Anda di halaman 1dari 22

Pendekatan Klinis pada Bayi Cukup Bulan

dengan Sindrom Patau

Mohamad Pujiyantoro
102014115
Skenario 2
 Neonatus cukup bulan, 39 minggu, lahir spontan, dengan kelainan bawaan
ganda (multiple congenital anomalies). Berat lahir 2200 gram, panjang
badan 45 cm. Didapatkan wajah yang dismorfik dengan bentuk kepala
holoprosencephaly, aplasia cutis, hypotelorism (jarak mata yang dekat),
hidung yang hypoplastic, bilateral cleft and palate, bentuk telinga yang
abnormal dan low-set. Didapatkan tangan yang clenched (menggenggam
tidak sempurna), polidactily dan kaki yang mempunyai tumit yang
menonjol (rocker-bottom feet). Pada pemeriksaan auskultasi terdapat
bising jantung. Pada konsultasi dengan spesialis jantung anak, didapatkan
AVSD besar
Rumusan Masalah
 Neonatus Cukup Bulan 39 minggu, lahir spontan dengan kelainan bawaan
ganda (multiple congenital anomalies)
Istilah yang tidak diketahui
Holoprosencephaly (HPE, yang dulu dikenal
sebagai arhinencephaly) adalah gangguan
cephalic dimana prosencephalon (otak depan
embrio) gagal untuk berkembang menjadi
dua belahan.
Mind Map

Penatalaksan
aan Pemeriksaan
Fisik

RM

Pemeriksaan
penunjang

Patofisiologi

WD/DD
Anamnesis
 Identitas pasien
 Keluhan /Riwayat penyakit sekarang
 Riwayat Kehamilan
 Riwayat persalinan
 Riwayat penyakit dahulu
 Riwayat keluarga
 Riwayat sosial pribadi
Pemeriksaan fisik
 Tanda-tanda vital : tekanan darah, frekuensi nafas , nadi,
suhu

 Apgar score, sangat penting dilakukan hali ini bertujuan


untuk mengevaluasi kondisi bayi setelah persalinan.
Pemeriksaan Peunjang
 Ultrasonografi
 Amniosentesis
 Biopsi Vili Korialis
 Fetal blood sampling (FBS)
Susmitha DO, Perdani, Bustomi CK. Sindrom Patau ( Trisomi Kromosom 13).Bagian Anak fakultas Kedokteran.Universitas Lampung.2018;7(2)

Sumber: Susmitha DO, Perdani, Bustomi CK. Sindrom Patau ( Trisomi Kromosom 13).Bagian Anak
fakultas Kedokteran.Universitas Lampung.2018;7(2
Working Diagnosis
 Sindrom patau (Trisomi 13)

merupakan kelainan genetik Aneuploidi yang


memiliki 3 buah kromoson 13 yang terjadi
karena non Disjunction selama proses meiosis
Differential diagnosis
 Sindrom Edward (Trisomi 18)

merupakan suatu kelainan kromosom yang disebabkan adanya


penambahan satu kromosom pada pasangan kromosom
autosomal nomor 18

Sekitar 90% bayi ini meninggal saat berusia 1 tahun,


seringkali karena malformasi sistem saraf pusat , jantung atau
infeksi pernapasan, alasan pasti penurunan daya tahan hidup
tidak selalu diketahui.
Sumber: https://id.theasianparent.com/edwards-syndrome-penyakit-genetis-yang-menyebabkan-
bayi-lahir-cacat-atau-stillborn. Diakses (27 september 2018)
Faktor Resiko
 peningkatan usia ibu. Semakin tua usia ibu, dapat
meningkatkan kejadian trisomi 13 akibat non-disjunction.

 Jenis kelamin fetus dapat mempengaruhi risiko kejadian,


laki-laki lebih banyak mengalami aneuploidi daripada
perempuan.

 Trisomi 13 juga berasosiasi dengan berat bayi lahir rendah


(BBLR), prematuritas, dan intra uterine growth retardation
(IUGR)
Etiologi
 Trisomi 13 terjadi akibat munculnya ekstra duplikasi
kromosom 13, umumnya terjadi saat konsepsi dan
ditransmisikan ke setiap sel tubuh.
 Penyebab yang spesifik untuk sindrom patau tidak
diketahui dengan pasti, namun diduga berhubungan
dengan meningkatnya usia maternal, aneuploidi
merupakan kelainan tersering dari akibat nondisjunction.
Epidemiologi
 Sindrom Patau merupakan kelainan autosomal ketiga
tersering yang terjadi pada bayi lahir yang hidup setelah
Sindrom Down (trisomi 21) dan Sindrom Edwards (trisomi
18). Insiden Sindrom Patau terjadi pada 1 : 8.000-12.000
kelahiran hidup. Insidensi akan meningkat dengan
meningkatnya usia ibu.
Patofisiologi
 Trisomi 13 biasanya berhubungan dengan non-disjunction
miosis maternal (85%) dan sisanya terjadi saat miosis
paternal. Trisomi non-disjunction lebih banyak terjadi pada
ibu yang berusia > 35 tahun. Ketika reduksi tidak terjadi,
akan terdapat tambahan kromosom pada seluruh sel yang
menghasilkan trisomi.
Gejala klinis
 mikrosefal, mikroftalmia/ anoftalmia
 wajah dismorfik, cyclops (mata tunggal)
 hypotelorism (jarak mata yang dekat)
 Cleft bibir dan palatum
 low set ears
 Polidaktili
 defek pada scalp (cutis aplasia)
 kaki yang mempunyai tumit yang menonjol (rocker-bottom
feet)
 Kelainan jantung (80% dengan defek septal ventrikel)
 omphalocele hernia
Sumber:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. Diakses (27 september
2018)
Pengobatan
 Tidak ada terapi spesifik atau pengobatan untuk
trisomi 13. Kebanyakan bayi yang lahir dengan
trisomi 13 memiliki masalah fisik yang berat.
Terapi yang dilakukan fokus untuk membuat bayi
lebih nyaman.
 Anak yang tetap bertahan sejak lahir mungkin
membutuhkan terapi bicara, operasi untuk
mengatasi masalah fisik.
Pencegahan dan Komplikasi
 Dapat dilakukan dengan skrining dini pada masa kehamilan
dan berkonsultasi dengan ahli genetik sebelum
merencanakan kehamilan selanjutnya terutama bila
sebelumnya memiliki riwayat memiliki anak trisomi

 Komplikasi yang mungkin terjadi : Sulit bernapas atau

apnea, ketulian, gagal jantung, kejang , gangguan

penglihatan, masalah dalam pemberian makanan.


Prognosis
 Prognosis bayi dengan trisomi 13 sangat buruk dan
mayoritas bayi lahir mati (still birth). Beberapa bayi dapat
berhasil lahir namun hidup tidak lama.
 Rata-rata usia bayi dengan trisomi 13 adalah 2,5 hari
hanya 1 dari 20 bayi yang akan bertahan lebih dari 6
bulan. Lebih dari 80% anak dengan trisomi 13 meninggal
pada tahun pertama
Terima kasih