumbuhan muncul setelah lahir karena dapat
sepenuhnya dihilangkan. Jika tidak dapat diangkat, cystic hygromas dapat kembali atau menyebar ke area
lain.
KESIMPULAN

• Berdasarkan hasil anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan


penunjang, pasien didiagnosa janin dengan hydroma colli. Dimana
kelainan ini muncul akibat kelainan genetik atau faktor
lingkungan.